Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann pale de Sendwòm Prader-Willi a.

Ou ka te gen kèk enkyetid konsènan kwasans ak devlopman tibebe w la, oubyen sou fason l ap manje ak bwè. Gen kèk tibebe ki bezwen yon ti swen espesyal. Jodi a, nou pral pale sou yon kondisyon ki ra men enpòtan ke ou ta dwe konnen.

Ki sa ki Sendwòm Prader-Willi a?

Senpleman, Sendwòm Prader-Willi (SPW) se yon kondisyon jenetik ra ki afekte metabolis yon timoun. Li ka lakòz chanjman nan devlopman ak konpòtman timoun nan.

Yon timoun piti ki gen kondisyon sa a gen yon tonus miskilè ki trè ba (ipotoni). Sa vle di kò a ka santi l trè fèb. Li ka difisil pou l tete epi pou l manje okòmansman. Sepandan, ant laj de ak sis an, yon apeti anòmal, oswa yon grangou konstan (ipèfaji), kòmanse devlope. Si yo pa byen kontwole manje a, manje twòp sa a ka lakòz timoun nan vin gwo anpil, oswa obezite grav.

Anplis de sa, SPW ka lakòz yon timoun rate etap devlopman nòmal yo epi retade pibète. Raman, konplikasyon ki menase lavi ka rive, tankou pwoblèm respiratwa, pwoblèm kadyovaskilè ki koze pa obezite, apne dòmi, ak dyabèt.

Ki moun ki plis afekte pa sitiyasyon sa a?

Anfèt, nenpòt moun ka gen maladi sa a yo rele sendwòm Prader-Willi. Paske li jenetik, li souvan rive o aza, sa vle di li rive san rezon lè selil jèm yo fòme. Trè raman, li ka eritye si yon moun nan fanmi an te deja gen maladi sa a anvan.

Ki jan Sendwòm Prader-Willi komen?

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Si ou gade toupatou nan mond lan, li rive apeprè youn sou 10,000 rive youn sou 30,000 tibebe. Donk, ou ka imajine jan sa ra.

Ki sentòm Sendwòm Prader-Willi yo ye?

Fason PWS afekte chak moun ka varye, men gen kèk sentòm komen.

Sentòm yo wè pandan anfans:

Kèk nan sentòm sa yo ka parèt kou tibebe a fèt:

• Kriye fèb .
• Fatige ak letaji konstan.
• Difikilte pou souse ak manje (Pa gen ase kapasite pou manje).
• Yon kò ki pa aktif , oubyen yon mank ton nan misk (`ipotoni`). Ou ka santi tankou kò w ap koube tankou yon poupe.

Karakteristik fizik ki parèt pandan timoun nan ap grandi:

Karakteristik sa yo pafwa prezan depi nesans, men yo vin pi aparan pandan timoun nan ap grandi:

• Je ki gen fòm zanmann.
• Yon tèt long ak etwat.
• Yon bouch triyangilè.
• Lè li yon ti jan pi kout pase lòt timoun yo (tay kout).
• Ti men ak pye.
• Pati jenital ki pa devlope ase.

Karakteristik ki afekte devlopman ak konpòtman yon timoun:

Men karakteristik paran yo santi pi souvan, epi ki ka yon ti jan difisil:

• Kriz kòlè , eksplozyon emosyonèl oswa tèt di.
• Andikap entelektyèl: Sa vle di li pran yon ti tan pou aprann ak konprann nouvo bagay.
• Konpòtman obsesyonèl oswa konpulsif tankou grate po .
• Twoub dòmi. Pafwa ou santi w anvi dòmi anpil pandan lajounen, epi lannwit, ou santi w tankou ou pa ka dòmi.
• Pwoblèm manje. Sa a se sentòm ki pi remakab la. Kèlkeswa kantite ou manje, ou pa santi w plen. Sa mennen nan twòp manje (ipèfaji).

Imajine jan sa t ap difisil si pitit ou a, kèlkeswa kantite li te manje, li t ap kontinye di: "Mwen vle plis, mwen grangou." Manje twòp sa a ka mennen nan obezite klas III, sa ki ka ogmante risk pou devlope lòt konplikasyon, tankou dyabèt ak maladi kè.

Ki rezon pou sa? Poukisa sa ap pase?

Sendwòm Prader-Willi a koze pa yon chanjman nan jèn nou yo. Espesyalman, gen kèk jèn sou kwomozòm 15 nan kò nou ki pa fonksyone byen.

Nou tout resevwa yon kopi kwomozòm 15 nan men manman nou lè nou konsepsyon, epi yon kopi nan men papa nou. Nòmalman, jèn ki sou kopi kwomozòm 15 ki soti nan papa nou yo aktive, sa vle di, "limen". Jèn ki sou kopi kwomozòm 15 ki soti nan manman nou yo "eteten", sa vle di, an silans. Nou rele sa 'anprent jenomik'. Sepandan, tou de kopi yo nesesè pou jèn ki nan kò nou yo fonksyone byen.

Kounye a, plizyè chanjman nan kwomozòm 15 sa a ka koze kondisyon `PWS` la:

• Sipresyon kwomozòm : Nan apeprè 70% pasyan ki gen SPW, yon pati nan 15 kwomozòm yo eritye nan men papa a manke nan chak selil. Kidonk, sentòm yo rive paske jèn ki soti nan papa a pa fonksyone byen epi jèn ki soti nan manman an pa montre anyen.
• Disomi uniparan matènèl: Anviwon 25% nan tan an, yon timoun eritye de kopi kwomozòm 15 nan men manman l epi okenn nan men papa l. Nan ka sa a, tou de kopi kwomozòm 15 yo silansye, kidonk jèn yo pa fonksyone byen.
• Translokasyon: Nan mwens pase 1% nan ka yo, yon moso nan kwomozòm 15 la kase epi li tache ak yon lòt kwomozòm. Lè sa a, jèn yo pa kote yo ta dwe ye a, kidonk yo pa fè travay yo sipoze fè a.

Senpleman, kwomozòm 15 sa a bay enstriksyon pou fè bagay yo rele "ti ARN nikleolè (snoARN)" ki ede selil nou yo fè plizyè bagay. "SnoARN" sa yo kontwole lòt molekil "ARN". Molekil "ARN" yo fè pwoteyin, epi pwoteyin sa yo fè anpil travay nan selil yo. Kidonk, lè gen yon pwoblèm ak kwomozòm 15 la, tout pwosesis sa a ale mal.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik sa a? (Dyagnostik)

Yon doktè dyagnostike sendwòm Prader-Willi a lè li egzamine timoun nan ak anpil atansyon epi li fè tès jenetik. Doktè a pral gade karakteristik fizik timoun nan epi poze w kesyon sou sentòm pitit ou a, abitid alimantè li ak konpòtman li.

Si gen nenpòt sispèk PWS, y ap mande yon tès jenetik . Sa a se anjeneral yon tès san. Sa ka detèmine avèk presizyon si gen nenpòt anomali nan ADN timoun nan, sa vle di, chanjman nan jèn yo.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Lè w ap trete sendwòm Prader-Willi a, prensipal konsantrasyon an se sou kontwole sentòm yo epi anpeche konplikasyon. Pa gen yon sèl tretman pou sa, men yo itilize yon konbinezon tretman.

Metòd tretman:

• Pou tibebe ki piti yo, ou ka itilize aparèy espesyal tankou tetin espesyal pou boutèy pou ede yo bwè lèt . Paske yo gen difikilte pou souse, yo bezwen jwenn eleman nitritif yo bezwen an.
• Bagay ki pi enpòtan an se ede pitit ou a byen manje . Sa vle di ba li manje ki pa gen anpil kalori epi kontwole kantite l ap manje. Sa ka yon ti jan difisil, paske pitit ou a ap souvan santi l grangou.
• Yo bay medikaman pou ogmante sèten òmòn . Pa egzanp, òmòn kwasans. Pou ti gason, yo ka bay testostewòn oswa gonadotropin koryonik imen (HCG), epi pou ti fi, estwojèn.
• Terapi sipò yo trèzenpòtan. Terapi fizik ede ranfòse misk yo, terapi lapawòl ak langaj ede amelyore lapawòl, epi edikasyon espesyal ede amelyore kapasite aprantisaj yon timoun.

Ki efè segondè Sendwòm Prader-Willi a genyen?

Souvan, timoun ki gen pwoblèm sa a vin obèz akòz twòp manje. Obezite sa a ka mennen nan lòt konplikasyon:

• Pwoblèm kè.
• Dyabèt (Dyabèt tip 2).
• Tansyon wo (Ipertansyon).
• Pwoblèm respiratwa.
• Apne dòmi.

Malgre ke obezite se yon kondisyon konplèks, li ka jere. Doktè pitit ou a ap kapab ba ou bon konsèy sou sa.

Èske nou ka anpeche sa?

Malerezman, sendwòm Prader-Willi a pa ka anpeche . Li jenetik. Laplipa tan, li koze pa yon mitasyon jenetik o aza. Li enprevizib. Li pa koze pa anyen paran yo te fè anvan oswa pandan gwosès la.

Si w ap planifye pou w gen yon lòt pitit, oubyen si w vle aprann plis bagay sou sa, li ta bon pou w al chèche konsèy jenetik. Apre sa, ou ka pale sou risk ki genyen pou w gen yon pitit ki gen maladi jenetik sa a.

Si pitit mwen an gen Sendwòm Prader-Willi, kisa mwen ta dwe espere?

Sa ka fè ou santi ou tris anpil epi choke. Sa nòmal. Sepandan, avèk tretman apwopriye depi nan kòmansman an epi bon swen kontinyèl , pifò timoun ki gen sendwòm Prader-Willi ka viv yon lavi nòmal.

Li nòmal pou ou bezwen èd siplemantè ak devwa lekòl. Tout timoun ki gen SPW ap bezwen sipò pandan tout lavi yo pou yo ka viv poukont yo otank posib. Doktè w la ka refere w bay yon nitrisyonis. Yo ka ede w jere rejim alimantè pitit ou a epi kreye yon plan repa. Li itil tou pou paran yo ak fanmi yo wè yon konseye sante mantal oswa rantre nan yon gwoup sipò pou fanmi ki gen timoun ki gen kondisyon sa a. Sa ka ede w aprann nouvo fason pou w fè fas ak li epi sipòte pitit ou a.

Èske gen yon gerizon konplè pou sa?

Non, kounye a pa gen okenn gerizon pou sendwòm Prader-Willi. Sepandan, rechèch ap kontinye pou pi byen konprann kondisyon an.

A ki lè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou panse pitit ou a gen sentòm sendwòm Prader-Willi, al wè doktè pitit ou a touswit . Pa inyore okenn reta devlopman (etap devlopman rate) pandan tibebe a. Si yo rekonèt kondisyon an bonè, doktè ou a ka ede jere kondisyon pitit ou a, ede l rive nan etap devlopman yo, epi diminye konplikasyon yo lè li kontwole rejim alimantè li.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a?

Lè w pral wè doktè a, li bon pou w poze kesyon tankou sa yo:

• Kijan m ka ede pwoteje pitit mwen kont obezite?
• Kisa tretman pitit mwen an pral gen ladan l?
• Ki pwoblèm konpòtman pitit mwen an ta ka genyen?
• Èske gen gwoup sipò ki ka ede nou aprann sou PWS epi fè fas ak li?
• Èske se yon bon lide pou fè tès jenetik pou rès fanmi mwen an?

Li nòmal pou ou santi w boulvèse lè w aprann pitit ou a gen yon maladi jenetik ki ra e ki pa ka geri. Sepandan, ekip medikal pitit ou a ap ba ou sipò ak konsèy ou bezwen an. Pitit ou a ka pran plis tan pou l rive nan etap devlopman li yo pase lòt timoun ki gen laj li. Y ap bezwen tou swen sipò pandan tout lavi pou anpeche konplikasyon. Si w gen nenpòt kesyon sou dyagnostik pitit ou a oswa sou pi bon fason pou w pran swen pitit ou a, pa ezite pale ak doktè pitit ou a.

Bagay ki pi enpòtan nou bezwen sonje yo (Mesaj pou pote lakay)

Oke, an nou rezime kèk nan bagay ki pi enpòtan nou te pale jodi a sou Sendwòm Prader-Willi a:

• Sa a se yon kondisyon jenetik ki ra anpil, sa vle di li pa akòz fot paran yo.
• Gen kèk sentòm ki ka parèt menm nan tibebe , tankou letaji ak difikilte pou bay tete.
• Grangou konstan ak twòp manje se sentòm kle nan kondisyon sa a, ki ka mennen nan obezite.
• Sa ka afekte devlopman, konpòtman ak aprantisaj timoun nan.
• Malgre pa gen gerizon, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi mennen yon pi bon lavi. Li trè enpòtan pou rekonèt maladi a bonè epi kòmanse tretman.
• Sipò pou paran ak fanmi an trèzenpòtan. Ou ka jwenn èd nan men doktè, nitrisyonis, terapis, ak gwoup sipò.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt enkyetid konsènan pitit ou a, pa ezite chèche konsèy medikal.

Sendwòm Prader -Willi, SPW, maladi jenetik, sante timoun, twòp pwa, rejim alimantè, reta devlopman