Èske pitit ou a gen 'Sendwòm Delesyon 22q11.2'? Ann pale de sa tou senpleman.

Pafwa lè yon doktè di nou non yon maladi pitit ou a genyen, nou santi nou pè anpil, nou sezi, epi nou konfize . 'Sendwòm Delesyon 22q11.2' se youn nan non sa yo. Pa pè, menm si non an sanble yon ti jan konplike. Konprann maladi sa a an tèm senp ap yon gwo èd pou ou menm ak pitit ou a. Ann pale de sa trè senpman, depi nan kòmansman an.

Premyèman, ann wè kisa jèn ak kwomozòm sa yo ye.

Senpleman, kò nou tankou yon gwo liv enstriksyon. Chapit ki nan liv sa a se sa nou rele 'Kwomozòm'. Nòmalman, yon selil imen gen 46 nan kwomozòm sa yo. Chak nan kwomozòm sa yo gen plizyè milye 'jèn', enfòmasyon ki detèmine tout karakteristik kò nou. Tout bagay, depi wotè nou rive nan koulè po nou rive nan teksti cheve nou, detèmine pa jèn sa yo.

'Sendwòm sipresyon 22q11.2' la se yon kondisyon jenetik. Sa k rive la a se yon ti pati nan kwomozòm 22 a, sou 46 kwomozòm nou mansyone yo, pèdi. Mo angle 'deletion' vle di 'sipresyon' oswa 'rediksyon'. Lè yon pati nan yon kwomozòm pèdi nan fason sa a, jèn ki te sou pati sa a pèdi tou. Se poutèt sa fonksyònman divès pati nan kò a, tankou kè a, sistèm iminitè a ak sèvo a, ka afekte.

Èske sa a se menm bagay ak 'Sendwòm DiGeorge' la?

Wi, ou ka tande non "Sendwòm DiGeorge" a. Anfèt, sa a se youn nan manifestasyon kondisyon sipresyon 22q11.2 la. Nan tan lontan, anvan yo te devlope tès jenetik yo, doktè yo te itilize diferan non pou gwoup sentòm sa yo, tankou "Sendwòm DiGeorge". Men, pita, tès jenetik yo te dekouvri ke kòz prensipal anpil nan kondisyon sa yo se pèt yon pati nan kwomozòm 22 a. Donk kounye a, yo tout mete anba menm parapli a, "sendwòm sipresyon 22q11.2".

Se pa tout timoun ki gen maladi sa a ki pral gen menm sentòm yo. Gen timoun ki ka gen kèk sentòm, alòske gen lòt ki ka gen anpil. Sa depann de kantite ak kalite jèn ki manke yo.

Anba la a se kèk nan pwoblèm ki pi komen ki asosye avèk kondisyon sa a.

Ki sa ki lakòz sa? Èske se fòt mwen?

Lè ou dekouvri pitit ou a gen kondisyon sa a, youn nan premye kesyon ki vin nan tèt ou se: "Kijan sa te rive? Èske mwen responsab pou sa?"

Gen yon bagay ou bezwen konprann byen klè la a.

Laplipa tan (anviwon 90% nan tan an), kondisyon sa a koze pa yon chanjman jenetik o aza. Sa vle di li pa eritye. Men, nan yon minorite ka (anviwon 10%), timoun nan ka eritye kondisyon an nan men youn nan paran yo. Pafwa, paran sa yo ka pa gen okenn sentòm ditou oswa yo ka gen sentòm ki pa grav anpil epi yo ka pa menm konnen sa. Kidonk, si sa nesesè, doktè w la ka refere nou toulede pou tès jenetik.

Ki jan yo trete li?

Kounye a, pa gen yon sèl "gerizon" pou tout kalite maladi kwomozòm sa a. Paske chanjman sa a prezan nan chak selil nan kò a, li pa ka korije nèt. Men, sa ki pi enpòtan, gen tretman ak metòd jesyon pou prèske tout pwoblèm sa yo koze.

Bezwen tretman timoun sa yo diferan pou chak timoun. Se poutèt sa, doktè w la ak yon ekip espesyalis ap travay ansanm pou kreye yon plan tretman ki adapte ak pitit ou a. Plan sa a ka gen ladan l:

• Tretman pou maladi kè: Si sa nesesè, operasyon pou korije domaj kè a.
• Fizyoterapi: Pou ranfòse ak antrene misk pou aktivite tankou mache ak kouri.
• Terapi okipasyonèl: Pou devlope ladrès tankou mare lasèt soulye ak ekri.
• Terapi lapawòl: Pou simonte difikilte pou pale. (Sa ap bezwen kòmanse apre operasyon pou repare yon fann palè si genyen).
• Tcheke regilye: Tcheke regilyèman kwasans, pwa, wotè ak tande timoun nan.
• Tretman pou sistèm iminitè a: Si sistèm iminitè a fèb, tretman espesifik (pa egzanp, transplantasyon mwèl zo) oswa konsèy pou anpeche enfeksyon.
• Tretman pou pwoblèm ormonal: Si nivo kalsyòm nan ba, preskri grenn kalsyòm ak vitamin D.
• Sipò sante mantal: Konsèy pou estrès mantal ki ka afekte ni timoun nan ni ou menm.

Èske kondisyon sa a te ka rive nan yon lòt timoun nan fanmi an?

Sa a se yon gwo pwoblèm pou paran yo tou.

• Si tou de paran yo pa gen varyasyon jèn sa a , risk pou yon lòt timoun gen kondisyon sa a nan lavni an trè ba (anviwon 1%).
• Sepandan, si youn nan paran yo gen varyasyon jèn sa a , chak timoun ki fèt gen yon risk 50% pou eritye li.

Si yon moun nan fanmi w gen pwoblèm sa a oubyen ou gen dout sou li, pi bon bagay pou w fè se al wè doktè w.Pale sou sa ak doktè w la. Apre sa, si sa nesesè, yo ka fè tès sou fetis la li menm pou pwoblèm sa a pandan pwochen gwosès la. Yo itilize tès tankou `(Echantiyonaj viloz koryonik)` oswa `(amniocentèz)` pou sa. Men sonje byen, byenke tès sa yo ka di si tibebe a gen chanjman jenetik la oswa non, yo pa ka di egzakteman ki jan sentòm yo pral grav.