Èske pitit ou a gen chanjman sa yo sou figi li? Ann pale de Sendwòm Van der Woude!

Èske tibebe w la gen ti twou sou lèv anba li? Oubyen èske li gen yon fann nan lèv oswa nan palè? Pafwa ou ka menm wè yon dan ki manke? Li nòmal pou ou menm, antanke manman oswa papa, pou w santi w pè anpil epi enkyete lè w wè bagay sa yo. Men, pa enkyete w. Jodi a nou pral pale an detay sou sa ki lakòz bagay sa yo ak sa nou ka fè pou yo. Yon fwa ou okouran de sa, ou pral santi yon gwo soulajman.

Ki sa ki Sendwòm Van der Woude?

Senpleman, Sendwòm Van der Woude a se yon kondisyon ra, eritye ki afekte fason bouch yon tibebe devlope pandan l toujou nan vant manman l. Timoun ki gen kondisyon sa a gen ti twou (twou lèv) sou lèv anba yo. Pafwa twou sa yo ka yon ti jan anlè. Yo ka genyen tou yon fann lèv, yon fann palè, oswa toude. Gen kèk timoun ki ka genyen tou kèk dan ki poko devlope.

Doktè yo pafwa rele kondisyon sa a "sendwòm twou lèv." Doktè franse J. Demarquay te dekri li pou premye fwa alantou 1845. Sepandan, yo te ba li non "Vander Woude" an onore Doktè Anne Van der Woude, ki te etidye li anpil nan kòmansman ane 1950 yo.

Ki sa ki fann lèv ak fann palè?

Ann byen konprann sa. Lèv fann ak palè fann se domaj nesans ki rive pandan devlopman yon tibebe nan vant manman an. Yon tibebe ka gen youn oubyen toulede kondisyon sa yo.

• Lèv fann: Sa rive lè de bò lèv anwo pitit ou a pa byen reyini. Sa ka lakòz yon ti fant oswa yon ti espas nan lèv anwo a. Sa ka afekte jansiv yo tou.
• Fwen Palè: Sa rive lè yon timoun gen yon twou oswa yon fann nan palè li, swa nan pati devan palè a, ki se pati zo a, oswa nan pati dèyè palè a, ki se pati tisi mou yo, oswa nan toude pati yo.

Kouman komen Sendwòm Van der Woude?

Anfèt, sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Si ou gade toupatou nan mond lan, kondisyon sa a afekte sèlman apeprè youn nan 35,000 a 100,000 moun. Kidonk, ou ka wè jan sa ra.

Ki rezon pou sa?

Kounye a, ann wè sa ki lakòz Sendwòm Vander Wood la. Rezon prensipal la se yon chanjman jenetik.

Tout bagay nan kò nou kontwole pa yon seri ti enstriksyon. Se sa nou rele "jèn". Se tankou yon resèt. Kidonk, yon jèn espesyal yo rele "IRF6" (Faktè Regilasyon Entèferon 6) enplike nan sendwòm Vander Wood.Jèn `IRF6` sa a aji tankou yon `enjenyè` ki konstwi bagay tankou tèt, figi, po ak pati jenital yon tibebe. Se li menm ki fabrike engredyan `pwoteyin` ki nesesè pou bagay sa yo grandi byen.

Kounye a imajine, kisa k ap pase si gen yon ti chanjman, oubyen nou ka di yon 'mitasyon', nan enstriksyon 'enjenyè' sa a ap travay avèk yo, nan jèn `IRF6` la? Engredyan 'pwoteyin' sa a pa pwodui nan kantite ki nesesè a. Se lè sa a kèk pati nan figi tibebe a, sitou lèv ak palè a, pa devlope byen. Èske ou konprann?

Timoun ki gen kondisyon sa a eritye jèn `IRF6` modifye a nan men yon sèl paran, swa manman an oswa papa a. Pandan syantis yo ap kontinye fè rechèch sou sa a, li posib pou yo dekouvri plis jèn ki enplike nan lavni.

Ki moun ki gen plis risk pou devlope sa a?

Sendwòm Vander Wood se yon maladi otozomal dominan . Senpleman, sa vle di ke si youn nan paran yo gen mitasyon jèn ki lakòz maladi a, timoun nan ka eritye li.

Sa vle di ke si youn nan paran yo gen mitasyon jèn nan, chak pitit yo genyen gen 50% chans pou eritye maladi a. Anjeneral, paran ki eritye jèn nan genyen maladi a tou. Sepandan, byen raman, yon timoun ka eritye mitasyon jèn nan epi li pa montre sentòm sendwòm Vander Wood.

Ki sentòm kondisyon sa a?

Gen plizyè sentòm prensipal Sendwòm Vander Wood, ke nou ta dwe konnen.

• Fwen lèv, fann palè, oubyen toude: Sa a se karakteristik ki pi enpòtan e ki pi evidan.
• Ti twou oswa ti boul sou lèv: Ti depresyon oswa ti boul ka parèt sou youn oswa toude bò lèv anba a. Pafwa ka gen youn oswa plis nan sa yo.
• Lèv anba imid: Paske "twou lèv" sa yo konekte swa ak glann salivè oswa glann mikez, lèv anba a ka toujou parèt imid ak mouye.
• Dan ki manke (ipodonti) oswa pwoblèm ak emaye dan yo (ipoplazi dantè): Gen kèk timoun ki ka manke youn oswa plizyè dan pèmanan. Yo ka gen kèk pwoblèm tou ak devlopman emaye a, ki se kouch pwoteksyon ekstèn dan yo.

Ki konplikasyon ki ka rive akòz kondisyon sa a?

Gen kèk timoun ki gen sendwòm Vander Wood ki ka gen lòt difikilte tou, men se pa tout moun ki gen sa yo.

• Reta devlopman: Gen kèk timoun ki ka fè eksperyans yon reta nan devlopman jeneral yo.
• Defisyans mantal lejè: Ka gen kèk defisyans lejè nan kapasite aprantisaj yo.
• Reta nan lapawòl ak langaj: Pwoblèm ak bouch ak palè ka lakòz reta nan devlopman lapawòl ak langaj.

Èske ou ka rekonèt sa pandan tibebe a nan vant manman l?

Wi, pafwa li posib.

Yon ultrason pandan tibebe a toujou nan vant manman an ka pafwa detekte yon fann nan bouch epi, raman, yon fann nan palè. Genyen tou tès espesyal pou tcheke pou mitasyon jèn IRF6 la. Yo rele sa tès prenatal.

• Echantiyonaj viloz koryonik (CVS): Sa enplike pran yon ti echantiyon tisi nan plasenta a epi teste li.
• Amniocentèz jenetik: Sa enplike pran yon echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a epi teste jèn li yo.

Tès sa yo ka konfime si mitasyon jenetik la prezan.

Ki jan egzakteman yo detèmine sa apre tibebe a fin fèt?

Si tibebe w la gen yon fann nan bouch, yon fann nan palè, oswa twou nan bouch apre nesans, doktè w la ap pwobableman rekòmande yon tès jenetik . Sa anjeneral fèt lè yo pran yon echantiyon san. Tès sa a pral detèmine avèk sètitid si w gen mitasyon jèn IRF6 ki lakòz sendwòm Vander Wood la. Pafwa yo ka mande w ak patnè w la pou nou fè tès jenetik sa a pou yo konprann istwa jenetik fanmi w la.

Kijan pou trete sa?

Prensipal tretman pou kondisyon sa a se operasyon . Pa enkyete w, operasyon sa a trè avanse kounye a.

• Yo bezwen operasyon pou fèmen espas ki genyen ant yon fann lèv ak yon fann palè, sa vle di, pou repare yo.
• Anjeneral, yo fè operasyon pou bouch fann lè tibebe a gen ant 2 ak 6 mwa .
• Operasyon pou repare fann palè a anjeneral fèt pita, sa vle di, lè tibebe a gen ant 9 ak 18 mwa .
• Si ou gen "twou lèv" sa yo nou te pale de yo, yo fè operasyon pou retire yo epi anpeche krache ak larim koule nan lèv yo. Pafwa, yo ka fè operasyon sa a an menm tan ak operasyon pou repare "fann lèv" la oswa "fann palè" a.

Ki lòt tretman ki genyen?

Anplis operasyon, gen lòt tretman ki ka ede timoun nan.

• Difikilte pou manje: Tibebe ki gen fann nan bouch oswa nan palè ka gen difikilte pou souse epi manje jiskaske yo fè operasyon. Si sa rive, ou ka bezwen wè yon dyetisyen oswa yon terapis langaj pou konsèy sou boutèy espesyal ak teknik pou bay manje.
• Terapi lapawòl: Gen kèk timoun ki ka toujou gen difikilte pou pale apre operasyon an. Terapi lapawòl kapab yon gwo èd nan ka sa yo.
• Tretman dantè:Kit ou gen dan ki manke oswa pwoblèm ak emaye dan ou, li enpòtan pou ou fè tchèkòp dantè regilye ak yon dantis espesyalis epi pran swen dan ak jansiv ou yo. Ou ka bezwen tou fè pwotèz dantè oswa tretman òtodontik pou ranplase dan ki manke yo.

Èske yo ka anpeche Sendwòm Van der Woude?

Sa a se yon kondisyon jenetik, kidonk li difisil pou anpeche li nèt. Sepandan, si ou konnen ou menm oswa patnè ou gen mitasyon jèn ki lakòz li a, li se yon bon lide pou wè yon konseye jenetik anvan ou fè yon pitit.

Yon konseye jenetik ka eksplike w risk pou w pase mitasyon jenetik sa a bay jenerasyon kap vini yo, epi ki metòd ou ka itilize pou diminye risk sa a (pa egzanp, bagay tankou `PGD` - `Dyagnostik Jenetik Preenplantasyon`, ki fèt ak teknoloji tankou `FIV`).

Ki avni yon moun ki gen kondisyon sa a?

Sa ka parèt pè, men nan pifò ka yo, yo ka trete kondisyon sa a avèk siksè. Operasyon pou korije fann lèv ak fann lèv la reyisi anpil. Gen anpil bagay ou ka fè lakay ou pou ede pitit ou a refè byen vit apre operasyon an.

Pifò timoun yo byen apre operasyon an epi yo viv yon lavi nòmal ak konplè tankou lòt timoun yo. Si yo gen difikilte pou pale, terapi lapawòl ka ede. Se poutèt sa li enpòtan pou yo gen espwa.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si pitit ou a gen nenpòt nan pwoblèm sa yo, al wè yon doktè imedyatman:

• Difikilte pou respire
• Difikilte pou manje
• Difikilte pou pale
• Difikilte pou vale

Si ou gen bagay sa yo, li trè enpòtan pou ou chèche konsèy medikal imedyatman.

Kisa ou ta dwe mande doktè w la?

Lè w pral wè doktè a, ou ka poze kesyon sa yo:

• Ki sa ki lakòz pitit mwen devlope sendwòm Vander Wood?
• Èske pitit mwen an bezwen operasyon? Si wi, ki lè y ap fè l?
• Ki lòt tretman ki disponib ki ka ede pitit mwen an?
• Kisa m ka fè lakay mwen pou ede m ak pwoblèm manje ak pwoblèm pale?
• Èske mwen menm ak mari m ta dwe fè tès jenetik?
• Èske mwen ta dwe okouran de sentòm konplikasyon yo?

Poze kesyon sa yo epi klarifye tout sa ki nan tèt ou.

Ki diferans ki genyen ant Sendwòm Van der Woude ak Sendwòm Popliteal Pterygium?

Sa a tou yon ti jan konplike, men li bon pou konnen an brèf.

Sendwòm Popliteal Pterygium (PPS) se yon kondisyon otozomal dominan tou. Menm jan ak Sendwòm Vander Wood, li koze pa yon mitasyon nan menm jèn nan, IRF6. Sepandan, PPS pi komen pase Sendwòm Vander Wood.Ra (li afekte sèlman youn nan 300,000 moun nan popilasyon mondyal la).

Anplis sentòm sendwòm Vander Wood yo, tankou fann lèv, fann palè, ak twou lèv, yon timoun ki gen `PPS` ka gen plizyè lòt sentòm:

• Ka gen twòp tisi tache ant po je anwo ak anba yo, oubyen ant machwè yo.
• Ka gen pli po sou gwo zòtèy yo.
• Gwo lèv yo, pati ki sou deyò vajen ti fi yo, pa devlope byen.
• Tèstikil ti gason yo poko desann.
• Ka gen twal po dèyè jenou yo oswa ant dwèt yo oswa zòtèy yo (yo rele sa tou sendikatili).

Finalman, sa pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Li nòmal pou ou santi ou tris, enkyete, e menm fache lè ou dekouvri pitit ou a gen yon karakteristik vizaj dwòl, tankou "bouch fann", "lèv fann", oswa "palè fann". Antanke paran, pa gen anyen ki mal nan santi w konsa.

Men bagay ki enpòtan an se ke anpil nan kondisyon sa yo ka trete avèk siksè. Operasyon ka korije anpil nan chanjman fizik sa yo, ede pitit ou a grandi byen, jwe ak lòt moun, aprann epi mennen yon lavi nòmal.

Si pitit ou a gen difikilte pou manje oswa pale, ou ka chèche èd nan men yon espesyalis. Si gen nenpòt pwoblèm dantè, li enpòtan pou chèche konsèy dantè regilyèman.

Si pitit ou a gen sendwòm Vander Wood, li enpòtan pou ou wè yon konseye jenetik pou pale sou kijan mitasyon jenetik ki lakòz li a ka afekte jenerasyon kap vini yo ak ki opsyon ou genyen. Ou pa poukont ou, epi gen anpil doktè, terapis ak konseye ki ka ede w nan vwayaj sa a.

Sendwòm Van der Woude, twou nan bouch, fann nan bouch, fann nan palè, jèn IRF6, mitasyon jenetik, domaj nesans, operasyon, sante timoun, konsèy jenetik