Èske pitit fi ou a gen sentòm sa yo? Ann pale de Sendwòm Triple X la.

Èske w te janm remake pitit fi w la aji yon ti jan diferan pase lòt timoun yo, oubyen li gen yon reta nan devlopman l? Oubyen, si w se yon fanm adilt, èske w ap lite pou jwenn kòz kèk pwoblèm sante? Jodi a nou pral pale de yon kondisyon jenetik ke anpil moun pa janm tande pale de li, men ki afekte sèlman tifi. Yo rele l Sendwòm Trip X la. Pa enkyete w, nou pral pale de sa nan yon fason senp ke ou ka konprann.

Ki sa Sendwòm Triple X la ye?

Senpleman, Sendwòm Trip X la se yon kondisyon kote yon timoun fi fèt ak yon kwomozòm X anplis nan selil li yo, olye de de kwomozòm X nòmal yo. Yo rele sa tou sendwòm trisomi X, oubyen 47,XXX, jan doktè yo rele l.

Imajine, kò nou fèt ak plizyè milyon ti selil. Chak selil sa yo gen enfòmasyon jenetik nou yo, tankou wotè nou, koulè nou, ak tandans nou genyen pou nou gen maladi. Enfòmasyon sa a estoke nan bagay yo rele kwomozòm. An mwayèn, yon moun gen 23 pè kwomozòm, oswa 46 kwomozòm. Yon pè nan sa yo detèmine sèks nou. Yon fi anjeneral gen de kwomozòm X (XX), epi yon gason anjeneral gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y (XY).

Sepandan, yon moun ki gen Sendwòm Trip X la gen twa kwomozòm X nan tout selil li yo, oubyen sèlman nan kèk selil. Si se sèlman kèk selil ki gen kwomozòm X anplis sa a, yo rele sa mozayik 46,XX/47,XXX.

Ou ka pa gen okenn sentòm trisomi X, oubyen ou ka pi wo pase lòt moun. Ou ka gen difikilte tou pou fè pitit oubyen ou ka pase nan menopoz bonè, men sa pa rive tout moun ki gen maladi sa a.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Anjeneral, yo wè kondisyon sa a nan apeprè youn sou chak 900 a 1000 tifi ki fèk fèt. Sa vle di ke ka gen timoun konsa nan Sri Lanka tou. Sepandan, li difisil pou konnen kantite egzak la. Poutèt anpil moun ki gen kondisyon sa a pa montre okenn sentòm, yo pa fè tès depistaj.

Ki sentòm sendwòm Triple X la?

Gen yon pakèt sentòm pami moun ki gen Sendwòm Trip X la. Ou ka pa gen okenn sentòm, oubyen sentòm ou yo ka tèlman lejè ke ou ka pa remake yo. Oubyen, ou ka gen kèk nan karakteristik fizik yo, pwoblèm ki gen rapò ak sèvo a, oubyen lòt kondisyon medikal ki asosye ak Sendwòm Trip X la.

Karakteristik fizik

Anpil moun ki gen sendwòm trip X pi wo pase lòt moun ki gen laj yo. Yo ka pi wo tou pase sa doktè yo ta predi dapre wotè paran yo. Anplis de sa, ka gen kèk lòt karakteristik fizik sibtil:

• Distans ki genyen ant je yo pi gran pase nòmal ( ipètelorism ).
• Prezans yon pli po (pli epikantal) nan kwen enteryè je a.
• Ti dwèt la pliye oswa kwochi ( klinodaktili ).
• Feblès nan misk ( ipotoni ), sa vle di ka gen yon ti diminisyon nan fòs kò a.

Kondisyon ki gen rapò ak sistèm nève a

Gen kèk moun ki gen sendwòm trip X ki ka fè eksperyans reta devlopman oswa pwoblèm sante mantal. Sa yo enkli:

• Reta devlopman : Pa egzanp, bagay tankou reta nan lapawòl ak reta nan mache.
• Pwoblèm aprantisaj.
• Twoub defisi atansyon/ipèaktivite (ADHD ).
• Twoub atitid tankou enkyetid ak depresyon.
• Defisyans kognitif lejè.

Lòt kondisyon medikal

Malgre ke sa ra, gen kèk moun ki gen sendwòm trip X ki ka fè eksperyans kondisyon tankou:

• Kondisyon otoiminitè yo .
• Chanjman nan estrikti kè a.
• Enfeksyon nan aparèy urinè souvan ( UTI ).
• Defòmasyon oswa malfonksyonman jenito- urinè.
• Anomali nan ren yo .
• Vyeyisman oswa echèk ovè twò bonè .
• Kriz .

Sonje byen, se pa tout moun ki pral gen tout sentòm sa yo. Gen moun ki ka gen youn oubyen de, epi gen lòt ki ka pa gen okenn ditou.

Ki sa ki lakòz sendwòm trip X la?

Sendwòm Trip X la se yon kondisyon jenetik ki koze pa prezans yon twazyèm kwomozòm X. Malgre li jenetik, li pa eritye nan men paran yon moun anjeneral . Pi souvan, li rive pa aza. Sa vle di, kwomozòm X anplis la koze pa yon erè nan divizyon kwomozòm pandan fòmasyon selil ovul manman an oswa selil espèm papa a. Sa a se yon kondisyon sporadik.

Sepandan, yo di ke si manman an gen plis pase 35 an lè timoun nan fèt, timoun nan ka gen yon ti kras pi gwo risk pou l devlope sendwòm trip X la.

Ki jan ou fè rekonèt sa?

Anfèt, si ou pa gen okenn pwoblèm medikal oswa reta devlopman, gen anpil chans pou yo pa dyagnostike kondisyon sa a. Sepandan, si yon doktè sispèk ke ou (oswa pitit ou) gen sendwòm trisomi X, y ap rekòmande tès jenetik. Tès sa a rele tou yon karyotip oswa yon mikroplak kwomozòm .

Gen kèk moun sèlman dekouvri yo gen sendwòm trip X lè yo fè tès depistaj akòz pwoblèm fètilite.

Si w ansent, epi ou gen plis pase 35 an, oubyen si ou menm ou gen sendwòm trip X la, doktè w la ka rekòmande tès jenetik prenatal, paske tibebe ki poko fèt la gen plis risk pou l devlope maladi a. Tès sa yo ka gen ladan yo tès prenatal non-envazif (NIPT ), amniocentèz , oubyen echantiyonaj viloz koryonik (CVS ). Ou ka aprann tou sou sendwòm trip X la pa aza lè w ap fè lòt tès pou w ka jwenn plis enfòmasyon sou tibebe w la. Menm si tès prenatal sijere sendwòm trip X la, li toujou enpòtan pou w fè tès jenetik apre tibebe w la fin fèt pou konfime dyagnostik la .

Ki jan yo trete li?

Pa gen okenn gerizon espesifik pou sendwòm trip X la. Sepandan, dyagnostik bonè ak entèvansyon ka trè itil, sitou pou timoun ki gen reta devlopman.

Apre dyagnostik la, doktè a ka mande plizyè lòt tès, pa egzanp:

• Ultrason ren pou egzamine estrikti ren ou yo.
• Konsilte yon kadyològ oubyen fè yon EKG oubyen yon ekokadyogram pou tcheke kondisyon kè w.
• Yon konsiltasyon newoloji ak tès newopsikolojik.

Anplis de sa, doktè ou yo ka ede ou jere nenpòt sentòm ki gen rapò ak sendwòm trip X la. Yo ka refere ou bay espesyalis tankou:

• Yon espesyalis nan andokrinoloji (pwoblèm ki gen rapò ak òmòn).
• Terapi fizik (pou bagay tankou feblès nan misk).
• Terapi okipasyonèl (pou ede ak travay chak jou yo).
• Terapi lapawòl (pou difikilte pou pale).
• Sikoloji (pou pwoblèm sante mantal).
• Yon espesyalis nan fètilite pou konsèy sou fè pitit ak planifikasyon familyal.
• Konsèy jenetik si ou vle gen yon timoun.

Si ou gen echèk ovè twò bonè, doktè ou a ap diskite avè w sou avantaj ak dezavantaj terapi estwojèn .

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Triple X la?

Baze sou enfòmasyon aktyèl yo, pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm trip X la. Si ou gen gwo risk pou w gen yon timoun ki gen sendwòm trip X la (pa egzanp, si ou gen plis pase 35 an), li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou konsèy jenetik ak tès jenetik prenatal.

Ki pèspektiv pou moun k ap viv ak kondisyon sa a?

Pou pifò moun, sendwòm trip X la pa gen yon gwo enpak sou lavi yo. An jeneral, dyagnostik bonè ak entèvansyon ka ede diminye enpak reta devlopman yo . Timoun yo ta dwe fè tchèkòp regilye pou kontwole kwasans ak devlopman yo. Piske sentòm yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt, li enpòtan pou fè yon evalyasyon konplè pou detèmine bezwen espesifik ou yo.

Kijan dire lavi a ye?

Sendwòm trip X la pa vrèman afekte dire lavi a. Sepandan, kèk nan efè segondè ki asosye avèk li yo ka gen yon enpak. Nan pifò ka yo, moun ki gen sendwòm trip X la ap viv yon lavi nòmal, menm jan ak moun ki gen de kwomozòm X.

Èske sa se yon andikap?

Non, sendwòm trip X la pa yon andikap an li menm. Sepandan, kèk nan kondisyon ki asosye avè l yo (pa egzanp, difikilte pou aprantisaj grav, pwoblèm sante mantal) ka limite kapasite w pou jwenn epi kenbe yon travay. Si se ka sa, nan kèk peyi ou ka kapab aplike pou bagay tankou benefis Andikap Sekirite Sosyal. Nan Sri Lanka, si w ap fè fas ak difikilte pou jwenn yon travay, ou ka chèche tou fason pou jwenn sipò nan men gouvènman an oswa lòt enstitisyon yo.

Ki jan sendwòm trip X afekte sèvo a?

Paske sendwòm trip X la se yon kondisyon ki ra, pa gen anpil etid a gran echèl ki fèt sou sèvo moun ki genyen li. Nan yon ti etid ki te fèt sou 35 timoun ki gen trisomi X, chèchè yo te jwenn ke sèvo yo te pi piti pase sèvo timoun ki gen laj ak sèks nòmal. Zòn nan sèvo a ki enplike nan langaj ak fonksyon egzekitif yo te pi afekte yo. 40% nan timoun sa yo te genyen tou yon pwoblèm sante mantal yo rele enkyetid. Sepandan, pi gwo etid nesesè pou konfime rezilta sa yo.

Sa nou bezwen aprann nan sa a (Mesaj pou pote lakay)

Petèt pitit ou a gen yon estim pwòp tèt li ki ba, oubyen li gen pwoblèm pou l fè zanmi. Oubyen petèt ou gen lontan depi w ap eseye fè yon tibebe epi ou pa reyisi. Menmsi ou te toujou santi w yon ti jan diferan de tout lòt moun, dekouvri ou gen yon maladi jenetik ka yon gwo pwoblèm. Pafwa, resevwa yon dyagnostik ka yon soulajman, tankou, "O, se sa k ap pase depi lontan." Gen lòt fwa, li ka fè w pè, oubyen tankou tout bagay fini.

Sepandan, yon dyagnostik se yon enfòmasyon ou pa t konnen anvan. Li pran tan pou w aksepte l epi adapte w avè l. Lè w ap mande ki lè ak kijan pou w di pitit ou a, pale ak doktè pitit ou a. Yo ka mete w an kontak ak gwoup sipò ak lòt resous. Sonje byen, ou pa poukont ou. Bagay ki pi enpòtan an se pou w okouran de sitiyasyon sa yo epi pou w jwenn èd ou bezwen an.

Sendwòm Trip X, Sendwòm Trip X, Maladi Jenetik, Sante Fanm, Kwomozòm, Reta Devlopman, Kwomozòm X