Ismeri a BRCA tesztet? (BRCA vizsgálat) Egy módszer a rák kockázatának korai felismerésére!

Valószínűleg hallottad már a „BRCA” (BRCA) szót olyan dolgok kapcsán, mint az emlőrák vagy a petefészekrák. Talán az orvosod is említette már. Mi is pontosan ez a „BRCA” gén? Mit tudhatunk meg ezzel a „(BRCA teszteléssel)”? Ma mindezekről nagyon egyszerűen, számodra is érthető módon fogunk beszélni. Pont, mintha egy barátoddal beszélgetnél.

Mi a BRCA? Miért fontos számunkra?

Egyszerűen fogalmazva, a „BRCA1” és a „BRCA2” két speciális gén a testünkben. Olyanok, mint a sejtjeinkben lévő őrök. Fő feladatuk a DNS-ünkben keletkezett károsodások helyreállítása , valamint a sejtek túl gyors és kontrollálatlan növekedésének megakadályozása olyan helyeken, mint a mell és a petefészkek. Gondoljunk ezekre a génekre úgy, mint egy kis „fékrendszerre” a testünkben, amely megakadályozza a rákos sejtek kialakulását. Ezért nevezzük őket „(tumorszupresszor géneknek)”.

Azonban ezek a fontos „BRCA” gének néha bizonyos változásokon, vagy „mutációkon” keresztülmehetnek. Ekkor kezdődik a probléma. Amikor ezek a gének nem működnek megfelelően, az említett sejtek nagyobb valószínűséggel kezdenek kontrollálatlanul növekedni. Ekkor nemcsak az emlőrák, a petefészekrák, hanem számos más ráktípus kialakulásának kockázata is megnő.

A lényeg az, hogy ezek a „BRCA” génmutációk generációról generációra öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy örökölheti ezt a mutációt az anyjától vagy az apjától. Ez olyan, mint egy családi ereklye. Egy „(BRCA vizsgálat)” nevű genetikai tesztet végzünk, hogy kiderítsük, fennállnak-e Önnél ezek a „BRCA” mutációk. Ehhez egy kis vérmintát veszünk Öntől, és megvizsgáljuk.

Kinek ajánlott a BRCA teszt? Mindenkinek szüksége van rá?

Valójában ezek a „BRCA” génmutációk nem olyan gyakoriak. Például az amerikai lakosság körülbelül 0,2%-ánál fordul elő ez az állapot. Ez egy nagyon kis százalék. Ezért a legtöbb orvos nem javasolja, hogy mindenkinek elvégeztesse ezt a „BRCA” tesztet. Ha azonban bizonyos kockázati tényezők állnak fenn, orvosa javasolhatja a teszt elvégzését.

Most pedig nézzük meg, mik is ezek a kockázati tényezők:

• Ha volt már emlőrákja , különösen, ha az 50 éves kora előtt alakult ki.
• Ha a családjában egy közeli hozzátartozójánál (anya, apa, testvérek, gyermekek) már diagnosztizáltak „BRCA” mutációt.
• Ha a családod egy vagy több tagja szenvedett már emlőrákban (különösen, ha férfiaknál is előfordult már emlőrák, ez is fontos).
• Ha Önnek mind mellrákja, mind petefészekrákja van.
• Ha Ön az askenázi zsidó etnikai csoporthoz tartozik (ennél az etnikai csoportnál nagyobb valószínűséggel fordul elő BRCA-mutáció).
• Ha Önnek vagy családjában valakinek a kórtörténetében többféle ráktípus kialakulása szerepel.
• Ha a családjában valakinek genetikai kockázati tényezője van a rák kialakulására, például Cowden-szindróma, Fanconi-anémia, Li-Fraumeni-szindróma vagy Peutz-Jeghers-szindróma.

Ha a fenti tényezők közül egy vagy több vonatkozik Önre, bölcs dolog lenne orvoshoz fordulni, és megfontolni egy BRCA-teszt elvégzését.

Mit tudhatunk meg egy BRCA tesztből?

Képzelje el, hogy elvégzik ezt a tesztet. Ha az kimutatja, hogy mutáció van a „BRCA1” vagy a „BRCA2” génben, az azt jelenti, hogy sokkal nagyobb a kockázata az emlőrák kialakulásának, mint az átlagembernek . Egyes tanulmányok kimutatták, hogy egy „BRCA” mutációval rendelkező személynél körülbelül hatszor nagyobb a valószínűsége az emlőrák kialakulásának 80 éves korára, mint az átlagembernél. Ezenkívül a rák nagyobb valószínűséggel alakul ki fiatalabb korban, és mindkét mellet érinti .

Ráadásul a BRCA-mutációk számos más ráktípus kockázatát is növelhetik. A legfontosabbak a következők:

• Petefészekrák és két kapcsolódó rák, petevezetékrák és hashártyarák.
• Prosztatarák - Ez fontos a férfiak számára.
• ` (Hasnyálmirigyrák)` (hasnyálmirigyrák).
• ` (Fanconi-anémia)` (Fanconi-anémia) - Ez egy nagyon ritka rákbetegség, amely gyakran gyermekkorban fordul elő.

Fontos: A BRCA-mutáció jelenléte nem jelenti azt, hogy biztosan rákot fogsz kialakítani. Azt viszont igen, hogy fokozott a kockázata. Ennek ismerete segíthet abban, hogy lépéseket tedd a kockázat csökkentése érdekében.

Mi történik a BRCA teszt előtt?

Mielőtt BRCA-tesztet végeztetnének, genetikai tanácsadóval kell konzultálnia. Ez egy nagyon fontos lépés. Ez a genetikai tanácsadó elmagyarázza Önnek, hogy a családjától örökölt gének hogyan befolyásolhatják a rák kockázatát. Elmagyarázza Önnek:

• Mit jelent, ha egy BRCA teszt eredménye pozitív vagy negatív?
• Hogyan befolyásolja a teszt eredménye a rák kockázatát?
• Hogyan befolyásolja az eredménye a család többi tagjának kockázatát?

A legjobb csak akkor elvégezni a tesztet, ha mindezt alaposan megértetted.

Mi történik, ha BRCA tesztet csináltatsz?

Ez nagyon egyszerű. A BRCA teszthez csak kis mennyiségű vérre van szükség.Pont olyan, mint amikor vérvizsgálatot végeznek, vagy vért adnak. Az orvos vagy a nővér egy kis tűt szúr a karod vénájába, és kis mennyiségű vért vesz fel egy kis üvegbe.

Érezhet enyhe fájdalmat a tű beszúrásakor és kihúzásakor. De ez öt percen belül elmúlik. Ha enyhe vérzés tapasztalható, egy kis ragtapaszt lehet a területre helyezni. Néha ez a vizsgálat nyálmintával is elvégezhető.

Mi történik a BRCA teszt után?

Orvosa tájékoztatni fogja Önt arról, hogy mennyi időbe telik megkapni az eredményeket. Miután megérkeznek az eredmények, fontos, hogy újra felkeresse genetikai tanácsadóját. Ő elmagyarázza Önnek az eredményeket és a lehetőségeit.

Milyen lehetséges eredményei lehetnek egy BRCA tesztnek?

Háromféle eredmény létezhet.

1. Mi van, ha az eredmény pozitív?

Ha BRCA-mutációval rendelkezik, az azt jelenti, hogy jelentősen megnő a rák kialakulásának kockázata. De ne aggódjon. Ez nem jelenti azt, hogy biztosan rákot fog kapni. Ennek ismerete segíthet abban, hogy pozitív lépéseket tegyen a rák megelőzése, korai felismerése vagy akár a megelőzése érdekében. Segíthet a család többi tagjának is megérteni a kockázatokat.

Beszéljen orvosával és genetikai tanácsadójával, hogy eldönthesse, családja más tagjait is teszteltetni kell-e. Tájékoztatják Önt a megtehető megelőző intézkedésekről is. Például:

• Gyakoribb rákszűrések elvégzése: Például gyakrabban kell mammográfiás vizsgálaton részt venni.
• További vizsgálati módszerek: Olyanok, mint egy mell MRI-vizsgálat.
• Egyes fogamzásgátló tabletták használatának korlátozása: Míg egyes fogamzásgátló tabletták csökkenthetik a petefészekrák kockázatát, egyeseknél növelhetik az emlőrák kockázatát. Beszéljen erről orvosával.
• Daganatellenes gyógyszerek alkalmazása: Például olyan gyógyszerek, mint a tamoxifen.
• Megelőző műtét: Az egészséges mellszövet eltávolítása a rák kialakulása előtt (profilaktikus masztektómia) vagy a petefészkek és a petevezetékek eltávolítása (a petefészkek és a petevezetékek profilaktikus eltávolítása). Ezek nagy döntések, ezért gondos mérlegelés és orvosával való megbeszélés után kell meghozni őket.

2. Mi a teendő, ha az eredmény negatív?

A negatív eredmény azt jelenti, hogy nincs „BRCA” mutációja. Továbbá, nem fogja örökíteni a „BRCA” mutációt a gyermekeire. A negatív „BRCA” teszt azonban nem garantálja, hogy soha nem fog rákos megbetegedést kialakulni. Azt jelenti, hogy a kockázata hasonló az átlagnépességhez.

Ha azonban a teszt negatív, de a családjában egy vagy több tagnak 50 éves kora előtt volt mellrákja, a helyzet egy kicsit bonyolultabb. Ez azt jelentheti, hogy a családjában van egy másik genetikai mutáció, amely növeli a rák kockázatát. Genetikai tanácsadója segíthet megérteni ezeket az eredményeket, és eldönteni, hogy további vizsgálatokra van szükség.

3. Mi a teendő, ha az eredmény bizonytalan?

Az eredmény néha „meghatározatlan” lehet. Ez azt jelenti, hogy a BRCA1 vagy BRCA2 génjei egyikében változás van, de ezt a változást még nem azonosították olyan mutációként, amely növeli az emlőrák kockázatát. Ezt „ismeretlen jelentőségű variánsnak” (VUS) nevezik. Ha ez megtörténik, genetikai tanácsadója elmagyarázza Önnek az eredményeket, és segít eldönteni, hogy Önnek vagy családtagjainak további genetikai vizsgálatokra van-e szükségük.

Milyen előnyei vannak a BRCA-tesztnek? Vannak-e kockázatai?

Ennek a tesztnek a legnagyobb előnye, hogy megmondja, van-e Önnek „BRCA” génmutációja. Ezáltal jobban megértheti a rák kockázatát. Ez az információ segíthet családjának is az egészségükkel kapcsolatos döntések meghozatalában. Ma már léteznek „átfogó genetikai tesztpanelek”, amelyek a „BRCA1/BRCA2” gén mellett számos más gént is tesztelnek. Genetikai tanácsadója segíthet Önnek abban, hogy melyik teszt a legmegfelelőbb az Ön számára.

Ami a kockázatokat illeti, ennek a tesztnek nincsenek komolyabb kockázatai. Ez csak egy nagyon egyszerű vérvétel.

Mit kérdezzek az orvosomtól/nőgyógyászomtól?

Ha ezen a teszten gondolkodik, vagy már elvégeztette, érdemes feltenni orvosának vagy genetikai tanácsadójának a következő kérdéseket:

• Jó ötlet, hogy a családomban más is elvégeztesse ezt a „BRCA” tesztet?
• Ha a tesztem pozitív, az azt jelenti, hogy a gyermekeimnek is megvan ez a genetikai mutáció?
• Hogyan befolyásolja a teszteredményem az emlőrákszűrést, valamint más ráktípusok szűrését?
• Ha pozitív a teszteredményem, mit tegyek bizonyos típusú rákok kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében?
• Az általam elvégzett teszt kimutathat más genetikai mutációkat is?

Nagyon fontos, hogy tudd a válaszokat ezekre a kérdésekre.

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

A „BRCA” teszt a „BRCA1” és „BRCA2” gének rendellenes változásait, vagy mutációit keresi. Ha az eredmény pozitív, az azt jelenti, hogy nagyobb a kockázata az emlő-, petefészek- és bizonyos más típusú rákok kialakulásának, mint az átlagembernek.

De ami a legfontosabb, a BRCA génmutációjának ismerete lehetővé teszi, hogy lépéseket tegyen a kockázat csökkentése és a rák megelőzése érdekében.Ez az információ nagyon fontos lehet a családod számára is. Tehát ne félj beszélni erről az orvosoddal vagy egy genetikai tanácsadóval, és tájékozódj arról, hogy szükséged van-e erre a tesztre, és ha igen, hogyan tovább az eredményekkel.

BRCA , BRCA-szűrés, emlőrák, petefészekrák, genetikai vizsgálat, rákkockázat, genetikai mutációk