Sa ou bezwen konnen sou Sendwòm Rothmund-Thomson (RTS)!

Èske w ap enkyete w pou pèt po oswa cheve pitit ou a? Pafwa, sentòm sa yo ka koze pa yon maladi ki ra. Youn nan maladi sa yo se Sendwòm Rothmund-Thomson , oubyen (RTS) pou abreje. Non an ka sanble yon ti jan konplike, men ann kenbe l senp epi fasil pou konprann.

Ki sa Sendwòm Rothmund-Thompson (RTS) ye?

Senpleman, sendwòm Rothmund-Thompson se yon kondisyon ke kèk tibebe fèt avèk li. Li se yon kondisyon jenetik. Sa vle di, li koze pa yon chanjman nan youn nan pi piti jèn ki nan kò nou an. Kondisyon sa a ka afekte plizyè pati nan kò timoun nan. Li afekte sitou po a, cheve a, dan yo, zo yo, je yo, ak fètilite. Pafwa, timoun sa yo gen chanjman nan gwosè ak fòm bagay tankou men yo, pye yo, ak pla men yo.

Ki moun ki gen pwoblèm sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Sendwòm Rothmund-Thompson an se yon maladi jenetik eritye . Sa vle di ke si tou de paran yo gen yon mitasyon nan yon jèn espesifik, pitit yo gen anpil chans pou l gen sendwòm nan.

Men pa enkyete w, sa a se yon kondisyon ki ra anpil . Se sèlman anviwon 300 ka ki rapòte atravè lemond. Kidonk se pa yon bagay ki rive tout moun.

Èske gen yon lòt non pou sa? Wi, pafwa yo rele l tou `(poikiloderma congenitale)`.

Ki jan sendwòm Rothmund-Thompson pral afekte tibebe mwen an?

Kondisyon sa a (RTS) ka lakòz kèk chanjman nan fason yon timoun grandi ak devlope. Ann gade sa k rive prensipalman:

• Gratèl: Yon gratèl wouj ka parèt, sitou sou machwè yo.
• Pèt cheve oswa cheve ki vin mens: Ka gen yon pèt cheve sou tèt la, osi byen ke yon pèt sil ak sousi.
• Chanjman nan je: Gen kèk pwoblèm nan je ki ka rive.
• Dantisyon an reta: Dantisyon ka rive pi ta pase lòt timoun yo.
• Karakteristik vizaj: Ou ka wè karakteristik tankou yon ti nen ak yon machwè anba ki soti sou kote.

Kijan Sendwòm Rothmund-Thompson Afekte Sistèm Kò yo

Kondisyon jenetik sa a ka afekte moun nan plizyè fason diferan. Sa vle di ke se pa tout moun ki pral fè eksperyans menm sentòm yo. Ann gade kijan li afekte diferan sistèm nan kò a.

Po

Tibebe ki gen maladi sa a anjeneral devlope yon gratèl sou figi yo ant laj 3 ak 6 mwa. Gratèl sa a ka pita gaye nan bra yo, janm yo ak dèyè yo. Gratèl sa a rele tou "poikilodèmi". Li se yon konbinezon sentòm tankou dekolorasyon po, veso sangen vizib, ak eklèsisman po.

Sa ki pi enpòtan, timoun sa yo gen plis risk pou yo devlope kansè po ("karsinom selil bazal" ak "karsinom selil skamèz"). Se poutèt sa, pwoteksyon kont solèy ak egzamen po regilye yo trèzenpòtan.

Cheve

Timoun sa yo ka gen cheve ki ra anpil nan po tèt la. Yo ka gen trè ti kras oswa pa gen sil oswa sousi ditou.

Dan

Timoun ki gen sendwòm Rothmund-Thompson ka pèdi dan, gen dan ki mal fòme, oswa gen dan ki soti trè ta. Yo gen plis risk tou pou yo devlope kavite dantè. Se poutèt sa, li se yon bon lide pou w fè yon dantis tcheke dan w regilyèman.

Je

Timoun ki gen kondisyon jenetik sa a gen plis risk pou yo devlope katarak, anjeneral ant laj 3 ak 7 an. Katarak se yon twoub nan kristal ki andedan je a. Sa ka lakòz pèt vizyon.

Zo

Kapab gen kèk chanjman tou nan zo yo. Zo yo ka pi piti pase nòmal, yo ka kole ansanm, oubyen gen kèk zo ki ka manke. Epitou, zo yo mens epi yo ka kase fasilman (frakti).

Sistèm dijestif (Gastroentestinal)

Tibebe ki gen RTS ka gen difikilte pou yo manje. Vomisman ak dyare se bagay ki komen tou.

Sistèm san (ematolojik)

Timoun sa yo souvan devlope maladi tankou anemi ak yon kantite globil blan ki ba. Globil blan yo se yon kalite selil nan kò nou ki konbat maladi.

Kwasans

Tibebe sa yo ka fèt ak yon pwa ki ba lè yo fèt epi yo ka kout. Anpil moun ki gen sendwòm Rothmund-Thompson gen plis chans pou yo rete pi kout pase yon moun an mwayèn pandan tout lavi yo.

Fètilite

Kay fanm, règ ka rive anòmal.

Ki konplikasyon ki genyen nan sendwòm Rothmund-Thompson?

Sa a se yon bagay ki ta dwe pi enpòtan pou nou. Timoun ki gen (RTS) gen plis risk pou yo devlope sèten kalite kansè. Prensipal yo se:

• Kansè nan zo (`Osteosarcoma`)
• Lesemi lenfatik, yon kalite kansè nan san
• Lenfom (kansè nan sistèm lenfatik la)
• Kansè po (`Karsinom selil bazal` ak `Karsinom selil eskamèz`)

Se poutèt sa, li trè enpòtan pou fè timoun sa yo sibi tchèkòp medikal regilyèman epi pou yo vijilan konsènan kansè.

Ki sa ki lakòz sendwòm Rothmund-Thompson?

Sendwòm Rothmund-Thompson an koze pa yon mitasyon nan jèn `ANAPC1` oswa `RECQL4` yo.Gen kèk moun ki gen RTS ki eritye mitasyon sa a nan men manman yo ak papa yo. Pa egzanp, si ou menm ak patnè w la toulede se moun ki pote mitasyon jèn sa a, pitit ou a gen yon chans 1 sou 4 pou l devlope RTS.

Sepandan, se pa tout moun ki gen RTS ki gen mitasyon jèn espesifik sa a. Chèchè yo toujou ap envestige poukisa gen kèk moun ki devlope RTS san yo pa gen yon mitasyon nan jèn `ANAPC1` oswa `RECQL4` yo.

Ki sentòm sendwòm Rothmund-Thompson yo ye?

Sentòm sendwòm Rothmund-Thompson yo anjeneral parèt nan premye ane lavi yon moun. Sepandan, sentòm yo varye de yon moun a yon lòt. Men kèk sentòm komen:

• Katarak
• Chanjman nan karakteristik vizaj (pa egzanp, ti nen, machwè anba ki soti deyò)
• Pwoblèm manje, sitou vomisman oswa dyare apre ou fin bwè lèt oswa fòmil
• Defòmasyon nan zo bra, men, oswa janm yo
• Dan piti, defòme, oswa ki manke
• Pèt cheve oswa rediksyon nan kwasans cheve (ki gen ladan sil ak sousi)
• Plak di ak ki graj sou po a (lezyon keratoz - tankou korn)
• Gratèl sou po (poikilodèmi) epi petèt anpoul
• Chanjman nan pigmantasyon po a (tach dekolorasyon po)

Ki jan doktè yo dyagnostike sendwòm Rothmund-Thompson an?

Ou ka remake sentòm sa yo lakay tibebe w la tèt ou. Oswa, doktè w la ka remake sentòm sa yo pandan yon vizit woutin pou tibebe a. Si doktè w la sispèk RTS, y ap mande plizyè tès pou konfime dyagnostik la.

Ki tès yo itilize pou fè dyagnostik (RTS)?

Doktè a ka rekòmande tès tankou:

• Byopsi po: Si pitit ou a gen yon gratèl sou po yo rele poikilodèmi, doktè a ka pran yon ti echantiyon po epi voye l pou fè tès. Doktè espesyalis (patolojis) yo pral egzamine echantiyon sa a anba yon mikwoskòp pou wè si gen nenpòt chanjman nan selil po yo.
• Tès jenetik: Sa a se yon tès san. Li ka detekte si gen yon mitasyon nan jèn `ANAPC1` oswa `RECQL4` yo. Sa ka konfime (RTS). Men sonje, se pa tout tibebe ki gen (RTS) ki gen mitasyon jenetik sa a.

Ki jan yo trete sendwòm Rothmund-Thompson an?

Malerezman, doktè yo pa ka geri sendwòm Rothmund-Thompson nèt. Men, yo ka trete sentòm yo. Tretman pou (RTS) depann de sentòm pitit ou a. Doktè w la ap pale avè w sou tretman ki ka ede kenbe pitit ou a an sante.

Selon sentòm espesifik pitit ou a ak laj li, doktè yo ka rekòmande tretman tankou:

• Operasyon katarak pou amelyore vizyon.
• Si gen zo ki anormal, yo ka trete yo ak operasyon espesyal pou zo ("operasyon òtopedik") .
• Pwoteksyon kont gwo limyè solèy la(sèvi ak krèm pwotèj kont solèy, mete chapo) epi tcheke po ou regilyèman .
• Tcheke dantè souvan ak tretman restorasyon dantè si sa nesesè.
• Siveyans kansè: Sa vle di tcheke regilyèman pou siy kansè.

Èske gen yon tretman jenetik pou sa?

Kounye a, pa gen okenn tretman jèn apwouve pou sendwòm Rothmund-Thompson, men chèchè yo kontinye envestige mitasyon jenetik ki asosye avèk RTS.

Èske m ka anpeche tibebe m nan devlope (RTS)?

Malerezman, pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm Rothmund-Thompson. Li se yon kondisyon jenetik. Gen kèk moun ki ka devlope li akòz yon istwa familyal. Pafwa li ka rive tou pou rezon ki pa eksplike.

Kijan m ka konnen si tibebe m nan gen risk pou l devlope (RTS)?

Si yon moun nan fanmi w (oswa fanmi patnè w la) gen sendwòm Rothmund-Thompson, li trè enpòtan pou w al chèche konsèy jenetik. Sa ap ede w aprann plis sou risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen RTS. Ou menm ak patnè w la ka fè tès san pou wè si nou se pòtè mitasyon jèn sa a.

Imajine nou toulede gen mitasyon jèn sa a. Sa pa vle di tibebe w la ap devlope RTS san mank. Tibebe w la ka yon pòtè RTS (sa vle di li ka pase jèn nan bay pitit li yo san l pa gen sentòm), men li posib tou pou li pa devlope sentòm.

Kisa mwen ta dwe espere si pitit mwen an gen (RTS)?

Doktè yo pral siveye pitit ou a ak anpil atansyon (`siveyans`). Paske timoun ki gen (RTS) gen plis risk pou yo devlope sèten kansè, doktè a pral tcheke regilyèman pou siy kansè sa yo.

Pitit ou a ka bezwen èd nan men espesyalis pou jere kèk nan sentòm RTS li yo. Anplis pedyat regilye li a, li ka wè yon oftalmològ, yon dèrmatològ, yon dantis, yon òtopedis, yon jenetisyen, ak yon ematològ/onkològ .

Konbyen tan yon pitit mwen ki gen sendwòm Rothmund-Thompson ka espere viv?

Pifò timoun ki gen sendwòm Rothmund-Thompson gen yon bon avni. Entèlijans yo nòmal tou. Moun ki gen (RTS) ki pa devlope kansè viv yon lavi nòmal.

Kijan pou m pran swen pitit mwen ki gen sendwòm Rothmund-Thompson?

Toujou pale ak doktè w sou sentòm pitit ou a. Doktè a ka rekòmande pou w chèche èd nan men espesyalis.

Di doktè w touswit si w remake nenpòt nouvo tach oswa boul sou po pitit ou a, sitou si yo chanje koulè oswa teksti. Epitou, di doktè w la si w remake nenpòt anflamasyon oswa boul sou bra oswa janm pitit ou a, oswa si pitit ou a plenyen pou doulè.

Mesaj pou pote lakay ou

Sendwòm Rothmund-Thompson an se yon maladi jenetik ke kèk tibebe fèt avèk li. Li lakòz gratèl sou po, chanjman nan cheve, zo ak dan. Li ogmante tou risk pou kansè (RTS). Pa gen gerizon pou sa, men sentòm yo ka trete. Pale ak doktè w sou fason pou ede pitit ou viv yon vi ki an sante. Pa enkyete w, ou ka jere maladi sa a avèk konsèy ak swen medikal apwopriye.

Sendwòm Rothmund -Thomson, RTS, poikilodèmi, maladi jenetik, gratèl, pèt cheve, risk kansè