Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Sanfilippo a.

Èske w remake nenpòt chanjman nan konpòtman, pawòl oswa aparans pitit ou a ke ou twouve difisil pou konprann? Pafwa nou pa konnen anpil bagay sou kèk maladi ki afekte timoun piti, kidonk nou kòmanse panse a yon bagay apre yon lòt. Jodi a, nou pral pale sou yon kondisyon ki yon ti jan konplike, men youn ke tout moun ta dwe konnen. Sa a rele sendwòm Sanfilippo . Pa enkyete w, nou pral pale sou li an detay e tou senpleman.

Ki sa ki Sendwòm Sanfilippo a?

Senpleman, sendwòm Sanfilippo a se yon kondisyon jenetik ki eritye . An reyalite, li se yon gwoup maladi. Li afekte sitou sistèm nève santral pitit ou a, ki se sèvo a ak mwal epinyè a. Sa ka lakòz yon varyete sentòm nan zòn mantal, konpòtman ak fizik timoun nan. Malerezman, sentòm sa yo gen tandans vin pi mal avèk tan, epi kondisyon sa a ka diminye esperans lavi timoun yo.

Yon lòt non pou sa a se mukopolisakaridoz tip III (MPS III) .

Reflechi sou sa, andedan selil nou yo gen ti "sant pou jete fatra". Yo rele sa yo lizozòm . Se yo menm ki kraze epi retire sibstans endezirab yo, oubyen "fatra," ki akimile andedan selil yo. Yon timoun ki gen sendwòm Sanfilippo manke youn nan kat anzim ki nesesè pou kraze yon idrat kabòn konplèks yo rele eparan silfat ( yo rele l tou glikozaminoglikan ). Paske anzim sa a pa fonksyone byen, sibstans yo rele eparan silfat la akimile andedan selil, tisi ak ògàn timoun nan. Akimilasyon sa a domaje yo. Se sa nou rele yon maladi depo lizozomal .

Èske gen plizyè kalite Sendwòm Sanfilippo?

Wi, gen kat kalite prensipal pou sa. Chak kalite koze pa yon defisyans nan yon anzim diferan.

• Kalite A: Defisyans nan anzim sulfamidaz la.
• Kalite B: Defisyans nan anzim alfa-N-asetilglukozaminidaz la.
• Kalite C: Defisyans nan anzim eparan asetil CoA: alfa-glukozaminid N-asetiltransferaz.
• Kalite D: Defisyans nan anzim N-asetilglukozamin 6-sulfataz la.

Pami sa yo, tip A se soutip ki pi komen atravè lemond , alòske tip D se pi piti komen an.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sendwòm Sanfilippo a se yon kondisyon ki ra anpil.Dapre chèchè yo, sa afekte apeprè youn nan 50,000 a 250,000 moun. Kidonk, ou ka wè jan sa ra.

Ki sentòm Sendwòm Sanfilippo a?

Sentòm yo ak gravite maladi sa a ka varye de yon timoun a yon lòt, epi tou selon kalite maladi a. Men kèk nan premye sentòm yo ka wè lakay tibebe ki fèk fèt ak timoun piti:

• Karakteristik vizaj ki graj .
• Sil klè ak laj.
• Lè ou gen plis pwal sou kò ou (irsutism), sa pa diminye avèk tan.
• Tèt ki pi gwo pase gwosè nòmal (makrososefali).
• Pwoblèm dòmi, difikilte pou dòmi.
• Pwoblèm respiratwa, pa egzanp, konjesyon zòrèy ak/oswa nen, difikilte pou respire.
• Gwo doulè nan vant ak kriye (epizòd ki sanble ak kolik).
• Dyare souvan.

Ou ka pa remake premye siy sa yo touswit. Ofiramezi pitit ou a ap grandi, lòt sentòm ki gen rapò ak sendwòm Sanfilippo a ap kòmanse parèt. Sentòm sa yo anjeneral parèt ant laj 1 ak 4 an .

Karakteristik ki gen rapò ak sistèm nève a ak konpòtman:

• Yon reta nan kapasite pou pale ak langaj (souvan yon sentòm bonè).
• Devlopman yon timoun reta san yon kòz espesifik (reta devlopman nonspesifik).
• Kapasite entelektyèl yo diminye avèk tan.
• Konpòtman agresif oswa destriktif .
• Ipèaktivite.
• Konpòtman iresponsab, kriz kòlè toudenkou (kriz de kòlè).
• Pa pè bagay ki danjere.
• Mòde, chire, souse, oswa vale souvan (iperoralite).
• Ajitasyon.
• Pwoblèm dòmi - pè pou al dòmi, parasomni, ak apne dòmi.
• Chanjman nan modèl mache, pa egzanp, mache ak pwent pye .
• Rèdès nan kò a, spastisit.
• Kriz.

Sentòm zòrèy, nen, ak gòj:

• Pèt tande.
• Enfeksyon zòrèy souvan (otit).
• Konjesyon nan nen ki pèsistan.
• Bezwen pou retire adenoyid yo ak amigdal yo (adenotonsilektomi) pi bonè pase timoun nòmal yo.

Lòt sentòm:

• Dyare oswa konstipasyon ki dire lontan.
• Konstipasyon.
• Malèz nan vant.
• Iregilarite nan ritm kè (aritmi).
• Maladi nan misk kè (kadyomyopati).
• Rèd nan jwenti.
• Eskolyoz.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Sanfilippo a?

Jan nou te mansyone anvan, sendwòm Sanfilippo a se yon Maladi Depo Lizozomal (LSD).Se yon maladi jenetik ki fè pati gwoup yo rele anzim. Moun ki gen maladi sa a akimile sibstans toksik nan selil kò yo. Rezon an se paske gen kèk anzim nan kò yo ki pa fonksyone byen oswa ki manke . Lè anzim sa yo manke, kò nou pa ka kraze epi retire sèten sibstans. Se lè yo akimile nan kò a yo vin danjere.

Nan sendwòm Sanfilippo a, youn nan kat anzim ki ede kraze yon sibstans yo rele eparan silfat manke. Eparan silfat la akimile nan selil yo epi domaje yo. Akimilasyon sa a afekte sitou selil nan sèvo timoun nan .

Defisyans anzim sa yo koze pa mitasyon jenetik , patikilyèman mitasyon nan jèn tankou jèn SGSH la .

Timoun nan eritye chanjman jenetik sa yo nan men tou de paran yo. Sa rele yon modèl eritaj otozomal resesif . Sa vle di ke tou de paran yo dwe pòtè jèn modifye a. Sepandan, yon pòtè jèn sa a anjeneral pa montre sentòm.

Ki jan ou ka byen dyagnostike maladi sa a?

Paske sendwòm Sanfilippo a tèlman ra epi sentòm li yo sanble ak lòt maladi komen , dyagnostik la ka souvan pran reta. Doktè yo ka mal dyagnostike maladi a kòm yon reta devlopman, Twoub Defisi Atansyon/Ipèaktivite (ADHD) , oswa otis .

Doktè pitit ou a ap fè yon egzamen fizik ak yon egzamen newolojik. Y ap poze l kesyon tou sou sentòm pitit ou a ak istwa medikal li. Yo ka mande tès tou pou elimine lòt pwoblèm sante.

Tès ki ede konfime dyagnostik sendwòm Sanfilippo a se:

• Tès pipi GAG: Yo tcheke yon echantiyon pipi nan timoun nan pou wè si li gen yon sibstans yo rele glikozaminoglikan (GAG) .
• Analiz anzim: Yo mezire aktivite anzim ki enpòtan yo nan yon echantiyon san.
• Tès jenetik: Tès sa a ka tcheke pou chanjman jenetik (mitasyon) ke yo konnen ki asosye avèk sendwòm Sanfilippo.

Anplis de sa, doktè a ka rekòmande lòt tès pou wè si gen domaj nan ògàn oswa tisi timoun nan. Pa egzanp:

• Eskanè IRM nan sèvo.
• Yon egzamen je.
• Yon tès tande.
• Tès kè - tankou yon ekokadyogram ak yon elektwokadyogram (ECG) .
• Yon etid sou dòmi.
• Egzamen radyografi.

Dyagnostik prenatal

Si yon moun nan fanmi w te gen sendwòm Sanfilippo, doktè w la ka rekòmande pou w fè tès pou tibebe ki poko fèt la pandan gwosès la. Ou ka fè sa atravè tès tankou amniocentèz oswa echantiyon viloz koryonik .

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Sanfilippo a?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon oswa terapi pou modifye maladi a pou sendwòm Sanfilippo . Tretman an konsantre prensipalman sou jesyon sentòm ak swen paliatif . Paske kondisyon an afekte anpil aspè nan sante yon timoun, yon ekip doktè miltidisiplinè nesesè pou trete timoun nan. Ekip sa a ka gen ladan:

• Pedyat.
• Newològ pedyatrik.
• Terapis fizik.
• Terapis okipasyonèl.
• Patolojis langaj-lapawòl.
• Otorinolaringolojis (espesyalis nan zòrèy, nen ak gòj).
• Sikològ timoun yo.
• Travayè sosyal yo.
• Edikasyon espesyal.

Espesyalis sa yo rekòmande medikaman, terapi, ak aparèy asistans ki adapte ak bezwen timoun nan. Objektif prensipal tretman an se kenbe aktivite fizik timoun nan, maksimize kapasite li, epi kenbe pi bon kalite lavi posib.

Pitit ou a ka gen opòtinite tou pou l patisipe nan yon esè klinik . Mande ekip medikal pitit ou a sou sa. Chèchè yo ap etidye tretman espesifik pou sendwòm Sanfilippo kounye a. Pa egzanp:

• Terapi ranplasman anzim.
• Transplantasyon selil souch.
• Terapi jèn.

Nan dènye etap maladi a, priyorite tretman an se kenbe bon jan kalite lavi a epi anpeche konplikasyon.

Kisa mwen ta dwe espere si pitit mwen an gen Sendwòm Sanfilippo?

Si pitit ou a gen sendwòm Sanfilippo, ou pral pwobableman gen randevou medikal ak tès souvan. Li ka difisil pou konprann kondisyon konplèks sa a an menm tan. Men, sonje byen, ekip medikal pitit ou a avèk ou nan chak etap. Paske sendwòm Sanfilippo afekte chak timoun yon fason diferan, ekip medikal pitit ou a ka pi byen konseye w sou sa lavni rezève pou pitit ou a ak fanmi w.

Nan dènye etap sendwòm Sanfilippo a, pitit ou a ka souvan fè eksperyans bagay sa yo:

• Diminye koneksyon ak anviwònman yo.
• Demans .
• Pèt fonksyon motè tankou mache, pale, ak manje.

Pwoblèm sante sa yo vin pi mal avèk tan epi yo ka evantyèlman mennen nan lanmò. Enfeksyon nan aparèy respiratwa, sitou nemoni , se kòz lanmò ki pi komen.

Konbyen moun ki gen Sendwòm Sanfilippo ka espere viv?

Nan yon etid ki te fèt sou 113 pasyan ki gen sendwòm Sanfilippo, esperans lavi mwayèn nan te:

• Kalite A: Ant 11 ak 19 an.
• Kalite B: Ant 12 ak 16 an.
• Kalite C: Ant 14 ak 32 an.

Kalite D se yon maladi ki ra anpil, kidonk pa gen ase enfòmasyon sou li.

Men, sa ki pi enpòtan, chak timoun ki gen sendwòm Sanfilippo diferan . Ekip medikal pitit ou a ap pi bon moun pou ba ou yon bon lide sou kijan kondisyon an pral afekte sante pitit ou a.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Sanfilippo a?

Paske sendwòm Sanfilippo a se yon maladi jenetik, pa gen anyen ou ka fè pou anpeche li .

Anvan ou fè yon pitit, si w ap enkyete w sou risk pou w transmèt sendwòm Sanfilippo oswa lòt maladi jenetik bay pitit ou a, li se yon bon lide pou w pale ak yon doktè epi pou w al chèche konsèy jenetik .

Si pitit mwen an gen Sendwòm Sanfilippo, ki jan mwen ta dwe pran swen li?

Si pitit ou a gen sendwòm Sanfilippo, li trè enpòtan pou asire w ke li resevwa pi bon swen medikal posib . Lè w defann pitit ou a, ou ka ede asire ke li gen pi bon kalite lavi posib.

Ou menm ak fanmi ou kapab rantre nan yon gwoup sipò kote ou ka rankontre lòt moun ki te fè eksperyans menm jan an. Sa kapab yon gwo sous fòs.

Kondisyon ki febli sistèm nève a piti piti, tankou sendwòm Sanfilippo, ka gen yon enpak negatif grav sou sante mantal ou menm ak fanmi ou ak sou kalite lavi ou. Paran ak moun k ap pran swen timoun ki gen sendwòm Sanfilippo yo gen plis risk pou yo devlope kondisyon tankou Twoub Estrès Pòs-Twomatik (TSPT) . Se poutèt sa, ou ta dwe pran swen sante mantal ou tou. Si w ap fè eksperyans depresyon, enkyetid, oswa estrès pwolonje, asire w ke ou wè yon sikyat oswa yon konseye.

Kilè pitit mwen an ta dwe wè yon doktè?

Ou ta dwe fè ekip medikal pitit ou a tcheke l regilyèman chak 6 a 12 mwa (oswa pi souvan) pou detekte chanjman nan kapasite entelektyèl li, ladrès motè li, ak konpòtman li. Si ou remake nenpòt nouvo sentòm, oswa si sentòm ou yo sanble ap vin pi mal, pale ak ekip medikal pitit ou a touswit.

Finalman, bagay pou nou sonje

Li nòmal pou ou santi ou boulvèse epi choke lè ou tande yon dyagnostik sendwòm Sanfilippo. Men sonje byen, ekip medikal pitit ou a ap ba ou yon plan jesyon konplè ki espesifik pou pitit ou a. Li enpòtan pou asire w ke ou menm, pitit ou a, ak fanmi ou resevwa sipò yo bezwen an, epi pou rete vijilan sou sante pitit ou a. Ekip medikal pitit ou a pare pou sipòte w nan chak etap. Pa panike, fè fas ak defi sa a avèk kouraj. Pa ezite aprann enfòmasyon ou bezwen yo, poze kesyon, epi jwenn èd ou bezwen an.

Sendwòm Sanfilippo , maladi jenetik, maladi pedyatrik, sistèm nève, anzim, mukopolisakaridoz