Tudnivalók szülése előtt: Ismeri az Ashkenazi Zsidó Genetikai Panelt?

Mindannyian tudjuk, hogy a gyerekek olyan dolgokat örökölnek a szüleiktől, mint a megjelenés és a tehetség. Hasonlóképpen, néha, anélkül, hogy észrevennénk, gyermekeink bizonyos betegségekkel kapcsolatos géneket is örökölhetnek. Ezen betegségek némelyike ​​gyakoribb a világ bizonyos etnikai csoportjai körében. Ma egy ilyen specifikus genetikai tesztről beszélünk. Ez különösen fontos az askenázi zsidó származású emberek számára, akik Európa bizonyos részeiről származnak.

Egyszerűen fogalmazva, mi is ez az Askenázi Zsidó Genetikai Panel?

Először is nézzük meg, kik ezek az askenázi zsidók. Olyan zsidó emberek, akik közép- vagy kelet-európai országokból származnak. Tanulmányok kimutatták, hogy ebben a populációban az átlagosnál magasabb bizonyos genetikai betegségek előfordulása.

Nagyon fontos megérteni a „hordozó” szót. Képzeld el, hogy van egy bizonyos betegség génje a szervezetedben, de nincsenek tüneteid a betegségnek. Egészséges vagy. De átadhatod ezt a gént a gyermekednek. Ezt nevezzük „hordozónak” az ilyen személyek esetében.

Érdekes módon megállapították, hogy az askenázi származású emberek körülbelül egynegyede hordozhatja ezt a genetikai betegséget. Tehát ez a genetikai tesztpanel a hordozóság kockázatának előrejelzésére szolgál.

Melyek a főbb betegségek, amelyeket ez a teszt keres?

Ez a genetikai teszt számos súlyos betegségre összpontosít, amelyek komolyan befolyásolhatják a gyermek életét. Bár ezek közül néhányra van kezelés, nem teljesen gyógyíthatók. Bizonyos esetekben akár halálos kimenetelűek is lehetnek.

Vessünk egy egyszerű pillantást az alábbi táblázatban szereplő néhány főbb betegségre.

Ezenkívül számos más betegségre is végeznek vizsgálatokat, például familiáris dysautonomia, IV-es típusú mucolipidózis, 1a típusú glikogéntárolás és juharszirup vizeletbetegség kimutatására.

Kinek ajánlott ezt a tesztet elvégeztetni? Mikor a legjobb időpont rá?

Most talán azon tűnődsz: „Nekem is el kell végeznem ezt a tesztet?” Ez a teszt különösen fontos , ha te, a partnered, vagy mindketten askenázi zsidó származásúak vagytok .

Miért? Mert akkor lesz elég időd megismerni az eredményeket, átgondolni őket, megvitatni és eldönteni, hogy milyen döntéseket hozz tovább, mindenféle nyomás nélkül.

Hogyan történik a teszt, és mit jelentenek az eredmények?

Ez egy nagyon egyszerű teszt. Néha vérmintát vesznek, máskor nyálmintát használnak. Orvosa utalhatja be Önt erre a tesztre. Általában néhány hétbe telik, mire az eredmények megérkeznek a mintavétel után.

Most pedig nézzük meg, mit mondanak az eredmények.

• Ha az eredmény negatív: Ez azt jelenti, hogy Ön egyik tesztelt betegségnek sem hordozza. Ez nagyon jó hír. Nincs más tennivaló.
• Ha csak az egyik partner hordozó: Ha mindkettőjüket tesztelik, és csak az egyikük hordozó, gyermeke nem áll fenn a betegség kialakulásának kockázata. Azonban 50% az esélye annak, hogy a gyermek is hordozó lesz. Ez azt jelenti, hogy a gyermek a jövőben átadhatja a gént a saját gyermekének.
• Ha mindkét partner hordozó: Itt kell a leginkább aggódnunk. Ha mindketten ugyanazon betegség hordozói, akkor minden terhességnél 25%, azaz egynegyede van annak a kockázata, hogy a gyermeknél kialakul a betegség . Emellett 50% az esélye annak, hogy a gyermek hordozó, és 25% az esélye annak, hogy a gyermek nem betegszik meg.

Ha mindketten fuvarozók vagyunk, milyen lehetőségeink vannak?

Teljesen normális, ha szomorúnak és szorongónak érzed magad, amikor ilyen eredményt kapsz. De a legfontosabb, hogy tudd, nem vagy egyedül, és hogy több lehetőséged is van. Fontos, hogy mindezekről beszélj az orvosoddal .

Íme néhány fő lehetőség:

1. Donor petesejtek vagy sperma felhasználása: A betegséget nem hordozó személytől származó petesejtek vagy spermiumok felhasználhatók gyermek fogantatására.

2. Örökbefogadás: Egy másik jó lehetőség egy gyermek örökbefogadása.

3. Gyermektelenség: Egyes párok azért dönthetnek úgy, hogy nem vállalnak gyermeket, mert nem akarják vállalni ezt a kockázatot.

4. Beágyazódás előtti genetikai diagnosztika (PGD): Ezt IVF-technológiával végzik. Egyszerűen fogalmazva, az anya petesejtjeit és az apa spermiumait egy laboratóriumban egyesítik, hogy több embriót hozzanak létre. Ezután mindegyik embriót megvizsgálják, és csak az egészséges, a betegség génjét nem hordozó embriókat választják ki és ültetik be az anya méhébe.

5. Szűrés terhesség alatt: Néhány pár úgy dönt, hogy a terhesség korai hónapjaiban, egy normál terhesség után tesztelteti gyermekét. Ez segíthet megállapítani, hogy a babát érintette-e a betegség vagy sem.

Ilyen helyzetben genetikai tanácsadóhoz kell fordulni., ami azt jelenti, hogy nagyon fontos, hogy olyan tanácsadóhoz forduljon, aki speciális képzésben részesült a genetikai betegségek és tesztelés terén. Ő világosan el tudja magyarázni, hogy mely lehetőségek a legjobbak az Ön számára, és mit kell tennie a továbbiakban az eredményei alapján.