Ki sa Sendwòm Turner ye? Ann aprann plis sou kondisyon sa a ki afekte tifi yo.

Antanke manman oswa papa, pi gwo rèv ou se wè pitit ou an sante e kontan. Men pafwa, timoun yo ka devlope pwoblèm sante ke nou pa t atann. Sendwòm Turner se youn nan kondisyon jenetik ra sa yo ki afekte sèlman tifi yo. Ou ka pè lè w tande non sa a. Men, pa enkyete w. Ann pale de tout bagay yon fason senp e klè.

Senpleman, kisa Sendwòm Turner ye?

Sa a se pa yon maladi kontajye, ni se pa yon bagay ou te fè ki mal. Sa a se yon kondisyon konplètman jenetik.

Imajine kò nou fèt ak plizyè milyon ti selil. Anndan nwayo chak selil gen bagay yo rele "kwomozòm" ki detèmine tout plan kò nou, tankou koulè cheve, koulè je ak wotè. Nòmalman, yon fi gen de kwomozòm 'X' (XX) nan chak selil. Yon gason gen yon kwomozòm 'X' ak yon kwomozòm 'Y' (XY).

Yon timoun fi ki gen sendwòm Turner manke tout oswa yon pati nan youn nan de kwomozòm 'X' sa yo. Sa rive nan moman konsepsyon nan vant manman an.

Gen plizyè kalite prensipal nan kondisyon sa a:

• Monosomi X: Sa a se kalite ki pi komen an. La a, gen yon sèl kwomozòm 'X' nan chak selil nan kò a.
• Sendwòm Turner Mozaik: La a, gen kèk selil nan kò a ki gen tou de kwomozòm 'X' yo, alòske gen lòt selil ki gen yon sèl kwomozòm 'X'. Sentòm yo ka anjeneral pi lejè.
• Anomali kwomozòm X: Pafwa yon kwomozòm 'X' ka konplè, alòske lòt la ka sèlman prezan pasyèlman.

Ki sentòm sendwòm Turner yo ye?

Sentòm maladi sa a ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen timoun ki fèt ak sentòm, alòske gen lòt ki devlope sentòm pandan anfans oswa adolesans. Pafwa sentòm yo tèlman sibtil ke moun ka pa rekonèt maladi a jiskaske yo vin granmoun.

Kijan pou rekonèt kondisyon sa a?

Si doktè w la sispèk sa akoz aparans pitit ou a oswa pwoblèm devlopman li, y ap fè plizyè tès pou konfime sa.

• Pandan gwosès: Yo ka detekte kondisyon sa a bonè grasa yon echantiyon san yo pran nan men manman an (NIPT - Tès Prenatal Non-Invazif) oubyen lè yo teste likid ki nan matris la (amniocentèz).
• Apre nesans: Tès ki pi enpòtan an se tès karyotip la . Sa enplike pran yon echantiyon san tibebe a, pran yon "foto" kwomozòm yo, epi chèche yon kwomozòm X ki manke.

Anplis de sa, doktè a ka rekòmande tès tankou yon ekokadyogram ak yon ultrason pou tcheke si gen nenpòt pwoblèm ak kè, ren ak tande.

Ki jan yo trete l epi jere l?

Paske sendwòm Turner a se yon kondisyon jenetik, li pa ka "geri" nèt. Sepandan, anpil nan pwoblèm sante ki asosye avè l yo ka jere avèk anpil siksè, sa ede timoun nan viv yon vi ki an sante e nòmal.

Gen de metòd tretman prensipal:

1. Terapi Ormòn Kwasans: Tretman sa a anjeneral kòmanse nan yon laj byen jèn lè yo dyagnostike yon timoun ki gen yon kwasans ralanti. Yon piki plizyè fwa pa semèn ede timoun nan rive nan wotè maksimòm posib li.

2. Terapi Estwojèn: Tretman sa a anjeneral kòmanse nan laj pubète (anviwon 11-12 an). Estwojèn se yon òmòn ki pwodui natirèlman nan kò yon tifi. Tretman sa a ede ak pwosesis matirite seksyèl nòmal nan tifi yo, tankou devlopman tete ak règ.

Èd nan men yon ekip doktè espesyalis

Piske timoun sa yo ka gen pwoblèm ki soti nan plizyè domèn diferan, anjeneral se yon ekip doktè espesyalis ki bay tretman an.

• Pedyat: Li gen sousi pou sante jeneral timoun nan.
• Andokrinolojis pedyatrik: Espesyalize nan pwoblèm kwasans ak ormon.
• Kadyològ: Li egzamine si gen pwoblèm ak kè a.
• Nefrològ: Li egzamine fonksyon ren yo.
• Lòt espesyalis: Si sa nesesè, yo ka chèche asistans espesyalis nan zòrèy, nen, gòj, ortopedi, ak pwoblèm aprantisaj tou.

Lè nou travay an ekip nan fason sa a, nou ka bay pitit nou pi bon swen an.

Kisa ou ka fè antanke paran?

Li nòmal pou ou santi ou tris epi enkyete lè ou aprann yon bagay konsa. Men, sonje byen, ou pa poukont ou.

• Idantifye bonè: Si ou remake nenpòt reta oswa chanjman nan kwasans pitit ou a, al wè yon doktè pi vit posib. Pi bonè yo idantifye maladi a, se pi vit tretman an ka kòmanse epi pi bon rezilta yo ka ye.
• Rete enfòme: Aprann plis bagay sou kondisyon sa a. Sa ap ede ou pran bon desizyon pou pitit ou a epi diskite bagay yo ak doktè ou.
• Chèche sipò: Pale ak lòt paran ki gen timoun konsa. Eksperyans yo kapab yon gwo sous ankourajman. Epitou, li bon pou sante mantal pitit ou a lè yo konnen gen lòt moun tankou yo.
• Reflechi sou sante mantal:Vwayaj sa a kapab yon defi pou ou menm jan ak pou pitit ou a. Chèche konsèy si sa nesesè. Ede pitit ou a devlope estim pwòp tèt li. Apresye kapasite li yo.