Ki sa Sendwòm Noonan ye? Pa pè, an nou pran konsyans de sa.

Èske w te janm remake yon bagay dwòl nan figi pitit ou a? Petèt je l yo yon ti jan lwen youn ak lòt, oswa kou l yon ti jan kout... Si kwasans pitit ou a sanble yon ti jan ralanti ansanm ak bagay sa yo, rezon an ta ka yon kondisyon ou pa janm tande pale de li yo rele 'Sendwòm Noonan'. Pa enkyete w, sa a se pa yon bagay anpil moun konnen. Ann pale de li tou senpleman jodi a.

Ki sa egzakteman Sendwòm Noonan ye?

Senpleman, sendwòm Noonan se yon kondisyon jenetik ke yon timoun fèt avèk li. Sa ka afekte devlopman divès pati nan kò timoun nan. Gen kèk timoun ki gen sentòm ki pa twò grav akòz kondisyon sa a. Sa vle di, yo pa aparan sou deyò a. Sepandan, gen kèk timoun ki ka gen pwoblèm sante ki pi grav .

Nan kondisyon sa a, timoun nan ka gen karakteristik vizaj espesifik (pa egzanp, yon fwon laj, je ki byen espasye), yon ti tay (ti tay), pwoblèm nan je, ak domaj kè konjenital.

Ki moun ki gen pwoblèm sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Sendwòm Noonan an se yon kondisyon ki ka rive depi nesans lakay nenpòt moun. Li pa koze pa fòt pèsonn.

• Eritaj nan men paran yo: Anviwon 50% timoun ki gen sendwòm Noonan gen yon paran ki gen maladi a. Sa vle di ke si youn nan paran yo gen maladi a, timoun nan gen 50% chans pou eritye li tou.
• Ensidans o aza: Pafwa, kondisyon sa a kapab rive tou akòz yon chanjman o aza (mitasyon espontane) nan jèn timoun nan, san pèsonn nan fanmi an pa gen kondisyon an.

Sa a pa yon kondisyon ki ra jan ou ta ka panse. An mwayèn, youn sou chak 1,000 a 2,500 tibebe ki fèt afekte pa kondisyon sa a.

Ki sa ki lakòz sendwòm Noonan?

Gen jèn espesifik ki di tisi kò nou yo pou yo grandi epi divize. Sendwòm Noonan souvan koze pa chanjman (`mitasyon`) nan jèn sa yo. Akòz chanjman sa a, pwoteyin ki pwodui pa jèn sa yo rete aktif pi lontan pase sa yo ta dwe. Se tankou yon limyè ki rete limen olye pou l etenn lè li ta dwe. Sa deranje kwasans ak divizyon nòmal selil yo.

Èske gen lòt kondisyon ki sanble ak sa a?

Wi, sendwòm Noonan an se yon kondisyon ki fè pati yon gwoup maladi yo rele "RASopati". Lòt maladi nan gwoup sa a gen kòz jenetik menm jan an tou. Se poutèt sa, sentòm yo souvan sanble youn ak lòt.

Men kèk sitiyasyon konsa:

• "Sendwòm kadyofasiyokutan"
• Sendwòm Costello
• "Neyrofibromatoz tip 1 (NF1)"
• Sendwòm Legius la
• Sendwòm Turner

Ki sentòm sendwòm Noonan yo ye?

Sentòm yo ka varye anpil de yon timoun a yon lòt. Gen kèk timoun ki ka gen sentòm ki pa twò grav, alòske gen lòt ki ka gen sentòm grav ki ka menase lavi yo. Anpil sentòm kòmanse nan matris la oswa parèt anvan laj 11 an.

Men, bon bagay la se ke pandan timoun nan ap grandi, anpil nan karakteristik figi distenktif li yo ap diminye piti piti.

Pou pi fasil konprann, ann divize karakteristik sa yo an plizyè tablo.

Pwoblèm ki gen rapò ak kè

Anpil timoun ki gen sendwòm Noonan ka gen maladi kè konjenital. Gen kèk timoun ki ka bezwen tretman imedya . Gen kèk timoun ki ka devlope maladi kè tou pita nan lavi yo. Pwoblèm kè komen yo enkli:

• Yon twou ant atriya kè a (defo entèraksyon atriyal).
• Epesman nan misk kè a (kadyomyopati ipètwofik).
• Stenoz atè poumonè.

Lòt pwoblèm sante posib

• Difikilte pou respire: Pa egzanp, kondisyon tankou `laringomalasi`.
• Anfleman nan men ak pye: Akimilasyon likid (lenfedèm) akòz yon pwoblèm ak sistèm lenfatik la.
• Reta devlopman .
• Senyen oswa ematom fasil .
• Difikilte pou bay tete pandan tibebe a.
• Tèstikil ki pa desann nan ti gason . Si yo pa trete l, sa ka lakòz esterilite nan lavni.
• Eskolyoz .
• Pwoblèm vizyon oswa pwoblèm tande.
• Defo nesans ki gen rapò ak ren yo.

Ki lòt konplikasyon ki vini ak sa?

Anpil timoun ki gen sendwòm Noonan devlope pi dousman pase nòmal, sitou pandan adolesans. Epitou, anviwon 25% timoun yo ka gen pwoblèm aprantisaj. Sepandan, se sèlman yon ti kantite ki gen andikap entelektyèl. Sa vle di ke pifò timoun yo ka aprann nòmalman. Anviwon 10-15% timoun yo ka bezwen sipò edikasyonèl espesyal.

Anplis de sa, gen kèk timoun ki gen yon ti risk ogmante pou yo devlope yon maladi lesemi timoun ki ra yo rele "lesemi myelomonositik jivenil (JMML)" oswa lòt kansè timoun. Men, pa enkyete w, risk sa a trè ba, a 4% nan laj 20 an.

Ki jan doktè a dyagnostike sa a? (Dyagnostik)

Doktè w la ka sispèk sendwòm Noonan apre li fin egzamine pitit ou fizikman epi li fin poze l kesyon sou sentòm ou yo. Pou konfime dyagnostik la epi elimine lòt kondisyon, doktè w la ka mande plizyè tès.

Tès sa yo ka gen ladan yo:

• Konte san konplè (CBC)
• Radyo-X nan pwatrin
• Eskane CT
• Yon tès "ekokadyogram" ki verifye fonksyònman kè a
• Yon tès "elektwokadyogram (ECG)" ki tcheke aktivite elektrik kè a.
• Tès jenetik
• Eskanè ultrason (`Ultrasòn`)

Èske gen yon tretman pou sendwòm Noonan?

Pa gen gerizon pou sendwòm Noonan ankò. Sepandan, gen anpil tretman efikas ki ka ede pitit ou a jere sentòm li yo epi viv yon vi ki an sante .

Ekip medikal k ap trete pitit ou a ap devlope yon plan tretman ki baze sou sentòm pitit ou a ak gravite yo. Plan an ka gen ladan l:

• Aparèy asistans: Bagay tankou linèt oswa aparèy pou ede moun tande.
• Terapi konpòtman oswa terapi lapawòl .
• Sipò edikasyonèl: Bay sipò espesyal pou moun ki gen pwoblèm aprantisaj.
• Medikaman: Medikaman pou trete pwoblèm kè, kontwole senyen, oswa amelyore kwasans ralanti.
• Terapi òmòn kwasans .
• Tretman adjwen: Bagay tankou terapi konpresyon pou lenfedèm (anflamasyon).

Nan kèk ka, doktè w la ka rekòmande operasyon. Dyagnostik bonè esansyèl pou tretman ak swivi efikas.

Ki jan lavni an pral ye? E èske sa ka anpeche?

Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Pifò moun ki gen sendwòm Noonan yo viv yon vi ki an sante e endepandan. Ekip medikal pitit ou a ap ede w jere sentòm pitit ou a epi anpeche konplikasyon.

Piske kondisyon sa a koze pa yon chanjman jenetik, pa gen anyen nou ka fè pou anpeche li. Sepandan, si yon moun nan fanmi ou gen sendwòm Noonan, ou ka pale ak doktè ou sou tès jenetik prenatal.

Li nòmal pou ou santi w pè lè yon timoun resevwa yon dyagnostik konsa. Men sonje byen, pifò timoun ki gen sendwòm Noonan yo gen sentòm ki pa grav. Yo ka viv yon vi aktif e konplè. Kidonk, pale ak doktè w sou tretman ki pi bon pou pitit ou a. Kòmanse tretman an bonè ka ede pitit ou a gen pi bon rezilta sante.