Èske tibebe w la gen yon maladi jenetik ra sa a? Ann pale de Trisomi 13 (Trisomi 13 - Sendwòm Patau)!

Lè w ap tann yon tibebe, oubyen ou gen yon timoun piti, li nòmal pou w santi w yon ti jan enkyete oubyen kirye pou sante yo, pa vre? Pafwa nou aprann sou maladi ki gen non nou pa janm tande pale de yo. Pa egzanp, yon kondisyon jenetik ki ra ke anpil moun pa abitye avèk li, men ki ka afekte yon timoun, yo rele l Trisomi 13. Gen moun ki rele l tou Sendwòm Patau. Menmsi sa ka sanble yon ti jan pè, li enpòtan pou w byen enfòme sou li. Donk, ann pale de li tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann?

Èske ou konnen kisa Trisomi 13 ye?

Senpleman, chak selil nan kò nou gen ti pake yo rele kwomozòm ki estoke enfòmasyon jenetik. Sa yo tankou manyèl enstriksyon kò nou bezwen pou grandi ak fonksyone. Panse a yo kòm chapit nan yon liv. Nòmalman, nou gen pè, oubyen de, nan chak kwomozòm. Nou resevwa youn nan men manman nou ak youn nan men papa nou.

Sepandan, yon tibebe ki gen Trisomi 13 gen twa kopi 13yèm kwomozòm nan olye de de. Se poutèt sa yo rele l 'trisomi' ('tri' vle di twa). Kwomozòm anplis sa a afekte devlopman figi, sèvo, kè ak kò tibebe a nan plizyè fason. Sa ka souvan yon kondisyon ki menase lavi tibebe a. Se poutèt sa, pafwa gen yon risk pou foskouch pandan gwosès la, oubyen, malerezman, risk pou pèdi tibebe a nan premye ane lavi a.

Ki moun ki plis afekte pa sitiyasyon sa a?

Sa a se yon bagay ki ka rive nenpòt moun. Paske li koze pa yon erè kopi ki rive aksidantèlman lè selil yo divize pandan devlopman fetis la. Sa vle di, se pa fòt manman an oswa papa a. Sepandan, gen kèk etid ki montre ke manman ki gen plis pase 35 an gen yon risk yon ti kras pi wo pou yo devlope kondisyon jenetik sa a lè yo gen yon pitit . Sepandan, sa pa vle di ke li pa rive manman ki pi jèn, ni li rive tout moun ki pi gran.

Pou w konnen si w gen risk pou w gen kalite maladi jenetik sa a, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou tès jenetik , sitou si w ap planifye pou w fonde yon fanmi oswa si w ansent.

Ki jan Trisomi 13 (Sendwòm Patau) komen?

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Li afekte apeprè 1 sou 10,000 a 20,000 nesans vivan. To mòtalite a wo nan premye jou lavi yo. Piske kondisyon ki menase lavi tankou pwoblèm kè ak anomali nan mwal epinyè ka devlope pandan etap fetis la, anpil gwosès fini nan foskouch. Se sèlman 5% a 10% nan tibebe ki fèt ak Trisomi 13 ki siviv pi lontan pase premye ane yo. Li konprann pou santi w tris lè w tande estatistik sa yo, men li enpòtan pou w okouran de kondisyon sa a.

Ki jan Trisomi 13 (Sendwòm Patau) afekte kò tibebe m nan?

Trisomi 13 ka gen yon enpak siyifikatif sou devlopman tibebe w la. Efè sa yo ka varye de yon tibebe a yon lòt.

Pa egzanp,

• Palè fann oswa lèv fann
• Gen dwèt anplis nan men ak pye (polidaktili)
• Feblès nan misk (ipotoni) , ki vle di kò tibebe a santi l san vi.
• Ti tèt (mikwosefali)

Ou ka wè anomali nan devlopman fizik.

Li afekte tou devlopman ògàn entèn tibebe a. Sa ka lakòz pwoblèm ak ògàn enpòtan yo, sitou kè a, sèvo a ak ren yo. Sa ka lakòz sentòm ki menase lavi yo. Apre tibebe a fèt, li pwobab pou yo kenbe l nan Inite Swen Entansif pou Tibebe ki Fenk Fèt (NICU) . La, doktè ak enfimyè yo ap bay tibebe a tretman medikal ak swen ki nesesè yo, selon sentòm fizik tibebe a, pou ba li pi bon chans pou l siviv.

Ki sentòm Trisomi 13 (Sendwòm Patau) yo ye?

Sentòm sa yo ka varye de yon moun a yon lòt, epi gravite yo ka varye. Gen kèk tibebe ki ka gen anpil sentòm, alòske gen lòt ki ka gen mwens.

Prensipal karakteristik vizib yo se:

• Anomali kè konjenital. Sa a se yon kondisyon ki trè komen.
• Twoub devlopman fizik, sitou anomali nan mwal epinyè a.
• Pwoblèm grav ak fonksyon mantal. Sa vle di li gen yon gwo enpak sou devlopman mantal tibebe a.
• Ògàn entèn ki pa byen devlope.

Ki siy fizik yo?

Men kèk nan karakteristik ekstèn yo:

• Lèv fann oswa palè fann.
• Difikilte pou pran pwa, sa vle di tibebe a pa jwenn ase lèt epi li pa byen pran tete.
• Gen dwèt oswa zòtèy anplis (polidaktili).
• Zòrèy ki ba.
• Anomali nan devlopman bra ak janm yo.
• Feblès nan misk (ipotoni).
• Ti tèt (mikwosefali) ak ti machwè (mikwognati).
• Je ki piti anpil, ki pre youn ak lòt, oswa ki pa devlope ase.

Ki sentòm ki afekte ògàn entèn yo?

Kondisyon sa a afekte tou ògàn ki andedan kò a:

• Pwoblèm gastwoentestinal (GI) ki lakòz difikilte pou manje.
• Ensifizans kadyak.
• Pwoblèm tande, sa vle di, defisyans pou tande.
• Poumon ki pa devlope ase.
• Pwoblèm vizyon.

Piske sentòm ògàn entèn sa yo ka menase lavi yo, anviwon 80% tibebe ki dyagnostike ak Trisomi 13 mouri anvan premye anivèsè yo.Menm moun ki viv konsa ka devlope lòt maladi ki menase lavi yo, tankou kansè ak kriz, apre premye ane a.

Ki sa ki lakòz Trisomi 13 (Sendwòm Patau)?

Jan nou te mansyone pi bonè, Trisomi 13 la koze pa adisyon yon kwomozòm anplis kwomozòm 13 la. Kidonk, yon moun ki gen trisomi 13 gen yon total 47 kwomozòm, olye de 46 nòmal yo.

Imajine, kò nou gen yon bagay yo rele kwomozòm. Sa yo se ADN (Asid Dezoksiribonikleyik) ki nan selil nou yo, ki estoke enstriksyon kò nou bezwen pou grandi ak fonksyone. Jèn yo se seksyon ADN sa a, tankou chapit nan yon liv enstriksyon.

Selil yo fòme pou premye fwa nan ògàn repwodiktif yo, lè yon espèm ak yon ovul reyini ansanm pou fòme yon selil fètilize. Nouvo selil yo divize epi fè kopi tèt yo ak mwatye ADN selil orijinal la. Pandan pwosesis divizyon selilè sa a, pafwa yon twazyèm kwomozòm ka ajoute nan yon pè kwomozòm pa aza - sa rele trisomi. Li tankou yon lèt anplis nan yon liv lè ou kopye li mo pou mo. Lè 'erè' sa a rive, sentòm trisomi 13 yo parèt. Paske selil yo pa jwenn enstriksyon yo bezwen pou yo grandi epi fonksyone byen.

Gen twa fason trisomi 13 ka rive:

Gen twa fason prensipal trisomi 13 ka rive, selon kijan kwomozòm 13 la konekte:

1. Trisomi 13 konplè: Sa a se pi komen an. Sa k rive la a se ke anvan konsepsyon, lè espèm ak ze a fòme, yon erè kopi o aza lakòz plis materyèl jenetik ajoute nan kwomozòm 13 pase sa ki nesesè. Sa vle di ke chak selil tibebe a gen twa kopi kwomozòm 13. Materyèl jenetik siplemantè sa a se sa ki lakòz sentòm yo.

2. Translokasyon: Sa rive nan anviwon 20% moun ki gen trisomi 13. Sa rive lè, pandan devlopman anbriyon an, yon moso kwomozòm 13 tache ak yon lòt kwomozòm ki tou pre (pa egzanp, kwomozòm 14). Nan ka sa a, nòmalman gen de pè kwomozòm 13, men anplis, yon moso kwomozòm 13 tache ak yon lòt kwomozòm.

3. Trisomi Mozayik 13: Sa a se yon bagay ki ra anpil. Sa k rive la a se ke se sèlman kèk selil nan kò a ki gen yon kopi anplis nan kwomozòm 13 la, se pa tout selil yo. Sa vle di, gen kèk selil ki gen twa nan 13 kwomozòm yo, alòske lòt selil yo gen de pè nòmal yo (eploid). Gravite sentòm yo nan trisomi mozayik 13 la depann de kantite selil ki gen kwomozòm anplis la. Plis selil ki gen kopi anplis la, se plis sentòm yo grav.

Ki jan yo dyagnostike Trisomi 13 (Sendwòm Patau)?

Pandan premye trimès gwosès la, ozanviwon semèn 11-14, doktè w la ap fè ekografi prenatal woutin.Anplis de sa , yo rekòmande tès depistaj jenetik . Eskane sa yo chèche bagay tankou likid amniotik an plis ak nenpòt anomali nan devlopman tibebe a. Sa yo gen ladan tou tès san.

Si tès inisyal sa yo endike yon risk, doktè a ka sijere plis tès dyagnostik. Yo ka konfime dyagnostik la apre tibebe a fin fèt. Doktè a ka egzamine tibebe a fizikman pou chèche sentòm epi, si sa nesesè, fè tès kwomozòm espesyalize, tankou yon tès karyotip . Tès karyotip sa a itilize pou konfime anomali kwomozòm egzak la.

Ki jan yo trete Trisomi 13 (Sendwòm Patau)?

Yon tibebe ki gen Trisomi 13 ap bezwen tretman ni depi l fèt ni alontèm, pou kontwole sentòm yo epi pou l santi l alèz otank posib. Sepandan, nou dwe konprann tou ke pa gen yon gerizon konplè pou maladi sa a . Tretman an vize prensipalman pou jere sentòm yo epi amelyore kalite lavi a.

Tretman pou timoun ki fèt ak trisomi 13 yo enkli:

• Sipò edikasyonèl: Pwogram edikasyonèl ki adapte pou timoun ki gen bezwen espesyal.
• Medikaman pou diminye sentòm yo: Pa egzanp, medikaman pou kontwole kriz oswa pou maladi kè.
• Terapi lapawòl, konpòtman ak terapi fizik: Tretman sa yo ede devlope kapasite tibebe a.
• Operasyon pou korije anomali fizik: Pa egzanp, yo ka fè operasyon pou repare yon fann nan palè a oswa sèten domaj nan kè. Sepandan, yo fè operasyon sa yo apre yo fin konsidere sante jeneral tibebe a.

Nan kèk ka trisomi 13, tibebe a ka pa viv pou l wè premye anivèsè nesans li, men gravite sentòm yo ka anpeche l rive nan premye anivèsè nesans li. Nan anpil ka, yon dyagnostik trisomi 13 lakòz yon foskouch oswa pèt gwosès. Pandan moman difisil sa a, li enpòtan pou w chèche sipò nan men zanmi w, fanmi w ak pèsonèl medikal la pou ede w fè fas. Konsèy pou lapenn oswa konsèy pou moun ki pèdi yon moun ka yon bon fason pou ede w fè fas ak pèt yon moun ou renmen, sitou yon timoun.

Kijan m ka diminye risk pou pitit mwen an gen Trisomi 13 (Sendwòm Patau)?

Trisomi 13 se yon domaj jenetik ki rive o aza, kidonk pa gen okenn fason pou anpeche li. Sa vle di li pa ka koze pa anyen ou te fè oswa ou pa t fè. Sepandan, jan nou te mansyone pi bonè, si ou gen plis pase 35 an lè ou vin ansent, risk ou genyen pou fè yon tibebe ki gen kondisyon jenetik la yon ti kras pi wo.

Si w ap planifye pou w gen yon timoun, pale ak doktè w sou konsèy jenetik.Li enpòtan pou ou okouran de tès jenetik epi konprann risk ki genyen pou fè yon timoun ki gen yon kondisyon jenetik.

Kisa ou ka espere si ou gen yon timoun ki gen Trisomi 13 (Sendwòm Patau)?

Malgre sa ka difisil pou tande, li enpòtan pou di laverite. Li difisil pou di anyen ki bon sou pronostik yon tibebe ki dyagnostike ak Trisomi 13. Sa a se paske konplikasyon grav ka rive pandan etap fetis la, sitou afekte ògàn vital tibebe a, tankou sèvo a, kè a, mwal epinyè a ak poumon yo.

Si yon tibebe gen trisomi 13, foskouch la komen nan premye trimès la. 80% tibebe ki fèt ak trisomi 13 yo gen yon esperans lavi kout. Pifò tibebe mouri nan premye semèn lavi yo oswa anvan premye anivèsè nesans yo. Se sèlman anviwon 10% ki siviv apre premye ane yo. Timoun sa yo oblije viv tou ak pwoblèm sante grav ak reta devlopman alontèm.

Kijan pou m pran swen tèt mwen apre yo fin dyagnostike m ak Trisomi 13 (Sendwòm Patau)?

Resevwa yon dyagnostik Trisomi 13, oubyen pèdi yon pitit poutèt li, se yon eksperyans ki difisil anpil pou jere. Li trè enpòtan pou ou pran swen tèt ou ak fanmi ou nan moman sa a.

• Si w santi w tris, enkyè, deprime, oswa sanzespwa, epi w ap gen difikilte pou fè fas ak pèt tibebe w la, al wè yon doktè oswa yon konseye sante mantal .
• Jwenn konsèy kapab yon gwo èd pou jere lapenn sa a.
• Pataje santiman ou yo ak fanmi ou ak zanmi pwòch ou yo.
• Sonje ou pa poukont ou. Epitou, chèche gwoup sipò kote ou ka jwenn sipò nan men lòt paran ki te pase nan menm eksperyans lan.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Konsilte yon doktè imedyatman si tibebe w la montre sentòm grav nan Trisomi 13. Sa vle di:

• Si li difisil pou manje, si lèt la sanble kole nan gòj li.
• Si respirasyon an difisil, si modèl respirasyon an diferan.
• Si batman kè a pa iregilye.
• Si kriz rive.

Epitou, si w ap fè eksperyans yon tristès, yon enkyetid oswa yon depresyon ensupòtab akòz pèt yon timoun oswa dyagnostik sa a, asire w ou al wè yon doktè epi pale sou sa.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Li nòmal pou ou gen anpil kesyon nan yon moman konsa. Pa pè poze doktè w kesyon sa yo:

• "Ki risk mwen/nou genyen pou nou gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik?"
• "Ki tretman ou rekòmande pou ede tibebe mwen an siviv apre li fin fèt?"
• "Ki bagay espesyal mwen ta dwe konnen lè m ap pran swen yon timoun ki fèt ak kondisyon sa a?"
• "Si m pèdi pitit mwen an, èske ou ka di m sou sèvis konsèy oswa lòt resous ki ka ede m fè fas ak dèy la?"

Ki diferans ki genyen ant Trisomi 13 ak Trisomi 18?

Trisomi 13 ak Trisomi 18 – ke yo rele tou sendwòm Edwards – sanble paske yo toulede enplike adisyon yon kwomozòm anplis nan yon pè. Diferans lan se si kwomozòm anplis la ajoute nan kwomozòm 13 oswa kwomozòm 18. Nan toulede ka yo, pasyan an gen yon total 47 kwomozòm, olye de 46 nòmal yo.

Sentòm toulede maladi yo sanble anpil, epi toulede trè grav. Konsekans yo souvan menase lavi. Anpil paran fè foskouch, akouchman mò, oswa tibebe a mouri anvan premye anivèsè li.

Yon mesaj enpòtan pou pran yon desizyon

Lè ou dekouvri ke tibebe w la gen Trisomi 13 e poutèt sa yo espere viv yon lavi kout, ou ka santi anpil chòk, tristès ak doulè. Ou ka santi anpil emosyon an menm tan, tankou tristès, kòlè, konfizyon, enpuisans, oswa ou ka santi w pèdi. Tout santiman sa yo nòmal.

Sonje ou pa poukont ou pandan moman difisil sa a. Li enpòtan pou ou gen moun ki ka sipòte ou bò kote ou, tankou fanmi ou, mari oswa madanm ou, ak zanmi ou fè konfyans, ansanm ak pwofesyonèl sante mantal tankou doktè, enfimyè, ak konseye nan lapenn ki ka ede ou simonte eksperyans difisil sa a. Pa janm pè pale de santiman ou yo epi mande èd.

Mwen espere enfòmasyon sa a te ede ou konprann pi byen sa yo rele Trisomi 13 (Sendwòm Patau a).

Trisomi 13, sendwòm Patau, maladi jenetik, anomali kwomozòm, gwosès, sante tibebe, domaj konjenital