Ismerkedjünk meg a transztiretin amiloidózissal (ATTR-CM), amely észrevétlenül befolyásolja a szívet.

Néha úgy érzed, hogy valami furcsa vagy más a szíved? Lehet, hogy nem nagy ügy, de komoly gondot okozhat, ha nem ismerik fel megfelelően. Ma egy kissé bonyolult szívbetegségről fogunk beszélni, de érdemes mindenkinek tudnia róla. Ez a transztiretin amiloidózis, vagy ahogy az orvosok nevezik, `(ATTR-CM)`.

Mi a transztiretin amiloidózis (ATTR-CM)?

Egyszerűen fogalmazva, az `(ATTR-CM)` egy olyan állapot, amely a szívet érinti, és egy szervezetünkben található fehérjéhez kapcsolódik. Magyarázzuk el ezt egy kicsit bővebben, jó?

Mi a transztiretin (TTR)?

A transztiretin, vagy „(TTR)”, egy speciális fehérje, amely a vérünkben található, és főként a májunk termeli. Úgy működik , mint egy futárszolgálat a szervezetünkben. Ez a „(TTR)” fehérje szállítja az A-vitamint (más néven retinolt) és a pajzsmirigy által termelt tiroxin hormont a test különböző részeire, ahol szükség van rájuk.

Mi az amiloidózis?

Az amiloidózis abnormális alakú fehérjék felhalmozódása testünk különböző szerveiben. Képzeljünk el egy halom haszontalan dolgot a házunkban. Amikor a fehérjék így rakódnak le a szívben, szív amiloidózisnak nevezzük.

Ezek a rendellenes fehérjék, mint a kis fonalgolyók, rostos szerkezeteket alkotnak, amelyeket „fibrilláknak” neveznek . Ezek a „fibrillák” a szívben kötnek ki, különösen a bal kamrában, abban a fő kamrában, amely a vért az egész testbe pumpálja. Ez a szív fokozatos megvastagodását és merevedését okozza. Ahelyett, hogy puha gumilabda lenne, kemény, sziklás labdává válik. Ez megnehezíti a szív számára a megfelelő összehúzódást és a vér pumpálását.

Mi a kardiomiopátia (CM)?

Amikor a szív merevvé és merevvé válik, a szívizom megbetegszik. Ezt nevezzük orvosilag kardiomiopátiának (CM). Egyszerűen fogalmazva, a szívizom legyengül. Emiatt a szív nem képes elegendő vért pumpálni a szervezetbe. Ez gyakran egy súlyos állapothoz, a szívelégtelenséghez vezet.

Ne feledd, hogy ezen az „(ATTR-CM)” nevű állapoton kívül létezik egy másik típusú amiloidózis is, amelyet egy másik fehérje, az úgynevezett „(könnyűlánc)” okoz. Ezt „(AL) amiloidózisnak” nevezik. Ez egy másik betegség, mint az az „(ATTR-CM)”, amelyről ma beszélünk.

Ez az állapot (ATTR-CM) számos más néven is ismert. Például orvosoktól vagy másutt szív amiloidózisként, amiloidózis ATTR-ként vagy transztiretin eredetű szív amiloidózisként emlegethetik.

Melyek az `(ATTR-CM)` főbb típusai?

Ennek az „(ATTR-CM)” betegségnek két fő típusa van.

1.Familiáris/örökletes ATTR-CM:

Ez az egyik típus. Egyszerűen fogalmazva, generációról generációra öröklődik . Ezt a típust a génjeinkben bekövetkező változás, egy génmutáció okozza. Ezt familiáris vagy örökletes ATTR-CM-nek nevezzük. Ebben az állapotban a kóros fehérje nemcsak a szívben, hanem az idegrendszerben és néha a vesékben is lerakódhat. Különböző génmutációk vannak, amelyek ezt befolyásolják a világ különböző etnikai csoportjai között.

2. Vad típusú ATTR-CM:

A másik típus a vad típusú ATTR-CM. Ennek nem találtak specifikus genetikai okát . Spontán módon, egyértelmű ok nélkül jelentkezik. Ez a típus is főként a szívet és az idegrendszert érinti.

Milyen gyakori ez az `(ATTR-CM)` betegség?

Őszintén szólva még az orvosszakértők sem tudják pontosan megmondani, hogy hány embernél fordul elő ez az „(ATTR-CM)” betegség. Úgy vélik azonban, hogy ez a betegség gyakoribb lehet a társadalomban, mint azt jelenleg gondolják . Sok esetben ezt a betegséget nem diagnosztizálják megfelelően, azaz „(aluldiagnosztizált)”.

A genetikai variáns egyes etnikai csoportokat jobban érinthet, mint másokat. Például ez a genetikai mutáció gyakrabban fordul elő a fekete embereknél az Egyesült Államokban. A lényeg azonban az, hogy nem mindenkinél alakul ki a betegség, akinél a mutáció fennáll.

Mik az `(ATTR-CM)` okai?

A familiáris ATTR-CM fő oka a korábban említett TTR fehérjét termelő gén hibája vagy változása. Nagyon ritkán fordul elő, hogy valakinél először alakul ki ez a génváltozás anélkül, hogy a családban bárki korábban már szenvedett volna a betegségben. Ezt de novo mutációnak nevezik.

Az orvosok még mindig nem tudják pontosan, mi okozza a vad típusú ATTR-CM-et. Azonban leggyakrabban 65 év feletti férfiaknál fordul elő. Ezért úgy gondolják, hogy az életkor és bizonyos mértékig a nem is kockázati tényezők lehetnek.

Bármi is legyen az ok, végül az történik, hogy a testünk rendellenes, szabálytalan „(TTR)” fehérjéket kezd termelni. Ezek a rendellenes fehérjék könnyen eltörnek, összegabalyodnak és „rosszul hajtódnak fel”. Így hajtódnak fel, apró csomókat, úgynevezett „amiloid fibrillákat” alkotva. Ezek a véráramon keresztül bejutnak a testbe, és különböző szervekben, például a szívben és az idegekben lerakódnak. Idővel ezek a szervek károsodni kezdenek.

Milyen tünetei vannak az `(ATTR-CM)` betegségnek?

Ennek az `(ATTR-CM)` betegségnek a tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. A tünetek a betegség típusától is függenek.

• Néhány vad típusú ATTR-CM-mel rendelkező embernek semmilyen tünete nem lehet.Ha tünetek jelentkeznek, azok általában 65 éves kor után kezdenek megjelenni.
• A familiáris ATTR-CM tünetei általában 50 éves kor után jelentkeznek először. Azonban néha a tünetek korábban, a 20-as években, vagy akár sokkal később, a 80-as években is elkezdődhetnek.

Ezek az „(ATTR-CM)” tünetek gyakran nagyon hasonlóak a „(Szívelégtelenség)” tüneteihez. Gondolja át, hogy érezte-e ezeket a dolgokat mostanában:

• Légszomj: Légszomj érzése, különösen ágyban fekve, vagy akár kisebb fizikai aktivitás, például rövid távolság séta esetén is.
• Teltségérzet és puffadás .
• Zavart , nehezen tud tisztán gondolkodni.
• Köhögés, sólyomszerű érzés (különösen fekve).
• A lábak, bokák és lábfejek duzzanata (ödéma) (mintha vízzel lennének tele).
• Az aritmia szabálytalan szívverés, néha gyors szívverésnek is nevezik, különösen a pitvarfibrillációnak nevezett állapot.
• A szívdobogás a szív nagyon gyors verésének érzése, ami azt jelenti, hogy úgy tűnik, a szív kalapál/lüktet .
• A fáradtság azt jelenti , hogy minden ok nélkül állandó fáradtságot és kimerültséget érzünk.
• Szédülés, vagy olyan érzés, mintha elájulna .

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek az `(ATTR-CM)`-nek?

A transztiretin amiloidózis (ATTR-CM) szívritmuszavarokat, főként szívelégtelenséget és pitvarfibrillációt (Afib) okozhat.

Továbbá, ha ezek az amiloid lerakódások felhalmozódnak az idegrendszerben, a következő problémák jelentkezhetnek:

• Karpális alagút szindróma: Ez egy olyan állapot, amelyben a csuklóban lévő ideg összenyomódik. Gyakran mindkét kéz ujjai elzsibbadnak és fájdalmasak lesznek, és néha a fájdalom éjszaka is felébreszt.
• Fekete foltok látása a szemek előtt (szemben úszó jelenségek).
• Perifériás neuropátia: Ez a végtagok idegeinek károsodása. Ez zsibbadást, bizsergést, fájdalmat és esetleg érzéskiesést okozhat a végtagokban.

Ezek a lerakódások időnként felhalmozódhatnak a gerincben, gerincszűkületet okozva. A test különböző szöveteiben is felhalmozódhatnak, ami olyan állapotokhoz vezethet, mint az ínszakadás.

Egy másik fontos dolog, hogy az amiloidózist néha egy aorta-szűkületnek nevezett állapot kíséri. Ez az aortabillentyű szűkülete, amely a vért a szív fő üregéből szállítja ki. Ha orvosa aorta-szűkületet diagnosztizált Önnél, orvosa az amiloidózis kimutatására is vizsgálatot végezhet.Ez különösen fontos, ha más tünetei is vannak, például szabálytalan szívverés és carpalis alagút szindróma.

Hogyan diagnosztizálják az `(ATTR-CM)` betegséget?

Valójában ennek az „ATTR-CM” betegségnek a diagnosztizálása néha kissé kihívást jelenthet. Például az örökletes típus a magas vérnyomás okozta szívbetegséghez hasonló tüneteket mutathat. Ezért egyeseknél kezdetben akár „helytelen diagnózist” is kaphatnak.

Másrészt a vad típusú variáns nem mindig mutat nyilvánvaló tüneteket. Ezért a betegséget csak akkor lehet diagnosztizálni, ha súlyos probléma, például szívelégtelenség jelentkezik.

A betegség diagnosztizálására az orvosok számos fő vizsgálatot végeznek:

• EKG (elektrokardiogram) teszt: Ez a vizsgálat a szív elektromos aktivitását vizsgálja.
• Szívvizsgálatok: echokardiográfia (a szív alakját és működését vizsgálja), MRI, PET stb.
• Csontvizsgálat / csontszcintigráfia: Ez képes ellenőrizni az amiloid lerakódásokat a szervezetben.
• Szívbiopszia: Ez magában foglalja egy nagyon kis darab szövet kivételét a szívből, és mikroszkóp alatt történő vizsgálatát, hogy megállapítsák, vannak-e amiloid lerakódások.
• Vérvizsgálatok: Ezek képesek kimutatni a `(TTR)` génben bekövetkező változásokat vagy mutációkat.

Milyen kezelési módok vannak az `(ATTR-CM)` esetére?

Ez a legfontosabb kérdés sok ember számára. Őszintén szólva, az ATTR-CM-re még nincs teljes gyógymód . Ezenkívül nincs végleges módja annak, hogy eltávolítsuk a szervezetben már lerakódott amiloid rostokat.

De ne féljen! Ma már vannak olyan gyógyszerek, amelyek csökkenthetik ezen új, káros fehérjék felhalmozódását és lassíthatják a betegség előrehaladását. Ez nagy megkönnyebbülést jelent.

Ezenkívül külön kezeléseket biztosítanak a betegség mellékhatásai által okozott tünetek, például a szívelégtelenség, az aritmiák és a neuropátia kezelésére.

• Vannak bizonyos specifikus gyógyszerek, amelyeket familiáris ATTR-CM esetén adnak. Ezek úgy fejtik ki hatásukat, hogy a TTR fehérjéhez kötődnek, stabilizálják azt, és megakadályozzák a fehérje hibás feltekeredését. Ilyen például a Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) és a Diflunisal (Dolobid®). A Diflunisal valójában egy NSAID (nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszer). Az orvosok néha „off-label” (nem hivatalos javallat) szerint használják, ami azt jelenti, hogy nincs kifejezetten erre a betegségre jóváhagyva, hanem azért, mert más betegségekre is jóváhagyták, és bizonyos előnyökkel járhat ebben az állapotban.
• Vannak más gyógyszerek is, mint például az Inotersen (Tegsedi®) és a Patisiran (Onpattro®), amelyek úgy hatnak, hogy lelassítják a májban ezen hibás amiloid fehérjék termelését.

Nagyon ritkán, a betegség súlyosbodása esetén a következőkre lehet szükség:

• Májátültetés.
• Veseátültetés.
• Bal kamrai asszisztens (LVAD - bal kamrai asszisztens) (ez egy kis gép, amely segíti a szívet a vér pumpálásában) rendben van, vagy végső esetben szívátültetés.

Megelőzhető-e az `(ATTR-CM)` betegség?

Ha Önnél fennáll a familiáris ATTR-CM-et okozó génmutáció, gyermekei 50%-os eséllyel öröklik a mutációt. Ez azt jelenti, hogy nem minden gyermeknél fog kialakulni, de egy a kettőhöz az esély. Fontos azonban megjegyezni, hogy nem minden gyermeknél alakul ki ATTR-CM, aki örökli a mutációt.

Ha ilyen genetikai kockázati tényező áll fenn, érdemes genetikai tanácsadóval konzultálnia, mielőtt gyermeket tervez. Ezután tájékozódhat olyan lehetőségekről, mint a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD). Ennél a módszernél az in vitro fertilizációval (IVF) létrehozott embriókat a méhbe való beültetés előtt tesztelik a hibás gén jelenlétére. Ezután egészséges, hibák nélküli embriókat lehet kiválasztani és beültetni a méhbe, hogy megpróbálják csökkenteni annak kockázatát, hogy a gyermek örökölje a genetikai állapotot.

Milyen jövőbeli kilátások vannak az `(ATTR-CM)` betegek számára?

A transztiretin amiloidózis (ATTR-CM) egy progresszív betegség, amely végül súlyos szövődményekhez vezethet. De ne aggódjon! Az olyan új gyógyszerekkel, mint a Tafamidis, valamint a jelenleg klinikai vizsgálatokban lévő új kezelésekkel a várható élettartam és az életminőség javul. Egy tanulmány kimutatta, hogy a 30 hónapig Tafamidis gyógyszert kapó betegek túlélése 13%-kal nőtt.

A legfontosabb, hogy rendszeresen járj kardiológushoz, és kövesd az utasításait, hogy biztosan a megfelelő gyógyszereket kapd a szíved számára.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha az alábbi tünetek közül egyet vagy többet tapasztal, nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb orvoshoz forduljon, és tanácsot kérjen anélkül, hogy figyelmen kívül hagyná őket:

• Hirtelen zavartság vagy memóriaproblémák.
• A szem előtt lebegő fekete foltok látványát „szemben úszó foltoknak” nevezzük.
• Szabálytalan szívverés vagy szapora szívverés érzése (szívdobogás).
• Légzési nehézség.
• Látható ok nélkülÖdéma és súlygyarapodás.

Milyen kérdéseket kell feltennie az orvosának?

Ha Önnél (ATTR-CM) diagnózist állítanak fel, vagy felmerül a gyanúja, érdemes feltenni orvosának az alábbi kérdéseket:

• Milyen típusú transztiretin amiloidózisom van? (Örökletes vagy vad típusú?)
• Mi okozza ezt a helyzetet nálam?
• Van-e mutációm vagy hibám a `(TTR)` génben?
• Milyen kezeléseket javasol nekem?
• Milyen mellékhatásai vannak ezeknek a gyógyszereknek?
• Szükségem lesz-e a jövőben valami hasonlóra, mint például szervátültetés?
• Milyen szövődményes tünetekre kell különösen figyelnem?

Néhány a legfontosabb dolgok közül, amikre emlékeznünk kell ebből a történetből:

A transztiretin amiloidózis, vagy „ATTR-CM”, egy olyan állapot, amelyben a transztiretin fehérje rosszul hajtódik fel, és apró „fibrillák” formájában rakódik le a szívben. Ez a szív üregeinek megvastagodását és gyengülését okozhatja, ami „kardiomiopátiához” vezethet.

Egyes embereknél ez a betegség családi körben öröklődhet (familiáris ATTR-CM). Ez azt jelenti, hogy genetikai befolyásoltság áll fenn. Másoknál a betegség az életkorral, látható ok nélkül alakulhat ki (vad típusú ATTR-CM).

Bár a betegségre még mindig nincs gyógymód, léteznek hatékony gyógyszerek és kezelések, amelyek segíthetnek az új fehérjelerakódások szabályozásában, a tünetek csökkentésében és a súlyos állapotok, például a szívroham megelőzésében. Nagyon ritkán, ha a betegség előrehalad, szervátültetésre lehet szükség.

A legfontosabb, hogy ha bármilyen szokatlan tünetet vagy kellemetlenséget tapasztal a szívével kapcsolatban, ne hagyja figyelmen kívül, mintha „csak úgy megtörtént volna”, és azonnal forduljon orvoshoz. Mert mint minden betegség esetében, minél hamarabb diagnosztizálják ezt, annál nagyobb az esélye a kezelés megkezdésének, a szövődmények minimalizálásának és a normális élet folytatásának.

` Transztiretin amiloidózis, ATTR-CM, szívbetegség, amiloidózis, szívelégtelenség, fehérjelerakódás, örökletes betegségek