Gyakran vérzik az orra? Piros foltok jelennek meg a bőrén? Lehet, hogy ez HHT (örökletes vérzéses teleangiektázia)?

Gyakran vérzik az orra? Vagy apró piros foltok jelennek meg a bőrén, különösen az arcon, az ajkakon és az ujjbegyeken? Lehet, hogy az édesanyjának, édesapjának vagy valaki másnak a családjában voltak ilyen problémái. Lehet, hogy nem fordítunk sok figyelmet ezekre a dolgokra, és azt mondjuk: "Ó, ez csak a mi generációnk." De néha lehet ennek egy orvosi oka, amiről tudnunk kell. Ma egy ilyen ritka, de nagyon fontos állapotról beszélünk, amiről tudnunk kell. Ez a HHT, vagyis az örökletes vérzéses teleangiektázia .

Egyszerűen fogalmazva, mi a HHT?

A HHT egy genetikai állapot, amely generációról generációra öröklődik. Főleg az ereink, vagyis a véredényeink kialakulását befolyásolja. Gondoljon testünk érrendszerére úgy, mint egy úthálózatra. Vannak artériák, mint a nagy autópályák, és vénák, mint a nagy utak. Az apró, apró mellékutakat, amelyek ezt a két nagy utat összekötik, kapillárisoknak nevezzük.

A HHT-ben szenvedőknél az történik, hogy ezek a kapillárisoknak nevezett finom kapcsolatok nem alakulnak ki megfelelően. Ehelyett közvetlen, szabálytalan, gyenge kapcsolatok vannak az artériák és a vénák között. Az orvostudományban ezeket a rendellenes kapcsolatokat arteriovenózus malformációknak (AVM-eknek) nevezzük.

Ezek az AVM-ek a testünk bármely szervében kialakulhatnak, például az orrban, a tüdőben, a belekben vagy akár az agyban is. Egy nagyon kicsi AVM-et, amely a bőr felszínén alakul ki, telangiektáziának neveznek. Ezek apró vörös foltok, amelyek a bőr belsejében, például az ajkakon jelennek meg. Ezek a gyenge erek nagyon könnyen megrepedhetnek. Amikor megrepednek és véreznek, akár súlyos állapotokat is okozhatnak, attól függően, hogy hol helyezkednek el.

Ez a betegség világszerte körülbelül minden 5000. embert érint. Mivel azonban sok embernél nem diagnosztizálják, úgy vélik, hogy több beteg is lehet. Bármely korú és bármilyen rasszú embernél előfordulhat. Osler-Weber-Rendu szindrómának is nevezik.

Melyek a HHT betegség főbb tünetei?

A HHT tünetei személyenként eltérőek lehetnek. Attól függ, hogy a testben hol helyezkednek el a korábban említett rendellenes vérerek (AVM-ek). Egyes embereknél semmilyen észrevehető tünet nem jelentkezhet. Mások azonban nagyon súlyos tüneteket tapasztalhatnak.

Csoportosítsuk ezeket a tüneteket az alábbi táblázatban.

Miért alakul ki a HHT?

Ez teljesen genetikai eredetű.Valami okozza. Vagyis nem fertőző betegség. Ez valami, ami szülőktől gyermekekhez öröklődik. A HHT egy domináns gén által okozott betegség (domináns rendellenesség). Ez azt jelenti, hogy ha bármelyik szülődnél előfordult ez a betegség, akkor 50% esélyed van arra, hogy neked is kialakuljon.

A HHT-t két gén (az „ENG” gén és az „ACVRL1” gén) mutációi okozzák, és a tudósok még mindig kutatják ezt a kérdést.

Ha Önnek HHT-ja van, nagyon fontos, hogy beszéljen orvosával arról a lehetőségről, hogy gyermekei örökölhetik azt.

Hogyan diagnosztizálják a HHT-t?

Az orvos a tünetei és a családi kórtörténet megismerése után gyanakodhat erre. Bár genetikai vizsgálattal megerősíthető a diagnózis, a diagnózist gyakran a tünetek alapján állítják fel.

Orvosa gyanítja, hogy Önnek HHT-je van, ha az alábbiak közül legalább három fennáll:

• Ismétlődő orrvérzés.
• Többszörös telangiektázia jelenléte a bőr olyan területein, ahol a foltok általában előfordulnak (arc, ajkak, ujjak).
• AVM vagy telangiektázia jelenléte a testen belüli szervekben (például tüdőben, agyban, májban).
• Közeli családtag (anya, apa, testvér) HHT-vel rendelkezik.

A betegség megerősítésére szolgáló tesztek

Orvosa javasolhatja, hogy végezzen el néhány vizsgálatot, például:

• Ultrahangvizsgálat: Ez segít megállapítani, hogy vannak-e AVM-ek a májban.
• MRI (mágneses rezonancia képalkotás): Nagyon hasznos, különösen az agyban lévő AVM-ek ellenőrzésére.
• CT (komputertomográfia): Segítségével tisztább képet kaphatunk a belső szervekről.
• Buborékteszt (echokardiográfia): Ez egy speciális vizsgálat. Arra szolgál, hogy megállapítsák, vannak-e AVM-ek a tüdőben.

Milyen kezelések vannak a HHT-re?

Az első dolog, amire emlékezni kell, hogy a HHT-re nincs gyógymód . Számos hatékony kezelés létezik azonban, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében, csökkenthetik a súlyos szövődmények kockázatát, és segíthetnek a normális élet megélésében.

A jelenlegi tünetek kezelése során orvosa ellenőrizni fogja az esetlegesen még tünetmentes, rejtett AVM-eket is.

Íme néhány kezelési módszer:

• Gyakori orrvérzés esetén: Használjon kenőcsöket és sóoldatos spray-t az orr nedvesen tartására.
• Vérszegénység esetén: Adjon vaspótló tablettákat, vagy szükség esetén vérátömlesztést.
• Vérzéscsillapítás: A lézeres kezelés („abláció”) elpusztítja a vérző apró ereket.
• Embolizáció: Ez magában foglalja az AVM-hez vezető véredény elzáródását egy speciális anyaggal, amely vérzés vagy repedés veszélyének van kitéve.
• Sebészet vagy sugárterápia: Ezeket bizonyos AVM-ek eltávolítására vagy zsugorítására használják.
• Bizonyos gyógyszerek leállítása: Az olyan gyógyszereket, mint az aszpirin, amelyek csökkentik a véralvadást, orvosi tanácsra le kell állítani.

Amiket figyelembe kell venni HHT-vel való együttélés esetén

A HHT-ben szenvedő személynek élethosszig tartó orvosi megfigyelésre és kezelésre lehet szüksége, de megfelelő kezeléssel a HHT-betegek normális várható élettartammal rendelkeznek.

Mit lehet tenni az orrvérzés megelőzése érdekében?

• Beszéljen orvosával, és kerülje a vérzést fokozó gyógyszereket (pl. aszpirin, NSAID-ok).
• Tartsa az orrát mindig nedvesen. Nagyon fontos otthon párásító használata, sóoldatos orrspray-k használata és az orvos által felírt kenőcsök alkalmazása.
• Vezessen naplót, hogy lássa, bizonyos ételek vagy tevékenységek fokozzák-e az orrvérzést.

Ha HHT-t diagnosztizáltak Önnél, nagyon fontos, hogy a család többi tagját is tájékoztassa a tesztelésről, mert minél előbb diagnosztizálják a betegséget, annál súlyosabb szövődmények előzhetők meg.