Èske ou te janm tande pale de maladi Pompe a? Ann pale sou li an detay!

Èske w te janm tande pale de yon maladi ki gen yon non dwòl yo rele Maladi Pompe? Petèt non sa a nouvo pou ou. Anfèt, sa a yon ti jan ra, sa vle di se pa yon maladi ki afekte tout moun. Men, li trè enpòtan pou konnen sou li, paske se yon kondisyon jenetik, sa vle di li pase de jenerasyon an jenerasyon. Sa lakòz yon kalite sik yo rele `(glikojèn)` akimile nan selil kò nou yo. Kidonk, jodi a nou pral pale tou senpleman sou sa maladi Pompe sa a ye, kijan li devlope, ki sentòm yo, epi èske gen yon tretman.

Ki sa ki Maladi Pompe?

Senpleman, maladi Pompe a se yon kondisyon jenetik ki fè pati gwoup maladi depo glikojèn yo. Kò nou gen yon anzim yo rele `(asid alfa-glukozidaz)` oubyen `(GAA)`. Anzim sa a kraze sik konplèks `(glikojèn)` ki nan kò nou an, sa vle di, li dijere l, epi li ede pwodui enèji. Kidonk, yon moun ki gen maladi Pompe pa pwodui anzim `(GAA)` sa a byen, oubyen li pa gen anpil ladan l.

Kisa k ap pase apre sa? Kalite sik sa a yo rele `(glikojèn)` pa dekonpoze byen epi li akimile nan ti konpatiman yo rele `(lizozòm)` andedan selil kò a. Imajine l tankou yon bwat fatra, si yo pa retire fatra a, l ap ranpli. `(lizozòm)` sa yo se kote bagay ki andedan selil nou yo resikle, sa vle di, yo fèt pou yo ka itilize ankò. Donk, paske anzim `(GAA)` sa a pa fonksyone byen, `(glikojèn)` ranpli andedan `(lizozòm)` sa yo. Nan fason sa a, `(glikojèn)` akimile sitou nan misk kè nou yo ak misk skelèt nou yo. Lè li akimile konsa, ògàn sa yo domaje epi yo piti piti kòmanse febli.

Maladi sa a rele tou:

• `(Maladi Pompe a)` (Maladi Pompe a)
• `(Defisyans maltaz asid)` (Defisyans maltaz asid)
• `(Maladi depo glikojèn tip II (GSD2))` (Maladi depo glikojèn - tip II)

Ki prensipal kalite maladi Pompe ki genyen?

Maladi Pompe a divize an de kalite prensipalman, selon laj aparisyon ak gravite sentòm yo.

Maladi Pompe ki parèt nan tibebe

Sa a se fòm maladi Pompe ki pi grav la. Kondisyon sa a rive lè anzim nan (asid alfa-glukozidaz (GAA)) absan nèt oswa li prezan sèlman an ti kantite. Pafwa, tibebe a ka pa montre okenn sentòm lè l fèt. Sepandan, sentòm yo anjeneral kòmanse parèt nan premye ane lavi l, anjeneral alantou 4 mwa.

Timoun sa yo gen gwo feblès nan misk , yon fwa ki anfle, ak yon kè ki anfle akòz yon febli nan misk kè a (kadyomyopati). Maladi a pwogrese anpil. Si yo pa trete l byen, timoun sa yo ka mouri ak ensifizans kadyak oswa ensifizans respiratwa nan yon ane oswa de. Sa a se yon sitiyasyon ki tris anpil.

Maladi Pompe ki parèt ta

Kalite maladi Pompe sa a ka prezante nan nenpòt laj. Li ka parèt anvan yon ane, men san kè a pa vin anfle (ki se yon karakteristik ki distenge maladi a nan anfans), oubyen li ka parèt nan anfans, adolesans, oubyen menm nan laj majè. Moun sa yo gen yon nivo anzim "(GAA)" ki ba, men pa osi ba ke nan tibebe.

Kalite sa a anjeneral pi lejè epi mwens grav pase fòm tibebe a, men li depann de laj sentòm yo kòmanse. Timoun ki devlope sentòm pandan anfans yo ka gen yon evolisyon ki pi grav.

Sentòm prensipal la se feblès nan misk ("(myopati)"). Sa ka lakòz difikilte pou respire. Sepandan, kè a gen mwens chans pou li afekte. Si yo pa trete l, konplikasyon respiratwa yo ka lakòz lanmò.

Ki jan maladi Pompe a komen?

Maladi Pompe a se aktyèlman yon maladi jenetik ki ra anpil. Pa egzanp, Ozetazini, maladi sa a rive nan apeprè yon moun sou chak 40,000. Nan Sri Lanka, li difisil pou jwenn estatistik egzak sou sa, men li klè ke se yon maladi ki ra.

Ki sentòm maladi Pompe a?

Prensipal sentòm maladi Pompe a se feblès pwogresif nan misk , sitou nan anch yo, janm yo, zepòl yo, bra yo, ak dyafram lan, gwo misk ki ant pwatrin lan ak vant lan.

Sentòm maladi Pompe nan anfans:

• Mis yo ka mou, yo pa gen anpil fèmte (ipotoni). Kò a ka parèt mou, tankou yon "bwete tibebe".
• Elajisman kè a (`(kardiomegali)`)
• Fwa elaji (`(epatomegali)`)
• Lang elaji (makroglosi)
• Echèk pou devlope (`echèk pou devlope`). Sa vle di tibebe a pa pran pwa byen oswa li pa grandi pi wo.
• Difikilte pou respire.
• Difikilte pou manje ak bwè lèt.
• Enfeksyon respiratwa souvan (pa egzanp, nemoni).
• Pwoblèm tande.

Sentòm maladi Pompe ki parèt anreta:

Sentòm sa yo ka pa grav epi yo vin pi mal avèk tan. Sepandan, yo kapab lakòz tou gwo feblès ak pwoblèm respiratwa.

• Feblès gradyèl nan misk nan janm yo ak kòf la.
• Difikilte pou mache, tonbe souvan.
• Doulè nan divès pati nan kò a, sitou nan misk yo.
• Pèdi kapasite pou fè egzèsis, kouri, ak sote.
• Enfeksyon respiratwa souvan.
• Difikilte pou respire (dispne) lè w yon ti jan fatige.
• Maltèt nan maten.
• Santi w fatige anpil pandan jounen an.
• Pèdi pwa san entansyon.
• Difikilte pou vale manje (disfaji).
• Iregilarite nan ritm kè a (`(aritmi)`).
• Diminisyon gradyèl nan kapasite tande.

Ki sa ki lakòz maladi Pompe a?

Maladi Pompe a koze pa mitasyon nan jèn `(GAA)` la. Jèn `(GAA)` sa a responsab pou pwodui anzim `(asid alfa-glukozidaz)` ki te mansyone pi bonè a. Anzim sa a kraze sik konplèks `(glikojèn)` la.

Nòmalman, kò nou konvèti `(glikojèn)` sa a an `(glikoz)`, ki itilize pou bay enèji. Anzim `(asid alfa-glukozidaz)` la travay nan konpatiman yo rele `(lizozòm)` andedan selil nou yo. Panse a `(lizozòm)` sa yo kòm sant resiklaj nan selil nou yo. Anzim yo dekonpoze divès sibstans epi dirije yo pou fè nouvo travay pou kò a, pa egzanp, pou bay enèji.

Kidonk, si ou gen maladi Pompe, mitasyon nan jèn `(GAA)` la lakòz pwodiksyon anzim `(asid alfa-glukozidaz)` la diminye oswa li disparèt nèt. San anzim sa a, kò ou pa ka kraze `(glikojèn)` byen. Lè sa a, `(glikojèn)` akimile nan `(lizozòm)` sa yo, sa ki lakòz gwo domaj nan misk. Sa a se rezon prensipal sentòm yo.

Maladi sa a eritye nan yon fason otozomal resesif. Sa vle di ke tou de paran ou yo dwe pase jèn ki te sibi mitasyon an ba ou. Anjeneral, paran yo se sèlman pòtè maladi a, sa vle di yo pa montre sentòm. Men, yo gen jèn ki te sibi mitasyon an.

Ki konplikasyon maladi Pompe a genyen?

Si yo pa trete l, maladi Pompe a, ki kòmanse nan tibebe, ka fatal nan anfans. Anpil moun ki gen maladi Pompe devlope pwoblèm respiratwa ak kè. Prèske tout pasyan yo devlope feblès nan misk. Nan yon pwen nan lavi yo, anpil moun ka bezwen sipò oksijèn ak aparèy asistans pou bagay tankou mache.

Ki jan yo dyagnostike maladi Pompe a?

Doktè w la ap premye egzamine w fizikman epi poze w kesyon sou istwa medikal fanmi w. Apre sa, y ap pran yon echantiyon san epi teste pou yon anzim yo rele "kreyatin kinaz". Sa ka ede detèmine si gen domaj nan misk. Yon tès ki pi espesifik se mezire aktivite anzim "(GAA)" nan san w. Ou kapab fè tou "tès jenetik" oswa tès jenetik pou etidye jèn "(GAA)" nan kò w.

Anplis de sa, yo ka fè tès sa yo:

• Tès fonksyon poumonè : Sa yo mezire kapasite poumon yo.
• Elektwomiyografi (EMG) : Sa mezire kijan misk ou yo ap fonksyone byen.
• Tès kè : Sa ka gen ladan tès tankou yon elektwokadyogram (EKG) ak yon ekokadyogram (eko).
• Etid dòmi : Tès sa yo anrejistre sèten aktivite kò pandan w ap dòmi.

Ki jan yo trete maladi Pompe a?

Prensipal tretman pou maladi Pompe a seTerapi Ranplasman Anzim (ERT). Nan ka sa a, doktè w la ba w youn nan medikaman sa yo pa venn:

• `(Alglukozidaz alfa)`
• `(Avalglukozidaz alfa)`

Medikaman sa yo se anzim jenetikman modifye ki fonksyone menm jan ak anzim ki natirèlman prezan nan kò nou. Tretman sa a:

• Ede diminye gwosè kè a.
• Ede kenbe fonksyon kè nòmal.
• Li ede amelyore fonksyon, fòs, ak rèd nan misk, oubyen ralanti pwogresyon maladi a.
• Diminye kantite glikojèn ki estoke nan kò a.

Anplis de sa, yon ekip espesyalis pral trete sentòm endividyèl ou yo epi ba ou swen ki nesesè yo. Ekip sa a ka gen ladan l:

• Terapis fizik, terapis okipasyonèl, ak terapis respiratwa
• Kadyològ
• Newològ

Selon gravite kondisyon w lan, ou ka bezwen:

• Terapi fizik oswa terapi okipasyonèl.
• Yon tib pou bay manje (`(tib pou bay manje)`).
• Yon sipò respiratwa atifisyèl (`(vantilasyon mekanik)`).

Syantis yo ap fè esè klinik kounye a sou terapi jèn pou maladi Pompe. Terapi jèn enplike ranplase jèn ki domaje ak jèn ki an sante. Sa pèmèt kò w pwodui anzim asid alfa-glukozidaz la byen. Sa a se yon gwo espwa pou lavni.

Èske yon moun ka anpeche maladi Pompe a?

Maladi Pompe a se yon kondisyon jenetik, kidonk li pa ka anpeche . Sepandan, si w ansent oswa w ap planifye pou w vin ansent, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou konsèy jenetik . Sa ap ede w aprann plis bagay sou sa epi, si sa nesesè, fè tès depistaj.

Kijan yon moun ka viv avèk maladi Pompe a?

Si yo pa dyagnostike epi trete maladi a bonè, timoun ki gen maladi Pompe nan tibebe yo souvan mouri byen jèn akòz detrès respiratwa oswa ensifizans kadyak.

Moun ki gen maladi Pompe ki parèt ta ka viv pi lontan paske maladi a ap pwogrese pi dousman. Sepandan, sa depann de laj sentòm yo kòmanse ak gravite maladi a. An jeneral, plis laj sentòm yo kòmanse, se plis maladi a ap pwogrese dousman.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm maladi Pompe, ou ta dwe wè yon doktè touswit . Yon dyagnostik bonè ka amelyore kalite lavi timoun ak granmoun ki gen maladi sa a anpil.

Kijan mwen menm oswa pitit mwen an ka pran swen tèt yo ak kondisyon sa a?

Si ou menm oswa pitit ou a gen maladi Pompe, konsidere pale ak yon sikològ. Yon sikològ ka ede w konprann maladi a pi byen epi ede w fè fas ak li pi byen. Genyen tou gwoup sipò kote ou ka rankontre lòt moun k ap travèse sitiyasyon menm jan an epi pataje eksperyans.

Souvan, moun kap bay swen yo ka santi yo fatige oswa estrès twòp (fatig oswa epuizman). Sa nòmal, men li enpòtan pou ou pran swen tèt ou ansanm ak pitit ou a.

Kisa mwen ta dwe mande doktè yo konsènan maladi Pompe a?

Si ou menm oswa pitit ou a resevwa yon dyagnostik maladi Pompe, ou ka vle poze doktè w kesyon tankou:

• Ki kalite maladi Pompe pitit mwen an genyen?
• Ki sa ou ka di sou lavi pitit mwen an?
• Ki kalite espesyalis nou pral bezwen wè?
• Konbyen fwa mwen bezwen wè espesyalis sa yo?
• Kisa m ka fè pou m kenbe tibebe m nan alèz?
• Èske se yon bon lide pou fè tès jenetik pou lòt manm fanmi yo tou?
• Kijan m ka aprann viv byen avèk maladi Pompe a?

Si ou menm oswa pitit ou a gen maladi Pompe, mande doktè w pou rantre nan yon gwoup sipò. Pataje eksperyans ou yo epi aprann nan men lòt moun ka trè itil epi rekonfòtan. Sonje byen, ou pa poukont ou. Malgre ke pa gen gerizon pou maladi Pompe, syantis yo kontinye fè rechèch sou tretman yo. Doktè yo ap etidye plizyè medikaman efikas ki ka ede kontwole pwopagasyon sentòm yo epi amelyore kalite lavi pitit ou a.

Mesaj pou pote lakay ou

An konklizyon, maladi Pompe a se yon maladi jenetik ki ra. Li sitou lakòz feblès nan misk. Gen de kalite, kalite ki parèt nan tibebe a ak kalite ki parèt anreta a. Dyagnostik ak tretman bonè, tankou Terapi Ranplasman Anzim (ERT), trè enpòtan. Moun k ap viv ak maladi sa a ak fanmi yo ka benefisye anpil de sipò sikolojik ak gwoup sipò. Pandan rechèch sou nouvo tretman yo ap kontinye, gen espwa pou lavni. Si ou gen nenpòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak yon doktè.

Maladi Pompe , maladi depo glikojèn, alfa-glukozidaz asid, anzim GAA, feblès nan misk, terapi ranplasman anzim, maladi jenetik, Pompe ki parèt nan tibebe, Pompe ki parèt anreta, maladi depo lizozomal