Èske ti bebe w la gen anomali nan sèvo? Ann aprann plis bagay sou Porencephaly.

Li nòmal pou ou santi yon gwo chay lè doktè yo ap pale w de yon pwoblèm ak devlopman sèvo tibebe w la. Pafwa, mo sa yo, kondisyon sa yo, byen etranj pou nou. Oke, gen yon kondisyon ra yo rele Porencephaly ke ou ka pa tande pale de li, men li enpòtan pou w konnen li. Ann pale de sa tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann, ok?

Kisa egzakteman sa yo rele porencefali sa a ye?

Senpleman, poransefali se yon kondisyon ra kote sak oswa kist plen likid, oswa kist, devlope nan emisfè serebral yon timoun akòz domaj. Domaj sa a souvan rive pandan tibebe a toujou nan vant manman l oswa yon ti tan apre nesans. Reflechi sou sa, sèvo nou an se yon bagay ki trè konplèks. Lè yon kist fòme yon kote ladan l, li ka afekte devlopman nòmal ak fonksyon sèvo a. Sa ka lakòz kèk timoun gen difikilte pou pale oswa lòt defisi newolojik .

Ki jan kondisyon sa a komen?

Anfèt, maladi sa a yo rele Porencephaly a ra anpil, anpil . Pa gen okenn estatistik egzak sou konbyen timoun nan mond lan ki genyen li. Men, li ka afekte ni ti fi ni ti gason egalman.

Èske gen plizyè kalite prensipal porencefali?

Wi, gen de kalite prensipal nan sa.

• Poransefali Aki: Sa a se kalite ki pi komen an. Li koze pa domaj nan sèvo a pandan devlopman sèvo timoun nan.
• Poransefali jenetik: Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Li ka koze pa yon mitasyon jenetik .

Poukisa sa ap rive pitit nou an? Ki rezon yo?

Gen plizyè rezon pou sa. Rezon sa yo varye tou selon de kalite nou te diskite pi bonè yo.

Kòz Jenetik

Malgre ke li ra anpil, kondisyon sa a ka koze pa chanjman, oswa mitasyon jenetik, nan sèten jèn (pa egzanp, jèn `COL4A1` oswa `COL4A2` ). Jèn sa yo trè enpòtan pou pwodui pwoteyin ki bay fòs estriktirèl pou divès tisi nan kò nou. Kidonk, si gen yon domaj nan jèn sa yo, li ka afekte estrikti tisi yo epi lakòz bagay tankou kist yo mansyone nan sèvo a.

Kòz Akirite

Sa a se kalite ki pi komen an. Sa k rive la a se ke sikilasyon san nòmal nan sèvo tibebe a koupe. Sa ka koze pa yon bagay tankou yon konjesyon serebral , yon mank oksijèn nan sèvo a, oswa senyen nan sèvo a. Domaj sa a ka rive pandan tibebe a nan vant manman an, lè l fèt, oswa lontan apre nesans la.

Lè sèvo a pa gen oksijèn oswa li gen yon senyen, kavite plen likid (kis) gen plis chans pou fòme nan plas tisi sèvo nòmal la. Sa a se vre sitou si ou gen faktè risk sa yo:

• Itilizasyon alkòl oswa dwòg pandan gwosès. Sa a se yon bagay ou ta dwe evite.
• Dyabèt jestasyonèl. Si ou gen kondisyon sa a, ou ta dwe swiv enstriksyon doktè ou egzakteman.
• Enfeksyon lakay manman an pandan gwosès la.
• Enfeksyon ki rive apre nesans tibebe a.
• Chòk pandan akouchman.
• Lòt kòz ki afekte sikilasyon san nan sèvo a gen ladan sèten maladi san ak maladi metabolik .

Pafwa, doktè yo ka jwenn yon lide sou kòz ki kache a ki baze sou kote kist yo ye a, gwosè yo, ak kijan yo gaye toupatou.

Ki sentòm maladi sa a? Ki jan nou ka rekonèt li?

Sentòm poransefali yo ka varye de yon timoun a yon lòt. Yo varye tou nan gravite sentòm yo ak ki lè yo kòmanse. Defisi newolojik yo depann de kote kist yo ye nan sèvo a ak gwosè yo. Sa sanble ak yon konjesyon serebral.

Men kèk sentòm komen:

• Reta nan lapawòl ak langaj. Pafwa, moun ka pèdi kapasite pou pale mo pandan y ap vin pi gran.
• Reta nan devlopman fizik. Pa egzanp, reta pou kòmanse mache.
• Devlopman mantal reta.
• Devlopman sosyal reta.
• Tèt ki gwo oswa ki piti an relasyon ak gwosè kò a.
• Diminisyon nan ton nan misk (ipotoni). Kò tibebe a ka santi l trè mou.
• Feblès nan kò a.
• Pwoblèm pou trete enfòmasyon sansoryèl. Pa egzanp, chanjman nan fason moun reyaji lè yo touche oswa son.
• Kriz. Se sa nou konnen kòm yon kriz.

Bagay enpòtan an se ke se pa tout karakteristik sa yo ki prezan nan chak timoun. Gen kèk timoun ki ka genyen sèlman youn oubyen de nan karakteristik sa yo, alòske gen lòt ki ka genyen plizyè.

Ki lòt konplikasyon sa ka lakòz?

Nan kèk ka, poransefali sa a lakòz likid ki ozalantou sèvo a ak mwal epinyè a vin twoub, sa vle diChanèl kote likid sefalorakinèl (LCR) la ap koule a ka bloke. Sa lakòz likid la akimile epi kreye presyon ozalantou sèvo a. Sa rele idrosefali . Si presyon sa a ogmante, sentòm ki deja egziste yo ka vin pi mal oswa nouvo sentòm ka parèt. Pa egzanp, tèt fè mal, vomisman, ak pwoblèm vizyon ka rive.

Epitou, paske poransefali ka lakòz kriz, timoun sa yo gen plis chans pou yo devlope epilepsi . Gen kèk timoun ki ka devlope spastisit nan misk tou , ki se yon kondisyon kote misk yo vin rèd epi rijid.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik sa a?

Souvan, timoun ki gen poransefali montre siy maladi a yon ti tan apre nesans. Anpil timoun resevwa dyagnostik maladi a anvan yo gen yon lane. Pafwa, yo ka wè kist sa yo sou yon ultrason prenatal pandan tibebe a toujou nan vant manman an. Nan ka sa a, doktè a ka dyagnostike maladi a anvan tibebe a fèt.

Pou konfime dyagnostik la, doktè a ap bezwen wè imaj detaye nan sèvo pitit ou a. Pou fè sa, ou menm oswa pitit ou a ka bezwen fè tès tankou sa yo:

• Eskanè ultrason.
• Eskanè CT.
• Eskanè IRM.

Èske gen yon tretman pou sa? Ki jan yo jere li?

Pou di vre, pa gen okenn gerizon definitif pou porencefali. Sepandan, gen yon kantite fason pou jere efè li yo. Tretman an vize prensipalman pou diminye pwoblèm newolojik ki rive yo.

Pa egzanp, si ou gen kondisyon nou te pale de li a, idrosefali, yo ka retire likid anplis ki akimile ozalantou sèvo a.

Men kèk tretman ki ka ede timoun nan:

• Medikaman kont kriz. Kontwole aparisyon kriz la.
• Medikaman pou amelyore tansyon nan misk.
• Medikaman pou diminye doulè.
• Terapi fizik: Ranfòse misk kò a epi fè mouvman yo pi fasil.
• Terapi lapawòl. Simonte difikilte lapawòl.
• Terapi okipasyonèl: Pratike fè travay chak jou yo poukont ou.
• Pafwa, yo ka fè yon operasyon pou retire yon kist.
• Yo ka fè operasyon tou pou drene likid serebral anplis la pou retire likid sefalorakenn anplis la.

Bagay enpòtan an se ke se pa tout tretman sa yo ki nesesè pou chak timoun. Doktè yo ap detèmine pi bon tretman an selon kondisyon timoun nan.

Ki jan lavni yon timoun ki gen maladi sa a pral ye? (Pwonostik)

Sa yon ti jan difisil pou di. Paske gen kèk timoun ki gen porencefali ki devlope sèten pwoblèm newolojik. Men, gen kèk timoun ki ka viv nòmalman san okenn pwoblèm. Gravite sentòm yo varye anpil de yon moun a yon lòt.

Avni yon timoun depann de gwosè kist ki nan sèvo a, kote yo ye a, kantite kist ki genyen, ak kijan yo afekte chak timoun. Sepandan, avèk deteksyon bonè ak tretman ak terapi apwopriye, anpil timoun ka mennen yon lavi ki reyisi e pwodiktif.

Èske yon moun ka anpeche Porencefali?

Li pa toujou posib pou anpeche pwoblèm sa a. Paske li difisil pou nou kontwole bagay ki koze pa faktè jenetik. Sepandan, yon gwosès ki an sante ka diminye risk pou tibebe w la devlope pwoblèm sa a nan yon sèten mezi.

Li trè enpòtan pou evite abi alkòl oswa dwòg pandan gwosès la. Si ou gen dyabèt jestasyonèl, swiv enstriksyon doktè ou a ak anpil atansyon. Ou ta dwe eseye pwoteje tèt ou kont enfeksyon tou.

Poransefali jenetik se yon kondisyon ki ka pafwa pase bay yon timoun si youn nan paran yo pote jèn ki chanje a . Tès jenetik ka ede detèmine si ou menm oswa patnè w la pote jèn nan. Pale ak yon konseye jenetik ka ede w konprann risk ou genyen pou pase jèn nan bay pitit ou a.

Ki lòt moman ou ta dwe al wè yon doktè?

Si yo dyagnostike pitit ou a oswa si yo sispèk li gen porencefali, ou ta dwe wè yon doktè imedyatman si nenpòt nan sentòm sa yo devlope oswa vin pi mal:

• Maltèt
• Vomisman
• Pwoblèm ak balans oswa kowòdinasyon
• Kriz/konvulsion
• Paralizi nan nenpòt pati nan kò yo
• Chanjman nan vizyon

Ki kesyon enpòtan pou poze doktè a?

Ou ka poze doktè a kesyon tankou:

• Si nou gen yon lòt pitit, ki chans ki genyen pou pitit sa a gen porencefali tou?
• Èske se yon bon lide pou fanmi nou sibi tès jenetik?
• Èske pitit mwen an ap bezwen operasyon pou retire kist oswa likid anplis nan sèvo li?
• Ki pi bon terapi pou ede pitit mwen an fè fas ak reta devlopman li yo?

Finalman, men sa paran yo gen pou di... (Mesaj pou pote lakay)

Porencefali se yon kondisyon ki ra anpil. Timoun ki gen kondisyon sa a ka gen andikap fizik ak entelektyèl, pafwa lejè, pafwa grav. Men sonje byen, avèk yon dyagnostik bonè ak tretman ak terapi ki nesesè yo, anpil timoun ka viv yon lavi ki trè bon, ki gen kè kontan e ki reyisi. Ou pa poukont ou, doktè, terapis ak anpil lòt moun la pou ede ou menm ak pitit ou a. Bagay ki pi enpòtan an se pa pèdi espwa epi bay pitit ou a lanmou, swen ak sipò li bezwen.

Poransefali , maladi sèvo, maladi timoun, maladi jenetik, maladi newolojik, reta devlopman