Èske w ap enkyete w pou kayo san? Ann pale de Defisyans Pwoteyin C

Èske w te janm santi tankou ou ta pral gen yon boul nan san? Oubyen èske w te santi toudenkou tankou janm ou te anfle epi li te fè w mal? Rezon pou bagay sa yo ka diferan de sa ou panse. Jodi a n ap pale de yon kondisyon ki ra men ki trè enpòtan pou w konnen. Se Defisyans Pwoteyin C. Malgre non an ka sanble etranj, li gen rapò ak pwosesis kayo san nan kò nou. Ann wè sa li ye, poukisa li rive, e sa ou ka fè pou sa.

Ki sa egzakteman ye Defisyans Pwoteyin C?

Senpleman, Defisyans Pwoteyin C se yon kondisyon kote san nou kayo plis pase sa li bezwen, oubyen nan yon fason anòmal. Men yon ti eksplikasyon.

Imajine ou gen yon blesi yon kote sou kò ou. Apre sa, pou senyen an sispann, gen yon pati nan san ki bezwen kayo. Sa nòmal. Se mekanis defans kò nou. Men, kisa k ap pase si kayo san sa a vin san kontwòl epi twòp? Se la pwoblèm nan kòmanse.

Gen plizyè bagay natirèl nan san nou ki kontwole pwosesis kayo san sa a, tankou sistèm frenaj yon machin. Pwoteyin C se youn nan yo, yon pwoteyin trè enpòtan ki kontwole kayo san an. Yo rele sa yon 'ajan anti-koagilasyon' natirèl oswa yon antikoagulan . Sa vle di, yon sibstans ki anpeche san kayo.

Kounye a ou konprann, pa vre? Defisyans Pwoteyin C vle di ou pa gen ase pwoteyin sa a nan san ou. Lè sa rive, fren ki kontwole kayo san an pa fonksyone byen. Rezilta a se ke boul san yo kòmanse fòme nan veso sangen yo. Boul san ki fòme nan fason sa a ka lakòz kondisyon ki trè danjere, menm ki menase lavi. Pa egzanp, boul san fòme nan venn pwofon janm yo (Tronboz venn pwofon) ak kondisyon tankou boul san sa a kase epi li kole nan poumon yo (Anbolis poumon) .

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sa a se aktyèlman pa yon bagay ki trè komen, men li pa osi ra jan nou panse.

• Fòm lejè: Yo estime ke sa ka afekte sèlman youn nan 200 a 500 moun nan popilasyon jeneral la.
• Fòm grav: Sa a se fòm ki pi ra a. Li afekte apeprè youn nan 500,000 a 750,000 moun. Sepandan, vrè chif la ka pi wo pase estimasyon sa yo.

Kondisyon sa a afekte ni gason ni fanm egalman.

Ki sentòm sa yo?

Sentòm maladi sa a varye selon si li lejè oswa grav. Ann gade tablo ki anba a pou nou konprann sa byen klè.

Ki sa ki lakòz yon defisyans Pwoteyin C?

Rezon prensipal pou kondisyon sa a se enfliyans jenetik, ki vle di li se yon bagay ki pase de jenerasyon an jenerasyon.

Kòz Ereditè

Gen yon jèn nan kò nou ki di nou pou nou fè yon pwoteyin yo rele Pwoteyin C. Yo rele sa jèn PROC la . Si gen yon mitasyon nan jèn sa a, Pwoteyin C ka pa pwodui byen, oubyen menm si li pwodui, li ka pa fonksyone byen.

• Defisyans tip I: Sa a koze pa yon diminisyon nan nivo Pwoteyin C.
• Defisyans tip II: Sa rive lè nivo Pwoteyin C yo nòmal, men pwoteyin nan pa fonksyone byen.

Imajine youn nan paran yo gen jèn PROC ki chanje. Lè sa a, gen 50% chans pou pitit yo genyen an eritye jèn ki chanje a. Si sa rive, pitit la ap devlope yon fòm maladi ki pa grav.

Kounye a, imajine ke tou de paran yo gen jèn sa a ki te sibi mitasyon. Lè sa a, gen yon chans 25% pou yon timoun eritye tou de jèn sa yo ki te sibi mitasyon. Timoun sa a pral gen yon kondisyon grav ki montre sentòm depi nesans.

Kòz Akirite

Sa pa toujou eritye. Gen kèk pwoblèm medikal oswa lòt kòz ki kapab lakòz tou nivo Pwoteyin C ki ba.

• Defisyans vitamin K
• Sèvi ak Warfarin, yon medikaman ki pi likid pou san an (n ap pale de sa pita)
• Maladi fwa grav
• Yon kondisyon yo rele Koagulasyon Entravaskilè Diseminated (DIC)
• Enfeksyon bakteri grav (Sepsis)

Kijan pou dyagnostike maladi sa a?

Si doktè w la sispèk ou gen maladi sa a, y ap fè plizyè tès pou konfime li.

• Istwa medikal pèsonèl ou: Si ou te deja gen pwoblèm kayo san anvan.
• Istwa medikal fanmi ou: Èske gen moun nan fanmi ou ki gen kalite pwoblèm kayo san sa yo?
• Tès san: Sa a se pi enpòtan an. Yo mezire aktivite Pwoteyin C ou ak nivo Pwoteyin C nan san ou.
• Tès jenetik: Yo ka fè tès jenetik pou tcheke si gen yon mitasyon nan jèn PROC la. Sepandan, sa pa nesesè pou konfime maladi a.

Ki jan yo trete li?

Tretman an depann de ki kalite defisyans Pwoteyin C ou genyen an ak gravite sentòm ou yo.

Tretman pou fòm ki pa grav

• Pifò moun pa bezwen tretman: Pifò moun pa bezwen okenn tretman. Sepandan, yo ka bezwen atansyon espesyal epi petèt tretman pandan operasyon, pandan gwosès, si yo fè yon gwo aksidan (pa egzanp, yon aksidan machin), oswa pandan peryòd inaktivite fizik (pa egzanp, si yo oblije rete kouche nan kabann).
• Antikoagulan: Si ou deja gen yon evènman tronbotik, doktè ou ap preskri ou antikoagulan.

Tretman pou fòm grav

Pou kondisyon grav sa a nan tibebe ki fèk fèt, yo bay yon tretman espesyal yo rele konsantre Pwoteyin C (Ceprotin®) oubyen plasma fre nan frizè.

Ki konplikasyon sa ka lakòz?

Gen plizyè gwo konplikasyon ki ka rive akòz kondisyon sa a.

• Pwoblèm po ki gen rapò ak warfarin: Apre yo fin kòmanse pran warfarin, gen moun ki ka devlope lezyon wouj oswa mov ki fè mal. Sa yo pi komen sou pati anwo kò a, bra yo oswa janm yo. Si yo pa trete yo byen, sa ka lakòz lanmò po a ak tisi ki anba yo.
• Anbolis poumon: Yon boul san ki fòme nan janm yo (tronboz venn pwofon) ka pete, vwayaje nan san an, epi rete nan yon venn nan poumon yo. Sa a se yon kondisyon ki menase lavi.
• Purpura Fulminans: Yon pwoblèm kayo san nan tout kò tibebe ki fèk fèt la. Si yo pa trete l, li ka fatal.
• Konplikasyon terapi plasma fre: Lè tibebe yo ap resevwa tretman sa a kontinyèlman, konplikasyon ka rive akòz ogmantasyon nivo likid nan kò a (twòp likid).

Kisa ou ka espere apre yo fin dyagnostike ou ak maladi a?

Rezilta sa a varye anpil selon gravite maladi a.

Pronostik pou tibebe ki gen yon defisyans Pwoteyin C grav pa bon. Yo ka menm mouri yon ti tan apre nesans. Pa gen ase enfòmasyon ankò pou di konbyen tan moun ki gen maladi grav sa a ap siviv alontèm.

Si ou gen yon fòm ki pa twò grav, ou gen risk pou ou fè tronboanbolis venn ki repete. Genyen tou yon risk pou kayo yo vwayaje nan poumon yo. Pou pi bon rezilta, li enpòtan pou ou ale nan randevou swivi doktè ou a. Sa ap pèmèt li siveye kondisyon ou byen epi ajiste tretman ou jan sa nesesè.

Èske yo ka anpeche sa?

Piske Defisyans Pwoteyin C se yon bagay ki eritye an gran pati, li pa ka anpeche. Sepandan, paran ak timoun yo ka konsilte yon ematològ pou aprann plis sou li epi pou yo fè tès ki nesesè yo.

Epitou, pafwa yo ka anpeche Defisyans Pwoteyin C ki koze pa lòt pwoblèm medikal. Pa egzanp,

• Ormòn estwojèn ki nan kèk grenn kontraseptif fanm yo pran ka ogmante risk pou yo gen boul nan san.
• Risk sa a ogmante plis toujou ak faktè tankou fimen, obezite, gwosès, ak inaktivite fizik.

Nan kèk ka, doktè w la ka preskri dòz antikoagulan prevantif pou diminye risk sa a. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou w pale ouvètman ak doktè w la sou faktè risk ou yo.