Èske w ap enkyete w pou kwasans pitit ou a? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Russell-Silver la!

Èske w te janm santi tankou kwasans tibebe w la ap yon ti jan ralanti? Oubyen èske doktè yo te di ke tibebe a te fèt ak yon pwa ki ba oswa li te gen karakteristik diferan? Pafwa, bagay konsa ka fè nou enkyete anpil antanke paran. Jodi a, nou pral pale sou youn nan kondisyon sa yo ki ra men enpòtan pou nou konnen. Sendwòm Russell-Silver.

Ki moun ki ka gen kondisyon sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Anfèt, sendwòm Russell-Silver la ka afekte nenpòt timoun. Li afekte ni ti gason ni ti fi egalman. Sepandan, li se yon maladi jenetik ki ra . Statistikman, li afekte apeprè youn sou 15,000 rive youn sou 100,000 nesans. Li difisil pou bay yon chif egzak, paske pafwa sentòm kondisyon sa a sanble ak sentòm lòt twoub devlopman, epi pafwa yo pa dyagnostike.

Doktè Henry Silver te dekouvri maladi sa a pou premye fwa an 1953. Apre sa, an 1954, Doktè Alexander Russell te dekouvri plizyè lòt karakteristik. Okòmansman, pandan anviwon 20 ane, chèchè yo te panse ke de mesye sa yo te dekouvri de maladi diferan. Apre sa, yo te reyalize ke yo te wè diferan aspè nan menm maladi a. Se poutèt sa yo rele l sendwòm Russell-Silver kounye a. Nan kèk peyi, sitou an Ewòp, yo rele l tou sendwòm Silver-Russell.

Ki sentòm sendwòm Russell-Silver yo ye?

Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Sentòm yo ka varye anpil de yon timoun a yon lòt. Epi yo ka afekte diferan pati nan kò a. Ann wè ki sentòm prensipal yo ye.

Karakteristik ki gen rapò ak kwasans

Gen plizyè karakteristik espesyal nou ka obsève nan devlopman timoun sa yo:

• Restriksyon kwasans intrauterin (IUGR): Sa vle di tibebe a pa grandi jan yo te espere pandan l nan vant manman an.
• Ti pwa lè nesans : Pwa mwens pase nòmal lè nesans.
• Echèk pou devlope epi fèb pran pwa apre akouchman : Sa a se yon pwoblèm tou pou anpil manman.
• Ti tay : Lè ou pi kout pase lòt timoun ki gen menm laj.

Krann ak karakteristik vizaj

Gen kèk patikilarite tou ki ka wè nan fòm figi ak gwosè tèt timoun sa yo:

• Gen yon gwo tèt konpare ak rès kò a (an relasyon ak wotè ak pwa).
• Fontanèl la , oubyen pwen mou sou tèt la, pran tan pou fèmen.
• Ki gen yon figi triyangilè .
• Yon fwon ki pouse pi devan .
• Yon manton etwat .
• Ti machwè `(mikrognati)`.
• Kwen bouch yo sanble pliye anba .

Pwoblèm dantè

Kapab genyen tou kèk pwoblèm ki gen rapò ak dan yo:

• Pèt kèk dan (ipodonti).
• Gen dan ki piti anpil (mikrodonti).
• Chemineman dantè .
• Pafwa gen kondisyon tankou yon fann palè.

Lòt karakteristik fizik

Gen plizyè lòt karakteristik fizik, ki se:

• Diferans nan longè bra yo ak janm yo sou tou de bò (emiipertwofi).
• Ti dwèt la pliye anndan (klinodaktili).
• Eskolyoz .

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak sendwòm Russell-Silver la?

Li enpòtan pou ou okouran de efè fizik sendwòm Russell-Silver la, ki ka lakòz divès konplikasyon sante pou pitit ou a.

Difikilte pou manje ak bwè

• Apeti : Timoun nan ka pèdi enterè pou l manje.
• Refli asid kwonik (GERD - Maladi Refli Gastwoezofajyen): Sa vle di asid nan lestomak monte nan gòj la.
• Èzofajit : Kondisyon sa a (GERD) lakòz èzofaj la vin anflame.

Pwoblèm ki gen rapò ak devlopman nè yo

• Reta devlopman: Sa vle di ke bagay tankou vire, chita, ak mache gen reta.
• Reta lapawòl .
• Diferans nan aprantisaj : Gen kèk difikilte ki ka rive nan devwa lekòl.

Lòt konplikasyon

• Reta kwasans .
• Difikilte pou mache oswa pou kenbe balans .
• Nivo sik nan san ki ba (ipoglisemi).
• Pwoblèm ren .
• Pwoblèm ak sistèm repwodiktif la ak sistèm urinè a .

Ki jan sendwòm Russell-Silver afekte granmoun?

Adilt ki gen sendwòm Russell-Silver yo anjeneral kout . Gason yo anjeneral mezire anviwon 4 pye 11 pous wotè. Fi yo apeprè 4 pye 7 pous wotè.

Epitou, rechèch yo montre ke moun sa yo gen risk pou yo devlope nouvo konplikasyon sante pandan y ap vyeyi. Men kèk nan yo:

• Sendwòm metabolik.
• Diminisyon nan mas miskilè .
• Diminisyon nan dansite zo .
• Diminisyon dezi seksyèl (ipogonadism).
• Kansè tèstikul .
• Distoni myoklonis : Sa a se yon kondisyon ki lakòz mouvman toudenkou ak san kontwòl.

Ki sa ki lakòz maladi sa a?

Sendwòm Russell-Silver la se aktyèlman yon kondisyon yon ti jan konplèks . Li koze pa anomali nan kèk jèn ki kontwole kwasans kò a.Kounye a, li konnen ke anviwon 60% moun ki gen kondisyon sa a koze pa chanjman jenetik nan kwomozòm 7 oswa 11.

Men, etonan, anviwon 40% nan moun ki dyagnostike klinikman ak maladi a pa gen okenn kòz jenetik idantifyab. Li posib ke kondisyon an koze pa chanjman nan kwomozòm apa de kwomozòm 7 ak 11 yo. Chèchè yo toujou ap envestige ki lòt chanjman jenetik ki ka enplike nan maladi a.

Ki jan yo fè dyagnostik la?

Sendwòm Russell-Silver la ka pafwa difisil pou dyagnostike. Jan nou te mansyone pi bonè, sentòm yo ak gravite kondisyon an varye anpil de timoun a timoun. Sepandan, doktè pitit ou a ap fè yon egzamen fizik konplè anvan. Li ka rekòmande tou tès jenetik molekilè . Tès jenetik sa a ka konfime dyagnostik la nan anviwon 60% nan ka yo.

Ki jan yo trete sendwòm Russell-Silver la?

Tretman pou maladi sa a varye de yon timoun a yon lòt. Sa depann de sentòm yo ak gravite maladi a. Bagay ki pi enpòtan an se kòmanse tretman an pi vit posib . Se lè sa a pitit ou a ap gen pi bon rezilta posib. Yon ekip espesyalis pral trete tibebe w la. Ekip sa a ka gen ladan l:

• Pedyat tibebe w la.
• Yon pedyat devlòpmantal .
• Yon espesyalis nan zo .
• Yon andokrinolojis se yon doktè ki espesyalize nan glann andokrin ak òmòn .
• Yon doktè ki espesyalize nan sistèm dijestif la (gastroenterològ).
• Nitrisyonis .
• Yon newològ .
• Yon espesyalis dantè .
• Terapis lapawòl .
• Yon sikològ .
• Yon konseye jenetik ak jenetisyen .

Yo detèmine opsyon tretman yo selon kondisyon timoun nan:

Tretman pou kwasans

Tretman ki pi enpòtan pandan de premye ane lavi yon timoun se sipò nitrisyonèl . Doktè yo ap asire ke timoun nan ap resevwa bon kantite kalori. Si sa nesesè, yo ka itilize yon tib pou bay manje pou rezon sa a:

• Tib nazogastrik: Nan sa a, yo pase yon tib mens nan nen, èzofaj ak vant tibebe a.
• Yon tib gastrostomi: Nan sa a, yo fè yon ti ensizyon nan miray vant tibebe a epi yo mete yon tib dirèkteman nan vant lan.

Terapi òmòn kwasans (terapi GH):

Avèk tretman sa a:

• Amelyore estrikti kò timoun nan, devlopman motè, ak apeti.
• Diminye risk pou nivo sik nan san ki ba (ipoglisemi).
• Ogmante kwasans .

Tretman pou pwoblèm manje ak bwè

Yo ka trete refli asid jan sa a:

• Bay ti repa souvan .
• Kenbe tibebe a dwat pandan l ap manje.
• Medikaman: Blokan H2 yo, ki diminye pwodiksyon asid, ak medikaman ki pi puisan, tankou inibitè ponp pwoton , ki ede tou geri ilsè nan èzofaj la.
• Fundoplikasyon : Sa a se yon pwosedi chirijikal ki ranfòse valv la (sfinktè) ant èzofaj ak vant tibebe a.

Tretman pou nivo sik nan san ki ba (ipoglisemi)

Sa ka trete jan sa a:

• Bay manje souvan .
• Sipleman dyetetik.
• Manje ki gen idrat kabòn konplèks .

Tretman pou pwoblèm dantè

Plizyè tretman dantè, tankou aparèy dantè oswa chiriji oral, ka nesesè pou korije pwoblèm ak dan pitit ou a.

Tretman pou lòt konplikasyon

Pafwa, aparèy òtopedik espesyal oswa soulye ka ede amelyore mache ak balans. Operasyon pou korije asimetri manm yo raman nesesè.

Kijan pou jere sentòm yo?

Anplis medikaman, doktè tibebe w la ka rekòmande plizyè lòt metòd terapetik. Men kèk ladan yo:

• Terapi psikososyal : Terapis psikososyal yo (travayè sosyal) bay sipò sante mantal. Yo ede ak pwoblèm ki gen rapò ak estim pwòp tèt yon timoun, relasyon ak lòt timoun, ak entèraksyon sosyal.
• Konsèy jenetik : Konseye jenetik yo ka konfime dyagnostik tibebe w la epi ba ou menm ak fanmi w konsèy nesesè yo.
• Terapi fizik : Terapis fizik yo ede detire epi ranfòse misk ak tandon timoun nan atravè egzèsis fizik.
• Terapi okipasyonèl : Terapis okipasyonèl yo ede ak bagay tankou ladrès motè amann, pèsepsyon vizyèl, rezònman kognitif, ak pwosesis sansoryèl.
• Terapi lapawòl : Terapis lapawòl yo ede ak pwoblèm ki gen rapò ak lapawòl, langaj, kominikasyon, ansanm ak manje ak vale.

Kijan m ka diminye risk pou pitit mwen devlope sendwòm Russell-Silver?

Sendwòm Russell-Silver la se rezilta yon chanjman jenetik.Se poutèt sa, pa gen okenn fason pou anpeche kondisyon sa a. Si w ap planifye pou w vin ansent epi ou vle konprann risk ki genyen pou w gen yon tibebe ki gen yon kondisyon jenetik, pale ak doktè w sou tès jenetik anvan konsepsyon .

Kisa mwen ta dwe espere si pitit mwen an gen sendwòm Russell-Silver?

Sendwòm Russell-Silver la se yon maladi ki dire tout lavi . Sepandan, li pa gen efè segondè ki ka menase lavi li. Ou ka pozitif konsènan avni pitit ou a. Men, sa depann de dyagnostik la ak tretman an. Tibebe w la ap bezwen atansyon medikal rapid ak swivi. Si yo trete l bonè epi avèk siksè, tibebe w la ka viv yon vi nòmal .

Ki diferans ki genyen ant sendwòm Russell-Silver ak sendwòm Silver?

Toulede se kondisyon jenetik ki ra ki koze pa yon chanjman nan yon jèn. Sepandan, sendwòm Silver la koze pa yon chanjman nan jèn BSCL2 la . Sendwòm Silver la se yon maladi jenetik ki lakòz rèd nan misk (spastisite) ak paralizi nan manm enferyè yo (parapleji). Sentòm sendwòm Silver yo anjeneral kòmanse nan fen anfans . Sentòm yo ka vin pi mal pandan moun ap vin pi gran, men moun ki gen kondisyon sa a anjeneral ka mennen yon vi aktif.

Lè yo tande yon dyagnostik sendwòm Russell-Silver, sa ka fè moun pèpleks. Sepandan, bagay ki pi enpòtan pou sonje se ke pronostik pou timoun ki fèt ak maladi sa a anjeneral bon. Si yo dyagnostike epi trete sendwòm Russell-Silver bonè, li pa yon maladi ki menase lavi. Yon ekip doktè espesyalis ap travay avèk ou menm ak pitit ou a pou ede yo viv yon lavi nòmal ak an sante.

Kidonk, kisa nou ta dwe sonje nan istwa sa a? (Mesaj pou pote lakay)

Oke, mwen espere kounye a ou pi byen konprann Sendwòm Russell-Silver nou te pale de li a. Li nòmal pou ou santi ou enkyete lè ou tande pale de yon kondisyon konsa. Sepandan, bagay ki pi enpòtan an se pa panike, jwenn bon enfòmasyon yo, epi pran mezi ki nesesè yo.

• Sendwòm Russell-Silver la se yon kondisyon jenetik ki ra ki afekte devlopman yon timoun, sitou anvan ak apre nesans.
• Sentòm yo varye de yon timoun a yon lòt, kidonk li enpòtan pou w chèche konsèy medikal si w gen nenpòt enkyetid konsènan devlopman oswa aparans pitit ou a.
• Li pi bon pou timoun nan pou l byen dyagnostike epi kòmanse tretman ki apwopriye a. Sa mande asistans plizyè espesyalis.
• Malgre ke kondisyon sa a pèsiste pandan tout lavi, li pa menase lavi. Avèk bon tretman, timoun nan ka mennen yon lavi nòmal.
• Ou pa poukont ou. Gen anpil moun tankou doktè, konseye, ak terapis ki ka ede ou menm ak pitit ou nan sitiyasyon sa a.

Finalman, pa pè pale ak yon doktè sou nenpòt enkyetid ou ka genyen konsènan sante pitit ou a. Avèk bon konsèy ak sipò, nou ka simonte nenpòt defi.

Sendwòm Russell -Silver, Sendwòm Russell-Silver, maladi jenetik, devlopman timoun, ti pwa lè nesans rive, ti tay, reta devlopman