Èske w konnen anemi drepanozitoz? Ann pale de li!

Èske w te janm tande non 'Anemi drepanozit'? Petèt non sa a sonnen yon ti jan etranj, oubyen menm yon ti jan fè pè. Men, se yon kondisyon jenetik ki gen rapò ak san nou. Senpleman, sa k rive nan sa a se ke globil wouj nou yo, sa vle di, globil wouj ki nan san an, chanje fòm. Tankou yon drepanozit (se poutèt sa yo rele l 'drepanozit'). Chanjman sa a ka lakòz divès pwoblèm sante. Donk, èske nou ta dwe pale sou sa yon ti jan pi an detay jodi a?

Kisa Anemi Anemi Falsifòm ye? Ki sa k rive egzakteman?

Anemi falsifòm se sa doktè yo rele fòm ki pi grav nan gwo gwoup yo rele 'Maladi falsifòm' la. Sa a se yon maladi san konjenital, sa vle di, eritye . Rezon prensipal la se yon mitasyon jenetik. Akòz mitasyon jenetik sa a, globil wouj ki pwodui nan kò nou an pa nòmalman won, men yo pliye ak lonje tankou yon falsifòm (nan fòm lèt C). Doktè yo rele sa yo tou "cellules falsifòm".

Kounye a gade, globil wouj nòmal nou yo won epi fleksib, kidonk yo ka fasilman vwayaje nan veso sangen delika nou yo epi pote oksijèn nan chak pati nan kò a, chak ògàn, ak chak tisi. Men, globil wouj sa yo ki gen fòm falciforme yo rèd epi kolan . Kidonk, yo pa vwayaje fasilman nan veso sangen yo, men yo gen tandans kole nan kèk kote. Tankou yon blokis sou yon wout. Lòt bagay la se, selil 'falciforme' sa yo kraze epi mouri pi vit pase globil wouj nòmal yo. Akòz tout bagay sa yo, kantite globil wouj ki an sante nan kò ou diminye, sa ki lakòz anemi grav. Sa vle di, yon mank de san.

Nan tan lontan, tibebe ki te fèt ak maladi sa a te gen yon chans ki ba anpil pou yo siviv rive nan laj adilt. Sepandan, avèk pwogrè nan medikaman, deteksyon bonè, ak nouvo tretman , sa chanje dramatikman. Anpil moun kounye a ap viv jiska 50 an oswa plis.

Ki jan maladi sa a komen nan Sri Lanka? Ki moun ki gen plis chans pou pran li?

Anfèt, li difisil pou jwenn estatistik sou maladi sa a nan Sri Lanka. Men, lè ou gade mond lan, maladi sa a patikilyèman komen nan moun ki gen desandan Afriken, Sid Ewòp, Mwayen Oryan oswa Endyen Azyatik. Sa vle di gen yon lyen jenetik.

Ki sentòm anemi selil falsifòm yo ye?

Sentòm maladi sa a ka varye de yon moun a yon lòt, men gen kèk sentòm komen:

• Fatig akòz anemi: Lè kondisyon sa a rive lakay tibebe ki piti, yo ka kriye souvan, yo ka santi yo mal, epi yo refize bay tete.
• Enfeksyon souvan:Maladi sa a domaje larat nou. Larat la se yon pati enpòtan nan sistèm iminitè nou an. Donk, lè li fèb, gen plis chans pou devlope maladi ak enfeksyon. Sepandan, gras a antibyotik ak vaksen ki disponib kounye a, risk sa a te redwi anpil.
• Doulè: Sa a se youn nan sentòm ki pi komen ak malere nan maladi sa a. Tisi nan kò a pa resevwa ase oksijèn, sa ki domaje tisi yo. Domaj sa a se sa ki lakòz doulè. Zòn ki pi komen pou doulè yo se bra yo, janm yo, pwatrin lan ak do a. Pafwa li ka kòmanse kòm yon ti doulè epi ogmante piti piti, oswa li ka toudenkou vin tounen yon doulè ensupòtab.
• Anfleman douloure nan men ak pye: Sa a se youn nan premye siy anemi falsifòm nan yon tibebe. Anfleman an rive paske globil wouj ki gen fòm falsifòm yo kole nan veso sangen delika ki nan men ak pye tibebe a, sa ki bloke sikilasyon san an.
• Je ak po jòn akòz lajònis: Fwa nou responsab pou filtre globil wouj yo. Nan anemi falsifòm, yon sibstans yo rele bilirubin, ki libere nan selil falsifòm ki mouri byen vit, akimile nan kò a, sa ki lakòz lajònis.

Sentòm sa yo anjeneral kòmanse parèt lè tibebe a gen ant 6 a 9 mwa . Avèk letan, pandan kantite selil anòmal (malfezan) nan kò a ap ogmante, sentòm yo ka chanje epi vin pi grav.

Poukisa anemi drepanozitoz devlope? Ki sa ki lakòz li?

Anemi drepanozitoz la koze pa mitasyon jenetik nan jèn nou yo. Espesyalman, gen yon jèn yo rele jèn HBB. Jèn sa a enstwi nou pou nou pwodui yon pwoteyin yo rele beta-globin, ki fè pati emoglobin nou an. Emoglobin, jan ou konnen, se bagay ki pi enpòtan ki ede globil wouj nou yo pote oksijèn.

Kidonk, pou ou gen anemi falsifòm, ou dwe eritye menm jèn modifye a nan men manman w ak papa w . Pafwa, si ou eritye de jèn modifye nan men tou de paran w, ou ka devlope lòt fòm anemi falsifòm, petèt mwens grav. Doktè yo rele sa yo "mitasyon jenetik varyan".

Ki konplikasyon ki ka rive akòz kondisyon sa a?

Anemi falsifòm ka lakòz konplikasyon grav, pafwa ki ka menase lavi . Pa egzanp, moun ki gen maladi sa a souvan bezwen swen medikal ijans ak entène lopital, sitou pou kondisyon yo rele sendwòm pwatrin egi (ACS) ak kriz vazo-oklizyon (COV).

Gen lòt konplikasyon tou:

• Maladi ren kwonik: Kondisyon sa a ka rive lè ren yo pa resevwa ase oksijèn, sa ki lakòz domaj nan tisi yo.
• Retin detache: Sa ka rive si selil falsifòm yo bloke veso sangen ki nan je a.
• Priapism (ereksyon douloure): Yon kondisyon ki koze pa blokaj veso sangen nan penis la.
• Sekestrasyon larat: Si selil falsifòm yo vin bloke nan larat la epi bloke sikilasyon san an, sa ka lakòz anemi toudenkou ak grav.
• Konjesyon serebral: Nenpòt moun ki gen anemi falsifòm, menm timoun piti ( konjesyon serebral pedyatrik), an risk.

Ki sa ki Sendwòm Pwatrin Egi (SAE)?

Sa a se konplikasyon ki pi komen nan anemi falsifòm. Li se tou premye kòz lanmò ak dezyèm kòz entène lopital. Sa rive lè selil falsifòm yo gwoupe ansanm epi bloke veso sangen nan poumon yo. Sentòm yo enkli:

• Doulè nan pwatrin toudenkou.
• Tous.
• Lafyèv.
• Difikilte pou respire.

Kisa Kriz Vaso-oklizyon (VOC) ye?

Sa a se lè selil falsifòm bloke veso sangen yo. Doktè yo rele sa tou yon "kriz doulè egi". Nan VOC, doulè ensipòtab ka rive nan bra, janm, do anba ak vant.

Pafwa doktè yo rele COV yo "maladi envizib". Paske, nan pifò ka yo, sèl sentòm lan se doulè. Pa gen okenn siy yon blesi oswa lòt maladi. Li jis fè mal.

Prensipal tretman pou doulè grav sa a se kalman doulè opioid. Sepandan, gen kèk etid ki montre ke bezwen opioid sa a ka mennen nan izolasyon sosyal lakay moun ki gen anemi falsifòm, sa ki ka mennen nan depresyon ak enkyetid. Sa a se yon lòt defi pou fè fas ak moun k ap viv ak maladi sa a.

Kijan yo dyagnostike maladi sa a? (Dyagnostik)

Doktè yo dyagnostike anemi falsifòm lè yo premye egzamine w. Yo ka santi larat ou oswa fwa w. Y ap poze w kesyon sou sentòm ou yo, sitou doulè nan bra w ak janm ou, epi sou vant ou. Y ap mande w tou sou maladi ou te genyen anvan yo epi si w te deja gen enfeksyon. Apre sa, yo ka fè tès tankou:

• Konte san konplè (CBC): Sa a enplike plizyè tès ki gade espesyalman globil wouj ou yo.
• Elektwoforèz emoglobin: Yo rele sa tou kromatografi likid pèfòmans segondè, tès sa a analize emoglobin ou pou detekte epi mezire kalite emoglobin anòmal ki lakòz anemi falsifòm.
• Tès jenetik: Doktè w la ka mande tès sa yo pou wè si w gen chanjman jenetik ki lakòz anemi falsifòm.

Ki tretman ki genyen pou sa? Èske li ka geri?

Tretman pou anemi falsifòm depann de sentòm ou yo ak sante jeneral ou. Pa egzanp, si ou gen konplikasyon grav tankou sendwòm pwatrin egi, epizòd doulè grav souvan, oswa si ou gen yon kondisyon tankou paralizi, doktè ou ka rekòmande yon transplantasyon selil souch alojenik. Kounye a, sa a se sèl fason pou geri anemi falsifòm nèt .

Lòt tretman yo se:

• Transfizyon san.
• Antibyotik pou enfeksyon.
• Medikaman ki soulaje sentòm espesifik. Men kèk nan yo:
• Idroksiure: Sa a se yon medikaman kont kansè. Yo itilize li pou tibebe ki gen ant 6 ak 9 mwa, timoun ak granmoun. Li ka diminye ensidans konplikasyon grav epi diminye sentòm anemi.
• Vokselotè: Sa anpeche globil wouj yo transfòme an selil falsifòm. Yo bay li bay timoun ki gen plis pase 4 an.
• Terapi L-glutamin: Medikaman sa a, yo bay timoun ki gen plis pase 5 an ak granmoun, anpeche selil falsifòm yo vin pi anormal.
• Crizanlizumab-tmca: Sa diminye frekans kriz doulè egi/COV yo. Yo bay li bay moun ki gen plis pase 16 an.

Ki jan lavi m ap ye si m gen anemi falsifòm?

Pou anpil moun, anemi falsifòm se yon maladi kwonik . Sa vle di ou pral bezwen swen medikal ak sipò pandan tout lavi ou. Sentòm yo ka lejè pou kèk moun, modere pou lòt moun, epi grav ase pou menase lavi lòt moun. Sitiyasyon chak moun diferan. Kidonk, pale ak doktè ou sou sa ou dwe atann. Li konnen sante ou pi byen ak kijan maladi a pral afekte ou.

Èske kondisyon sa a vin pi mal pandan w ap vyeyi?

Wi, pandan n ap vyeyi, lòt pwoblèm sante ki ka pi grav ka rive akòz mank oksijèn nan ògàn ak tisi yo. Moun ki gen anemi falsifòm gen plis risk pou yo paralizi, domaj nan poumon, ren, larat ak fwa.

Ki mwayèn esperans lavi yon moun ki gen maladi sa a?

Bagay yo pi bon kounye a pase jan yo te ye anvan. Avèk deteksyon bonè ak tretman pou diminye konplikasyon , moun ki gen anemi falsifòm ka viv jiska senkantèn yo. Gen kèk moun ki viv pi lontan toujou. Si ou gen kesyon sou sa, pale ak doktè ou. Li ka eksplike ou sa.

Èske gen yon fason pou anpeche maladi sa a devlope?

Anemi falsifòm se yon maladi erityè, kidonk li pa ka anpeche.Sepandan, ou ka fè yon tès san pou wè si ou gen mitasyon jenetik ki lakòz anemi falsifòm. Nan anpil peyi devlope, yo fè tès pou chak tibebe depi yo fèt. Bagay ki pi enpòtan an se dyagnostike maladi a bonè epi kòmanse tretman .

Kijan m ka viv byen ak maladi sa a? (Pran swen tèt mwen)

Nouvo tretman yo pèmèt moun ki gen anemi falsifòm viv pi byen. Si ou gen maladi a, konsidere bagay sa yo:

• Chèche swen medikal espesyalis: Li enpòtan pou chèche tretman nan men yon ekip ematològ.
• Fè tchèkòp medikal regilyèman: Kenbe yon bon relasyon ak doktè fanmi ou epi ale fè tchèkòp regilye ka ede anpeche konplikasyon grav.
• Konsidere jesyon doulè: Doulè se yon pati komen nan maladi sa a. Chèche konsèy nan men yon espesyalis nan jesyon doulè.
• Jwenn sipò sante mantal: Pafwa maladi sa a ka lakòz santiman izolasyon, depresyon ak enkyetid. Si ou santi w konsa, pale ak yon doktè.
• Pwoteje tèt ou kont enfeksyon yo: Pale ak doktè w sou pran vaksen an. Pran mezi pou pwoteje tèt ou kont enfeksyon yo.
• Fè atansyon ak anviwònman w: Li trè enpòtan pou moun ki gen anemi falsifòm kenbe yon tanperati kò ekilibre. Rete lwen anviwònman ki cho ak frèt ekstrèm.
• Gade esè klinik yo: Doktè ak chèchè yo toujou ap teste nouvo tretman. Ou ka gen opòtinite pou patisipe nan youn.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou santi sentòm ou yo ap vin pi mal, oubyen si ou devlope nouvo sentòm, al wè yon doktè imedyatman .

Kilè ou bezwen ale nan sal dijans lan?

Anemi falsifòm ka lakòz pwoblèm medikal grav. Ale nan sal dijans imedyatman si ou gen nenpòt nan sentòm sa yo:

• Sentòm anemi (gwo fatig, souf kout, batman kè iregilye).
• Lafyèv ki pi wo pase 38.5 degre Sèlsiyis (101.3 Farennayt).
• Doulè nan pwatrin.
• Tous.

Kondisyon sa a ogmante risk pou yon konjesyon serebral tou. Yon konjesyon serebral se yon ijans medikal . Si ou gen sentòm sa yo, ale lopital imedyatman:

• Pwoblèm ak balans oswa kowòdinasyon kò.
• Vizyon twoub oswa vizyon doub.
• Konfizyon.
• Feblès oswa pèt sansasyon sou yon bò nan kò a.
• Difikilte pou pale (bègeye).

Finalman, kèk bagay pou w sonje

Anemi drepanozitoz se yon kondisyon vrèman difisil. Sa gen plizyè ane, tibebe ki fèt ak maladi sa a pa t gen anpil espwa pou yo siviv. Men,Rechèch medikal la fè gwo pwogrè nan dis dènye ane yo, kidonk anpil moun kounye a kapab jere maladi kwonik sa a epi viv yon lavi relativman bon.

Si ou menm oswa pitit ou a gen maladi sa a, pandan w ap kontan ak pwogrè ou te fè nan tan lontan, rete optimis pou lavni. Chèchè yo toujou ap eseye jwenn nouvo tretman pou maladi sa a. Pale ak doktè w epi rete okouran de nouvo esè klinik yo. Pa janm pèdi espwa . Li trè enpòtan pou swiv bon konsèy medikal epi gen yon atitid pozitif.

Anemi falsifòm , anemi, maladi erityè, maladi san, mitasyon jenetik, emoglobin, konsèy sante