Sa ou bezwen konnen sou maladi Alpers la

Pa gen pi gwo doulè pou yon manman oswa yon papa pase lè l ap gade pitit li ap deteryore piti piti devan je l. Yon timoun ki t ap kouri toupatou epi k ap jwe toudenkou kòmanse tranble ak yon kriz, oswa li wè panse ak aprantisaj li ap bese piti piti, li difisil pou w eksprime ak mo laperèz ak chòk ou santi a. Se maladi sa a ki grav anpil e ki ra anpil nou pral pale de li jodi a. Maladi sa a se Maladi Alpers, oubyen `(Maladi Alpers)`.

Senpleman, kisa maladi Alpers ye?

Maladi Alpers la se yon maladi jenetik ki ra ki afekte mitokondri yo, ki se ti santral elektrik ki bay selil nou yo enèji. Imajine li tankou gen anpil ti pil andedan chak selil nan kò nou, epi pil sa yo se sa ki bay selil sa yo enèji yo bezwen pou yo fonksyone. Sa k rive nan maladi Alpers la se ke pil sa yo, mitokondri yo, pa fonksyone byen.

Pèt enèji sa a domaje prensipalman twa nan ògàn ki pi enpòtan nan kò nou an.

1. Sèvo: Demans ka rive akòz fonksyon sèvo ki gen pwoblèm, sa ki ka mennen nan pèt memwa.

2. Fwa: Fonksyon fwa a ka sispann nèt, sa ki ka lakòz ensifizans fwa.

3. Misk: Kriz ka rive akòz aktivite elektrik anòmal nan sèvo a.

Sentòm maladi sa a ka parèt anjeneral nan nenpòt laj, soti nan yon mwa rive nan 36 an. Sepandan, li pi souvan wè nan anfans, sitou ant laj 2 ak 4 an. Pafwa, maladi sa a ka parèt tou nan yon laj jèn, sa vle di, ant laj 17 ak 24 an. Malerezman, sa a se yon kondisyon ki grav anpil, epi li souvan fini nan lanmò.

Maladi sa a koze pa yon domaj jenetik ke nou eritye depi nesans. Sa vle di ke menm si timoun nan gen jèn pou maladi sa a nan kò li depi nesans, li ka pran plizyè semèn, mwa, oswa menm ane pou sentòm yo parèt.

Maladi Alpert la gen plizyè lòt non:

• Sendwòm Alpers-Huttenlocher
• Sendwòm Alpers
• Poliodistrofi pwogresif pou tibebe

Ki moun ki pran maladi sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Nenpòt moun ki eritye jèn ki defektye a ki lakòz maladi Alpers la ka devlope maladi a. Li afekte tou de sèks yo egalman, kèlkeswa sèks yo.

Men pa enkyete w, sa a se yon maladi ki ra anpil. Ensidans mwayèn nan se anviwon 1 sou 100,000 . Yo di tou li yon ti jan pi komen nan mitan moun ki soti nan desandan Nò Ewòp.

Poukisa maladi Alper rive? Ki kòz li?

Rezon prensipal la se yon chanjman, oubyen yon mitasyon, nan yon jèn yo rele `POLG1` nan kò nou. Sa a se yon bagay ki pase de jenerasyon an jenerasyon.

Senpleman, se konsa sa ye. Pou fè yon timoun, ou bezwen jwenn yon jèn nan men manman w ak yon jèn nan men papa w. Pou timoun nan devlope maladi Alpers, li dwe eritye jèn `POLG1` ki defektye a nan men manman l ak papa l. Menm si tou de paran yo se pòtè jèn ki defektye a, yo ka pa gen sentòm yo. Men, si timoun nan eritye tou de jèn ki defektye yo nan men tou de paran yo, li pral devlope maladi Alpers.

Jan nou te diskite pi bonè, domaj sa a nan jèn `POLG1` la lakòz ADN ki nan mitokondri yo, sant enèji selil nou yo, pa fonksyone byen. Se poutèt sa ògàn ki bezwen plis enèji yo, tankou sèvo a, fwa a ak misk yo, afekte pi gravman.

Gen kèk chèchè ki kwè ke si yon faktè anviwònman, tankou yon viris, afekte yon moun ki eritye jèn sa yo ki defektye, li kapab lakòz maladi a devlope tou.

Ki sentòm maladi sa a?

Sentòm maladi Alpert yo ka varye sou tan. Yo ka divize an sentòm bonè ak sentòm ki parèt pandan maladi a ap pwogrese.

Ann konprann sentòm sa yo pi klèman nan tablo ki anba a.

Ki jan doktè yo dyagnostike maladi sa a?

Doktè w la ap anjeneral egzamine sentòm pitit ou a ak anpil atansyon, li pral peye yon atansyon patikilye sou twa sentòm prensipal nou te diskite pi bonè yo : pèt memwa, maladi fwa, ak epilepsi .

Anplis de sa, yo fè plizyè lòt tès pou konfime dyagnostik la.

Èske gen yon tretman pou sa?

Malerezman, jiska prezan pa gen okenn tretman ki ka geri maladi Alpert la oswa anpeche pwogresyon maladi a.

Sepandan, gen plizyè tretman sipò ki ka ede jere sentòm yo, diminye malèz, epi amelyore kalite lavi a. Doktè w la ka rekòmande tretman tankou:

• Medikaman pou kontwole kondisyon epileptik: Yo bay medikaman antikonvilsif pou diminye ensidans kriz.
• Pou nitrisyon ak idratasyon: Si ou gen difikilte pou vale manje, yo ka mete yon tib (gastrostomi andoskopik perkutan) nan vant ou pou ba ou manje ak likid.
• Rejim: Ba ​​nan pwoteyin, ti repa souvan.
• Terapi fizik: Egzèsis ak tretman pou diminye rèd nan misk epi ranfòse misk yo.
• Terapi okipasyonèl: Fòmasyon pou fè travay chak jou yo poukont ou.
• Terapi lapawòl: Ede ak difikilte pou pale.
• Kalman doulè ak detant misk: Yo bay medikaman pou diminye doulè ak rèd nan misk.
• Sipò respiratwa: Si gen difikilte pou respire, machin tankou `CPAP` oswa `BiPAP®` ka ede w respire, oubyen si sa nesesè, yon `(trakeostomi)`.

Epitou, doktè w la ap fè plizyè tès san (tankou `Kont san konplè - CBC`, `Tès fonksyon fwa`) chak kèk mwa pou kontwole kondisyon pasyan an epi ajiste tretman an jan sa nesesè.

Si w ap pran swen yon timoun ki malad...

Nou konnen sa a se yon vwayaj ki difisil anpil. Ofiramezi maladi a ap pwogrese, ou menm ak pitit ou a ka bezwen plis sipò. Gen anpil espesyalis ak sèvis ki ka ede w nan vwayaj sa a.

• Espesyalis: Ou ka chèche èd nan men gastroenterolojis, nitrisyonis ak sikyat.
• Sèvis Swen Enfimyè Lakay: Nan ka maladi grav, ou ka rele pèsonèl enfimyè ki resevwa fòmasyon pou vin lakay ou epi pran swen pitit ou a.
• Ekip swen paliatif: Ekip sa yo ede bay sipò ak fòs mantal ki nesesè pou kenbe timoun nan alèz epi san doulè pandan dènye etap maladi a.

Maladi Alpert la se yon kondisyon pwogresif ki anjeneral rive ant 4 ak 10 ane apre aparisyon sentòm yo.

Si ou konnen jèn sa a nan fanmi ou epi ou ansent, li trè enpòtan pou ou rankontre epi pale ak yon konseye jenetik. Y ap ba ou konsèy ak sipò ou bezwen an.