Èske misk pitit ou a fèb? - Aprann plis sou distwofi miskilè

Èske pitit ou a tonbe souvan? Oubyen èske ou jwenn li difisil pou li leve, monte eskalye, kouri, oswa sote? Pafwa sa yo se bagay nòmal ki rive timoun piti pandan y ap grandi. Sepandan, pafwa ka gen yon pwoblèm ak misk ki dèyè yo ki bezwen atansyon. Se poutèt sa nou pral pale sou yon gwoup maladi ki febli misk yo piti piti.

Ki sa ki distrofi miskilè?

Senpleman, distrofi miskilè se yon non jeneral pou yon gwoup maladi ki febli misk kò nou yo sou tan epi ki diminye fleksibilite yo. Kòz prensipal sa a se yon domaj nan jèn ki ede kenbe misk nou yo an sante.

Gen moun ki ka devlope maladi a nan yon laj jèn, alòske gen lòt ki ka pa montre okenn sentòm jiskaske yo gen dis oswa kenz ane, oswa menm rive nan laj majè.

Fason maladi sa a afekte chak moun diferan. Sa depann de kalite maladi a. Pou anpil moun, kondisyon an ka vin pi mal piti piti avèk tan. Gen kèk moun ki ka menm pèdi kapasite pou mache oswa pale. Sepandan, sa pa rive tout moun . Gen kèk moun ki viv yon vi nòmal pandan plizyè ane avèk sentòm ki pa grav. Kidonk pa gen okenn bezwen panike davans.

Ki prensipal kalite sa yo?

Gen plis pase 30 kalite distrofi miskilè. Men, gen 9 kalite prensipal nou wè pi souvan. Chak kalite diferan an tèm de jèn ki lakòz li, misk ki afekte yo, laj sentòm yo kòmanse, ak vitès maladi a ap pwogrese.

Poukisa kalite maladi sa a rive? (Kòz)

Maladi sa a ka eritye, oubyen li ka devlope an premye lakay ou oswa lakay pitit ou san pèsonn nan fanmi ou pa genyen l. Sa a koze pa yon domaj nan jèn yo .

Reflechi sou sa, jèn sa yo enstwi selil ki nan kò nou yo pou yo pwodui pwoteyin yo bezwen pou fè divès travay. Se tankou yon resèt pou yon repa. Si yon jèn gen pwoblèm, selil yo ka pwodui move pwoteyin nan, mwens pwoteyin pase sa yo bezwen, oubyen yon pwoteyin ki domaje.

Moun ki gen distrofi miskilè gen yon domaj nan jèn ki pwodui pwoteyin ki kenbe misk yo an sante ak fò. Pa egzanp, nan maladi Duchenne ak Becker, yon pwoteyin yo rele distrofin pwodui trè ti kras. Pwoteyin distrofin sa a ranfòse misk yo epi pwoteje yo kont domaj. Lè pwoteyin sa a pèdi, misk yo fasil pou domaje epi febli.

Kijan pou rekonèt li? (Sentòm yo)

Sentòm plizyè kalite maladi a kòmanse parèt nan anfans oswa adolesans. An jeneral, yon timoun ki gen maladi sa a ka prezante sentòm sa yo:

• Tonbe souvan
• Santiman feblès nan misk yo
• Kranp nan misk
• Difikilte pou leve kanpe nan yon pozisyon chita, monte eskalye, kouri, oswa sote
• Mache sou pwent pye oswa ap mache tankou yon ti kaye

Anplis de sa, gen kèk moun ki ka fè eksperyans sentòm tankou:

• Eskolyoz
• Po je ki pandye
• Pwoblèm kè
• Difikilte pou respire oswa vale manje
• Pwoblèm vizyèl
• Feblès nan misk vizaj yo

Kijan doktè a konfime sa? (Dyagnostik)

Doktè a ap fè plizyè tès pou detèmine si pitit ou a gen feblès nan misk. Premyèman, y ap fè yon egzamen fizik jeneral, y ap poze w kesyon sou istwa medikal fanmi w, epi y ap mande w sou sentòm pitit ou a.

Apre sa, yo ka fè plizyè tès tankou sa yo pou elimine lòt kondisyon ki ta ka lakòz feblès nan misk epi pou dyagnostike maladi a definitivman.

Ki tretman yo ye?

Kounye a, pa gen okenn gerizon pou distrofi miskilè. Sepandan, gen anpil tretman ki ka ede kontwole sentòm yo, fè lavi pi fasil, epi bay pitit ou a pi bon kalite lavi posib. Doktè w la ap rekòmande tretman ki pi apwopriye a selon kalite kondisyon pitit ou a genyen.

• Terapi fizik: Diferan egzèsis ak etannman ede kenbe misk yo fò ak fleksib.
• Terapi okipasyonèl:Yo anseye timoun nan kijan pou l fè travay chak jou yo (pa egzanp, abiye, ekri) pi byen ke l kapab. Yo anseye l tou kijan pou l itilize aparèy tankou chèz woulant ak baton.
• Terapi lapawòl: Si ou gen difikilte pou pale akòz feblès nan misk figi ou oswa gòj ou, n ap moutre ou fason fasil pou fè sa.
• Remèd:
• Medikaman espesifik, tankou `Eteplirsen (Exondys 51)`, ki ogmante pwodiksyon distrofin pou kèk kalite DMD.
• Medikaman ki diminye spasm nan misk.
• Medikaman pou tansyon pou pwoblèm kè.
• Estewoyid tankou `Prednisone` ka ralanti domaj nan misk. Sepandan, sa yo gen efè segondè epi yo ta dwe itilize sèlman sou konsèy yon doktè .
• Operasyon: Operasyon ka nesesè pou konplikasyon tankou stenoz epinyè ak pwoblèm kè.

Bagay ou dwe konsidere lè w ap pran swen yon timoun

Li nòmal pou paran yo santi yo tris lè enèji pitit yo ap bese piti piti epi yo pa ka kouri epi jwe tankou lòt timoun yo. Men, ou ka ede pitit ou a viv ak kè kontan malgre defi sa a.

• Bay pitit ou bon nitrisyon: Yon rejim alimantè ekilibre ede l kenbe yon pwa ki an sante. Sa ka diminye bagay tankou difikilte pou l respire.
• Rete aktif: Egzèsis ki pa twò grav tankou naje ka ede ranfòse misk yo. Mande terapis fizik ou sou sa.
• Sèvi ak aparèy asistans: Ankouraje pitit ou a pou l sèvi ak chèz woulant, beki, elatriye si sa nesesè.
• Rete fò: Pale ak fanmi, zanmi, oswa yon konseye sou strès, tristès, ak kòlè w ap santi pandan vwayaj sa a. Epitou, gwoup sipò ak lòt paran timoun ki gen kondisyon sa a kapab yon gwo sous fòs.

Maladi sa a pa afekte tout moun menm jan. Gen timoun ki pèdi fòs miskilè byen vit. Gen lòt ki ka pèdi l pi vit. Se poutèt sa, li enpòtan pou pale ouvètman ak doktè pitit ou a sou kondisyon li epi devlope yon plan tretman ki pi byen adapte ak li.