Èske tibebe w la gen odè siwo erab? Ann aprann plis bagay sou maladi danjere sa a (Maladi pipi siwo erab)

Èske kò oswa pipi tibebe ki fèk fèt ou a gen yon sant dous etranj, tankou siwo erab? Ou ta ka panse se nòmal. Men, li ta ka yon siy yon maladi grav ke ou pa ta dwe janm inyore epi ki mande atansyon medikal imedya. Yo rele maladi sa a maladi pipi siwo erab, oswa MSUD pou abreje. Jodi a, nou pral pale sou li nan yon fason senp, fasil pou konprann.

Ki sa egzakteman maladi pipi siwo erab (MSUD) ye?

Senpleman, Maladi Pipi Siwo Erab (MSUD) se yon kondisyon jenetik ki prezan depi nesans, ki dire tout lavi, epi ki ka menase lavi si li pa trete byen. Li se yon twoub metabolik. Yon twoub metabolik ka sanble konplike pou ou. Men, li trè senp. Sa vle di ke gen yon pwoblèm nan pwosesis kote kò nou konvèti manje nou manje a an enèji.

Nan MSUD (sitou asid amine ki pa devlope souvan), kò nou pa kapab byen kraze sèten asid amine, ki se eleman fondamantal pwoteyin yo, epi konvèti yo an enèji. Pwoblèm sa a rive ak twa asid amine an patikilye:

• Lesin
• Izolewsin
• Valin

Kay moun ki fèt ak MSUD, twa asid amine sa yo pa byen dekonpoze nan kò a, kidonk yo akimile nan kò a nan nivo toksik . Eta toksik sa a se prensipal sentòm maladi a, ki se sant siwo erab oswa sik boule nan pipi a , sir zòrèy, ak swe.

Ki prensipal kalite MSUD ki genyen?

Yo ka divize MSUD an kat kalite prensipal. Se pa tout kalite ki menm. Gen kèk ki grav anpil, alòske gen lòt ki mwens grav.

Èske maladi sa a komen?

Non. MSUD se yon maladi ki ra anpil . Nan lemonn antye, li afekte sèlman apeprè youn sou 185,000 tibebe ki fèt.

Sepandan, maladi sa a pi komen nan kèk gwoup etnik. Sa a patikilyèman komen nan mitan moun ki soti nan menm fanmi oswa liyaj, sa vle di, moun ki marye ak fanmi pwòch. Sa a se paske jèn ki lakòz maladi sa a pi répandu nan kominote sa yo.

Ki sentòm MSUD yo ye? Kijan pou rekonèt yon ijans?

Li trè enpòtan pou ou konnen sentòm yo paske sa ede ou kòmanse tretman byen vit.

Imajine yon manman ki gen yon tibebe ki fèk fèt ki remake yon odè etranj e dous lè l ap chanje kouchèt tibebe a oswa lè l ap karese l. Okòmansman, ou ka pa peye atansyon sou li. Men, apre de ou twa jou, tibebe a pa menm ka bwè lèt, li kriye tout tan, epi li sanble parese. Se lè sa a ou bezwen byen vit panse ke sa pa nòmal.

Si yo pa trete l, kondisyon sa a ka evolye pou l vin tounen yon kriz metabolik, yon ijans ki trè danjere.

Menm lakay timoun ak granmoun ki dyagnostike ak MSUD, kalite kriz metabolik sa a ka deklanche pa yon bagay tankou yon enfeksyon, yon aksidan, oswa yon gwo strès. Se poutèt sa li enpòtan pou toujou konnen sa.

Poukisa maladi sa a rive?

MSUD a koze pa yon mitasyon jenetik , ki eritye de paran bay pitit.

Senpleman, kò nou bezwen yon kalite anzim espesyal pou kraze asid amine nou te pale de yo pi bonè: lesin, izolesin, ak valin. Jèn nou yo enstwi nou pou nou fè anzim sa yo.

Yon moun ki gen MSUD gen yon mitasyon, oubyen yon defo, nan jèn sa yo ki bay enstriksyon. Sa lakòz:

• Kò a ka pa pwodui anzim ki enpòtan an ditou .
• Oswa, yo ka pa pwodui ase anzim .
• Pafwa, menm si anzim yo pwodui, yo ka pa fonksyone byen .

Kèlkeswa rezon an, sa k rive finalman se ke twa asid amine sa yo akimile nan kò a epi rive nan nivo toksik.

Ki jan maladi sa a eritye?

Sa eritye nan yon modèl otozomal resesif . Sa sonnen tankou yon mo konplike, pa vre? Ann kenbe l senp.

Pou yon timoun devlope maladi sa a, ni manman an ni papa a dwe pòtè jèn ki defektye a. Yon pòtè vle di moun nan gen yon bon kopi ak yon kopi ki defektye nan jèn nan nan kò li. Moun ki pòtè yo pa devlope maladi sa a. Sa a se paske bon kopi jèn nan pwodui anzim ki nesesè a.

Sepandan, si tou de paran yo se pòtè, timoun nan ka eritye jèn ki defektye a nan men manman an ak papa a. Se sèlman si tou de jèn ki defektye yo eritye timoun nan ap devlope MSUD.

Ki konplikasyon posib ki ka rive ak maladi sa a?

Toksin ki akimile nan kò a ka domaje plizyè sistèm ògàn nou yo. Si yo pa trete yo oswa si yo pa jere yo byen, konplikasyon sa yo ka rive:

• Domaj nan sèvo , pwoblèm sistèm nève, ak reta devlopman.
• Ogmante risk pou pwoblèm sante mantal tankou twoub defisi atansyon ak ipèaktivite (ADHD), enkyetid, ak depresyon.
• Diminisyon nan mas zo ( osteyopowoz ), sa ki ka lakòz zo yo kase fasil.
• Enflamasyon nan pankreyas la ( pankreatit ), sitou lè gen yon kriz metabolik.
• Maltèt kwonik ki koze pa ogmantasyon presyon nan zo bwa tèt la.
• Twoub mouvman tankou tranbleman ak kontraksyon misk san kontwòl.
• Koma e menm lanmò ka rive akòz enfeksyon, estrès, oswa move rejim alimantè.

Kijan pou fè dyagnostik maladi a? (Dyagnostik)

Anjeneral, yo dyagnostike MSUD klasik la pandan depistaj tibebe ki fèk fèt, ki se tès san.

Anplis de sa, yo ka fè tès pandan gwosès la pou detèmine si tibebe a gen maladi a. Sa ka fèt lè w pran yon ti echantiyon plasenta a ( echantiyonaj viloz koryonik ) oswa lè w teste likid amniotik ki antoure tibebe a ( amniocentèz ).

Timoun ki gen lòt kalite MSUD ka pa montre sentòm nan kòmansman anfans yo. Sentòm yo ka pa parèt jiskaske plizyè ane apre. Nan moman sa a, doktè a ap konfime maladi a atravè tès san ak tès jenetik . Epitou, sant dous espesyal ki soti nan kò timoun nan se yon gwo endikasyon pou maladi a.

Ki tretman ki genyen pou MSUD?

Malgre pa gen gerizon pou MSUD, li ka byen jere epi yon moun ka mennen yon lavi nòmal. Tretman an gen de objektif prensipal:

1. Kontwole nivo twa asid amine sa yo nan kò a.

2. Bay tretman ijans si yon kriz metabolik rive.

1. Rejim alimantè

Sa a se pati ki pi enpòtan nan jere MSUD. Pasyan an dwe swiv yon rejim alimantè trè strik pou tout rès vi li. Sa vle di limite manje ki rich nan pwoteyin. Paske twa asid amine pwoblèmatik sa yo jwenn nan pwoteyin.

Yo bay yon tibebe ki fèk fèt yon kalite lèt an poud espesyal ki pa gen twa asid amine sa yo, men ki gen tout lòt eleman nitritif yo.

Li esansyèl pou travay avèk yon nitrisyonis pou devlope yon plan rejim alimantè ki an sekirite epi ki bon pou sante ki apwopriye pou chak pasyan.

2. siveyans konstan

Yon pasyan ki gen MSUD dwe anba sipèvizyon medikal pou tout rès vi li. Yo fè tès san ak pipi regilyèman pou tcheke nivo asid amine nan kò a. Yo ajiste rejim alimantè a selon rezilta yo.

3. Tretman ijans pou kriz metabolik yo

Si ou devlope sentòm kriz metabolik, ou ta dwe entène lopital imedyatman. Nan lopital la, ekip medikal la ka ba ou tretman sa yo:

• Yo kontwole nivo asid amine yo lè yo administre glikoz ak ensilin nan venn (IV).
• Yo bay kò a eleman nitritif nesesè, men ki pa danjere, atravè yon tib nazogastrik oswa yon IV.
• Yo fè emodiyaliz pou retire sibstans toksik nan san an.
• Yo tcheke konplikasyon tankou anflamasyon nan sèvo regilyèman epi yo bay tretman ki nesesè yo.

Èske maladi sa a ka geri ak yon transplantasyon fwa?

Wi. Sa a se pi bon espwa pou pasyan MSUD yo.Ou ka geri MSUD klasik la avèk siksè ak yon transplantasyon fwa.

Rezon an se paske anzim ki kraze asid amine pwoblèmatik yo pwodui sitou pa fwa a. Donk, lè yo transplante yon fwa ki an sante, fwa sa a pwodui anzim ki nesesè a. Apre sa, pasyan an ka viv yon vi nòmal san okenn restriksyon dyetetik oswa sentòm.

Sepandan, yon transplantasyon fwa se yon gwo operasyon. Li gen risk. Li mande tou imunosupresè pou tout lavi pou anpeche kò a rejte nouvo fwa a. Sepandan, metòd sa a te pote anpil moun pi bon rezilta pase lè yo t ap viv ak MSUD.

Èske gen yon fason pou anpeche maladi sa a?

Paske MSUD se yon maladi jenetik, li pa ka anpeche nèt. Sepandan, risk pou yon timoun eritye maladi a ka redwi.

Si yon moun nan fanmi w gen MSUD, li enpòtan pou w pale ak doktè w sou li anvan w fè yon tibebe. Ou menm ak patnè w la ka fè yon tès jenetik pou wè si nou se moun ki pote maladi a. Si nou toulede se moun ki pote maladi a, ou ka pale ak yon konseye jenetik sou risk ou genyen pou w pase maladi a bay pitit ou a epi ki mezi ou ka pran pou anpeche li.