Kisa Translokasyon Robertsonyen an ye? Ann pale de kondisyon jenetik sa a an tèm senp.

Pafwa yon doktè ka di w gen yon ti chanjman nan jèn ou yo, yo rele sa yon 'Translokasyon Robertsonyen'. Ou ka pè lè w tande pawòl sa yo. Li nòmal pou w panse bagay tankou, 'Èske se yon maladi grav? Èske l ap yon pwoblèm pou pitit mwen yo?' Men, pa pè. Sa a se yon bagay ke anpil moun pa konnen, men li vo lapenn konnen. Sa a se yon kondisyon ki ra anpil, sa vle di ke an mwayèn, se sèlman apeprè youn sou 900 moun ki ka genyen li. Jodi a, nou pral pale sou li nan yon fason ki senp anpil, nan yon fason ke ou ka konprann.

Senpleman, kisa jèn ak kwomozòm ye?

Anvan nou konprann sa, ann gade kijan kò nou fèt. Imajine kò nou se yon bibliyotèk ak yon gwo etajè. Chak liv nan bibliyotèk sa a gen enstriksyon ki te kreye nou yo.

Liv sa yo se sa nou rele kwomozòm nan medsin. Se yo menm ki estoke tout enfòmasyon jenetik nou yo - ansanm enstriksyon ki detèmine tout bagay, depi koulè cheve nou, koulè je nou, wotè nou, ak koulè po nou.

Nòmalman, yon moun ki an sante gen 46 kwomozòm. Nan sa yo, nou resevwa 23 nan men manman nou epi 23 lòt yo nan men papa nou.

Kidonk, kijan translokasyon Robertsonyen sa a rive?

Sou 46 kwomozòm ki nan kò nou an, kwomozòm 13, 14, 15, 21, ak 22 yo yon ti jan espesyal. Yo rele yo kwomozòm akrosantrik . Kwomozòm sa yo gen yon 'bra' ki trè kout. Sa ki pi enpòtan, bra kout sa a prèske pa gen okenn enfòmasyon jenetik ki esansyèl pou fonksyònman kò nou an.

Kounye a, nan Translokasyon Robertsonyen an, sa k rive se ke ti bra de nan senk kwomozòm akrosantrik mwen te mansyone pi bonè yo kase, epi long bra de kwomozòm sa yo kole ansanm. Se tankou kase de ti moso de baton epi retire yo, epi kole de gwo moso ki rete yo ansanm. Lè sa a, de ti bra initil sa yo disparèt.

Èske gen kalite sa yo?

Wi, sitiyasyon sa a kapab divize an de kalite prensipal. Ou ap konprann li fasilman lè ou gade tablo sa a.

Ki jan yon timoun eritye kondisyon sa a?

Lè yon moun ki pote translokasyon Robertsonyen an gen yon pitit ak yon lòt moun, jèn nan ka eritye nan twa fason prensipal. Imajine ou se moun ki pote l la.

1. Yon timoun ki an sante nèt: Pitit ou a ka eritye yon seri kwomozòm nòmal nan men ou menm ak patnè ou. Lè sa a, timoun nan p ap gen okenn pwoblèm jenetik. Li pral an sante nèt.

2. Timoun nan ap yon pòtè tou: Timoun nan, menm jan avè w, ka eritye kwomozòm ki te chanje plas la ak kwomozòm nòmal yo. Lè sa a, timoun nan p ap gen okenn pwoblèm sante. Men, l ap vin yon pòtè tou tankou avè w nan lavni.

3. Kondisyon dezekilib: Sa rive lè tibebe a resevwa yon kantite materyèl jenetik anplis oswa mwens. Pa egzanp, tibebe a ka resevwa yon kwomozòm nòmal ansanm ak yon kwomozòm anplis. Sa ka lakòz tibebe a gen sèten kondisyon jenetik, tankou sendwòm Down translokasyon oswa sendwòm Patau . Sepandan, nati ak gravite kondisyon an depann de kwomozòm egzak li resevwa yo.

Èske gen lòt risk?

Yon fanm ki gen yon translokasyon Robertsonyen ka gen yon risk pou l fè foskouch yon ti kras pi wo pase nòmal. Epitou, gen kèk gason ki gen kondisyon sa a ki ka fè eksperyans yon kantite espèm ki pi ba oswa yon kapasite redwi pou pwodui espèm.

Kijan pou rekonèt kondisyon sa a?

Anpil moun pa konnen yo se yon pòtè. Yo sèlman dekouvri si yo fè foskouch repete oswa si yon tibebe fèt ak kondisyon jenetik la. Lè sa a, doktè a ap mande tès pou chèche konnen.

Tès la pou fè konnen sa a trè senp. Se yon senp tès san . Yo pran yon ti kantite san nan men w epi yo egzamine kwomozòm ki nan selil san yo anba yon mikwoskòp. Tès sa a rele Karyotipaj . Lè sa a, yo ka wè klèman si ou gen tout 46 kwomozòm yo nan lòd, oswa si ou gen youn mwens (45), epi si gen kwomozòm ki kole ansanm.

Li nòmal pou ou santi ou pè epi enkyete lè ou aprann sou kondisyon sa a. Men, bagay ki pi enpòtan an se jwenn bon enfòmasyon yo epi chèche konsèy medikal ki nesesè yo.