Èske pitit ou a gen karakteristik espesyal sa yo? Ann pale de Sendwòm Williams la.

Èske pitit ou a trè sosyal? Èske li souri epi pale ak tout moun li rankontre, epi li etonanman amikal? Petèt ou remake ke li gen yon aparans vizaj yon ti jan espesyal, diferan de lòt timoun yo. Si, ansanm ak bagay sa yo, genyen tou ti reta devlopman ak pwoblèm kè nan timoun nan, n ap pale de yon kondisyon jenetik ra ki ta ka kòz la. Pa pè apre ou fin li sa. Enfòmasyon sa a ap ede ou pi byen konprann sa.

Ki sa Sendwòm Williams ye?

Senpleman, Sendwòm Williams (WS) se yon maladi jenetik ki ra . Li koze pa yon ti chanjman nan jèn nou yo. Yon timoun ki gen maladi sa a ka gen pwoblèm ak divès pati nan kò a, espesyalman ògàn tankou veso sangen, kè ak ren. Yo genyen tou karakteristik vizaj inik, pwoblèm aprantisaj ak trè pèsonalite inik.

Diferans ki genyen ant Sendwòm Down ak Sendwòm Williams

Toulede se kondisyon jenetik. Toulede ka lakòz pwoblèm ak kè a ak sistèm nève a. Men, kòz de yo diferan. Sendwòm Down lan koze pa yon kopi anplis nan yon bagay yo rele yon kwomozòm nan selil kò nou an. Sendwòm Williams lan koze pa pèt yon ti pati nan yon kwomozòm .

Ki sa ki lakòz sendwòm Williams?

Imajine kò nou tankou yon gwo liv enstriksyon. Paj liv sa a rele kwomozòm. Gen 46 paj konsa (23 pè) nan chak selil nou yo. Se sou setyèm paj liv sa a (Kwomozòm 7) ke yon kantite enpòtan nan enstriksyon pou konstwi kò nou an ekri.

Yon tibebe ki gen sendwòm Williams fèt san yon ti seksyon nan setyèm paj sa a, ki gen anviwon 25 ou 27 jèn. Se tankou yon ti moso paj nan yon liv enstriksyon yo rache. Sentòm timoun nan montre yo depann de kilès nan jèn ki manke yo ki prezan. Pa egzanp, si jèn yo rele `ELN` lan manke, li ka lakòz pwoblèm ak kè a ak veso sangen yo.

Sa pa fòt manman an oswa papa a. Laplipa tan, li koze pa yon chanjman o aza nan devlopman yon espèm oswa yon ovul. Sa vle di, se yon bagay konplètman o aza . Trè raman, si youn nan paran yo gen kondisyon sa a, timoun nan ka eritye li tou.

Ki jan sa komen?

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Li anjeneral afekte apeprè youn nan 7,500 a 10,000 moun.

Ki sentòm sa yo?

Se pa tout timoun ki gen sendwòm Williams ki menm. Gen kèk ki ka gen kèk sentòm, alòske gen lòt ki ka gen anpil. Epi gravite yo ka varye. Ann pran yon gade sou sentòm prensipal yo.

Diferans aprantisaj

Anviwon 75% timoun ki gen sendwòm Williams ka gen yon ti andikap entelektyèl. Sa ka mennen nan difikilte pou aprann. Yon lòt bò, timoun sa yo gen yon memwa enkwayab . Yo ka genyen tou ladrès langaj ak lapawòl, ladrès lekti, epi sitou yon gwo talan pou mizik .

Ki jan yo fè dyagnostik la?

Doktè w la ap egzamine pitit ou a an premye, li pral poze l kesyon sou istwa medikal fanmi li, epi li pral peye atansyon sou nenpòt karakteristik espesyal sou figi li.

Si yo sispèk sendwòm Williams, yo ka mande yon tès san pou konfime li. Gen de metòd prensipal pou sa:

1. Tès FISH (ibridasyon fliyoresans in situ): Tès sa a chèche dirèkteman jèn `ELN` ki manke a sou kwomozòm 7 la. Pifò moun ki gen sendwòm Williams pa gen jèn sa a.

2. Mikwomatris kwomozòm: Sa a se yon tès ki pi modèn epi ki pi itilize souvan. Li egzamine tout kwomozòm tibebe a epi li wè si gen yon pati nan ADN nan ki manke. Li kapab tou idantifye ki jèn ki manke, sa ki bay doktè a yon pi bon lide sou sentòm tibebe a ka genyen.

Anplis de sa, yo ka mande plis tès pou detèmine kondisyon entèn kò timoun nan.

• Tès EKG oubyen ultrason pou pwoblèm kè.
• Yon ultrason pou tcheke kondisyon ren yo ak blad pipi a.
• Tcheke nivo kalsyòm nan san an oswa nan pipi a.

Ki jan yo trete li?

Jan nou te mansyone pi bonè, maladi sa a pa ka geri nèt. Sepandan, tretman ka ede jere sentòm yo epi ede timoun nan viv yon bon lavi. Sa mande èd plizyè espesyalis.

• Kadyològ: Pou pwoblèm kè.
• Andokrinolojis: Pou pwoblèm ki gen rapò ak òmòn ak nivo kalsyòm.
• Espesyalis zòrèy, nen ak gòj (Chirijyen ORL): Pou enfeksyon zòrèy.
• Terapis fizik: Pou amelyore mouvman kò a ak fòs miskilè.
• Terapis lapawòl ak langaj: Pou amelyore ladrès lapawòl ak langaj.

Tretman an ka gen ladan l yon rejim alimantè ki bese nivo kalsyòm nan san an, medikaman pou tansyon, pwogram edikasyon espesyal, epi, si sa nesesè, operasyon vaskilè oswa kè. Se doktè w la ki detèmine tout bagay sa yo.

Kisa ou ka fè antanke paran?

Li nòmal pou ou santi w boulvèse lè w dekouvri pitit ou gen sendwòm Williams. Men, enfòmasyon sa yo ap ede w.

• Bay pitit ou anpil lanmou: kite l eksplore mond lan selon kapasite l ak vitès li.
• Kenbe kontak regilye avèk doktè yo: Fè tchèkòp medikal regilyèman pou kontwole sante pitit ou a.
• Chèche plis sipò nan lekòl la: Pale ak pwofesè lekòl la ak direktè lekòl la sou plan espesyal ki nesesè pou edikasyon pitit ou a.
• Enfòme w: Aprann otan ou kapab sou sitiyasyon sa a pou ou ka defann pitit ou a byen.
• Konekte ak lòt moun: Pale ak lòt paran ki gen timoun konsa. Mande doktè w sou gwoup sipò yo.
• Panse ak tèt ou tou: Pran swen sante mantal ak fizik ou pandan w ap pran swen tibebe w la. Si w santi w fatige, pa ezite mande èd.