Foltok vagy csomók vannak a bőrén? Ez lehet az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) jele!

Ma egy kissé bonyolult, de sokak számára fontos állapotról fogunk beszélni. Neurofibromatózis 1-es típusnak, röviden NF1-nek nevezzük. Lehet, hogy még nem hallottál erről a névről. De beszéljünk róla egyszerűen, olyan módon, hogy megértsd.

Mi az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1)?

Egyszerűen fogalmazva, az (NF1) egy olyan állapot, amely a bőrt és az idegrendszert (azaz az agyat , a gerincvelőt és az összes többi ideget) érinti. Ez egy olyan állapot, amely kismértékű változást okoz a testünk egyes sejtjeinek növekedésében. Ez nem rákos (jóindulatú) daganatok kialakulásához vezet. Ezeket neurofibrómáknak nevezik. Ezek a daganatok az agy, a gerincvelő és a bőr idegein alakulnak ki. Az (NF1)-ben szenvedők egyik fő tünete, hogy sok kávébabfolt jelenik meg a bőrükön. Ez az állapot a szemet és a csontokat is érintheti. Az orvosok néha von Recklinghausen-kórnak is nevezik, amelyről talán már hallott.

Mennyire gyakori az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1)?

Ez a neurofibromatózis leggyakoribb típusa. Valójában a neurofibromatózisban szenvedő betegek 96%-ánál diagnosztizáltak NF1-et. Világszerte becslések szerint minden évben minden 3000 született gyermekből egynél diagnosztizáltak NF1-et.

Milyen tünetei vannak az NF1-nek?

Az (NF1) tüneteit főként az idegek összenyomódása okozza. Nézze meg, hogy ismerősek-e Önnek ezek a tünetek:

• Több mint hat café au lait folt: Ezek lapos, világosbarna vagy sötétbarna foltokként jelennek meg a bőrön, hasonlóan az anyajegyekhez .
• Két vagy több neurofibróma a bőr alatt: Ezek a daganatok a test bármely részén kialakulhatnak. Lehetnek borsónyi méretűek vagy nagyobbak. Tapintásra puhák vagy kissé kemények lehetnek. Gyakran a daganatok körüli bőr sötétebb, mint a normál bőrszín.
• Úgy néz ki, mint apró foltok (szeplők) a hónaljban, az ágyékon és néha a mellek alatt.
• Kis csomók (Lisch- csomók ) kialakulása a szivárványhártyában vagy a látóideg daganatai (látóideg glióma), és ezáltal látáskárosodás.
• Csontnövekedési rendellenességek:Például előfordulhatnak olyan dolgok, mint a gerincferdülés vagy a lábcsontok meghajlása, a normálisnál nagyobb fej (makrokefália) és az alacsony termet.
• Figyelemhiányos hiperaktivitás- zavar ( ADHD ) .
• Fájdalom azokon a területeken, ahol a daganatok kialakultak, mozgási nehézségek és a megfelelő szervek működésének nehézségei.

Ezek a tünetek egyeseknél nagyon enyhék lehetnek, másokat viszont súlyosabban érinthetnek. Ráadásul nem mindegyik tünet van jelen születéstől fogva. Az élet különböző szakaszaiban jelentkeznek. Ezért az is másképp hat mindenkire, ahogy hatnak rá.

Mi okozza az 1-es típusú neurofibromatózist (NF1)?

Az NF1 fő oka az egyik génünkben bekövetkező változás, amit mutációnak neveznek. Ezt a gént neurofibromin 1 génnek nevezik. Ez a neurofibromin 1 gén utasítja a szervezetünket, hogy termeljen egy neurofibromin nevű fehérjét. Ez a fehérje nagyon fontos, mert szabályozza, hogy a sejtek hányszor osztódnak és hány másolatot készítenek. Pontosabban, ez egy olyan fehérje, amely megakadályozza a daganatok kialakulását (tumorszupresszor) .

Tehát, amikor a szervezet nem kapja meg a megfelelő utasításokat a neurofibromin fehérje előállításához, egyes sejtek nem osztódnak megfelelően és nem replikálódnak. Ehelyett több másolatot készítenek, mint amennyire szükségük van. Ekkor alakulnak ki daganatok. A daganat egy sűrű szövettömeg, amelyet nagyszámú rendellenes sejt alkot.

Ez a génmutáció örökölhető az egyik szülőjétől. Ezt autoszomális domináns öröklődési mintázatnak nevezik. Azonban akkor is előfordulhat ez a génmutáció, ha a családban senki sem szenved ebben a betegségben. Az NF1-ben szenvedők körülbelül felénél spontán alakul ki. Ez azt jelenti, hogy a génmutáció véletlenül következik be, és senkitől sem öröklődik.

Milyen lehetséges szövődményei vannak az 1-es típusú neurofibromatózisnak (NF1)?

Az (NF1) bizonyos szövődményeket okozhat. Íme néhány ezek közül:

• Elveszítheti a látását.
• Előfordulhatnak törések vagy csontfejlődési rendellenességek (diszplázia).
• Az idegek károsodhatnak.
• Magas vérnyomás (hipertónia) előfordulhat.
• A kezelés és eltávolítás után is előfordulhatnak kiújulások.
• Az önbecsülés csökkenhet.

A legfontosabb, hogy az NF1-ben kialakuló daganatok egy része rákos.Fennáll annak a lehetősége, hogy ez problémát okoz. Ezért nagyon fontos, hogy óvatosak legyünk ezzel kapcsolatban.

Hogyan diagnosztizálják az NF1-et?

Az orvos megvizsgálja Önt, és elvégzi a szükséges vizsgálatokat annak megállapítására, hogy fennáll-e NF1-je. Először fizikális vizsgálatot végez, megkérdezi a tüneteit, és megtudja, hogyan befolyásolják Önt.

Ezenkívül az alábbi teszteket is elvégezheti:

• Képalkotó vizsgálatok: Például MRI, röntgen vagy CT.
• Genetikai tesztelés.
• Szemvizsgálat.

A legtöbb embernél felnőttkorban diagnosztizálják az NF1-et. Ez azért van, mert a tünetek nem egyszerre jelentkeznek, hanem fokozatosan alakulnak ki az idő múlásával. Például előfordulhatnak kávéfoltok születéskor, vagy az első néhány évben is megjelenhetnek. Azonban 3-5 év is eltelhet, mire a szeplők megjelennek a hónaljban és az ágyékban. A neurofibrómák egy olyan daganattípus, amely leggyakrabban felnőttkorban fordul elő. Gyakran az emberek látásváltozások miatt fordulnak orvoshoz.

Hogyan kezelik az 1-es típusú neurofibromatózist (NF1)?

Jelenleg nincs gyógymód az NF1 állapotra. Az orvos azonban segíthet a tünetek kezelésében. A kezelési lehetőségek attól függően változnak, hogy a tünetek hogyan hatnak Önre. Íme néhány a rendelkezésre álló kezelések közül:

• Daganat eltávolító műtét.
• A kemoterápia a rákos daganatok kezelésére szolgál.
• Olyan dolgok, mint a műtét vagy a csontnövekedési rendellenességek miatti fogszabályozó.
• A daganat növekedését gátló gyógyszerek: Például egy selumetinib nevű gyógyszer.
• Egyéb tünetek kezelésére szolgáló gyógyszerek: Például ADHD gyógyszerek.

NF1 esetén legalább évente egyszer orvoshoz kell fordulni egy teljes körű orvosi kivizsgálás érdekében. Évente szemészeti vizsgálaton is részt kell vennie. Ezenkívül nagyon fontos, hogy legalább évente egyszer ellenőrizzék a vérnyomásukat a szövődmények kiszűrése érdekében.

A mentális egészségre is gondolni kell?

Igen, valóban. Gyakori, hogy ez az állapot érzelmileg is érinti az embert. Sokan enyhülést találnak, ha beszélnek egy mentálhigiénés szakemberrel . Vagy egy olyan támogató csoporthoz való csatlakozás is nagyon hasznos lehet, ahol hasonló betegségben szenvedők gyűlnek össze. Mert néha, amikor ezek a kinövések és foltok mások számára látható helyeken jelennek meg, szorongást érezhetünk a megjelenésünk miatt. Ezért nagyon jó, ha orvossal vagy mentálhigiénés tanácsadóval beszélünk az ilyen dolgokról.

Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?

Igen, a mellékhatások a kezelés típusától függően változhatnak. Orvosa ezeket elmagyarázza Önnek a kezelés megkezdése előtt. Például, ha műtéten esik át, vérzést és fertőzést tapasztalhat. Ha kemoterápiában részesül, hajhullást és fáradtságot tapasztalhat.

Megelőzhető az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1)?

Jelenleg nincs ismert módszer az NF1 megelőzésére. Ha azonban családalapítást tervez, azaz gyermeket szeretne, beszélhet orvosával, és kérhet genetikai tanácsadást . Ez jobban megértheti annak esélyét, hogy gyermeke genetikai betegséggel, például NF1-gyel fog születni.

Mi az NF1-gyel élők várható élettartama?

Általában, ha a tünetek nem súlyosak, az NF1 nem befolyásolja közvetlenül a várható élettartamot. A legtöbb ember normális élettartamot él. Ha azonban szövődmények lépnek fel (bár ezek ritkák), különösen akkor, ha túl sok daganat van ahhoz, hogy biztonságosan eltávolítható legyen műtéttel, vagy ha a daganatok rákosodnak, az befolyásolhatja a várható élettartamot (prognózist).

Mire számíthat, ha NF1 diagnózist kap?

(NF1) egy olyan állapot, amely az embereket eltérően érinti. Egyes embereknél a tünetek nem feltétlenül olyan súlyosak, hogy zavarják a mindennapi tevékenységeket. Másoknak látásproblémái vagy mozgást megnehezítő fájdalmaik lehetnek.

Sokan hasznosnak találják, ha mentális egészségügyi szakemberrel beszélnek, amikor tüneteik befolyásolják mentális egészségüket és a testükről alkotott képüket. Mivel ezek a kinövések, például az anyajegyek és az anyajegyek, néha mások számára is láthatóak lehetnek, zavarban vagy szégyellheted magad a megjelenésed miatt. Egy orvos segíthet kezelni ezeket az érzéseket és a kellemetlen tüneteket.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha az NF1 tüneteit tapasztalja, különösen, ha hatnál több kávéfoltja van, megmagyarázhatatlan bőrelváltozásokat vagy látászavarokat tapasztal, azonnal forduljon orvoshoz. Ha már kezelik NF1 miatt, tájékoztassa orvosát, ha a tünetek, például a fájdalom, fokozódnak vagy súlyosbodnak.

Ezenkívül elengedhetetlen az évente legalább egyszeri orvosi ellenőrzés . Ez segíthet annak biztosításában, hogy a következő, NF1 által érintett testrészek megfelelően működjenek:

• Szemek
• Idegrendszer
• Bőr
• Szív- és érrendszer
• Gerinc

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Amikor orvoshoz mész, ilyen kérdéseket tehetsz fel:

• Mire számíthatok az (NF1) diagnózisa esetén?
• Örökölhetik ezt az állapotot a jövőbeli gyermekeim?
• Milyen kezelést ajánl? Vannak-e mellékhatások?
• Visszanőhetnek a daganatok az eltávolítás után?
• Milyen gyakran kell visszamennem kontrollvizsgálatokra?

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) a neurofibromatózis leggyakoribb típusa. A test számos részét érintheti, különösen a bőrt és az idegrendszert. A tünetei befolyásolhatják a mindennapi életét és azt, hogy hogyan érzi magát a testével kapcsolatban. De ne aggódjon. Orvosi csapata segíthet megtalálni az Ön állapotának legmegfelelőbb kezelését. Ha a tünetei befolyásolják az önbecsülését, hasznos lehet, ha beszél egy mentálhigiénés tanácsadóval . Ha már tudja, hogy NF1-e van, és családalapítást tervez, ne felejtse el beszélni orvosával a genetikai tanácsadásról.

Nem vagy egyedül, sokan vannak, akik segíthetnek ezen az úton.