Èske w te janm tande pale de yon maladi byen etranj e ki ra? Pafwa tibebe fèt an sante, men apre kèk mwa, yo devlope kèk chanjman nan devlopman yo. Jodi a nou pral pale sou youn nan maladi jenetik sa yo ki ra men ki grav anpil yo rele maladi Sandhoff . Non sa a ka nouvo pou ou. Men, li trè enpòtan pou w konnen li, sitou si yon moun nan fanmi nou gen kondisyon sa a.

Ki sa ki maladi Sandhoff?

Senpleman, maladi Sandhoff la se yon maladi jenetik ki ra ki detwi selil nè nan sèvo nou ak mwal epinyè nou . Li anjeneral parèt nan anfans. Sa vle di, tibebe a kòmanse montre sentòm yo nan kèk mwa apre nesans. Sepandan, trè raman, maladi sa a ka parèt nan anfans oswa nan laj adilt.

Pou nou pi presize, sa a se yon "maladi depo lizozomal ". Kounye a, ou ka ap mande ki sa lizozòm sa yo ye. Imajine ke chak selil nan kò nou gen yon ti "sant jesyon fatra" anndan li. Nou rele sa yo "lizozòm" . Anndan lizozòm sa yo gen anpil kalite anzim. Travay anzim sa yo se kraze, dijere, epi netwaye divès kalite molekil ki antre nan selil la.

Moun ki gen maladi Sandhoff pa pwodui ase yon anzim espesyal yo rele beta-hexosaminidase . San anzim sa a, sèten kalite grès, yo rele lipid , kòmanse akimile andedan selil yo. Se tankou fatra moun pa ka retire. Lè grès sa a akimile twòp, li domaje sèvo a ak lòt sistèm nan kò a. Malerezman, kondisyon sa a souvan mennen nan lanmò nan yon laj byen jèn.

Maladi Sandhoff la ke yo rele tou yon fòm grav maladi Tay-Sachs, yon lòt maladi lizozomal.

Ki jan maladi Sandhoff la ra?

Sa a se yon maladi ki ra anpil . Yo di se sèlman yon moun sou yon milyon ki devlope maladi sa a. Donk li pa etonan ke mwen pa t janm tande pale de li.

Ki moun ki gen plis risk pou devlope maladi sa a?

Paske maladi Sandhoff la se yon kondisyon jenetik, si yon moun nan fanmi w gen maladi a, ou gen plis risk pou w devlope maladi a . Epitou, maladi a pi komen nan sèten gwoup etnik. Men kèk ladan yo:

• pèp jwif Ashkenazi a
• Pèp kreyòl nan nò Ajantin nan
• Moun Ewòp de Lès yo
• pèp Libanè a
• Endyen Metis nan Saskatchewan, Kanada

Sa vle di ke si liyaj ou a gen nenpòt koneksyon ak gwoup sa yo, ka gen yon ti risk. Men sonje byen, sa ra anpil.

Ki rezon pou sa?

Ki sa ki lakòz maladi Sandhoff la?Li koze pa mitasyon nan yon jèn yo rele HEXB. Yon jèn se senpleman yon ti liv ki estoke enfòmasyon nan kò nou. Lè gen yon domaj, oswa yon mitasyon, nan jèn HEXB sa a, kò a pa ka pwodui ase anzim beta-hexosaminidase la. San anzim sa a, kò a pa ka kraze sèten kalite grès. Lè sa a, grès sa yo akimile nan nivo toksik, espesyalman nan selil nè nan sèvo a ak mwal epinyè a.

Ki sentòm maladi sa a?

Fòm maladi Sandhoff ki pi komen an parèt lakay tibebe . Yo parèt an sante lè yo fèt, men yo kòmanse montre sentòm ant 3 ak 6 mwa . Sentòm sa yo enkli:

• Anomali kwasans zo : Yon kondisyon kote zo yo pa grandi byen.
• Mouvman etranj : Lè w ap deplase manm ou yo oswa w ap eseye mache, bagay yo rive nan yon fason trè etranj e ki pa konsistan.
• Tach "wouj seriz" nan je yo : Lè ou gade anndan je a, ou ka wè yon tach wouj ki sanble ak koulè yon seriz. Sa a se yon karakteristik maladi sa a.
• Elajisman tèt la (makwosefali) oubyen elajisman ògàn entèn yo (òganomegali) : Ògàn yo, sitou fwa a ak larat la, ka vin pi gwo pase nòmal.
• Repons sezisman : Tibebe a sezi epi li tranble menm lè li fè yon ti bri.
• Enfeksyon respiratwa souvan : Sa vle di ke maladi ki gen rapò ak poumon rive souvan.
• Devlopman reta nan ladrès motè : Bagay tankou trennen sou vant, chita, ak woule rive pi ta pase lòt tibebe yo.
• Feblès nan misk, difikilte pou kontwole misk yo (ataksi) oswa tranbleman nan misk (myoklonis) : Yon sansasyon feblès, pèt balans, epi pafwa kontraksyon nan misk.

Lè maladi Sandhoff la vin grav, tibebe yo anjeneral fè eksperyans bagay sa yo:

• Pèt tande
• Andikap entelektyèl
• Paralizi
• Epilepsi ( kriz )
• Pèt vizyon
• Malerezman, lanmò nan yon laj jèn .

Trè raman, gen kèk moun ki ka devlope maladi Sandhoff nan anfans oswa nan laj adilt. Sentòm yo sanble, men anjeneral yo pa grav tankou nan tibebe.

Ki jan yo dyagnostike maladi sa a?

Doktè yo dyagnostike maladi Sandhoff la lè yo konsidere faktè sa yo:

• Revize sentòm yo ak ki lè yo te kòmanse : Ou ta dwe diskite an detay ak doktè a ki lè ou te premye remake chanjman lakay pitit ou a ak ki sentòm sa yo ye.
• Diskite sou istwa familyal ak orijin etnik : Li enpòtan pou konnen si gen moun nan fanmi ou ki gen maladi sa yo epi si zansèt ou yo gen rapò ak gwoup etnik nou sot mansyone yo.
• Egzamen fizik: Doktè a egzamine timoun nan.
• Tès san : Yo fè tès san pou wè si anzim beta-hexosaminidase la defisyan oswa si li absan nèt.
• Tès jenetik : Yo fè yon tès jenetik pou konfime si mitasyon jèn HEXB la prezan.

Ki tretman yo ye?

Malerezman, pa gen gerizon pou maladi Sandhoff la . Tretman aktyèl yo konsantre sou diminye sentòm yo epi ede pasyan yo rete alèz otank posib. Tretman sa yo ka gen ladan yo:

• Medikaman antikonvilsif yo kontwole kriz epileptik yo.
• Bay bon nitrisyon .
• Kenbe yon bon nivo idratasyon nan kò a.
• Ede kenbe pasaj lè a ouvè (diminye difikilte pou respire).

Malgre ke poko gen yon gerizon pèmanan pou maladi sa a, doktè ak chèchè yo toujou ap chèche nouvo tretman. Sa se yon gwo espwa.

Gen plizyè tretman k ap fè objè envestigasyon kounye a epi ki ka ede nan lavni:

• Transplantasyon mwèl zo
• Terapi jèn : Sa a eseye korije jèn ki defektye a.
• Terapi rediksyon substrat : Sa enplike modifye molekil ki enplike nan pwosesis maladi a epi eseye sispann pwogresyon maladi a.
• Terapi selil souch

Li trè enpòtan pou fanmi ki afekte pa maladi Sandhoff la pale ak jenetisyen oswa konseye jenetik . Yo ka ede deside si nenpòt lòt moun nan fanmi an ta dwe fè tès pou mitasyon jenetik sa yo.

Ki avni moun ki gen maladi sa a?

Pou m di vre, avni moun ki gen maladi Sandhoff la pa pwomèt anpil, epi esperans lavi a kout . Lè tibebe yo pran maladi sa a, kondisyon yo vin pi mal byen vit epi yo mouri lè yo gen 3 ou 4 an. Pi souvan, se akoz konplikasyon enfeksyon respiratwa. Mwen konnen sa tris pou tande.

Èske nou ka anpeche maladi sa a?

Malerezman, pa gen okenn fason pou anpeche maladi Sandhoff paske li jenetik. Sepandan, jenetisyen ak konseye jenetik yo ka ede w detèmine si yon moun nan fanmi w gen risk pou devlope maladi a. Enfòmasyon sa a ka itil, pa egzanp, lè w ap deside si w ap fè pitit.

Si pitit mwen an gen maladi Sandhoff, kisa mwen ta dwe mande doktè yo?

Si yo dyagnostike pitit ou a ak maladi Sandhoff, ou ka poze doktè a kesyon tankou:

• Ki kalite andikap nou ka espere?
• Lavi pitit nou anKonbyen li pral ye?
• Ki kalite espesyalis nou ta dwe wè? Konbyen fwa nou ta dwe wè yo?
• Kijan pou m fè pou m kenbe tibebe m nan alèz ?
• Èske lòt manm fanmi yo ta dwe sibi tès jenetik tou ?

Ki pi bon fason pou trete maladi Sandhoff la?

Gen plizyè bagay ki ka ede ou menm ak fanmi ou fè fas ak sitiyasyon difisil sa a:

• Konsèy : Konsèy ap ede ou rete fò mantalman epi fè fas ak lapenn sa a.
• Konekte avèk òganizasyon ki sipòte pasyan ak rechèch.
• Gwoup sipò : Gwoup sa yo trè itil pou pale ak lòt paran ki nan menm sitiyasyon avè w epi pataje eksperyans.

Maladi Sandhoff la se yon mitasyon jenetik ki ra ki lakòz grès akimile rive nan nivo toksik nan selil nè yo nan sèvo a ak nan mwal epinyè a. Timoun ki afekte yo devlope sentòm grav epi yo mouri byen jèn. Rechèch ap kontinye pou pi byen konprann maladi Sandhoff la ak tretman potansyèl li yo.

Dènye Mesaj pou Pote Lakay

Mwen espere ou te konprann sa nou te diskite sou maladi Sandhoff la. Men bagay ki pi enpòtan pou ou sonje:

• Sa a se yon maladi jenetik ki ra anpil .
• Sa domaje selil nè yo , sitou nan tibebe.
• Kòz prensipal la se yon defisyans nan anzim beta-hexosaminidase la .
• Pa gen okenn gerizon pèmanan pou kounye a, men gen tretman pou kontwole sentòm yo epi bay soulajman.
• Gen rechèch k ap fèt ki ka ban nou espwa pou lavni.
• Si yon moun nan fanmi ou gen risk sa a, li trè enpòtan pou ou chèche konsèy jenetik .
• Nan yon sitiyasyon konsa, jwenn sipò sikolojik ak sèvis sipò ap yon gwo fòs pou ou menm ak fanmi ou.

Si enfòmasyon sa a te itil pou ou, sa se yon bon bagay. Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak yon doktè.

Maladi Sandhoff, maladi Sandhoff, maladi jenetik, selil nè, beta-egzosaminidaz, maladi depo lizozomal, sentòm fetis la, tès jenetik