Èske pitit ou a gen pwoblèm tande ak pwoblèm vizyon? Èske se Sendwòm Usher?

Antanke paran, pi gwo rèv nou se wè pitit nou yo an sante e kontan. Men pafwa, timoun yo ka devlope pwoblèm sante nou pa atann. Imajine ke pitit ou a pa reyaji anpil a son depi jou li te fèt la. Oubyen lè li vin yon ti jan pi gran, ou reyalize ke li gen difikilte pou jwenn bagay nan kote ki pa byen klere nan mitan lannwit epi mache. Li nòmal pou santi anpil laperèz ak enkyetid nan moman sa yo. Jodi a, nou pral pale sou yon kondisyon ra ki lakòz pwoblèm tande ak vizyon an menm tan, men yo pa pale anpil de li nan sosyete nou an. Sendwòm Usher sa a.

Ki sa egzakteman Sendwòm Usher ye?

Senpleman, Sendwòm Usher a se yon kondisyon eritye ki afekte sitou tande ak vizyon yon timoun. Nan kèk ka, li afekte tou kapasite kò a pou kenbe balans. Sa a koze pa sèten chanjman (mitasyon) nan kèk jèn ki ede tande ak vizyon devlope pandan timoun nan toujou nan vant manman an. Sa a se souvan yon kondisyon ki konjenital, oswa sentòm yo kòmanse parèt nan anfans. Sepandan, trè raman, gen moun ki montre sentòm pita nan lavi.

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Li afekte ant 3 ak 6 pou chak 100,000 moun atravè lemond. Malgre ke pa gen okenn gerizon kounye a, gen anpil fason pou jere sentòm yo epi ede timoun nan viv yon bon lavi.

Ki prensipal kalite Sendwòm Usher ki genyen?

Yo idantifye plizyè mitasyon jenetik ki lakòz maladi sa a. Kalite maladi a varye selon fason jèn sa yo konbine. Men, tout kalite sa yo afekte tande, vizyon ak balans. Diferans prensipal yo se nan tan li pran pou sentòm yo kòmanse ak nan ki pwen yo grav. Ann pran yon gade sou twa kalite prensipal sa yo.

Mwen kreye tablo sa a pou rann enfòmasyon sa yo pi fasil pou konprann.

Ki prensipal sentòm yo wè nan kondisyon sa a?

Malgre ke sentòm yo varye selon kalite Sendwòm Usher a, gen plizyè karakteristik komen.

• Pèt tande: Gen timoun ki fèt soud nèt. Gen lòt ki gen pèt tande modere. Gen timoun ki pèdi tande yo piti piti pandan y ap grandi.
• Pèt vizyon: Sa a koze pa retinitis pigmentosa (RP), yon maladi nan retin je a. Sa a koze pa destriksyon gradyèl selil sansib a limyè (baton ak kòn) nan je a.
• Premye sentòm lan: Vizyon twoub lannwit oswa nan yon limyè fèb ( avègleman lannwit ). Pa egzanp, yon timoun ka gen difikilte pou mache andedan kay la oswa pou jwenn yon jwèt lè limyè a fèb nan aswè.
• Pita: Tank maladi a ap pwogrese, vizyon periferik la pèdi. Sa vle di ou ka wè dwat devan, men pa sou kote yo. Yo rele sa tou 'vizyon tinèl' . Ou santi w tankou w ap gade nan yon tib long. Evantyèlman, kondisyon sa a ka pwogrese rive nan avègleman total.
• Pwoblèm balans: Timoun ki gen dyabèt tip 1, an patikilye, gen difikilte pou kenbe balans. Kòm rezilta, yo kòmanse chita, kanpe epi mache pi ta pase lòt timoun yo.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Usher?

Sa a se yon kondisyon ki konplètman jenetik. Ann konprann sa yon ti kras pi senpleman.

Imajine ni manman an ni papa a gen jèn sa a ki defektye, men yo pa gen okenn sentòm. Nou rele yo 'pòtè'. Men sa k rive lè de paran gen yon pitit:

• Gen yon chans 25% (youn sou kat) pou yon timoun devlope maladi a (si tou de paran yo eritye jèn ki defektye a).
• Gen yon chans 50% (de sou kat) pou timoun nan ap vin yon 'pòtè' asimptomatik tou (si youn nan paran yo eritye jèn ki defektye a epi lòt la eritye jèn ki an sante a).
• Timoun nan gen 25% (youn sou kat) chans pou l an sante nèt, san maladi sa a oswa san jèn ki defektye a.

Chanjman jenetik sa yo lakòz selil nè ki nan kokle a, ki pote ond son yo nan sèvo a, fonksyone mal, sa ki lakòz pèt tande. Epitou, chanjman nan jèn ki pwodui selil sansib a limyè nan retin je a lakòz retinit pigmantè, ki lakòz pèt vizyon.

Kijan pou dyagnostike maladi sa a?

Pwosesis pou dyagnostike maladi a ka varye selon sentòm yo ak laj timoun nan.

Anjeneral, nan chak lopital nan Sri Lanka, yo fè yon tès depistaj odisyon pou tibebe ki fèk fèt. Si doktè a sispèk tibebe a gen nenpòt pwoblèm odisyon, y ap refere l pou plis tès.

Si ou panse pitit ou a gen yon pwoblèm tande oswa vizyon, ou ta dwe wè yon pedyat pi vit posib. Li pral egzamine timoun nan epi refere li bay espesyalis si sa nesesè.

• Tès tande: Yon espesyalis zòrèy, nen ak gòj (espesyalis ORL) ansanm ak yon odyològ fè plizyè tès tande pou chèche konnen kijan timoun nan ka tande byen ak ki kalite son li pa ka tande.
• Tès vizyon: Yon oftalmològ ap egzamine je timoun nan pou tcheke si gen siy retinitis pigmentosa nan retin lan. Y ap fè tès tou pou mezire vizyon periferik.
• Tès jenetik:Si ou sispèk ou gen Sendwòm Usher dapre sentòm ou yo, pi bon fason pou konfime li definitivman se fè tès jenetik. Sa kapab ede tou idantifye mitasyon jenetik espesifik ki lakòz maladi a.

Ki tretman ak metòd jesyon ki genyen pou sa?

Malerezman, pa gen gerizon pou Sendwòm Usher. Sepandan, gen anpil fason pou jere sentòm yo epi maksimize kalite lavi timoun nan. Plan tretman yo varye de timoun an timoun, sa depann de kondisyon yo.

• Enplant kokleyè: Sa ka trè itil pou timoun ki fèt ak gwo pèt tande. Sa a se yon aparèy elektwonik yo enplante nan zòrèy la atravè yon operasyon. Li dirije vag son yo dirèkteman nan nè oditif la, sa ki pèmèt timoun nan fè eksperyans mond son an.
• Aparèy pou ede moun tande: Timoun ki gen pwoblèm tande modere ka itilize aparèy pou ede moun tande. Sa yo enpòtan sitou pou timoun ki gen dyabèt tip 2 oswa tip 3, ki gen tandans pèdi tande pandan y ap vyeyi.
• Èd pou vizyon: Gen plizyè aparèy ki ka ede jere pwoblèm vizyon. Pa egzanp, linèt ak lantiy espesyal ki filtre limyè, loup, elatriye.
• Sèvis entèvansyon bonè: Sa a trèzenpòtan . Si yo idantifye kondisyon an byen bonè nan lavi yon timoun, yo ka kòmanse sèvis espesyal yo bezwen yo pi bonè.
• Terapi lapawòl
• Anseye lang siy
• Anseye Bray
• Metòd edikasyon espesyal
• Egzèsis fizyoterapi ki amelyore balans kò a

Tout bagay sa yo bay timoun nan anpil fòs pou l devlope kapasite li nèt ale epi pou l fè fas ak siksè nan sosyete a.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w la

Li nòmal pou ou gen anpil kesyon lè ou aprann sou yon maladi ki ra konsa. Pa bliye poze kesyon sa yo lè ou wè doktè ou.

• Ki kalite Sendwòm Usher pitit mwen an genyen?
• Ki tretman ak metòd jesyon ou rekòmande?
• Èske pitit mwen an ap pèdi vizyon li nèt avèk tan?
• Ki espesyalis, terapis, oswa òganizasyon ki ka ede pitit mwen an ak kondisyon sa a?
• Èske nou (paran yo) ka fè tès tou pou wè si nou gen jèn ki gen rapò ak sa?

Antanke paran, ou ka santi w ap fè vwayaj sa a poukont ou. Men, sonje byen, ou pa poukont ou. Ou kapab jwenn sipò tou nan men doktè pitit ou a, terapis, pwofesè, ak lòt paran ki te deja fè eksperyans menm bagay la. Avèk yon bon jesyon ak swen plen lanmou, yon timoun ki gen Sendwòm Usher ka viv yon lavi ki gen kè kontan e ki reyisi tankou nenpòt lòt timoun.