Van valaki a családodban sarlósejtes vérszegénységben? Derítsük ki biztosan!

Ma egy olyan állapotról fogunk beszélni, ami a legtöbb ember számára kissé új, de egyes családokban nagyon közel állhat hozzá. Sarlósejtes vérszegénységnek (SCD) hívják. Lehet, hogy már hallotta ezt a nevet. Valójában egy olyan betegség, amely a vérünkkel, azaz a vérrel kapcsolatos, és örökletes. Nézzük meg, hogy pontosan mi is ez, miért fordul elő, és mit lehet még tenni ellene.

Mi a sarlósejtes vérszegénység? Értsük meg egyszerűen!

Egyszerűen fogalmazva, a sarlósejtes vérszegénység (SCD) egy olyan betegség, amely a szervezetünkben lévő vörösvértesteket érinti, és szülőktől gyermekekre öröklődik. Ez az egyik leggyakoribb örökletes vérbetegség a világon. Most nézzük, a vörösvértesteinkben van egy hemoglobin nevű fehérje. Ez a hemoglobin nagyon fontos. Mert ez a fehérje szállítja az oxigént az egész testünkben. Olyan, mint egy oxigéntaxi. Az egészséges ember vörösvértestei általában kerekek és rugalmasak. Mint a kis gumilabdák. Emiatt könnyen át tudnak mászni a test legkisebb erein ( kapillárisoknak nevezzük őket) , és oxigént tudnak juttatni minden szervünkbe és szövetünkbe. Azonban a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő emberrel az történik, hogy enyhe változás történik ebben a hemoglobinban. Ezt a kóros hemoglobint hemoglobin S-nek nevezik. Emiatt a vörösvértestek félhold alakúvá, vagyis félhold alakúvá válnak a kerek és rugalmas helyett . Ráadásul ezek a sejtek nagyon merevek, nem hajlanak könnyen, és összeragadnak. Képzeljük el, mi történik, amikor ezek a sarló alakú sejtek áthaladnak ezeken az apró ereken? Beragadnak! Aztán a véráramlás megszakad. Ez azt jelenti, hogy legfontosabb szerveink és szöveteink nem kapnak elegendő oxigént. Ezért fordulhatnak elő súlyos szövődmények, például súlyos fájdalom, különféle fertőzések, szervkárosodás és működési zavarok . A másik dolog az, hogy ezek a sarló alakú sejtek nem élnek olyan sokáig, mint a normál vörösvértestek. Gyorsan elpusztulnak. A szervezetben ezután mindig hiány van a vörösvértestekből. Ezt nevezzük vérszegénységnek . A sarlósejtes anémia egy életen át tartó állapot. De ne aggódjon, vannak rá kezelések. Ezekkel a kezelésekkel csökkentheti a tüneteket és meghosszabbíthatja az életét.

Különböző típusú sarlósejtes vérszegénység létezik?

Igen, a sarlósejtes vérszegénységnek többféle típusa létezik. Ezeket a típusokat a szüleitől örökölt gének határozzák meg.

Hemoglobin SS (HbSS)

Ez a sarlósejtes vérszegénység legsúlyosabb formája. Az SCD-ben szenvedők körülbelül 65%-a szenved ebben a típusban. Ezek az emberek mindkét szülőjüktől öröklik a hemoglobin S gént. Ez azt jelenti, hogy hemoglobinjuk nagy része vagy egésze rendellenes. Ez krónikus vérszegénységet okoz náluk.

Hemoglobin SC (HbSC)

Ez enyhe vagy közepes fokú.Magas szintű típus. Az SCD-ben szenvedők körülbelül 25%-ánál fordul elő ez a típus. Ezek az emberek az egyik szülőjüktől a hemoglobin S gént, a másik szülőjüktől pedig egy másik, a hemoglobin C nevű gént öröklik.

Hemoglobin (HbS) béta-talasszémia

Ezek az emberek az egyik szülőjüktől a hemoglobin S gént, a másik szülőjüktől pedig a béta-talasszémiának nevezett rendellenes gént öröklik. Ennek is két altípusa létezik:

• „Plusz” (HbS béta +): Ez egy olyan típus, amely az SCD- ben szenvedők körülbelül 8%-át érinti, és általában enyhe lefolyású.
• „Nulla” (HbS béta 0): Ez egy olyan típus, amely az SCD-ben szenvedők körülbelül 2%-át érinti, és olyan súlyos lehet, mint a hemoglobin SS (HbSS) betegség.

Egyéb ritka típusok

Ezen kívül léteznek más ritka típusok is, mint például a hemoglobin SD (HbSD), a hemoglobin SE (HbSE) és a hemoglobin SO (HbSO) . Ezek az emberek egy hemoglobin S gént és egy másik rendellenes gént, a D, E vagy O gént örökölnek.

Mi a különbség a sarlósejtes vérszegénység és a sarlósejtes betegség között?

Itt sokan összezavarodnak. A sarlósejtes vérszegénység (SCD) egy általános kifejezés, amely a fent említett összes különböző sarlósejtes vérszegénységre vonatkozik. Olyan, mint egy ernyő. Az összes többi típus ebbe az ernyőbe tartozik. Az orvosok a "sarlósejtes vérszegénység" kifejezést csak a legsúlyosabb, vérszegénységet okozó SCD-típusokra használják. Vagyis a hemoglobin SS (HbSS) és a hemoglobin béta nulla talasszémiának nevezett típusokra. Érted?

Mi a különbség a sarlósejtes vonás és a betegség között?

Vannak, akik csak a sarlósejtes vérszegénységgel rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőjüktől öröklik a hemoglobin S gént. A másik szülő egy egészséges gént örököl. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők általában nem mutatják a sarlósejtes vérszegénység tüneteit. Azonban átadhatják ezt a kóros gént a gyermekeiknek. Ez azt jelenti, hogy ők a gén hordozói . Azonban nagyon ritkán még a sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél is kialakulhatnak egészségügyi problémák , ha súlyosan kiszáradnak , vagy ha megerőltető testmozgást végeznek . A kutatások még folyamatban vannak ezzel kapcsolatban.

Milyen gyakori a sarlósejtes vérszegénység?

A kutatók becslése szerint csak az Egyesült Államokban körülbelül 100 000 ember szenved sarlósejtes vérszegénységben. Leggyakrabban az afrikai származású emberek körében fordul elő. Előfordul spanyol ajkú amerikaiak, valamint mediterrán, közel-keleti, indiai és ázsiai származású emberek körében is. Srí Lankán is élnek ilyen betegségben szenvedők.

Mi okozza a sarlósejtes vérszegénységet?

A sarlósejtes vérszegénységet a HBB gén nevű gén genetikai mutációja okozza. Ez a HBB gén felelős a hemoglobin egy részének előállításáért. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők két mutált HBB gént örökölnek, amelyek a rendellenes hemoglobint termelik – egyet-egyet mindkét szülőjüktől. Ezt autoszomális recesszív öröklődésnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy az SCD-ben szenvedő gyermek mindkét szülője hordozza a mutált gén egy példányát (ami azt jelenti, hogy náluk is előfordulhat a sarlósejtes vérszegénység). Ezek a szülők azonban általában nem mutatnak tüneteket.

Kinél nagyobb a sarlósejtes vérszegénység (SCD) kialakulásának kockázata?

Bizonyos embercsoportok nagyobb valószínűséggel alakulnak ki ebben a betegségben. Ők a következők:

• Afrikai származású emberek (pl. afroamerikaiak).
• Spanyol ajkú amerikaiak Dél-Amerikában és Közép-Amerikában.
• Mediterrán, közel-keleti, indiai és ázsiai származású emberek.

Milyen tünetei vannak a sarlósejtes vérszegénységnek?

A sarlósejtes vérszegénység tünetei általában 5-6 hónapos korban kezdenek megjelenni a gyermeknél. Ezek a tünetek személyenként változhatnak. Egyes embereknél enyhe tünetek jelentkeznek, míg másoknál súlyos szövődmények alakulhatnak ki. A főbb tünetek a következők:

• Gyakori fájdalmas epizódok.
• Vérszegénység : Ez extrém fáradtságot, sápadtságot és gyengeséget okozhat.
• Sárgaság : A bőr és a szemfehérje sárgulása.
• A kezek és lábak fájdalmas duzzanata.

Milyen szövődményei vannak ennek az állapotnak?

A sarlósejtes anémia a test számos részét érintheti. Egyes tünetek hirtelen jelentkeznek (akut), míg mások hosszú ideig tartanak (krónikus). Ezek a szövődmények korán kezdődhetnek és egy életen át eltarthatnak.

Fájdalom

Ez a sarlósejtes vérszegénység leggyakoribb szövődménye . A fájdalom akkor jelentkezik, amikor a sarló alakú sejtek beszorulnak az erekbe, és elzárják a véráramlást. Hirtelen, súlyos fájdalmat tapasztalhat. Ezt fájdalomkrízisnek, sarlósejtes krízisnek, érrendszeri elzáródásos krízisnek (VOC) vagy érrendszeri elzáródásos epizódnak (VOE) is nevezik . Ezek a fájdalomkrízisek lehetnek enyhék vagy súlyosak, hirtelen kezdődhetnek és bármennyi ideig is eltarthatnak. A fájdalom leggyakrabban a mellkasban, a hátban, a lábakban és a karokban jelentkezik. Egyes embereknél krónikus fájdalom jelentkezhet, ami azt jelenti, hogy a fájdalom több mint hat hónapig tart.

Anémia

A sarlósejtes vérszegénység vérszegénységet okoz, mivel a vörösvértestek túl gyorsan elpusztulnak. A vérszegénység az egészséges vörösvértestek hiánya, amelyek oxigént szállíthatnak a szervezetben. Ezért...Extrém fáradtság, sárgaság, nyugtalanság, szédülés és ájulásérzés léphet fel.

Akut mellkasi szindróma

Ez egy életveszélyes orvosi vészhelyzet . Károsíthatja a tüdőt, légzési nehézséget okozhat, és csökkentheti a test más részeinek oxigénellátását. Ez a szövődmény akkor fordul elő, amikor a sarlósejtek elzárják a vér és az oxigén áramlását a tüdőbe.

Vérrögök

A sarlósejtes vérszegénység növeli a vérrögök kockázatát. Ez növeli a mélyvénás vérrög kialakulásának kockázatát (mélyvénás trombózis - MVT). Az MVT le is szakadhat, és a tüdőben is elakadhat (tüdőembólia - TE).

Stroke

Ha a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők beszorulnak az agyba vezető érbe, az agy vérellátása elzáródik. Az agy nem kap elegendő oxigént a működéshez. Ez stroke-ot okozhat. Az SCD-ben szenvedők körülbelül 10%-ánál klinikai stroke alakul ki. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél nagyobb a stroke kockázata.

Látási problémák

A sarlósejtek elzárhatják a szem ereit. Ez leggyakrabban a retinában fordul elő. Néha nincsenek tünetek, ilyenkor a látás hirtelen elveszhet, sőt akár tartós vaksághoz is vezethet.

Priapizmus

A priapizmus olyan állapot, amelyben a férfi péniszében található sarló alakú sejtek elzáródnak, ami tartós, fájdalmas erekciót ( priapizmust ) okoz. A fájdalom mellett a priapizmus maradandó károsodást és merevedési zavart is okozhat. A négy óránál tovább tartó priapizmus orvosi vészhelyzetet jelent.

Szervkárosodás és szervelégtelenség

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél fennáll a szív-, tüdő-, vese- és más szervekkel kapcsolatos problémák kockázata, mivel nem kapnak elegendő vért és oxigént. A sarlósejtes vérszegénység több szerv elégtelenségéhez vezethet.

A sarlósejtes vérszegénység jellege vagy betegsége befolyásolja a terhességet?

Sok sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nő egészséges terhességet él le. A kockázatok azonban magasak. A sarlósejtes vérszegénység növelheti a magas vérnyomás, a vérrögök, a vetélés, az alacsony születési súlyú csecsemők és a koraszülések kockázatát. Ezért fontos, hogy kövesse orvosa tanácsait.

Hogyan diagnosztizálják a sarlósejtes vérszegénységet?

Srí Lankán, akárcsak a világ számos országában, minden újszülöttet sarlósejtes vérszegénységre szűrnek az újszülöttkori szűrések részeként. Ez magában foglalja egy kis vérminta vételét a baba sarkából és annak vizsgálatát. Ez számos más betegséget is szűr. A diagnózis megerősítéséhez a gyermek orvosa hemoglobin elektroforézis vizsgálatot végez. A sarlósejtes vérszegénységet a baba születése előtt is ki lehet mutatni prenatális vizsgálatokkal . Ezek a vizsgálatok a következők:Ezek közé tartozik a korionboholy mintavétel és az amniocentézis .

Létezik-e teljes gyógymód a sarlósejtes vérszegénységre?

Igen, a csontvelő-transzplantáció , más néven őssejt-transzplantáció, gyógyíthatja a sarlósejtes vérszegénységet. Ez magában foglalja az egészséges, genetikailag kompatibilis donortól (például egy testvértől) származó egészséges csontvelő kivételét és beültetését a betegbe. Azonban az SCD-ben szenvedőknek csak körülbelül 18%-a talál ilyen egyező donort. Ennek a transzplantációnak kockázatai és szövődményei is vannak. Orvosa ezt megbeszéli Önnel.

Milyen kezelések vannak a sarlósejtes vérszegénységre?

A sarlósejtes vérszegénység kezelése gyógyszereket, vérátömlesztést, csontvelő-átültetést és génterápiát foglal magában. A kezelés antibiotikumokkal kezdődhet. A súlyos sarlósejtes vérszegénységben szenvedő újszülöttek naponta kétszer antibiotikumot kapnak legfeljebb 5 évig a fertőzés megelőzése érdekében.

Egyéb gyógyszerek

Sok SCD-ben szenvedő ember használ gyógyszereket a betegség súlyosságának csökkentésére és a tünetek kezelésére. Ezek közül néhány:

• Voxelotor: Ez megakadályozhatja, hogy a vörösvértestek sarló alakúvá váljanak és összeragadjanak. Ez csökkentheti egyes vörösvértestek pusztulását, javíthatja a szervek vérellátását , és csökkentheti a vérszegénység kockázatát.
• Crizanlizumab: Ez a gyógyszer segít megakadályozni, hogy a sarló alakú vörösvértestek az erek falához tapadjanak. Ez javíthatja a véráramlást, és csökkentheti a gyulladást és a fájdalmat.
• Hidroxiurea : Ez csökkentheti vagy megelőzheti az SCD számos szövődményét , például a gyakori fájdalmas kríziseket, az akut mellkasi szindrómát és a súlyos vérszegénységet.
• L-glutamin: Ez egy fájdalomcsillapító. Segíthet csökkenteni a fájdalmas rohamok számát. Egyéb fájdalomcsillapítók közé tartoznak a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) és az opiátok .

Vérátömlesztések

Orvosa javasolhat vérátömlesztést az SCD szövődményeinek kezelésére és megelőzése érdekében.

• Akut transzfúziók:Ezek segítenek kezelni a súlyos vérszegénységet okozó szövődményeket. Az orvosok olyan krízisek esetén is alkalmazhatják őket, mint a stroke, az akut mellkasi szindróma és a szervelégtelenség.
• Vörösvérsejt-transzfúziók: Ezek növelhetik a vörösvértestek számát a szervezetben, és normális, nem sarló alakú vörösvértesteket biztosíthatnak.

Őssejt-transzplantáció (más néven csontvelő-transzplantáció)

Az SCD gyógyítható őssejt-transzplantációval. Ehhez egy jól illeszkedő donorra (például testvérre) van szükség. Kutatások folynak a szülőktől vagy részben illeszkedő testvérektől történő transzplantációk optimalizálására is. Orvosa az Ön konkrét helyzetére alapozva megbeszéli Önnel a kezelés kockázatait és előnyeit.

Génterápia

A kutatók jelenleg génterápiát vizsgálnak az SCD kezelésére. Ez vagy a kóros hemoglobin gén korrigálását, vagy egy egészséges hemoglobin gén beültetését jelenti egy személy őssejtjeibe. Az ezzel kapcsolatos korai adatok nagyon ígéretesek. A remény az, hogy a génterápia egy napon rutinszerű kezeléssé válik az SCD esetében.

Megelőzhető ez?

A sarlósejtes anémia genetikai eredetű állapot, ezért nem előzhető meg . Terhesség esetén érdemes orvosával genetikai vizsgálatot vagy genetikai tanácsadást kérni. Ez segít Önnek és partnerének megtudni, hogy Önöknél is megvan-e a gén, és mekkora a kockázata annak, hogy átadják azt gyermekeiknek.

Mire számíthat egy sarlósejtes vérszegénységben szenvedő?

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők várható élettartama valamivel rövidebb lehet, mint az átlagnépességé. Az SCD új kezelései azonban jelentősen javították a várható élettartamot és az életminőséget . Ha a betegséget jól kezelik, a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők akár az 50-es éveikben is élhetnek.

Hogyan gondoskodjak a gyermekemről, ha sarlósejtes vérszegénysége van?

Ha gyermeke sarlósejtes vérszegénységben szenved, számos dolgot tehet állapota kezelése érdekében:

• Mindig vidd el a gyerekedet orvoshoz.
• Időben add be gyermekének az összes ajánlott oltást .
• Segítsen gyermekének rendszeresen mozogni és szívbarát étrendet követni .
• Fájdalomcsillapításkor adjon gyermekének sok folyadékot és nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszert (NSAID) . Ha a fájdalom otthon nem csillapítható, vigye kórházba erősebb fájdalomcsillapítókért.

Mikor kell a sürgősségi ellátó egységbe (ETU) menni?

A sarlósejtes vérszegénység számos életveszélyes szövődményt okozhat. Ha Ön vagy gyermeke az alábbi tünetek bármelyikét tapasztalja, azonnal hívja a 911-et vagy menjen a legközelebbi sürgősségi osztályra (ER):

• Súlyos fájdalom.
• Súlyos vérszegénység tünetei: extrém fáradtság, szédülés és légszomj.
• Láz, amely meghaladja a 38,5 Celsius-fokot (101,3 Fahrenheit-fok).
• Látási problémák.
• Légzési nehézség.
• Négy órán át vagy tovább tartó erekció (priapizmus).
• Az akut mellkasi szindróma tünetei: mellkasi fájdalom, köhögés, láz.
• A stroke tünetei: Hirtelen gyengeség a test egyik oldalán, zsibbadás vagy eszméletvesztés.

Miért okoz fájdalmat a sarlósejtes vérszegénység?

Egyszerűen fogalmazva, a sarló alakú vörösvértestek úgy néznek ki, mint a C betű vagy egy holdsarló. Ahogy áthaladnak az erekben, elakadnak és elzárják a vér áramlását. Ekkor jelentkezik a fájdalom. Képzeld el úgy, mint egy közlekedési dugót az úton.

A sarlósejtes vérszegénység autoimmun betegség?

Nem. Bár a sarlósejtes vérszegénység rendelkezik az autoimmun betegségek bizonyos jellemzőivel, az orvosok nem tekintik az SCD-t autoimmun betegségnek. Genetikai állapotnak tartják.

A sarlósejtes anémia élethosszig tartó betegség. Az őssejt-transzplantáció, amely teljes gyógyulást biztosíthat, nem mindig lehetséges, és kockázatos is. A korai diagnózis és kezelés azonban segíthet csökkenteni a tüneteket és a szövődmények kockázatát. Rendszeres orvosi ellátással teljes értékű, aktív életet élhet.

Végül néhány fontos dolog, amire emlékezned kell (Hazavihető üzenet)

Rendben, szóval sokat beszéltünk a sarlósejtes vérszegénységről. Íme néhány fontos dolog, amire emlékezni kell:

• A sarlósejtes vérszegénység (SCD) egy örökletes vérképzőszervi rendellenesség, amelyben a vörösvértestek alakja megváltozik, ami problémákat okoz a véráramlásban.
• Ennek fő oka egy rendellenes hemoglobin típus, az úgynevezett hemoglobin S.
• Gyakori a fájdalom, a vérszegénység, a fertőzések és a szervkárosodás .
• A korai felismerés és a megfelelő kezelés nagyon fontos. Az újszülötteket szűrik e célból.
• Bár a csontvelő-átültetés gyógyító lehet, nem mindenkinek alkalmas. Vannak más kezelések is, például gyógyszerek és vérátömlesztés.
• Jól lehet együtt élni ezzel a betegséggel életmódváltással, megfelelő orvosi tanácsok betartásával és vészhelyzet esetén gyors cselekvéssel .

Ha Önnek vagy ismerősének bármilyen kérdése van a sarlósejtes vérszegénységgel kapcsolatban, mindenképpen forduljon orvoshoz tanácsért. Nincs mitől félnie vagy szégyellnie. A legfontosabb, hogy tájékozott legyen! Sarlósejtes vérszegénység, hemoglobin, vörösvértestek, vérszegénység, genetikai betegségek, fájdalomkrízisek, sarlósejtes vérszegénység kezelése