Èske tibebe w la gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Williams la.

Antanke manman oswa papa, pi gwo rèv nou se gen yon timoun ki an sante. Men pafwa timoun nou yo ka vini nan mond sa a ak kèk pwoblèm sante ki ra anpil. Èske pitit ou a sanble pi jèn pase laj li? Èske figi l gen yon aparans diferan, espesyal pase lòt timoun yo? Epi èske li trè sosyal, li souri epi li pale ak tout moun li wè? Pafwa sa yo ka siy yon pwoblèm jenetik ra yo rele "Sendwòm Williams". Pa enkyete w, nou pral pale sou sa klèman e senpleman.

Senpleman, kisa Sendwòm Williams ye?

Sendwòm Williams, pafwa yo rele sendwòm Williams-Beuren, se yon kondisyon jenetik ki ra. Senpleman, kwomozòm yo, ki andedan selil kò nou yo, detèmine tout bagay, depi wotè nou rive nan koulè ak aparans nou. Yo tankou manyèl enstriksyon ki konstwi kò nou. Yon timoun ki gen sendwòm Williams gen yon ti moso kwomozòm 7 ki manke. Se tankou kèk paj ki manke nan manyèl enstriksyon an. Moso jèn sa a ki manke lakòz sentòm ki asosye ak kondisyon an.

Kondisyon sa a ka afekte kwasans yon timoun, kapasite aprantisaj li, fonksyon kè li, ak aparans li. Li kapab lakòz tou kèk pwoblèm ormonal, tankou nivo kalsyòm ki wo nan san, tiwoyid ki pa aktif ase, ak pibète bonè.

Kijan kondisyon sa a rive? Ki moun ki genyen li ?

Nan pifò ka yo, sa a se pa yon bagay yo eritye nan men manman an oswa papa a. Se yon mitasyon espontane ki rive nan moman konsepsyon an, ki lakòz pèt yon pati nan 7yèm kwomozòm nan. Se poutèt sa, yo pa ka blame ni manman an ni papa a pou sa. Sa a se pa yon bagay pèsonn ka anpeche.

Sepandan, si yon moun ki gen sendwòm Williams gen yon pitit, gen 50% chans pou pitit la eritye kondisyon an.

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Selon estatistik nan peyi tankou Amerik, se sèlman youn sou 10,000 timoun ki fèt ki gen kondisyon sa a. Gen timoun ki gen kondisyon sa a nan Sri Lanka tou, men li ra anpil.

Ki jan kondisyon sa a afekte pitit mwen an?

Elve yon timoun ki gen Sendwòm Williams kapab yon defi, men avèk idantifikasyon bonè ak tretman ak sipò nesesè yo, yo menm tou ka atenn tout potansyèl yo.

Jis imajine, paske timoun sa yo gen jwenti ki lach, yo kòmanse chita epi mache yon ti kras pi ta pase lòt timoun yo. Yo ka genyen tou kèk anomali konjenital nan kè yo oswa nan veso sangen ki gen rapò ak kè a. Pafwa sa ka mande operasyon. Se poutèt sa, egzamen medikal regilye nesesè.

Youn nan bagay ki pi etonan sou timoun sa yo se yo gen trè bon kapasite pou pale ak kominike. Yo pale trè byen epi yo trè sosyal. Men, akòz talan sa a, pafwa nou pa wè feblès aprantisaj yo, pa egzanp, difikilte pou aprann chif ak lèt. Yo gen yon ti difikilte pou konprann diferans ki genyen ant yon bagay ak yon lòt (rezònman espasyal).

Ki sentòm komen yo?

Se pa tout timoun ki gen sendwòm Williams ki menm. Genyen ki ka gen plis sentòm, genyen ki ka gen mwens. Ann analize sentòm sa yo.

Bagay pou fè atansyon anpil ak: Maladi kè

Pwoblèm ki pi grav yo wè nan kondisyon sa a se maladi kè. An patikilye, yo ka wè yon retresi (stenoz) nan veso sangen prensipal ki konekte ak kè a ak veso ki pote san nan poumon yo. Sa ka lakòz tansyon wo, batman kè iregilye (aritmi), e pafwa menm ensifizans kadyak. Souvan, premye sispèk ke yon timoun gen sendwòm Williams se akòz pwoblèm kè sa a.

Ki jan doktè yo dyagnostike kondisyon sa a?

Anjeneral, yo dyagnostike kondisyon sa a nan tibebe oswa nan kòmansman anfans. Si doktè w la sispèk sou aparans ak sentòm pitit ou a, l ap premye egzamine timoun nan ak anpil atansyon.

Apre sa, yo fè yon tès jenetik espesyal pou konfime kondisyon sa a. Sa a tankou yon tès san òdinè. Sa a ka tcheke egzakteman si pati kwomozòm 7 la mwen te mansyone pi bonè a manke.

Anplis de sa, plizyè lòt tès ka fèt pou konfime lòt sentòm timoun nan genyen yo:

• Pou tcheke kè a: EKG oswa Ekokadyogram (yon eskanè ultrason kè a)
• Mezi tansyon: Tcheke pou wè si tansyon ou a twò wo.
• Tès san ak pipi: Tcheke fonksyon ren yo ak nivo kalsyòm nan san an.

Ki jan yo trete l? Èske yo ka geri l?

Sendwòm Williams la pa yon maladi ki ka geri nèt. Paske li koze pa yon mitasyon jenetik. Sepandan, sentòm ak konplikasyon li koze yo ka byen jere. Sa vle di nou ka fè tout sa nou kapab pou ede timoun nan viv yon lavi nòmal ak kontan.

Plan tretman an ap varye de timoun a timoun, sa depann de sentòm timoun nan.

• Vizite yon kadyològ: Si gen yon pwoblèm kè, li pral deside ki tretman (petèt medikaman oswa operasyon) ki nesesè.
• Pwogram Entèvansyon Bonè:Li trè enpòtan pou refere timoun nan nan bagay tankou terapi lapawòl ak fizyoterapi pou anpeche reta nan devlopman li.
• Edikasyon Espesyal: Si yon timoun gen pwoblèm aprantisaj, li bezwen yon sistèm edikasyon ki adapte ak bezwen li yo.
• Lòt espesyalis: Si nivo kalsyòm nan san ou wo, ou ka bezwen wè yon nefrològ oswa yon nitrisyonis. Ou ka bezwen chèche èd espesyalis tou pou pwoblèm dantè, je ak zòrèy.

Kisa mwen bezwen konnen antanke paran?

Li nòmal pou ou santi ou tris epi pè lè ou resevwa yon dyagnostik konsa. Men, bagay ki pi enpòtan an se bay pitit ou pi bon lanmou, swen ak sipò ou.

• Al wè doktè w alè: Li enpòtan pou w kontwole sante pitit ou a regilyèman, sitou pou pwoblèm ki gen rapò ak kè.
• Pran pasyans: Pitit ou a aprann tout bagay nan pwòp vitès li. Travay avè l avèk pasyans ak amou. Apresye menm ti reyalizasyon li yo.
• Ou pa poukont ou: Pale ak lòt paran ki gen timoun konsa. Eksperyans yo ap yon gwo sous fòs pou ou. Epitou, pale ouvètman ak doktè w la sou kesyon ak enkyetid ou yo.

Pifò moun ki gen sendwòm Williams gen yon lavi nòmal. Sepandan, konplikasyon grav nan kè ka pafwa diminye lavi yo. Yo ka bezwen yon sèten nivo sipò pandan y ap vin pi gran.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si pitit ou a gen sentòm sa yo, li trè enpòtan pou ou al wè yon pedyat pou konsèy.

Kilè ou ta dwe ale nan Inite Tretman Ijans (ETU) la?

Si timoun nan montre nenpòt nan siy sa yo ki montre yon pwoblèm kè, mennen l imedyatman nan Sèvis Ijans (ETU) nan lopital ki pi pre a.

• Dekolorasyon ble/vyolèt sou po a oswa bouch yo .
• Respirasyon rapid oswa difikilte pou respire.
• Gen gwo difikilte pou manje.
• Rit kè a trè rapid.
• Anfleman nan kò a, espesyalman figi a ak manm yo .

Kondisyon sa a pa kontajye, men nati lanmou ak sosyal timoun sa yo vrèman "kontajye". Yo pote lajwa bay tout moun bò kote yo. Fè fas ak yon nouvo dyagnostik ka difisil, kidonk toujou ofri pitit ou sipò ou.