Èske pitit ou a ap vyeyi vit? Ann aprann plis bagay sou Progeria.

Antanke manman ak papa, nou tout ap gade pitit nou an grandi avèk anpil enpasyans, jou apre jou. Men, imajine... e si yon timoun ap grandi nan yon vitès inimajinab, pa nan fason nòmal la? Li vrèman difisil pou imajine. Jodi a n ap pale de yon maladi ki ra anpil, men ki trè enpòtan pou nou konnen. Sa rele Progeria.

Ki sa egzakteman Progeria ye?

Senpleman, Progeria se yon maladi jenetik ki ra anpil ki lakòz kò timoun yo vyeyi byen vit. Yon timoun ki gen kondisyon sa a sanble yon timoun ki an sante lè li fèt. Sepandan, nan premye oswa de ane nan lavi li, li kòmanse montre siy vyeyisman akselere sa a. Ritm kwasans li ralanti anpil, epi li pran pwa trè dousman.

Men bagay ki pi enpòtan an se, pa gen mank entèlijans nan timoun sa yo. Yo trè entelijan. Pwoblèm nan se ak chanjman fizik ki rive akòz pwosesis vyeyisman akselere sa a nan kò a.

Non "progeria" a soti nan mo grèk "geras" ki vle di "vin vye." Prensipal kalite maladi sa a rele sendwòm Hutchinson-Gilford progeria (HGPS).

Sa a se yon sitiyasyon ki tris anpil, paske pa gen gerizon pou Progeria. Esperans lavi mwayèn timoun sa yo se anviwon 14.5 ane. Sepandan, gen kèk timoun ki viv jis nan kòmansman ventèn yo. Prensipal kòz lanmò pou timoun sa yo se kriz kadyak oswa konjesyon serebral . Rezon an se ke ateroskleroz , yon maladi ki lakòz mi atè yo epesi, anjeneral devlope nan granmoun aje, epi li devlope nan yon laj trè jèn nan timoun sa yo.

Ki moun ki pran maladi sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Progeria se yon kondisyon jenetik ki ka afekte nenpòt moun. Men, li pa eritye . Sa vle di, li pa eritye nan men paran yo. Li pi souvan koze pa yon mitasyon jenetik de novo. Sa vle di, yon chanjman o aza ki rive nan espèm anvan konsepsyon.

Ki sentòm Progeria yo ye?

Sentòm Progeria yo sanble ak sa yo ki rive lè yon moun ap vyeyi nòmalman, men yo parèt nan yon laj byen jèn. Sentòm sa yo ka parèt nan de premye ane lavi a. Ann analize sentòm sa yo.

Ki rezon pou sa? Poukisa sa ap pase?

Sa a se akòz yon ti chanjman nan yon sèl jèn nan kò nou. Jèn sa a rele jèn LMNA . Fonksyon jèn sa a se pou fè yon pwoteyin yo rele lamin A, ki sitiye nan nwayo chak selil nan kò nou epi ki ede li kenbe fòm li.

Imajine selil nou yo tankou brik, avèk nwayo a kòm sant kontwòl anndan an. Pwoteyin lamin A a tankou yon estrikti solid otou nwayo sa a.

Nan Progeria, yon ti erè nan jèn LMNA a lakòz yon kopi pwoteyin lamin A ki defektye e anòmal pwodui olye de sa. Sa releProgerin . Pwoteyin progerin defektye sa a lakòz nwayo selil la pèdi fòs li epi li vin enstab. Piti piti, selil sa yo vin domaje epi yo mouri prematireman. Lè sa rive chak selil nan kò a, tout kò a kòmanse vyeyi rapidman.

Èske sa a se yon maladi eritye?

Non. Nan pifò ka yo, sa pa eritye. Sa a se yon mitasyon jenetik o aza. Sa a se yon kondisyon otozomal dominan . Sa vle di ke menm gen yon kopi jèn ki defektye a sifi pou lakòz maladi a.

Men, gen yon bagay. Si ou deja gen yon timoun ki gen Progeria, risk pou yon lòt timoun devlope maladi a yon ti kras pi wo, ant 2% ak 3%. Sa a se akòz yon kondisyon yo rele mozayis . Sa vle di ke youn nan paran yo gen mitasyon jenetik sa a nan kèk selil nan kò yo (pa egzanp, nan selil ki pwodui espèm oswa ze), men yo pa montre sentòm yo. Se poutèt sa, si pitit ou a gen Progeria, li trè enpòtan pou w fè tès jenetik epi pale ak doktè w sou sa.

Ki jan yo dyagnostike epi jere maladi a?

Doktè w la ka sispèk kondisyon sa a baze sou aparans fizik ak sentòm pitit ou a. Pou konfime dyagnostik la, y ap pran yon echantiyon san nan men timoun nan epi y ap fè tès jenetik.

Metòd tretman yo

1. Medikaman: Yo itilize medikaman Lonafarnib la pou sa. Medikaman sa a, ki te devlope okòmansman pou kansè, yo te jwenn li ede ralanti pwogresyon Progeria. Yo te montre ke medikaman sa a pwolonje lavi mwayèn timoun yo apeprè 2.5 ane. Sa a,

• Ogmante fleksibilite veso sangen yo.
• Ranfòse estrikti zo yo.
• Ede ogmante pwa kò a.
• Amelyore kapasite tande.

2. Terapi fizik ak terapi okipasyonèl:

Terapi fizik ede kenbe mobilite jwenti timoun nan, balans li, ak pwèstans li. Terapi okipasyonèl ede timoun nan aprann manje poukont li, kenbe ijyèn pèsonèl li, epi fè travay chak jou yo avèk fasilite, tankou ekri.

3. Sipèvizyon medikal konstan:

Yon timoun ki gen Progeria bezwen sipèvizyon medikal konstan pou yo ka idantifye epi jere konplikasyon potansyèl yo byen vit.

Kòm paran, kijan ou pran swen pitit ou a?

Dekouvri ke pitit ou gen Progeria se yon bagay difisil pou jere. Li ka santi akablan. Men, ou pa poukont ou nan vwayaj sa a. Bagay ki pi enpòtan an se kreye yon anviwònman lakay ki nòmal e ki bay kè kontan otank posib pou pitit ou a.

• Bay yon lavi nòmal:Pèmèt pitit ou a patisipe nan tout aktivite li kapab, epi asire w ke li pa santi li eskli pami lòt timoun nan fanmi an.
• Di verite a: Pale ak pitit ou sou sitiyasyon li yon fason li konprann epi ki apwopriye pou laj li. Li enpòtan pou gen yon konvèsasyon onèt sou sa ak tout moun nan fanmi an. Si sa nesesè, chèche konsèy familyal.
• Prepare pitit ou a pou reyaksyon lòt moun: Gen moun ki ka gade pitit ou a avèk sipriz oswa ki ka pale nan zòrèy. Anseye pitit ou a kijan pou l jere sitiyasyon sa yo.
• Konekte ak lekòl la: Anpil timoun ki gen Progeria ale lekòl. Kominike regilyèman avèk administratè lekòl la, pwofesè yo, ak enfimyè yo pou asire sekirite ak konfò pitit ou a. Fè yon plan pou sa pou w fè nan ka ta gen yon ijans (pa egzanp, doulè nan pwatrin, difikilte pou respire) epi kenbe lekòl la enfòme.