Szeretnél többet megtudni a születési rendellenességekről? Ne félj, beszéljünk róla!

Amikor anyaságot vársz, vagy új családtag érkezését várod, a legnagyobb vágyad egy egészséges baba. De néha, váratlanul, a baba bizonyos fejlődési változásokkal születhet. Ezt nevezzük „ születési rendellenességeknek”. Teljesen normális, ha egy kicsit félsz és szomorú vagy, amikor ezt a szót hallod. De ne aggódj. Nagyon fontos, hogy ezt megfelelően megértsd. Ma részletesen és nagyon egyszerűen fogunk erről beszélni.

Mi a születési rendellenesség?

Egyszerűen fogalmazva, a születési rendellenesség egy rendellenes fejlődési folyamat, amely a magzati fejlődés során következik be. Ezek a változások a baba testének bármely részét érinthetik. Egyes születési rendellenességeket az orvosok már a terhesség alatt kimutathatnak. Mások a baba születése után, vagy amikor a baba már kicsit idősebb, észlelhetők. Ezeket az állapotokat legtöbbször a baba életének első évében észlelik. Fontos azonban megjegyezni, hogy nem minden születési rendellenesség látható kívülről .

Bár egyes születési rendellenességek életveszélyesek lehetnek, nem mindegyik az. A gyermekre gyakorolt ​​hatásuk a diagnosztizált állapottól függ. Egyes születési rendellenességek csak a gyermek külsejét változtatják meg. Mások azonban befolyásolhatják a gyermek gondolkodását, mozgását és mindennapi feladatainak elvégzését.

Melyek a leggyakoribb születési rendellenességek?

Íme néhány a leggyakoribb születési rendellenességek közül:

• Ajakhasadék és/vagy szájpadhasadék.
• Csontfejlődési rendellenességek, például alacsony termet , végtagvesztés vagy gerincferdülés.
• Veleszületett szívbetegségek .
• Kromoszóma- rendellenességek – Példa erre a Down-szindróma .
• Dongaláb .
• Az anya terhesség alatti alkoholfogyasztása által okozott állapotok (magzati alkoholszindróma).
• Sarlósejtes vérszegénység.

Ez a lista nem teljes, sok más hasonló születési rendellenesség is létezhet.

Milyen gyakoriak a születési rendellenességek?

Valójában a születési rendellenességek nem olyan ritkák, mint gondolnánk. Például az Egyesült Államok statisztikái szerint négy és fél percenként születik egy baba születési rendellenességgel. Ez azt jelenti, hogy körülbelül minden 33. újszülöttnél előfordulhat valamilyen születési rendellenesség. Ez arra utal, hogy ez egy meglehetősen gyakori állapot.

Helyes-e a „veleszületett rendellenesség” kifejezés használata?

A „születési rendellenesség” orvosilag helyes kifejezés. Az embrionális stádiumban a test szerkezetében bekövetkező változások leírására használják. Ezért nincs semmi baj azzal, ha egy állapotot „születési rendellenességnek” nevezünk.

De ami a legfontosabb, ne nevezz valakit, aki születési rendellenességgel él, „fogyatékosnak” vagy „fogyatékkal élőnek”. A fizikai különbségek nem határozzák meg, hogy kik ők. Fontos, hogy kerüld a bántó, negatív nyelvezet használatát, amikor születési rendellenességekről vagy születési rendellenességgel élő emberekről beszélsz.

Ha nehezen használod a „születési rendellenesség” szót, használhatsz más szavakat is, például ezeket:

• Veleszületett rendellenességek – azaz olyan rendellenességek, amelyek születéskor jelen vannak.
• Veleszületett állapotok.
• Fizikai rendellenességek.

Milyen tünetei vannak a születési rendellenességeknek?

A születési rendellenességek tünetei enyhéktől a súlyosig terjedhetnek. A test bármely részét érinthetik, beleértve a csontokat és a belső szerveket is.

Terhesség alatt megfigyelhető tünetek

Terhesség alatt az orvosok különféle szűrővizsgálatokat alkalmaznak a születési rendellenességek jeleinek ellenőrzésére. Az ilyenkor jelentkező tünetek a következők lehetnek:

• A vártnál alacsonyabb vagy magasabb fehérjeszint a vérvizsgálatban.
• Az ultrahangvizsgálat kimutatja, hogy a magzat nyaka mögött extra folyadék van.
• A magzati szívet vizsgáló vizsgálat (magzati echokardiográfia) a belső szervek, például a szív szerkezetének rendellenességeit mutatja.

A baba születése után jelentkező tünetek

Néhány születési rendellenesség csak a baba születésekor, vagy csak a születés után néhány nappal válik nyilvánvalóvá. A csecsemőknél és kisgyermekeknél megfigyelt gyakori tünetek a következők:

• A szívverés rendellenes ritmusa.
• Nehézlégzés egyedül.
• Nem reagál a nevén szólításra vagy hangos zajokra.
• Nem követed magad vagy egy előtted lévő tárgyat a szemeddel.
• Nehézség a tej evésével és fogyasztásával.
• Sajátos, szokatlan megjelenés a fejben, az arcban, a szemekben, a fülekben és a szájban.
• Az életkornak megfelelő fejlődési mérföldkövek elérésének elmulasztása (pl. nem fordul át vagy nem ül fel).
• Állandó nyugtalanság és ingerlékenység.

Ez nem egy teljes lista.Ha bármi furcsát vagy eltérőt észlel gyermeke bőrén, vagy ha a fenti tünetek bármelyikét észleli, azonnal forduljon gyermekorvoshoz.

Melyek a születési rendellenességek okai?

A születési rendellenességeknek több oka is lehet. A főbbek a következők:

• Genetikai változások.
• Egyes gyógyszerek mellékhatásaként.
• Bizonyos anyagoknak vagy vegyi anyagoknak való kitettség.
• Terhességi szövődmények.

Mindezek a tényezők befolyásolják a magzat fejlődését. Az esetek többségében ezek olyan dolgok, amelyek kívül esnek az irányításunkon, így nagyon keveset tehetünk a megelőzésük érdekében.

Egy kicsit a magzati fejlődés szakaszairól

A méhen belüli fogantatás után a baba fejlődésének két fő szakasza van.

1. Embrionális szakasz: Ez a fogantatás utáni első 10 hét. Ekkor kezdenek kialakulni a baba főbb szervei és rendszerei. A születési rendellenességek kockázata ebben az embrionális szakaszban a legnagyobb, mivel a szervek még fejlődésben vannak. Például, ha az anya a fogantatás utáni két és tíz hét között káros anyagnak van kitéve, az súlyos károsodást okozhat a magzatban.

2. Magzati szakasz: Ez a terhesség fennmaradó része. Ebben az időszakban a fejlődő szervek tovább fejlődnek, és a magzat általában növekszik.

Az orvostudomány szerint a születési rendellenességeknek csak körülbelül 30%-ának ismertek az okai. Ez azt jelenti, hogy körülbelül 70%-uk esetében nem találtak egyértelmű okot. A születési rendellenességek talán 50-70%-a véletlenszerű, és az ok ismeretlen.

Genetikai tényezők és születési rendellenességek

A születési rendellenességek körülbelül 20%-át genetikai tényezők okozzák. Testünk sejtjei általában 46 kromoszómával rendelkeznek. Minden kromoszóma több ezer gént tartalmaz. Minden gén tartalmazza testünk egy bizonyos részének növekedésére vagy működésére vonatkozó tervet. Ha valakinek túl sok vagy túl kevés kromoszómája van, a sejtek által fogadott üzenet zavaros.

A kromoszómák változásai a következő módokon történhetnek:

• Plusz kromoszóma birtoklása: Példa erre a Down-szindróma. Az ebben az állapotban szenvedőknek a 21-es kromoszómából egy plusz példányuk van.
• Kromoszóma-hiány: A Turner-szindróma olyan állapot, amelyben egy személy az X nemi kromoszóma egy részének vagy egészének hiányában születik.
• Törölt kromoszómák: Példa erre a Prader-Willi-szindróma, ahol a 15-ös kromoszómán található genetikai információ egy része hiányzik.
• Áthelyezett kromoszómák / Transzlokáció: A kromoszómák a normál helyükről egy másik helyre vándorolnak.

Néhány születési rendellenesség öröklődik.Ez azt jelenti, hogy a családban valakinél előfordulhat, és a gyermeknél is előfordulhat. Mások szórványosan fordulnak elő, ami azt jelenti, hogy a családban senkinek sem volt korábban.

Néhány gyógyszer és születési rendellenességek

Egyes gyógyszerek befolyásolhatják a fejlődő magzatot és születési rendellenességeket okozhatnak. Néhány példa:

• Izotretinoin (akne elleni gyógyszer – Accutane® vagy Roaccutane®)
• Néhány, görcsrohamokra adott gyógyszer (antiepileptikumok), pl. valproinsav
• Lítium
• Warfarin (véralvadásgátló gyógyszer)

Ha terhességet tervez, vagy már terhes, beszéljen orvosával az összes gyógyszerről, vitaminról és táplálékkiegészítőről, amit szed. Kérdezze meg orvosától a felírt gyógyszerek mellékhatásairól is. Ne hagyja abba a gyógyszerek szedését orvosa jóváhagyása nélkül.

Bizonyos anyagok és vegyi anyagok miatt

Egyes környezetünkben található anyagok és vegyi anyagok befolyásolhatják a magzat fejlődését és születési rendellenességeket okozhatnak.

• Alkohol.
• Függőséget okozó szerek – pl. koffein (túlzott bevitel esetén), vény nélkül kapható gyógyszerek, kábítószerek.
• Növényvédő szerek vagy gyomirtók.
• Környezetszennyezés.

A világ egyes részein a veszélyes növényvédő szerek és gyomirtók használata miatt gyakoriak voltak a születési rendellenességek. Erre példa az Agent Orange nevű gyomirtó szer, amelyet a vietnami háború alatt használtak.

Terhesség alatti szövődmények miatt

A terhesség alatti bizonyos szövődmények miatt születési rendellenességek is előfordulhatnak. Ezek gyakran olyan dolgok, amelyek kívül esnek a szülők irányításán, így amikor ilyesmi történik, az nagyon fájdalmas lehet.

Példák:

• Méhszűkület: A magzatot tartalmazó amnionburok megreped a terhesség alatt. Ez olyan állapotokat okozhat, mint a magzatgyűrű-szindróma, amely károsíthatja a végtagokat.
• Magzatvíz hiánya: Nem elegendő mennyiségű folyadék van a magzat körül a méhben. Ez nyomást gyakorolhat a magzatra és tüdőkárosodást okozhat (tüdőhypoplasia).
• Fertőzés: Egyes fertőzések, például a toxoplazmózis és a citomegalovírus, befolyásolhatják a fejlődő magzatot.

Ezen szövődmények elkerülése érdekében beszéljen orvosával arról, hogyan tarthatja magát és fejlődő magzatát egészségesen a terhesség alatt.

Milyen kockázati tényezők növelik a születési rendellenességek kockázatát?

Bizonyos tényezők vagy egészségügyi állapotok növelhetik a születési rendellenességgel született gyermek kockázatát.

• Cukorbetegség.
• Elhízottság.
• Az anya életkora (35 év felett).
• Genetikai hajlam jelenléte valakinél a családban.
• Anyaghasználati zavar.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.

Ha ilyen betegségben szenved, orvosa segíthet a kezelésében. Vizsgálatokat is végezhet a genetikai betegségek kialakulásának kockázatának felmérésére.

Hogyan diagnosztizálják a születési rendellenességeket?

Az orvos a terhesség alatt, a baba születése után, vagy később az életben, a tünetek megjelenésekor képes kimutatni a születési rendellenességet. A vizsgálatok megerősítik a diagnózist.

Szűrővizsgálatok terhesség alatt

Terhesség alatt választhat szűrővizsgálatokat születési rendellenességek és genetikai állapotok kimutatására. Ezek lehetnek ultrahangvizsgálatok vagy vérvizsgálatok. Ha a szűrővizsgálat bármilyen rendellenességet mutat, orvosa diagnosztikai tesztet javasolhat.

Első trimeszterben végzett tesztek: Ellenőrizze a magzatot szívelégtelenségek és kromoszóma-rendellenességek, például Down-szindróma szempontjából.

• Vérvizsgálat: A fehérjeszintet vagy a keringő szabad magzati DNS-t méri az anya vérében. A rendellenes eredmények a magzatnál fokozott kromoszóma-rendellenesség kockázatára utalhatnak.
• Ultrahang: Ez a vizsgálat a magzat nyaka mögötti folyadékfelhalmozódást vizsgálja. Ez szívbetegség vagy kromoszóma-rendellenesség jele lehet.

Második trimeszterben végzett tesztek: Ellenőrizze a magzat szerkezeti problémáit.

• Szérum szűrés: A második trimeszterben végzett vérvizsgálatok kromoszóma-rendellenességeket és/vagy olyan állapotokat szűrhetnek, mint a spina bifida.
• Anomália ultrahang: Ez ellenőrzi a magzat méretét, és a születési rendellenességeket is ellenőrzi.

Diagnosztikai tesztek

Ha egy korábbi vizsgálat eredménye rendellenes, az orvos további vizsgálatokat javasolhat. Ezeket a vizsgálatokat magas kockázatú terhességeknél is elvégzik.

• Magzati echokardiográfia: Ez egy ultrahangvizsgálat, amely kifejezetten a magzati szívet vizsgálja. Azonban nem képes kimutatni minden szívbetegséget a születés előtt.
• Magzati MRI: Ez a vizsgálat a magzat agyát vagy idegrendszerét vizsgálja.
• Korionboholy mintavétel (CVS): Ez a teszt egy nagyon kis darab méhlepényt vesz fel, és kromoszómális vagy genetikai állapotokra teszteli.
• Amniocentézis: Kis mennyiségű magzatvizet távolítanak el. A benne lévő sejteket kromoszóma-rendellenességek és genetikai változások szempontjából vizsgálják. Bizonyos fertőzések, például a citomegalovírus (CMV) kimutatására is alkalmas.

Néhány születési rendellenességet az orvosok csak a baba születése után diagnosztizálnak. Egyes állapotokat, például az ajakhasadékot, már születéskor diagnosztizálhatnak. Másokat gyermekkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálnak.Figyeljen oda gyermeke egészségére, és ha bármilyen tünetet észlel, tájékoztassa gyermekét orvosáról.

Milyen kezelési módok vannak a születési rendellenességekre?

A kezelés a diagnosztizált állapottól függ. A kezelés általában a tünetek csökkentésére vagy a szerkezeti rendellenességek korrekciójára irányul. Ezek a következők lehetnek:

• Sebészet.
• Gyógyszerek.
• Fizioterápia.
• Olyan eszközök használata, mint a hallókészülékek, szemüvegek, fogszabályozók és kerekesszékek.
• Iskolai oktatási támogatás (speciális nevelés).

Teljesen gyógyíthatók a születési rendellenességek?

Általánosságban elmondható, hogy a születési rendellenességek, különösen a genetikai állapotok nem gyógyíthatók. A kezelés segíthet csökkenteni a gyermek tüneteit, és ha a tünetek súlyosak, csökkentheti az életveszélyes szövődmények kockázatát.

Megelőzhetők a születési rendellenességek? Mit kell tenni az egészséges terhesség érdekében?

Sok születési rendellenesség nem előzhető meg. Van azonban néhány dolog, amit megtehetsz az egészséges terhesség biztosítása érdekében:

• Rendszeresen keresse fel orvosát. Ha teherbe szeretne esni, vagy ha szexuálisan aktív, és nem használ fogamzásgátlót, szedjen 400 mcg folsavat tartalmazó terhesvitamint.
• Ha úgy gondolja, hogy terhes, azonnal forduljon orvoshoz.
• Ne igyál alkoholt.
• Beszéljen orvosával a szedett gyógyszerekről és táplálékkiegészítőkről.
• Ne szedjen olyan gyógyszert, amelyet nem orvos írt fel.

Mire kell gondolnom, ha születési rendellenessége van a gyermekemnek?

A születési rendellenességek összetett és érzékeny kérdés. Az a tény, hogy sok születési rendellenességre nincs gyógymód vagy megelőzés, frusztráló és ijesztő lehet.

Ha születési rendellenességet diagnosztizálnak Önnél, számos kérdése merülhet fel. Az orvosok, szakorvosok és genetikai tanácsadók segíthetnek Önnek többet megtudni a születési rendellenességről és arról, hogyan segíthet gyermekének.

Ne feledd, a születési rendellenességek gyakoriak. Sok ok rajtad kívül álló ok, és véletlenszerűen fordulnak elő. Nincs mód arra, hogy minden születési rendellenességtől megvédd a gyermeked. De szeretheted a gyermekedet, kiállhatsz érte és gondoskodhatsz róla. Ez a legnagyobb ajándék, amit adhatsz neki.

Ha Ön születési rendellenességgel született gyermek szülője, rendszeresen keresse fel gyermeke orvosát. Önnek és orvosának alaposan meg kell beszélniük a lehetséges okokat, vizsgálatokat, kezeléseket, szakorvosokhoz való beutalásokat és támogató csoportokat. Ha bármilyen kérdése van, kérjen segítséget gyermeke gondozó csapatától.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha a baba bármilyen születési rendellenességre utaló jelet mutat, forduljon orvoshoz.Különösen figyeljen gyermeke fejlődési mérföldköveire. Például, hogy mikor teszi meg az első lépéseket, és hogy a korának megfelelő dolgokat teszi-e. Ha gyermeke bármilyen mérföldkövet nem ér el, forduljon orvoshoz.

Mikor kell a sürgősségi ellátó egységbe (ETU) menni?

Menjen a sürgősségire, ha gyermeke a következő súlyos tüneteket mutatja:

• Légzési nehézség.
• A bőr kékre, sápadtra vagy szürkére változik.
• A szemfehérje sárgulása vagy a bőr sárgulása.
• Rendellenes szívverés.
• Nehéz ébredés.
• Nem eszik/nem iszik tejet.

Kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

• Mi okozta a gyermekem születési rendellenességét?
• Szükségem van császármetszésre?
• Milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a gyermekem megsegítésére?
• Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?
• Milyen tünetekre kell figyelnem?
• Tudsz ajánlani olyan támogató csoportokat, amelyek segíthetnek a családoknak?

A gödröcskék születési rendellenességnek számítanak?

Nem, a gödröcskék nem születési rendellenességek. A gödröcskék apró, mély bemélyedések, amelyek mosolygáskor jelennek meg az arcon. Bár örökletesek lehetnek, nem tekinthetők fejlődési rendellenességnek.

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

Az egyik legnehezebb dolog, amit egy várandós szülő hallhat, az az, hogy valami nincs rendben a magzatával vagy az újszülöttjével. Bár sok születési rendellenességet nem lehet megelőzni, vannak lépések, amelyeket a terhesség előtt és alatt megtehet a születési rendellenességek kockázatának csökkentése érdekében.

Ne feledd, nem vagy egyedül. Az orvosaid megértik a születési rendellenességgel született gyermek nevelésének kihívásait. Tájékoztatást fognak megosztani veled a vizsgálatokról, gyógyszerekről és egyéb módszerekről, amelyek segíthetnek gyermekednek kibontakoztatni a benne rejlő lehetőségeket. A szereteted, a gondoskodásod és a támogatásod a legértékesebb dolgok, amiket egy gyermek kaphat.