Előfordul, hogy rövid távolság megtételekor is szédül? Lefekvéskor légszomja van? Bedagadnak a lábai és a bokái? Furcsán vagy gyorsan ver a szíve? Bár gyakran azt gondoljuk, hogy ezek a dolgok normálisak, és az öregedéssel együtt járnak, néha ezek mögött a tünetek mögött egy olyan állapot állhat, amelyről nem sokat hallottunk, és amely súlyos lehet, ha nem diagnosztizálják megfelelően. Az egyik ilyen betegség a transztiretin amiloidózis, röviden ATTR-CM.
Egyszerűen fogalmazva, mi a transztiretin amiloidózis (ATTR-CM)?
Ez egy kicsit bonyolult név, ezért bontsuk szóról szóra. Akkor nagyon könnyen meg fogod érteni.
- Transztiretin (TTR): Ez egyfajta fehérje a szervezetünkben. A májunk termeli. Fő funkciója az A-vitamin és a tiroxin nevű pajzsmirigyhormon vérben történő szállítása a szervezet szükséges helyeire. Olyan, mint egy kézbesítő, aki csomagokat visz.
- Amiloidózis: Ez akkor fordul elő, amikor egy fehérjetípus, amint azt fentebb említettük , helytelenül hajtódik fel, összecsomósodik, és fibrillákat képez, amelyek kis fonalgolyókra hasonlítanak, és lerakódnak a szerveinkben. Amikor így lerakódnak, ezeknek a szerveknek a normális működése megzavarodik.
- Kardiomiopátia (CM): Ez a szívizom betegségére utal.
Mindezt összefoglalva, a transztiretin amiloidózis (ATTR-CM) egy olyan betegség, amelyben a májunk által termelt TTR fehérje rosszul hajtódik össze és összecsomósodik, különösen a szívizomban, ami a szívizom megvastagodását és merevségét okozza, és így képtelen megfelelően pumpálni a vért.
Képzeld el, hogy a szíved fő vérpumpáló része (a bal kamra) olyan, mint egy rugalmas gumilabda. Könnyen összehúzódik és kitágul, hogy a vért az egész testben pumpálja. Amikor ezek a fehérjecsomók lerakódnak ebben a szívizomban, ez a gumiszerű rész fokozatosan durvává és sűrűvé válik. Kókuszhéjgolyóvá válik a gumilabda helyett. Akkor nem tud könnyen összehúzódni és kitágulni, ugye? Ez történik a szívvel ebben a betegségben. Ezért fordul elő olyan állapot, mint a szívelégtelenség.
Ennek a betegségnek két fő típusa van.
Az ATTR-CM betegség két fő típusra osztható.
1. Familiáris vagy örökletes ATTR-CM:
Ezt a génjeinkben bekövetkező mutáció okozza. Ez azt jelenti, hogy a betegség génjét anyánktól, apánktól vagy valakitől a családunkból örökölhettük. Ebben a típusban a fehérjecsomók nemcsak a szívben, hanem olyan helyeken is lerakódhatnak, mint az idegrendszer és a vesék.
2.Vad típusú ATTR-CM:
Ennek a típusnak a pontos okát még nem találták. Nem örökletes. Ez a típus leggyakrabban 65 év feletti férfiaknál fordul elő. Főleg a szívet és az idegrendszert érinti.
Mik a tünetek? Hogyan ismerhetjük fel ezt?
A betegség tünetei személyenként eltérőek lehetnek. Előfordul, hogy a „vad típusú” betegek a korai stádiumban egyáltalán nem mutatnak tüneteket. Még ha tünetek is jelentkeznek, azok nagyon hasonlóak a gyakori szívelégtelenség tüneteihez, így néha nehéz lehet diagnosztizálni a betegséget.
Ezek a gyakran előforduló tünetek.
| Tünet | Egy egyszerű magyarázat |
|---|---|
| Légszomj | Légzési nehézség, különösen könnyű munka, járás vagy fekvés közben. |
| A lábak, bokák, lábfejek duzzanata (ödéma) | A lábak duzzanata a szervezetben felgyülemlett folyadék túlzott mennyisége miatt. Olyan érzés lehet, mintha szűk lenne a láb, amikor felhúzunk egy cipőt. |
| Szívritmuszavarok (aritmia) | Gyakori a szapora szívverés, mellkasi fájdalom (palpitáció) vagy szabálytalan szívverés érzése, különösen a pitvarfibrillációnak (Afib) nevezett állapot. |
| Fáradtság | Állandó, rendkívüli fáradtságérzet ok nélkül. |
| Szédülés vagy ájulás | Szédülés vagy ájulásérzés hirtelen felálláskor vagy felálláskor. |
| Puffadt gyomor | Puffadás érzése a gyomorban felhalmozódott folyadék miatt. |
Egyéb szövődmények, amelyek e betegség miatt előfordulhatnak
Ez a fehérje nemcsak a szívben rakódik le. Az idegrendszerben és más szövetekben is okozhat problémákat.
- Karpális alagút szindróma: Ez egy olyan állapot, amelyben a csuklón áthaladó ideg összenyomódik. Az ebben a betegségben szenvedők mindkét kezükben tapasztalhatják ezt a problémát. A tünetek közé tartozik az ujjak zsibbadása és fájdalma.
- Perifériás neuropátia: Ez akkor fordul elő, amikor a végtagok idegei károsodnak. Ez zsibbadást, bizsergést és fájdalmat okozhat a végtagokban.
- Gerincszűkület: A gerinccsatorna szűkülete. Ez hátfájást és lábfájdalmat okozhat.
- Ínszakadás: A karban vagy lábban lévő ín spontán szakadása.
Fontos megjegyezni, hogy ha magas vérnyomás miatt kezelik, és mindkét kezén carpalis alagút-szindróma jelentkezik, orvosa ATTR-CM-re gyanakodhat. Ezért fontos, hogy tájékoztassa orvosát a tüneteiről.
Hogyan diagnosztizálja az orvos pontosan ezt a betegséget?
Mivel a betegség tünetei hasonlóak a gyakori szívbetegségekhez, számos speciális vizsgálatra van szükség a pontos diagnózishoz.
- Elektrokardiogram (EKG): A szív elektromos aktivitásának vizsgálata.
- Echokardiográfia: Ez a szív vizsgálata. Olyan dolgokat is gondosan monitorozhat, mint a szívizom vastagsága és működése.
- Szív MRI: Ez a szív egy másik mélyreható vizsgálata.
- Csontszcintillográfia (csontvizsgálat): Ez egy nagyon speciális vizsgálat. Ez a vizsgálat, amelyet általában a csontok vizsgálatára végeznek, kimutathatja, hogy amyloid fehérje lerakódott-e a szívben.
- Vérvizsgálatok: Genetikai vizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy vannak-e változások a TTR génben.
- Szívbiopszia: Néha egy nagyon kis darab szívizomra van szükség a betegség megerősítéséhez és vizsgálatához.
Van erre bármilyen kezelés? Teljesen meggyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód az ATTR-CM-re, és nincs mód a szívben már kialakult fehérjecsomók eltávolítására.
De ne aggódjon. Ma már nagyon hatékony gyógyszerek állnak rendelkezésre, amelyekkel kontrollálni lehet ezt a betegséget, azaz megállítani vagy lelassítani az új fehérjecsomók kialakulását és lerakódását. Ezek a gyógyszerek megakadályozhatják a betegség súlyosbodását.
- TTR stabilizátorok: Az olyan gyógyszerek, mint a Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®), a TTR fehérjéhez kötődnek, és megakadályozzák annak helytelen feltekeredését.
- TTR-hangcsillapítók: Az olyan gyógyszerek, mint a Patisiran (Onpattro®) és az Inotersen (Tegsedi®), csökkentik ennek a hibás fehérjének a termelődését a májban.
Ezen gyógyszerek mellett kezeléseket is kaphat a tünetei kezelésére. Például:
- Szívbetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek.
- Szívritmuszavarok kezelésére szolgáló gyógyszerek.
- Folyadékretenció elleni gyógyszerek.
Nagyon ritkán, a betegség nagyon súlyos eseteiben szükség lehet máj-, vese- vagy szívátültetésre.
A betegséggel együtt élve a legfontosabb, hogy rendszeres kapcsolatot tartsunk fenn a kardiológusunkkal, és időben szedjük a felírt gyógyszereket. Az új gyógyszerek és kezelések terén folytatott folyamatos kutatásoknak köszönhetően van remény a jövőre nézve.
Otthoni üzenet
- Az ATTR-CM egy olyan betegség, amelyben egyfajta fehérje rakódik le a szívben, ami a szívizom megvastagodását, merevségét és működésének gyengülését okozza.
- A fő tünetek a légszomj, a lábak duzzanata, a szabálytalan szívverés és a rendkívüli fáradtság. Ne hagyja figyelmen kívül ezeket az öregedés normális jeleiként.
- Ez a betegség lehet öröklődő (familiáris), vagy előfordulhat ok nélkül (vad típusú).
- Ha mindkét kézben és a szívben is jelentkeznek carpalis alagút szindróma tünetei, legyen különösen óvatos.
- Bár ez a betegség nem gyógyítható teljesen, ma már nagyon hatékony gyógyszerek állnak rendelkezésre, amelyek megakadályozhatják a betegség további előrehaladását.
- Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb orvoshoz forduljon, és elvégezze a szükséges vizsgálatokat.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet