Aggódik gyermeke egészsége miatt? Akkor ismerje a NIPT-et (non-invazív terhesszűrés)!

Mivel most várod, hogy anya legyél, biztosan sokat gondolkodsz a saját és a méhedben lévő kicsi egészségén, igaz? Ma egy speciális tesztről fogunk beszélni, amelyet terhesség alatt el lehet végezni. Ezt NIPT-nek (non-invazív prenatális vizsgálatnak) hívják. Ez lehetővé teszi, hogy fontos információkat tudj meg a babád egészségéről anélkül, hogy akár te, akár a baba számára káros lennél.

Mi az a NIPT (nem invazív prenatális tesztelés)?

Egyszerűen fogalmazva, az NIPT egy olyan teszt, amelyet a terhesség alatt végeznek el annak megállapítására, hogy a születendő gyermeknél fennállnak-e bizonyos kromoszóma-rendellenességek . Például olyan állapotok kockázatát ellenőrzi, mint a Down-szindróma ( 21-es triszómia) , a 18-as triszómia ( Edwards-szindróma) és a 13-as triszómia (Patau-szindróma) . A teszt segítségével a baba neme is meghatározható.

Ezt egy Öntől vett vérmintával végzik. Ne lepődjön meg, a vérében nagyon kis mennyiségben megtalálható a baba DNS-e (dezoxiribonukleinsav) . A DNS az, amiből a génjeink és a kromoszómáink épülnek fel. Ez olyan, mint a testünk tervrajza. Tehát ezen DNS-fragmensek tesztelésével kaphatnak az orvosok némi képet a baba genetikai információiról. Ezt a vérmintát laboratóriumba küldik vizsgálatra. De ne feledje, hogy az NIPT nem tud minden kromoszómát vagy genetikai állapotot azonosítani.

Ezt az NIPT tesztet más néven is nevezik. Egyesek sejtmentes DNS-szűrésnek vagy cfDNS-szűrésnek nevezik. Mások nem invazív prenatális szűrésnek vagy NIPS-nek nevezik. Ne ijedjen meg, ha ezeket a neveket hallja, mindegyik ugyanaz a teszt.

Nagyon fontos megjegyezni, hogy ez egy szűrővizsgálat , nem diagnosztikai vizsgálat . Ez azt jelenti, hogy csak azt mondja meg, hogy mennyire valószínű vagy valószínűtlen, hogy gyermekénél fennáll egy adott betegség. Nem tudja biztosan kijelenteni, hogy „Igen, gyermekénél fennáll ez a betegség”, vagy „Nem, gyermekénél nincs ilyen betegség”.

Az, hogy elvégzi-e az NIPT tesztet, teljes mértékben az Ön döntése. Orvosa tájékoztatja Önt erről, és segít meghozni az Ön számára legmegfelelőbb döntést.

Pontosan mit keres a NIPT teszt?

Ahogy korábban említettük, az NIPT nem képes kimutatni az összes kromoszóma-rendellenességet vagy születési rendellenességet. A legtöbb esetben az NIPT tesztek a következőket keresik:

• Down-szindróma (21-es triszómia)
• 18-as triszómia
• 13-as triszómia
• A nemi kromoszómákkal (X és Y) kapcsolatos rendellenességek

A Down-szindrómát, a 18-as triszómiát és a 13-as triszómiát egy extra kromoszóma okozza. A nemi kromoszóma-vizsgálattal meghatározható a baba neme, és ellenőrizhetők a nemi kromoszómák normál számában bekövetkezett változások is. A gyakori nemi kromoszóma-betegségek közé tartozik a Turner-szindróma , a Klinefelter-szindróma , a tripla X-szindróma és az XYY-szindróma . Ne feledje azonban, hogy nem minden NIPT-teszt mutat ki mindegyik állapotot. Ezért fontos, hogy beszéljen orvosával arról, hogy mit fog keresni a NIPT-teszt.

Miért végzik ezt a NIPT tesztet? Kinek a legjobb?

Az NIPT segít meghatározni a kromoszóma-rendellenességgel született baba kockázatát. Az orvosok a következő esetekben javasolhatják ezt a tesztet:

• Ha már van kromoszóma-rendellenességgel küzdő gyermeke.
• Ha az ultrahangvizsgálat kimutatta, hogy a babánál valamilyen rendellenesség lehet.
• Ha korábban már volt szűrővizsgálata, amely problémát jelezhetett.

Az Amerikai Szülész-Nőgyógyászati ​​Kollégium (ACOG) korábban csak akkor javasolta a NIPT-t, ha valakinek magas kockázatú terhessége volt. Ez azt jelenti, hogy esetleg, ha 35 év feletti, vagy ha a családjában valakinek előfordult már ilyen állapota. De most azt mondják, hogy minden várandós nőt, a kockázattól függetlenül, tájékoztatni kell az NIPT-ről, és lehetőséget kell adni nekik arra, hogy elvégeztessék.

Az NIPT teszt eredményétől függően a szülész-nőgyógyász diagnosztikai vizsgálatokat javasolhat. Ahogy korábban említettük, a szűrővizsgálat csak a valószínűséget mondja meg. A diagnosztikai teszt az, amelyik egyértelmű „igen” vagy „nem” választ adhat arra vonatkozóan, hogy a babádnak van-e valamilyen betegsége.

Mikor kell elvégezni az NIPT tesztet terhesség alatt?

Az NIPT tesztet általában a terhesség 10. hete után végzik el, de a baba születéséig bármikor elvégezhető . Leggyakrabban 10 hét előtt nem végzik el. Ez azért van, mert előfordulhat, hogy az anya vérében nincs elegendő magzati DNS a teszt pontos elvégzéséhez.

Mennyire pontosak az NIPT tesztek?

Ez egy olyan kérdés, amit sokan feltesznek. A teszt pontosságaAttól függ, hogy milyen állapotot vizsgálnak. Az NIPT eredményeit befolyásolhatja az is, ha ikreket vár, ha másnak hord babát (béranyai terhesség), vagy ha elhízott.

Az NIPT általában körülbelül 99%-os pontossággal kimutatja a Down-szindrómát. A 18-as és 13-as triszómiák kimutatásában valamivel kevésbé pontos lehet. Összességében az NIPT kevesebb álpozitív eredményt ad, mint más prenatális szűrővizsgálatok, például a négyszeres szűrés. Ez azt jelenti, hogy a teszt kisebb valószínűséggel ad álpozitív eredményt, ha a baba nem érintett.

Meg tudja állapítani a NIPT teszt a baba nemét?

Igen, a NIPT teszt meg tudja jósolni a magzat nemét. Sok szülő kíváncsi erre, igaz?

Szükséges-e NIPT tesztet végeztetni terhesség alatt?

Nem, ez nem kötelező. Ez teljes mértékben személyes döntés. Normális, ha kérdései vannak ezzel kapcsolatban. Orvosa mindent elmond majd a többi prenatális szűrési lehetőségről, beleértve az NIPT-et is. Számos tényező befolyásolhatja az NIPT-tel kapcsolatos döntést. Ha nehezen hoz döntést, vagy ha részletesebben szeretné megbeszélni ezt a szűrést, egy genetikai tanácsadó elmagyarázhatja Önnek ezeket a prenatális tesztelési lehetőségeket, és segíthet kiválasztani az Önnek legmegfelelőbbet.

Hogyan végzik az orvosok ezt a NIPT tesztet?

Ez nagyon egyszerű. Az orvos mindössze annyit tesz, hogy vérmintát vesz a karod egyik vénájából . Ezt a vérmintát elküldik a laboratóriumba, hogy ellenőrizzék a baba DNS-ében lévő esetleges rendellenességeket.

Mindannyiunk sejtjeiben található DNS. Ezek a sejtek folyamatosan osztódnak és új sejteket termelnek. Amikor a sejtek lebomlanak, kis DNS-darabok (DNS-fragmensek) kerülnek a vérünkbe. Terhesség alatt a baba DNS-ének nagyon kis mennyisége kering a vérben. Ezt sejtmentes DNS-nek vagy cfDNS-nek nevezik. Az NIPT-teszt a baba DNS-darabjait keresi a vérben.

Fontos megjegyezni, hogy körülbelül 10 hétbe telik, mire a baba DNS-éből elegendő mennyiség felhalmozódik a vérben. Ezért ezt a tesztet csak a terhesség 10. hetében végzik el.

Vannak-e kockázatai a NIPT tesztnek?

Az NIPT tesztek nagyon biztonságosak. Nincs kockázat a babára nézve. Mivel csak kis mennyiségű vért kell venni a várandós anyától. Tehát nincs miért aggódni.

Mikor kapom meg a teszteredményeimet?

Az NIPT teszt eredményeinek kézhezvétele akár két hetet is igénybe vehet .Elmehetsz. De vannak esetek, amikor hamarabb megvannak az eredmények. Az orvosod először megkapja az eredményeket. Aztán tájékoztatni fog téged ezekről az eredményekről.

Mit mutatnak az NIPT teszt eredményei?

Mivel az NIPT egy szűrővizsgálat, nem ad „igen” vagy „nem” választ arra a kérdésre, hogy a babádnak van-e valamilyen betegsége. Az eredmények azt mutatják, hogy a babádnál fokozott vagy csökkent a betegség kialakulásának kockázata . A teszteredmények néha kissé nehezen érthetők. Tehát, ha nem biztos benne, kérdezze meg orvosát.

Sok laboratórium különböző eredményeket ad minden egyes vizsgált állapotra. Például pozitív (magas kockázatú) eredményt kaphat a 13-as triszómiára, de negatív (alacsony kockázatú) eredményt a Down-szindrómára.

Előfordulhat az is, hogy azért nem születik eredmény, mert nincs elegendő mennyiségű a baba DNS-e a vérben, vagy a baba DNS-ét nem lehet megfelelően azonosítani. Ebben az esetben megismételheti a NIPT tesztet. Ilyen esetekben orvosa tud a legjobb útmutatást adni.

Mi van, ha az eredmény pozitív/magas kockázatú?

Ha az NIPT teszt azt mutatja, hogy a baba kromoszóma-rendellenesség kockázatának van kitéve, orvosa diagnosztikai vizsgálatot javasolhat. Ezek a tesztek egyértelműen igennel vagy nemmel válaszolhatnak arra vonatkozóan, hogy fennáll-e a betegség. Ezek a vizsgálatok a következők:

• Amniocentézis: Ez a vizsgálat kis mennyiségű magzatvíz eltávolítását jelenti a méhből. Ez a vizsgálat a terhesség 15. hete után végezhető el.
• Korionboholy mintavétel (CVS): Ez a teszt a méhlepényből vesz mintát. Ezt a sejtmintát laboratóriumba küldik vizsgálatra. Ez a terhesség 10. és 13. hete között végezhető el.

Nagyon fontos, hogy alaposan beszéljen orvosával az NIPT eredményeiről, és minden szükséges információt megkapjon a következő lépésekről.

Téves lehet a NIPT teszt Down-szindróma esetén?

Mivel az NIPT egy szűrővizsgálat, nem 100%-ig pontos. Ezért mondjuk, hogy csak a kockázatot jelzi. Ezért fontos, hogy beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon az eredményeiről és a következő lehetőségeiről.

Érdemes NIPT tesztet csináltatni?

Önön múlik, hogy elvégeztet-e prenatális szűrővizsgálatot, például NIPT-et vagy más genetikai tesztet. Orvosa válaszolni tud minden kérdésére. De végső soron Önön múlik, hogy a genetikai vagy kromoszóma-rendellenesség hogyan befolyásolja Önt és családját, az Ön konkrét helyzetétől függően.

Ezek a kérdések segítenek majd döntést hozni:

• Mit fogok érezni, ha egy szűrés eredménye pozitív?
• Hajlandó lennék diagnosztikai vizsgálatoknak alávetni magam, mint például amniocentézis vagy CVS?
• Ha kiderülne, hogy gyermekemnek genetikai betegsége van, vagy fokozott a genetikai betegség kockázata, változtatnék-e valamit?
• Szomorúvá vagy szorongásossá fog tenni ez az információ, vagy segít felkészülni a baba gondozására?
• Vajon ezek az információk segítenek majd az orvosaimnak abban, hogy jobban gondoskodjanak a gyermekemről?

Mennyibe kerül az NIPT teszt?

Az NIPT tesztelés költsége változó lehet. A legtöbb egészségbiztosító társaság a költségek nagy részét (vagy akár az egészét) fedezi. Néhány azonban legalább egy részét fedezi. Ezért érdemes a teszt elvégzése előtt érdeklődni a biztosítójánál. Ha nincs biztosítása, vagy a biztosítása nem fedezi az NIPT tesztelést, akkor saját maga is fizetheti a költséget.

NIPT-et lehet csinálni 14 hetesen?

Igen, a NIPT vizsgálat a terhesség 10. hete után bármikor elvégezhető. Ez azt jelenti, hogy még a 14. héten sincs probléma.

Mit kérdezzek az orvosomtól az NIPT teszttel kapcsolatban?

Egy NIPT-hez hasonló teszt elvégzése személyes döntés. Lehetnek kérdései azzal kapcsolatban, hogy mit jelentenek az eredmények, vagy hogy érdemes-e elvégeztetni az NIPT-tesztet. Ne féljen kérdéseket feltenni. Ne feledje, csak Ön döntheti el, mi a legjobb Önnek és családjának.

Íme néhány gyakori kérdés, amit feltehet orvosának:

• Ha a helyemben lennél, elcsináltatnád az NIPT tesztet?
• Ha a szűrőtesztem pozitív, mi a következő lépés?
• Van genetikai tanácsadó, akivel megbeszélhetném a lehetőségeimet?
• Mi a valószínűsége a téves pozitív eredményeknek?

Vidd haza az üzenetet

Rendben, tehát a NIPT teszt egy rendkívül megbízható prenatális szűrővizsgálat, amely felméri a kromoszóma-rendellenességek kockázatát a magzatnál. Ez a teszt a baba neméről is információt nyújthat. A NIPT teszt nem diagnosztizál betegséget – csak azt jelzi, hogy a babánál nagyobb a valószínűsége egy bizonyos állapotnak. Az NIPT eredmények kézhezvétele után diagnosztikai vizsgálatokat javasolhatnak. A NIPT-hez hasonló prenatális tesztek nem kötelezőek, és teljes mértékben Önön múlik, hogy elvégzi-e őket.Beszélj az orvosoddal vagy egy genetikai tanácsadóval az aggodalmaidról. Fontos, hogy pontosan megértsd, mit keres a teszt, és mit jelentenek az eredmények, hogy megalapozott döntést hozhass. Minden jót kívánok neked és a babádnak!

NIPT , nem invazív prenatális tesztelés, prenatális tesztelés, Down-szindróma, kromoszóma-rendellenességek, terhesség, cfDNS, baba egészsége