Èske w te janm remake karakteristik vizaj pitit ou a, sitou je yo ak sousi yo, yon ti jan dwòl? Oubyen èske w te remake pitit ou a gen kèk reta nan devlopman li oswa feblès nan misk li yo? Li nòmal pou paran yo santi yo yon ti jan pè lè yo wè bagay konsa. Jodi a nou pral pale sou Sendwòm Kabuki a, yon kondisyon jenetik ki ra anpil ki montre sentòm sa yo.
Poukisa yo rele l 'Kabuki'? Ki jan yo te dekouvri sa?
Istwa sa a kòmanse nan Japon nan ane 1960 yo. De ekip doktè te obsève yon gwoup timoun ki te gen sentòm etranj, ki pa gen rapò youn ak lòt. Timoun sa yo te gen yon aparans espesyal sou figi yo. Sousi yo te koube anlè, sil yo te trè epè, epi je yo te long .
Imajine, aktè nan pyès teyat tradisyonèl Japonè "kabuki" yo mete makiyaj espesyal pou mete aksan sou karakteristik sa yo. Kidonk, akòz resanblans ki genyen ant aparans figi timoun sa yo ak makiyaj aktè kabuki yo, yon doktè te rele kondisyon an "sendwòm makiyaj kabuki". Pita, yo te vin pi kout pou l vin "Sendwòm Kabuki (KS)".
Okòmansman, yo te panse maladi sa a te limite a Japon sèlman. Men, pita, yo te jwenn timoun ki gen maladi sa a toupatou nan mond lan, nan diferan gwoup etnik. Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Apeprè youn sou 32,000 timoun ki fèt ak kondisyon sa a afekte.
Ki sa egzakteman Sendwòm Kabuki a ye?
Senpleman, sendwòm Kabuki a se yon kondisyon jenetik . Sa vle di, li koze pa yon chanjman nan jèn ki nan kò nou. Li se yon kondisyon ki rive nan nesans. Gen kèk sentòm ou ka wè touswit apre nesans. Gen lòt ki parèt pandan timoun nan ap grandi.
Bagay enpòtan an se ke se pa tout timoun ki gen maladi sa a ki pral gen menm seri sentòm yo. Chak moun ka gen yon konbinezon sentòm diferan.
Pafwa li ka difisil pou dyagnostike yon maladi ra konsa avèk presizyon, paske anpil doktè ka pa janm wè yon pasyan konsa nan karyè yo. Epitou, kèk nan sentòm yo sanble ak sentòm lòt maladi yo, sa ki fè dyagnostik la konplike.
Ki prensipal sentòm maladi sa a?
Anplis karakteristik diferan vizaj nou te diskite pi bonè yo, gen yon kantite lòt karakteristik nou ka wè. Ann konprann yo byen klè nan yon tablo.
| Kalite karakteristik | Bagay pou wè |
|---|---|
| Ki gen rapò ak figi ak tèt |
|
| Skelèt ak misk | |
| Kwasans ak sistèm kò yo |
Èske gen diferans nan entèlijans ak konpòtman?
Wi, anpil nan timoun sa yo ka gen andikap entelektyèl ki soti lejè pou rive modere . Yo ka genyen tou reta nan devlopman tankou pale ak mache.
Gen kèk modèl konpòtman ki ka sanble ak kondisyon tankou otis oswa TOC (Twoub Obsesyon-Konpulsif). Pa egzanp:
- Ou toujou ap eseye mete bagay nan bouch ou epi moulen yo.
- Reyaksyon twòp a son oswa lòt stimuli.
- Rejè manje ki gen sèten gou oswa teksti.
Tank timoun nan ap grandi, li ka montre siy maladi tankou enkyetid oswa depresyon.
Men timoun sa yo gen kapasite espesyal tou. Paran yo souvan di ke timoun sa yo renmen mizik.Yo gen yon kapasite etonan pou yo sonje sèten chante. Epitou, gen kèk ki gen yon kapasite espesyal pou yo sonje figi ak dat.
Ki rezon pou sa? Jenetik...
Jiskaprezan, syantis yo idantifye de prensipal mitasyon jenetik ki lakòz maladi sa a.
1. Mitasyon nan jèn KMT2D a: Sa a se kòz apeprè 75% moun ki gen sendwòm Kabuki.
2. Mitasyon nan jèn KDM6A a: Anviwon 9% moun ki pa gen mitasyon KMT2D a gen mitasyon sa a.
Laplipa tan, mitasyon jenetik sa a se yon nouvo mitasyon ki rive nan kò timoun nan. Sa vle di, li pa eritye ni nan men manman an ni nan men papa a. Sepandan, trè raman, timoun nan ka eritye kondisyon sa a nan men youn nan paran yo.
Ki jan yo trete li?
Premyeman, pa gen gerizon pou sendwòm Kabuki a . Se pa yon kondisyon ki pral disparèt pandan timoun nan ap grandi. Sepandan, yon dyagnostik bonè ak tretman ak sipò apwopriye ka ede timoun nan viv yon pi bon lavi.
Opsyon tretman yo depann de sentòm ak pwoblèm espesifik timoun nan genyen, epi yo ka mande asistans plizyè espesyalis ak terapis.
| Asistans medikal ki ka nesesè | Sèvis terapi ki ka nesesè |
|---|---|
|
Lè nou konsidere esperans lavi timoun sa yo, sendwòm Kabuki a li menm pa diminye lavi yo. Sepandan, si gen pwoblèm grav ki asosye avèk yo, tankou maladi kè oswa pwoblèm ren, yo ka gen yon enpak ki menase lavi yo. Se poutèt sa siveyans medikal konstan trè enpòtan.
Lavi lekòl ak lavi granmoun
Timoun sa yo ka ale lekòl. Sepandan, yo bezwen yon plan edikasyon espesyal ki adapte ak bezwen yo. Yo ka bezwen sipò yon pwofesè edikasyon espesyal. Gen kèk timoun ki kapab patisipe nan espò tou.
Li difisil pou di egzakteman ki jan lavi yo pral ye lè yo vin granmoun, paske gravite sentòm yo varye de yon moun a yon lòt. Gen kèk moun ki fonksyone byen ki kapab viv poukont yo e menm marye.
Mesaj pou pote lakay ou
- Sendwòm Kabuki a se yon kondisyon jenetik konjenital ki ra. Pa gen okenn bezwen pè li, men li enpòtan pou ou konnen.
- Karakteristik vizaj distenk, feblès nan misk, ak reta devlopman se sentòm prensipal yo.
- Malgre ke li pa ka geri nèt ale nan kondisyon sa a, deteksyon bonè ak dispozisyon pou tretman ak sèvis terapetik apwopriye ka amelyore kalite lavi timoun nan anpil.
- Chak timoun diferan, kidonk travay kole kole ak doktè w la ansanm ak lòt espesyalis yo pou w konprann ki sipò pitit ou a bezwen.
- Menm si timoun sa yo gen difikilte, yo ka fè eksperyans lanmou, mizik, ak anpil lòt bagay ankò nan lavi a. Bagay ki pi enpòtan an se ba yo lanmou ak sipò.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a