Li nòmal pou ou santi ou pè epi choke lè yon doktè di ou ke yon moun nan fanmi ou, sitou yon timoun piti, gen maladi Pompe. Se yon maladi jenetik ki ra, kidonk li natirèl pou ou enkyete. Men, kite m di ou, pa enkyete ou. Malgre ke pa gen okenn gerizon pou maladi sa a kounye a, gen anpil tretman efikas ki ka ede pasyan yo viv pi lontan epi ak mwens konplikasyon.
Tretman prensipal pou maladi Pompe a se ERT (Terapi Ranplasman Anzim).
Senpleman, maladi Pompe a koze pa yon defisyans nan yon anzim ki esansyèl pou selil miskilè nan kò nou. Lè anzim sa a manke, yon kalite sik yo rele glikojèn akimile andedan selil yo, sa ki domaje misk yo. Imajine li tankou gen ti travayè k ap travay nan kò nou, epi nou rele yo anzim. Nan maladi Pompe a, travayè sa a pa travay byen.
Kidonk, Terapi Ranplasman Anzim (ERT) se lè nou bay anzim ki manke a, oubyen travayè a, soti deyò kò a. Pou sa, yo bay kò a yon medikaman ki gen yon anzim sentetik yo rele `alglucosidase alfa` nan yon venn (perfusion IV). Tretman sa a se sèl tretman ki apwouve kounye a pou maladi Pompe.
Tretman ERT sa a ogmante anpil esperans lavi pasyan ki gen maladi Pompe yo, sitou tibebe yo. Nan tan lontan, li te ra pou yon tibebe ki gen maladi sa a siviv plis pase yon ane.
San tretman ERT, tibebe ki gen maladi Pompe yo vin pi epè piti piti nan misk kè yo, yo febli lòt misk nan kò yo, epi yo mouri nan premye ane lavi yo. Yo pèdi tou misk ki nesesè pou yo respire. Apre tretman ERT a te kòmanse, sitiyasyon sa a te chanje nèt. Tibebe ki te resevwa tretman ERT an premye yo kounye a nan ventèn yo.
Poukisa li tèlman enpòtan pou kòmanse tretman bonè?
Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Tretman ERT ka anpeche maladi a vin pi mal, men li pa ka ranvèse domaj ki deja fèt nan misk yo. Sa vle di ke si tretman an retade, ou ka pèdi kapasite pou respire oswa mache.
Doktè yo eseye kòmanse tretman ERT nan premye jou lavi tibebe a , sitou pou tibebe yo, apre yo fin dyagnostike maladi a. Menm yon ti reta ka anpeche tibebe a mache pou tout tan.
Pou moun ki gen maladi Pompe ki parèt ta, doktè a ap tcheke epi siveye sentòm yo regilyèman pou detèmine pi bon moman pou kòmanse ERT.
Sa a se pa yon vwayaj solo - sipò nan men yon ekip ekspè
Malgre tretman ERT a kapab sove lavi moun, li pa sifi. Pou bay yon moun ki gen maladi Pompe pi bon kalite lavi, li nesesè pou gen yon ekip espesyalis miltidisiplinè. Anjeneral, se yon jenetisyen klinik ki responsab prensipalman pou jere tretman an.
Gade tablo ki anba a pou kalite espesyalis ki ka nesesè pou sa ak kalite sipò y ap bay.
| Doktè espesyalis/terapis | Ki èd yo jwenn? |
|---|---|
| Kadyològ | Yo kontwole efè yo sou kè a epi yo preskri tretman ki nesesè a. |
| Pnemonolojis | Y ap siveye difikilte pou respire epi bay vantilatè si sa nesesè. |
| Gastroenterològ | Tretman pwoblèm vale ak sistèm dijestif la. |
| Nitrisyonis | Bay nitrisyon ki nesesè pou bon kwasans, epi si sa nesesè, yo rekòmande rejim espesyal oswa manje nan yon tib. |
| Terapis fizik | Yo bay egzèsis ak tretman pou ranfòse misk yo epi diminye feblès. |
| Terapis okipasyonèl | Ede yo fè travay chak jou yo (tankou abiye, manje, elatriye) poukont yo. Si sa nesesè, yo aprann sèvi ak aparèy asistans tankou baton. |
| Terapis Lapawòl | Ede simonte difikilte pou pale ki koze pa feblès nan misk vizaj ak lang yo. |
Lòt tretman apa de ERT
Medikaman ki afekte sistèm iminitè a
Kò kèk tibebe rekonèt terapi anzim ekstèn (ERT) sa a kòm 'etranje' epi yo kòmanse pwodui antikò kont li. Sa a rele yon kondisyon 'CRIM-negatif'. Si sa rive, tretman ERT a p ap fonksyone byen.
Pou anpeche sa, doktè yo kòmanse yon tretman pou endiksyon tolerans iminitè (ITI) . Nan tretman sa a, ansanm ak tretman ERT, yo bay plizyè medikaman ki kontwole sistèm iminitè a.
- Rituximab
- Metotreksat
- Iminoglobulin entravenoz (IVIG)
Sa medikaman sa yo fè se "twonpe" sistèm iminitè a pou l panse ke ERT se yon bagay ki pou kò a. Lè sa a, kò a p ap goumen kont ERT.
Terapi fizik ak terapi okipasyonèl
Paske feblès nan misk se yon karakteristik enpòtan nan maladi Pompe, terapi fizik esansyèl. Li ka ede ranfòse misk yo epi kenbe fonksyon kò a. Terapi okipasyonèl kapab ede tou devlope konpetans ki nesesè pou fè travay chak jou yo poukont yo.
Terapi lapawòl ak nitrisyon
Paske misk ki nesesè pou moulen ak vale manje yo ka fèb, yon terapis lapawòl ka ede ak egzèsis vale yo. Epitou, pafwa yon tib pou bay tibebe a nitrisyon ki nesesè yo ka nesesè. Yon nitrisyonis ka bay konsèy ki nesesè pou sa.
Wòl ou tou trè enpòtan.
Lè w ap viv ak maladi Pompe a, kontribisyon ou antanke pasyan oswa paran trèzenpòtan.
"Bagay ki pi enpòtan mwen te fè se te aprann sou maladi Pompe a. Li te ban mwen anpil konfyans ak konfò pou viv avè l chak jou," se sa Ryan Colburn, ki gen maladi a, di.
Se poutèt sa, ou ta dwe travay avèk doktè w la pou w konprann bezwen w yo epi pou w pran inisyativ pou w jwenn pi bon tretman an. Pa janm pè poze doktè w la nenpòt kesyon ou genyen sou maladi sa a oswa tretman an.
Mesaj pou pote lakay ou
- Malgre ke maladi Pompe a pa ka geri nèt, tretman jodi a ka ede pasyan yo viv pi lontan ak pi byen.
- Tretman prensipal la se terapi ranplasman anzim (ERT). Sa a se yon tretman ki ka sove lavi.
- Li trè enpòtan pou kòmanse tretman an pi vit posib, paske domaj nan misk pa ka ranvèse.
- Anplis ERT, sipò plizyè espesyalis, tankou terapi fizik, nitrisyon, ak terapi lapawòl, esansyèl.
- Antanke pasyan oswa paran, ou ka jwenn pi bon rezilta yo lè ou byen enfòme sou maladi a epi ou travay an kolaborasyon sere avèk doktè ou.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a