Probléma van a babád kromoszómáival? Beszéljünk az aneuploidiáról egyszerűen!

Teljesen normális, hogy te, aki anyaságot vársz, ilyenkor rengeteg aggodalommal és félelemmel gondolsz a dolgokra. Különösen, ha a pocakodban lévő kicsi egészségére gondolsz. Néha megkérdezzük az orvosokat, vagy akár az alattunk lévőket is a „genetikai betegségekről” vagy a „kromoszómaproblémákról”. Erről fogunk ma beszélni, egy aneuploidiának nevezett állapotról. A név talán sokatmondóan hangzik, de ne aggódj. Nagyon egyszerűen fogunk erről beszélni, olyan módon, amit te is megérthetsz.

Mik azok a kromoszómák? Értsük meg egyszerűen.

Képzeljük el, testünk minden apró sejtjében apró fonalgolyók találhatók. Ezt nevezzük kromoszómáknak . Ezekben a kromoszómákban található a DNS-ünk, ami rendkívül fontos. Csakúgy, mint egy számítógépes program, ez a DNS tartalmazza az összes utasítást és információt, amire a testünknek szüksége van a növekedéshez, fejlődéshez és minden máshoz. Ezeket az utasításokat anyánktól és apánktól kapjuk. Ezért nézünk ki néha úgy, mint az anyánk, néha úgy, mint az apánk, és néha mindkettő keveréke van bennünk.

Mindannyian 23 kromoszómát kaptunk anyánktól és 23-at apánktól, összesen 46 kromoszómát . Ezek párosával helyezkednek el a sejtjeinkben; azaz 23 pár. Ebből 22 pár mindenkinek azonos. Az utolsó pár határozza meg, hogy nő vagy férfi vagyunk-e. Általában, ha lányról van szó, akkor XX , ha fiúról, akkor XY kromoszóma van elrendezve.

Testünk sejtjei folyamatosan lecserélődnek. Amikor a régi sejtek elpusztulnak, új sejtek keletkeznek. Ezt sejtosztódásnak nevezzük. Ez egy egyszerű folyamat, mintha a számítógépen „másolnánk” és „beillesztenénk”. Amikor a sejtek így osztódnak, a korábban említett kromoszómák pontosan ugyanazok, és ezek kerülnek a két új sejtbe, amelyek létrejönnek. Ez egész életünkben zajlik. Az újszülött felépítéséhez szükséges alapvető sejtek, azaz az anya petesejtje és az apa spermiuma osztódása során is megtörténik ez a sejtosztódás. Azonban néha apró hibák és hiányosságok adódhatnak a kromoszómák ezen osztódása során. Előfordulhat, hogy a pontosan ugyanaz a kromoszómaszám, amelyet osztani kellene, nem egyezik meg. Ha ez megtörténik, egyes sejtek nem kapják meg pontosan a szükséges számú kromoszómát. Ez a fő oka olyan genetikai állapotoknak, mint a (Turner-szindróma) vagy a (Down-szindróma) .

Szóval, mi is ez (aneuploidia)?

Egyszerűen fogalmazva, az aneuploidia a sejtjeinkben található megfelelő számú kromoszóma hiánya, ami 46. Ez az állapot legtöbbször egy apró hiba miatt alakul ki, amely az anya petesejtjének vagy az apa spermiumának kialakulásakor következik be. Ahogy a baba fejlődése elkezdődik, a kromoszómák száma megváltozik.

Két dolog történhet ilyenkor:

1.Triszómia: Ez azt jelenti, hogy az egyik kromoszómából egy plusz példány van, így összesen 47 kromoszóma van.

2. Monoszómia: Ez azt jelenti, hogy egy kromoszóma hiányzik, így összesen 45 kromoszóma van.

Amikor egy baba ilyen típusú kromoszóma-rendellenességgel fogan, a terhesség gyakran nem végződik sikeresen. Nagy a vetélés kockázata. Valójában a tanulmányok kimutatták, hogy ez az állapot (aneuploidia) az első trimeszterben bekövetkező vetélések körülbelül feléért felelős.

Melyek az aneuploidia főbb típusai?

Amint azt korábban említettük, az aneuploidia két fő típusa létezik: a triszómia és a monoszómia.

Triszómia

A triszómia azt jelenti, hogy a babának egy extra kromoszómája van. Ezzel a kromoszómák teljes száma 47-re emelkedik. Ennek számos főbb oka lehet:

• Down-szindróma: Erről az állapotról hallunk a legtöbbet. Ilyenkor a 21-es kromoszómának egy extra példánya jelenik meg. Ez azt jelenti, hogy a 21-es kromoszómának három példánya van. Ezt (21-es triszómiának) is nevezik.
• (18-as triszómia) 18-as triszómia: Ebben az esetben a 18-as kromoszómából egy extra példány található. Korábban Edwards-szindrómaként ismert állapot számos egészségügyi problémát okozhat a vele született csecsemőknél.
• (13-as triszómia) 13-as triszómia: Itt a 13-as kromoszóma egy extra példánya található. Korábban Patau-szindróma néven ismert, ez egy olyan állapot, amely súlyos egészségügyi problémákat okoz.

Monosómia

A monoszómia azt jelenti, hogy a baba eggyel kevesebb kromoszómát kap. Ez összesen 45 kromoszómát eredményez. Az ebből eredő főbb állapotok a következők:

• Turner-szindróma: Ez egy nemi kromoszóma-rendellenesség. Normális esetben a lánygyermekeknek két X kromoszómájuk (XX) van. A Turner-szindrómás lánygyermekeknek csak egy X kromoszómájuk van. Ezt monoszómiának (X) nevezik. Mivel nincs Y kromoszóma, ezek a babák lányként születnek.

Kit érinthet leginkább ez a helyzet?

Valójában az aneuploidia nevű állapot bármely babát érintheti . Véletlenszerűen alakul ki. Egyes tanulmányok azonban kimutatták, hogy a kockázat az anya életkorával kissé növekszik. Például egy 20 éves anyának 1:1480 az esélye annak, hogy kromoszóma-rendellenességgel rendelkező babája születik, míg egy 40 éves anyának 1:65 az esélye. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a fiatalabb anyák nincsenek veszélyben. A Turner-szindróma esetében azt mondják, hogy az életkor nem játszik jelentős szerepet.

Éppen ezért, ha gyermeket szeretnél, mindenképpen konzultálj orvossal és vegyél részt genetikai tanácsadáson.Nagyon fontos, hogy megkapd. Így előre tisztában lehetsz ezekkel a helyzetekkel, megértheted a kockázataidat, és megbeszélheted a szükséges vizsgálatokat is.

Mennyire gyakori az aneuploidia? Van-e összefüggés a vetéléssel?

Az aneuploidia és a kromoszóma-rendellenességek gyakoribbak, mint gondolnánk. Körülbelül minden 150. terhességből egyben fordulnak elő. Az aneuploidia a korai vetélések közel 50%-áért is felelős . Ez azt jelenti, hogy a legtöbb esetben a természet kromoszóma-rendellenességgel megszakítja a terhességet, ahelyett, hogy folytatná.

Hogyan befolyásolhatja az aneuploidia a terhességet?

A plusz kromoszóma (triszómia) vagy a kromoszómák hiánya (monoszómia) különböző módon befolyásolhatja a terhességet.

Triszómia:

A legtöbb triszómiás terhesség vetéléssel végződik. Tanulmányok kimutatták, hogy az összes vetélés körülbelül 35%-át triszómia okozza. Azonban nagyon ritkán, a csecsemők körülbelül 1%-a triszómiás állapotokkal születik. Ezek közül a leggyakoribbak a (21-es triszómia) vagy a (Down-szindróma) állapotú csecsemők. Ha egy baba ilyen triszómiás állapottal születik, a baba túlélési aránya alacsonyabb lehet, mint egy egészséges babáé. Ez a születéskor előforduló különféle szövődményeknek és veleszületett rendellenességeknek köszönhető.

Monosómia:

A monoszómiás állapotok ritkábbak, mint a triszómiák. Tudomásunk szerint csak az X-kromoszóma monoszómiája, vagy Turner-szindróma vezet élveszületéshez. A Turner-szindróma akkor fordul elő, ha csak egy X-kromoszóma van jelen. Mivel nincs Y-kromoszóma, ezek a babák lányként jönnek világra.

Milyen tünetei vannak az aneuploidiának?

Az aneuploidia leggyakoribb tünete a vetélés . Ez akkor fordul elő, amikor a terhesség félidőben ér véget. Ez általában az első trimeszterben történik, de néha később is előfordulhat. A vetélés tünetei a következők:

• Alsó hasi és hátfájás jelentkezik.
• Görcsök, mint menstruációkor.
• Talán egy kicsit, talán nagyon sokat vérzik.

Fontos: Ha úgy gondolja, hogy ezek a tünetek jelentkeznek Önnél, azonnal forduljon orvoshoz.

Azonban, bár a vetélések körülbelül 50%-át genetikai okok, például aneuploidia okozza, a babák néha ezzel az állapottal is megszülethetnek. Az ilyen babáknál nagyobb valószínűséggel fordulnak elő születési rendellenességek , valamint fejlődési késések és értelmi fogyatékosságok .

Miért fordul elő ez (aneuploidia)? Melyek az okai?

Az aneuploidia egy genetikai hiba. Leggyakrabban ez a hiba az anya petesejtjének és az apa spermiumának egyesülése előtt jelentkezik, azaz a petesejt és a spermium képződésének folyamata során. Korábban már beszéltünk a sejtosztódásról. A petesejtek és a spermiumok egy speciális sejtosztódási folyamattal, az úgynevezett meiózissal jönnek létre. Ekkor egy 46 kromoszómával rendelkező sejt kétszer osztódik, négy sejtet (petesejtet vagy spermiumot) hozva létre, amelyek egyenként 23 kromoszómát tartalmaznak. Az aneuploidia akkor fordul elő, amikor a kromoszómapárok nem válnak szét megfelelően a meiózis során, és egyes petesejtekben vagy spermiumokban túl sok vagy túl kevés kromoszóma van.

Ez valami olyasmi, ami véletlenszerűen és váratlanul történik. Ahogy az irodai nyomtató néha hirtelen leáll, vagy egy papírlap kinyomtatása rossz helyre történik, a DNS-ünkben is előfordulhatnak ilyen hibák. Senki sem tudja megmondani, hogy mikor vagy hogyan fog ez megtörténni. Ha többet szeretne megtudni erről, érdemes orvoshoz fordulni és genetikai tanácsadást igénybe venni.

Vannak olyan tesztek, amelyekkel kimutatható az aneuploidia terhesség alatt?

Igen, számos tesztet el lehet végezni a terhesség alatt annak kimutatására, hogy a babánál fennáll-e az aneuploidia nevű állapot. Ezek közül néhány szűrővizsgálat, míg mások diagnosztikai tesztek.

• Nem invazív prenatális tesztelés (NIPT) / Nem invazív prenatális szűrés (NIPS): Ez egy egyszerű vérvizsgálat, amelyet a terhesség 10. hete után lehet elvégezni. Az anya véréből vesznek mintát, és a baba DNS-ét keresik benne, hogy megállapítsák, mekkora a valószínűsége annak, hogy nála olyan betegségek állnak fenn, mint a Down-szindróma, a 18-as triszómia és a 13-as triszómia. Ez csak a kockázatot mutatja meg, nem a pontos okot.
• Korionboholy mintavétel (CVS): Ez a teszt a terhesség 10. és 13. hete között történik. Ennek során az orvos nagyon kis sejtmintát vesz a méhlepényből, és genetikai állapotok szempontjából vizsgálja. Ez pontosan kimutathatja az olyan állapotokat, mint az aneuploidia. Azonban nagyon csekély a vetélés kockázata.
• Magzatvízvétel: Ez egy olyan vizsgálat, amelyet általában a terhesség 15. és 20. hete között végeznek. Ennek során az orvos kis mintát vesz a baba körüli magzatvízből, és megvizsgálja a benne lévő baba sejtjeit. Ez pontosan kimutathatja az olyan állapotokat is, mint az aneuploidia és néhány más születési rendellenesség. Nagyon kicsi a vetélés kockázata is.

Mielőtt döntést hozna ezekkel a vizsgálatokkal kapcsolatban, nagyon fontos, hogy alaposan beszéljen orvosával, és megértse az előnyöket és hátrányokat.

Hogyan kezelik az aneuploidiát?

Valójában nincs specifikus kezelés az aneuploidia állapotára.Sok aneuploid állapot halálos kimenetelű a magzatra nézve, vagy súlyos problémákat, például értelmi fogyatékosságot és fizikai hibákat okoz. Ezért a kezelés célja az egyes gyermekek tüneteinek és szövődményeinek kezelése. Ez azt jelenti, hogy olyan kezelési tervet kell kidolgozni, amely minden gyermekre szabott, és segít megőrizni egészségüket.

Terhesség esetén fennáll a vetélés veszélye (aneuploidia) miatt. A vetélés nagyon nehéz élmény egy nő számára, mind fizikailag, mind érzelmileg. Ha ez megtörténik, időt kell adnia magának a gyógyulásra.

Ha családalapításon gondolkodik, beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról és a sikeres terhesség esélyeinek növelésének módjairól.

Tehetünk-e valamit az aneuploidia kockázatának csökkentése érdekében?

Az aneuploidia nem előzhető meg teljesen, mivel egy véletlenszerű genetikai hiba. Azonban számos dolgot tehetünk a baba születési rendellenességének kockázatának csökkentése érdekében:

• Kiegyensúlyozott étrend: A tápláló ételek fogyasztása nagyon fontos a terhesség alatt.
• Tervezd meg a terhességet, és végeztess genetikai vizsgálatot: Különösen akkor, ha a családodban valakinek genetikai betegsége van, vagy ha elmúltál 35 éves.
• Teljesen tartózkodjon a dohányzástól és az alkoholfogyasztástól.
• Az orvos által ajánlott terhesvitaminok helyes szedése: különösen a folsavat tartalmazó vitaminok.

Aneuploidia miatti vetélés esetén újra teherbe eshetek?

Igen, az esetek többségében lehetséges . Az aneuploidia miatti vetélés újbóli bekövetkezésének esélye nagyon alacsony. Mivel, ahogy korábban említettük, ez egy véletlenszerű esemény. Sok nőnek volt már egészséges babája az aneuploidia miatti vetélés után. Azonban jó ötlet, ha beszél az orvosával a kockázatokról és az elvégzendő vizsgálatokról, mielőtt újra teherbe esne.

Mire számíthat, ha aneuploid gyermeke születik?

Gyakran előfordul, hogy amikor egy állapotot (aneuploidiát) diagnosztizálnak, a szülőknek vetéléssel kell szembenézniük. Ez egy nagyon szomorú élmény. Fontos azonban megérteni, hogy ez egy, a fogantatás során bekövetkezett genetikai hiba miatt történt, nem pedig az anya terhesség alatti cselekedetei miatt. Orvosa segíteni fog Önnek a fizikai és érzelmi felépülésben a vetélés után.

Ha egy gyermek aneuploidiával születik, élete során fejlődési késésekkel , alacsony termettel, veleszületett rendellenességekkel és értelmi fogyatékossággal szembesülhet. Ezért nagyon fontos, hogy rendszeresen ellenőrizzük a gyermek egészségét orvossal, és biztosítsuk a szükséges kezelést és támogatást. Az aneuploidia nem gyógyítható teljesen.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

• Vetélés tünetei jelentkeznek.Ha bármilyen tünetet tapasztal (hasi fájdalom, hátfájás, vérzés), azonnal forduljon orvoshoz. Ő megmondja, hogy kórházba kell-e mennie vagy sem.
• Vetélés után, ha a következő tünetek bármelyikét tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz, mivel ezek fertőzés jelei lehetnek:
• Ha megfázott és lázas (hidegrázás, láz)
• Ha erősen vérzik (erős vérzés)
• Ha gyakori fájdalmat és kellemetlen érzést tapasztal

Milyen fontos kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Amikor erről beszél orvosával, ne felejtse el feltenni ezeket a kérdéseket:

• Fennáll a veszélye annak, hogy genetikai betegséggel született gyermekem lesz?
• Aneuploidia miatti vetélés után elég egészséges a testem ahhoz, hogy újabb babát vállaljak?
• Ha fennáll a veszélye annak, hogy genetikai betegségben szenvedő gyermekem lesz, javasolnak-e további prenatális szűréseket?

Mi a különbség az (aneuploidia) és a (poliploidia) között?

Az aneuploidia és a poliploidia egyaránt genetikai állapot, amely a baba DNS-ében lévő kromoszómák számának megváltozásából ered. Van azonban egy apró különbség.

• Az aneuploidia egy plusz kromoszóma (pl. 47) vagy eggyel kevesebb kromoszóma (pl. 45) jelenlétét jelenti. Ritkán előfordulhat, hogy több kromoszóma hiányzik/hozzáadódik.
• A poliploidia az az állapot, amikor egy személynek egy extra kromoszómakészlete (azaz 23 kromoszómája) van. Például, ha valaki 23 kromoszómát örököl az anyjától és 46 kromoszómát az apjától (azaz kétszer annyit, mint a normális szám), akkor triploidiának nevezik. Ezek nagyon ritka és gyakran halálos állapotok.

Végül, amit érdemes szem előtt tartani (hazavihető üzenet)

Az aneuploidia ijesztő lehet, ha hallunk róla. De ne feledjük, hogy gyakran véletlenszerű esemény, amely nem a mi hibánkból ered. Csakúgy, mint ahogy a számítógépünk hirtelen leáll, még akkor is, amikor a sejtjeink osztódnak, apró hibák is előfordulhatnak néha.

A legfontosabb, hogy tudd, nem vagy egyedül. Vannak orvosok, családtagok és barátok, akikkel beszélhetsz erről, tanácsot adhatnak és segíthetnek. Ha terhességet tervezel, vagy már terhes vagy, beszélj nyíltan erről az orvosoddal. Vegyél részt genetikai tanácsadáson. Ez segít megérteni az olyan állapotokat, mint az aneuploidia, a kockázatokat és az elvégezhető vizsgálatokat. Továbbá, ha traumatikus élményt kell átélned, például vetélést, ne habozz igénybe venni a szükséges támogatást a fizikai és érzelmi felépüléshez.

Reméljük, minden jól megy!

` Kromoszómák, aneuploidia, gének, terhesség, vetélés, Down-szindróma, Turner-szindróma, triszómia, monoszómia, genetikai vizsgálatok, születési rendellenességek, DNS, sejtosztódás