Ann pale de maladi san ra sa a yo rele PNH (Emoglobinuri Noktin Paroksistik)

Gen maladi ki trè komen nan mitan nou, epitou gen maladi ki ra anpil, sa vle di, ki ra anpil. Petèt ou pa menm tande pale de yon maladi konsa. Jodi a nou pral pale de yon maladi ki gen rapò ak san ki ra anpil, men ki enpòtan, ke li enpòtan pou jere byen. Non li se Emoglobinuri Noktin Paroksistik, ke nou rele PNH pou pi kout.

Senpleman, kisa PNH ye?

PNH a pa yon maladi jenetik, men yon maladi ki eritye oswa ki pase de paran bay pitit. Li ka devlope nan nenpòt laj. Senpleman, yon moun ki gen maladi sa a gen yon maladi kote sistèm iminitè a , sistèm ki pwoteje nou kont maladi a, atake epi detwi pwòp globil wouj yo pa erè. Panse a li tankou yon plak pwotèj ki fèt ak pwoteyin espesyal ki pwoteje nou kont maladi. Gen kèk globil wouj nan kò pasyan PNH yo ki pa gen plak pwotèj sa a, sa vle di, pwoteyin espesyal sa yo. Kidonk, sistèm iminitè a rekonèt selil sa yo san yon plak pwotèj, li panse yo se yon envazisè danjere pou kò a epi li detwi yo. Malgre ke kondisyon sa a ka menase lavi, avèk tretman ki kòrèk la, ou ka kontwole sentòm yo, minimize konplikasyon epi viv yon bon lavi. Maladi sa a pa afekte tout moun menm jan an. Gen kèk moun ki sèlman gen yon ti malèz. Gen lòt ki ka afekte pa li pi grav. Risk prensipal la se boul nan san. Anviwon 30% nan pasyan PNH yo an risk pou yo devlope yon boul nan san omwen yon fwa nan lavi yo.

Ki rezon pou sa?

Kòz maladi sa a se yon mitasyon nan yon jèn. Men, sa a se pa yon bagay ki eritye. Sa vle di se pa yon bagay ou pran nan men paran ou, ni se pa yon bagay ou pase bay pitit ou yo. Sa a se yon chanjman jenetik o aza ki rive pandan lavi. Akòz mitasyon jèn sa a, mwèl zo ou kòmanse pwodui globil wouj anòmal ki pa gen pwoteyin pwoteksyon sa yo. Donk, piske selil sa yo pa pwoteje pa sistèm iminitè a, yo kraze fasilman. Nan medsin, nou rele pwosesis dekonpozisyon globil wouj sa a emoliz . Gen kèk doktè ki kwè ke PNH gen rapò ak yon feblès nan mwèl zo a. An patikilye, moun ki gen yon kondisyon yo rele anemi aplastik gen plis chans pou yo devlope PNH. Epitou, moun ki gen PNH ka devlope anemi aplastik pita. Nan kondisyon sa a yo rele anemi aplastik, mwèl zo a sispann pwodui nouvo selil san.

Ki sentòm PNH yo ye?

Maladi a pote non youn nan prensipal sentòm li yo. Paroksismal vle di "rive sibitman", Noktin vle di "pandan lannwit", epi Emoglobinuri vle di "eskresyon emoglobin nan pipi a". Emoglobin se pwoteyin ki bay san koulè wouj li. Kidonk, lè globil wouj yo kraze, emoglobin sa a lage nan pipi a, epi pipi ki elimine nan mitan lannwit oswa nan maten an ka nwa (tankou kola) oswa wouj . Anviwon 50% moun ki gen PNH fè eksperyans sentòm sa a. Sentòm yo sitou koze pa twa rezon:

• Degradasyon globil wouj yo .
• Diminisyon nan kantite globil wouj (ki lakòz anemi).
• Kayo san nan veso sangen yo .

Plis ou gen selil san ki defektye nan kò ou, se plis ou ka fè eksperyans sentòm. Si ou gen menm ti sispèk ou gen yon boul nan san konsa,Enfòme doktè w touswit. Ale nan sèvis ijans lopital ki pi pre a (ETU) san pèdi tan, sitou si w gen difikilte pou w respire, difikilte pou w pale/wè, gwo maltèt toudenkou, doulè nan pwatrin, oswa kriz.

Kijan pou byen dyagnostike maladi a?

Lè w al wè doktè w la, l ap poze w kesyon sou sentòm ou yo ak istwa medikal ou. Apre sa, l ap egzamine w epi l ap mande w pou w fè kèk tès san. Tès prensipal yo fè pou sa a se yon tès san espesyal yo rele sitometri koule . Se sa ki asire ke globil wouj ou yo gen pwoteyin pwoteksyon sa yo. Anplis de sa, yo tcheke tou konte globil san ou (konte konplè) ak nivo fè ou. Pafwa, yo ka bezwen yon echantiyon mwèl zo tou.

Ki tretman ki genyen pou PNH?

Gen de objektif prensipal nan tretman PNH. Youn se soulaje sentòm yo, epi lòt la se anpeche konplikasyon danjere (sitou boul nan san). Tretman ou resevwa a ap depann de gravite kondisyon ou an.

• Lòt eleman nitritif: Yo bay asid folik ak sipleman fè pou kontwole anemi.
• Medikaman espesifik: Gen medikaman tankou Eculizumab (Soliris) ak Ravulizumab (Ultomiris) ki anpeche dekonpozisyon globil wouj yo. Yo bay medikaman sa yo nan venn. Yo gen avantaj pou kontwole anemi, diminye bezwen pou transfizyon san ekstèn, epi diminye risk pou boul nan san. Pegcetacoplan (Empaveli) se yon lòt medikaman ki pi resan yo itilize pou objektif sa a.
• Transfizyon San: Si anemi an grav, ou ka jwenn soulajman tanporè lè w bay san yon moun ki an sante.
• Medikaman pou fluidifye san: Yo bay moun ki gen gwo risk pou yo fè boul nan san medikaman pou fluidifye san.
• Gref selil souch mwèl zo: Sa a se sèl fason pou geri PNH nèt . Sa enplike retire mwèl zo malad la epi grefe selil souch nan yon moun ki an sante (souvan yon frè oswa yon sè). Sepandan, paske sa a se yon pwosedi ki gen anpil risk epi ki konplike, li anjeneral sèlman rekòmande pou jèn moun ki gen maladi ki grav anpil.

Doktè w la ap detèmine ki metòd tretman ki pi apwopriye pou ou.

Li enpòtan anpil tou pou ou pran swen tèt ou.

Lè w ap viv ak PNH, li pi enpòtan pase tout tan pou w pran swen tèt ou.

• Bon rejim alimantè: Manje manje nourisan. Manje manje ki rich an fè (epina, vyann) ansanm ak yon bagay ki rich an vitamin C (zoranj, mandarin) ede kò a absòbe fè pi byen.
• Egzèsis: Fatig ka fè li difisil pou fè egzèsis. Mande doktè w ki egzèsis ki bon pou ou.
• Pwoteje tèt ou kont enfeksyon : Lave men ou souvan. Evite kote ki gen anpil moun ak kote ki gen moun malad. Si ou fè lafyèv, di doktè ou touswit.
• Sante mantal: Li nòmal pou ou santi ou tris, fache, ak enkyè lè ou aprann ke ou gen yon maladi ra konsa. Pale sou santiman sa yo ak yon moun ou fè konfyans oswa yon konseye ka yon gwo soulajman.
• Gwosès: Si ou se yon fanm ki gen plan pou vin ansent, asire w ou konsilte doktè w anvan ou vin ansent. PNH ka poze risk pou ou menm ak tibebe w la pandan gwosès la.

Mesaj pou pote lakay ou

• PNH se yon maladi san ki ra ki koze pa yon mitasyon jenetik, men li pa eritye.
• Konplikasyon prensipal ak pi danjere maladi sa a se boul nan san. Toujou fè atansyon ak siy avètisman li yo (gwo maltèt, doulè nan pwatrin, difikilte pou respire).
• Malgre sa ka menase lavi, gen tretman ki trè efikas ki disponib jodi a pou kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi a.
• Malgre ke transplantasyon mwèl zo a se sèl tretman ki ka geri nèt pou PNH, li prezante anpil risk epi li apwopriye sèlman pou pasyan chwazi.
• Li trè enpòtan pou ou kenbe kontak regilye ak doktè ou epi swiv enstriksyon li yo.

Emoglobinuri Noktin Paroksistik, PNH, maladi san ki ra, globil wouj, emoglobinuri, anemi, kayo san, sentòm PNH, tretman PNH, transplantasyon mwèl zo