Èske w te janm tande pale de maladi Pelisseus-Merzbacher, oubyen PMD pou pi kout? Ou ka remake pitit ou a gen reta nan devlopman li, difikilte pou mache, oubyen lòt sentòm dwòl, epi ou ka enkyete. An reyalite, se yon kondisyon ki ra anpil. Sa vle di se pa yon bagay anpil moun genyen. Men, li enpòtan pou ou konnen l, sitou si yon moun nan fanmi w te deja gen pwoblèm sa yo.
Kisa maladi Pelisseus-Merzbacher (PMD) ye? Ann konprann li yon fason senp!
Senpleman, Maladi Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se yon kondisyon ra ki souvan jenetik , sa vle di li ka pase de jenerasyon an jenerasyon, ki afekte sèvo w ak mwal epinyè w (nè prensipal ki desann nan kolòn vètebral ou). Li sitou lakòz pwoblèm ak mouvman, tankou mache, kouri, ak sote, ak fonksyon misk.
Imajine l tankou fil elektrik ki nan kò nou yo. Se nan fil sa yo mesaj ki soti nan sèvo nou yo vwayaje nan tout kò nou. Nan PMD, kouvèti pwoteksyon ki antoure nè sa yo, yo rele myelin , pa devlope ase. Myelin se tankou yon djenn plastik sou yon fil elektrik. Se sa ki pèmèt mesaj nè yo vwayaje byen vit e avèk presizyon. Donk, lè djenn myelin sa a redwi, gen pwoblèm ak transmisyon mesaj nè yo.
Gen kèk moun ki gen PMD ki ka fè eksperyans reta devlopman tou, sa vle di yo ka an reta nan aprantisaj, pale, oswa mache, selon laj yo. PMD se yon maladi pwogresif . Sa vle di ke sentòm yo ka vin pi mal avèk tan.
Ki jan maladi sa a afekte kò nou? (Ki sa ki lekodistrofi?)
PMD se yon maladi jenetik ki fè pati yon gwoup maladi yo rele lekodistrofi . Maladi sa yo afekte sibstans blan sistèm nève nou an. Se sibstans blan sa a ki kote fib nè ki kouvri ak myelin yo ye a. Kidonk, nan PMD, kò nou pa pwodui ase myelin, sa ki domaje sibstans blan sa a. Se poutèt sa mesaj ki soti nan sèvo a pou ale nan rès kò a pa vwayaje byen.
Imajine, si yon moun k ap pote yon mesaj pa swiv bon chemen an, mesaj la ka bloke sou wout la, oubyen ale nan move kote, pa vre? Se sa k rive sistèm nève nou an lè myelin pèdi.
Ki moun ki gen plis chans pou devlope PMD?
PMD afekte sitou ti gason ak gason . Sa a se paske li se yon maladi jenetik ki lye ak X. Sa vle di ke mitasyon ki lakòz maladi sa a se sou kwomozòm X la. Jan ou konnen, fi yo gen de kwomozòm X, pandan ke gason yo gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y.
Kidonk, menm si yon fanm gen mitasyon jenetik sa a sou yon kwomozòm X, sentòm yo ka pa grav konsa akòz lòt kwomozòm X ki an sante a. Maladi a ka pa devlope ditou. Men, si yon gason gen mitasyon sa a sou sèl kwomozòm X li a, risk pou l devlope maladi a pi wo.
Ki prensipal kalite maladi Pelissaeus-Merzbacher ki genyen?
Gen de kalite prensipal maladi Pelisseus-Merzbacher:
1. Maladi klasik Pelizaeus-Merzbacher
Sa a se kalite ki pi komen an . Sentòm yo anjeneral kòmanse nan premye ane lavi yon timoun . PMD klasik la sitou lakòz pwoblèm ak misk ak mouvman. Pa egzanp, timoun nan ka bwete, li ka ralanti pou mache, oswa li ka gen difikilte pou kenbe balans.
Kapasite entelektyèl moun ki gen PMD klasik sa a, sa vle di kapasite pou aprann ak sonje, anjeneral devlope byen jiska adolesans. Men, apre sa devlopman sa a ka sispann. Apre adolesans, ka gen yon bès gradyèl nan kapasite entelektyèl yo.
2. Maladi Pelizaeus-Merzbacher konnatal
Kalite sa a relativman ra epi li pi grav . Nan kalite sa a, sentòm tankou pwoblèm mouvman grav, reta kwasans, pwoblèm manje, ak kriz ka parèt nan tibebe, nan kèk mwa apre nesans.
Timoun ki gen PMD konjenital anjeneral pa janm aprann mache . Epitou, anpil ladan yo gen difikilte pou pale. Sepandan, yo kapab konprann sa lòt moun ap di. Sa a se yon sitiyasyon ki vrèman malere.
Ki jan maladi yo rele PMD a komen?
Jan nou te mansyone pi bonè, maladi Pelizaeus-Merzbacher se yon maladi ki ra anpil . Dapre ekspè nan yon peyi tankou Etazini, anviwon youn sou 200,000 gason soufri ak maladi sa a. Sa a menm mwens pami fanm yo. Malgre ke li difisil pou jwenn estatistik egzak sou sa a nan Sri Lanka, li konsidere kòm yon maladi ki ra nan mond lan.
Ki sentòm PMD yo ye?
Sentòm maladi Pelisseus-Merzbacher yo ka varye de yon moun a yon lòt, men gen kèk sentòm komen:
- Pwoblèm balans: Enkapasite pou kenbe bon balans pandan w ap mache oswa kanpe.
- Reta devlopman: Reta nan pale, mache, ak jwe selon laj.
- Pwoblèm manje: Difikilte pou souse oswa vale manje. Sa kapab lakòz tou pèdi pwa.
- Stridor: Yon son anòmalman fò lè w ap respire.
- Mouvman je envolontè (nystagmus): Yon mouvman rapid, kontinyèl, san kontwòl nan je yo ale vini oswa monte desann.
- Tranbleman oswa souke envolontè nan kò a (distoni): Kontraksyon miskilè oswa souke san kontwòl nan pati nan kò a.
- Fèb pran pwa: Echèk pou pran pwa jan sa apwopriye pou laj ou.
- Feblès nan misk (ipotoni): Yon sansasyon feblès, yon mank tonus nan misk.
Si pitit ou a gen youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo, li trè enpòtan pou ou chèche konsèy medikal imedyatman .
Ki sa ki lakòz PMD?
Maladi Pelisseus-Merzbacher la pi souvan koze pa yon mitasyon nan jèn PLP1 la . Mitasyon sa a ka eritye nan men youn oswa toude paran yo.
Sepandan, nan anviwon 20% nan ti gason ki gen PMD, yo pa jwenn mitasyon jèn PLP1 la. Gen kèk nan yo ki ka gen yon mitasyon nan jèn GJC2 la . Gen lòt ki ka devlope PMD san okenn rezon aparan. Se konpleksite medikaman sa yo.
Ki jan yo dyagnostike PMD?
Doktè pitit ou a ka sispèk PMD ki baze sou sentòm yo. Yo ka mande plizyè tès pou konfime sispèk la:
- Tès imajri: Nan sa yo, yon eskanè IRM se pi enpòtan an. Sa a ka itilize pou wè si gen yon mank myelin nan sèvo ak mwal epinyè timoun nan. Se tankou pran yon foto.
- Tès jenetik: Tès sa yo, ki enplike pran yon echantiyon san, ka detèmine si mitasyon jenetik ki lakòz PMD a prezan. Sa a se sèl fason pou konfime maladi a definitivman.
Ki tretman ki genyen pou PMD?
Malerezman, poko gen gerizon pou maladi Pelisseau-Merzbacher . Sepandan, sa pa vle di pa gen anyen nou ka fè. Objektif prensipal tretman an se amelyore kalite lavi pasyan an epi kontwole sentòm yo .
Gen plizyè metòd tretman ki ka itilize pou sa:
- Medikaman: Yo ka bay medikaman pou diminye spasm nan misk ak kriz.
- Terapi fizik oswa terapi okipasyonèl: Sa yo ede amelyore balans, fòs ak kontwòl motè yon timoun. Espesyalman, yo antrene yo pou yo mache, jwe ak fè bagay poukont yo.
- Tretman pou je: Mouvman envolontè nan je yo (nystagmus) nou te mansyone pi wo a ka trete ak linèt oubyen, nan kèk ka, ak operasyon.
- Konsèy: Konseye Sante Mantal ki gen LisansLi trè enpòtan pou w al chèche konsèy nan men yon doktè. Konsèy sa a ap ede w fè fas ak strès ak enkyetid ki vini ak yon maladi jenetik konsa, epi tou ede w fè fas ak li yon fason ki an sante. Sa a trè enpòtan ni pou timoun nan ni pou paran yo.
Ki pronostik pou PMD?
Pronostik PMD a, sa vle di, jis nan ki pwen maladi a ap afekte w ak konbyen tan w ap viv, depann de gravite sentòm ou yo . Moun ki gen sentòm grav yo gen plis chans pou yo gen yon evolisyon maladi a ki pi grav epi yon esperans lavi ki pi kout.
Sepandan, gen moun ki ka pa gen sentòm grav konsa. Yo ka viv yon vi nòmal epi yo pa gen anpil enpak sou aktivite chak jou yo. Doktè w oswa enfimyè w la ka ede w konprann kijan PMD ka afekte w oswa pitit ou a. Pa janm pèdi espwa.
Èske gen yon fason pou anpeche PMD?
Malerezman, pa gen okenn fason pou anpeche maladi Pelisseus-Merzbacher paske se yon kondisyon jenetik.
Sepandan, si ou gen PMD, oubyen si ou panse ou ka yon pòtè maladi a (sa vle di, si yon moun nan fanmi ou gen maladi a), ou ka vle konsidere fè tès jenetik .
Tès jenetik ka detèmine si ou gen mitasyon jèn ki lakòz PMD a. Ou ka pale ak yon konseye jenetik pou konprann rezilta tès yo epi chèche konnen ki risk ou genyen pou pitit ou yo eritye maladi a. Sa ka trè itil nan planifikasyon pou lavni.
Kesyon pou poze doktè w la
Si ou menm oswa pitit ou a gen maladi Pelisseus-Merzbacher, oubyen si ou sispèk li, ou ka poze doktè ou kesyon sa yo:
- Ki sa ki fè pitit mwen/mwen gen plis chans pou nou devlope maladi Pelisseus-Merzbacher?
- Ki tès yo itilize pou dyagnostike maladi Pelisseus-Merzbacher?
- Ki tretman ki genyen pou maladi Pelissaeus-Merzbacher? Ki tretman ki pi bon pou pitit mwen/mwen?
- Ki chans ki genyen pou pitit mwen yo eritye maladi Pelisseus-Merzbacher nan men mwen?
Anplis kesyon sa yo, pale ak doktè w sou nenpòt bagay w ap panse, nenpòt laperèz oswa dout ou genyen. Pa kenbe anyen sere nan tèt ou.
Finalman, bagay ki pi enpòtan pou sonje (Mesaj pou pote lakay)
Li nòmal pou ou santi w choke epi tris lè w dekouvri pitit ou a gen maladi Peliseus-Merzbacher. Sa rive tout moun. Sonje byen, ou pa poukont ou .
Tretman pou PMD varye selon kalite maladi a ak gravite sentòm yo. Gen kèk moun ki gen PMD ki gen sentòm ki pa grav, kidonk kapasite yo oswa dire lavi yo pa afekte anpil.
Travay avèk doktè w la pou devlope yon plan tretman ki bon pou ou menm ak fanmi w.Avèk bon enfòmasyon, sipò ak lanmou, ou ka fè fas ak defi sa a. Toujou eseye panse pozitivman.
👩🏽⚕️ Lòt kesyon (FAQ)
💬 Kisa yon Gwosès Ektopik ye?
Nòmalman, pou yon tibebe (ze fètilize) grandi, li dwe enplante nan 'uterus' la. Sepandan, nan yon vant ektopik, ze a pa rive nan matris la, men li kole nan 'twonp falòp' la (oswa ova a) epi li grandi la. Sa a se yon kondisyon ki ka touye anpil!
💬 Kijan yon tibebe k ap devlope andedan tib la ka mete lavi manman an an danje?
Twonp Falòp la pa ka elaji rive nan gwosè ki nesesè pou sipòte yon tibebe. Pandan plizyè jou, matris la vin pi gwo, epi twonp la pete (rupture twonp). Sa ka lakòz yon gwo senyen entèn, epi manman an ka mouri nan kèk minit.
💬 Kijan ou fè jwenn yon gwosès konsa? Ou pa ka sove tibebe a?
Nan kalite gwosès sa a, manman an premye santi yon doulè sere ki pa ka sipòte nan pati anba vant lan, sitou sou yon bò, ak ti tach san. Malerezman, yon gwosès ki devlope nan tib la nan fason sa a pa janm ka sove (syantifikman enposib). Se poutèt sa, yo dwe retire gwosès la imedyatman, swa atravè operasyon oswa medikaman (Methotrexate), pou sove lavi manman an.
Maladi Pelisseus-Merzbacher, PMD, maladi jenetik, myelin, sistèm nève, pedyatri, reta devlopman
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න