Gyermekének is vannak ezek a tünetei? Beszéljünk az ataxia-telangiektáziáról (AT)!

Gyakrabban botladozik a kicsi járás közben, mint a többi gyerek, vagy úgy tűnik, nehezen tartja meg az egyensúlyát? Előfordulnak-e apró, piros pókhálók a szeme fehérje vagy az arca körül? Ezek apró dolgok, amiket néha figyelmen kívül hagyunk, de egy ritka genetikai állapot, az ataxia-telangiektázia (AT) korai jelei lehetnek. Tehát, bár ez egy kicsit bonyolult téma, beszéljünk róla egyszerű módon, amit te is megérthetsz.

Mi is pontosan az az „ataxia-telangiektázia” (AT)?

Egyszerűen fogalmazva, az „ataxia-telangiektázia (AT), más néven „Louis-Bar szindróma”, egy nagyon ritka genetikai állapot , amely elsősorban az idegrendszerünket, az agyból, a gerincvelőből és az egész testből üzeneteket szállító idegek hálózatát, valamint az immunrendszert érinti, amely megvédi szervezetünket a betegségektől.

Ez egy „(neurodegeneratív)” állapot. Vagyis idővel az idegrendszerünk sejtjei fokozatosan gyengülnek, és működésük csökken. Képzeljük el úgy, mint egy gépet, amely korábban jól működött, fokozatosan elöregszik, az alkatrészek elkopnak és leállnak. Amikor ezek az idegsejtek gyengülnek, egy „(ataxia)” nevű állapot alakul ki, amelyben a test fiatal korban elveszíti az egyensúlyát, és a mozgások szabálytalanná válnak. Ezért nevezik így az „ataxiát”.

A másik fő tünet a teleangiektázia. Ekkor apró, vörös, fonalszerű erek jelennek meg a szemfehérjén, néha az arcon és a fülcimpán. Ezek általában fájdalommentesek, de a betegség jelei.

Kinél alakulhat ki ez az állapot?

Az „ataxia-telangiektáziát (AT)” gének megváltozása, azaz „génmutáció” okozza. Bárki örökölheti. De honnan lehet tudni? Ez a betegség csak akkor fordul elő, ha a gyermek az „ATM” gén mutált másolatát kapja mind az anyától, mind az apától. Az orvostudományban ezt „(autoszomális recesszív)” öröklődésnek nevezzük.

Képzeljük el, hogy mindkét szülőnek csak egy példánya van ebből a mutált génből. Ekkor nem mutatnak tüneteket, mivel a betegség kialakulásához a mutált gén két példányára van szükség. De a gén "hordozói" lesznek. Tehát egy olyan gyermek, akinek mindkét szülője hordozó, képes mindkét példányt megkapni ebből a mutált génből. Ha ez megtörténik, a gyermeknél kialakul az "AT" állapot. Az Egyesült Államok statisztikái szerint az ország lakosságának körülbelül 1%-a hordozza az "ATM" gén ezen mutált példányát.

Mennyire gyakori az `ataxia-telangiektázia (AT)`?

Ez egy nagyon ritka betegség . Világszerte a becslések szerint minden 40 000–100 000 emberből egynél fordul elő ez a betegség. Ez azt jelenti, hogy Srí Lankán is nagyon ritka.

Hogyan hat ez a betegség a gyermek testére?

Az ataxia-telangiektázia (AT) egy fokozatosan súlyosbodó betegség.Vagyis a tünetek idővel fokozódnak. Az „AT”-ben szenvedő gyermek általában 5 éves kora körül kezd tüneteket mutatni.

Az első megjelenő tünetek a mozgással kapcsolatos problémák.

• Járás közben olyan érzés, mintha összefonódnának a lábaim, és elveszítem az egyensúlyomat .
• A végtagok természetellenesen rángatóznak.
• Az izmok csak úgy rángatóznak.
• Amikor beszélek , a szavaim összekuszálódnak, és úgy érzem, nehezen tudok beszélni .

Ahogy gyermeke idősebb lesz és eléri a serdülőkort, szüksége lehet mozgássegítő eszközre, például kerekesszékre a közlekedéshez. Megértem, hogy ez nehéz lehet a szülők számára, de fontos, hogy tisztában legyenek ezzel a helyzettel.

Milyen tünetei vannak az „ataxia-telangiektázia” (AT)-nak?

Amint azt korábban említettük, a betegségnek két fő tünete van:

1. Mozgáskoordinációs nehézség (ataxia) : Járási nehézség, egyensúlyvesztés stb.

2. Kis vörös erek, amelyek a szemben és a bőrben jelennek meg (telangiektázia) : Ezek általában a szemfehérjében, az arc és a fülek területén láthatók.

Ezen túlmenően számos egyéb, mozgással kapcsolatos tünet is megfigyelhető az `AT` állapotban:

• Nehézség a járásban (ez az egyik fő tünet, amely először jelentkezik).
• Képtelenség a szemek oldalirányú mozgatására („okulomotoros apraxia”) vagy rendellenes szemmozgások („nystagmus”).
• Akaratlan, rángatózó mozgások (chorea).
• Izomrángás (mioklónus).
• Az idegfunkciók fokozatos elvesztése (neuropátia).
• Elmosódott beszéd : Sok gyermeknek nehézséget okoz a szavak helyes kiejtése és a megfelelő hangsúly használata a beszédében. Ennek eredményeként a beszédük nem hangzik „normálisnak”.
• Egyensúlyproblémák .
• Növekedési retardáció vagy endokrin rendszeri diszfunkció: Ezt az állapotot súlyosbíthatják a gyakori fertőzések és a növekedési hormonok változásai.

Az ataxia-telangiektázia (AT) egy olyan betegség, amely legyengíti az immunrendszert . Ez a gyengeség idővel fokozódik. A legyengült immunrendszer tünetei a következők:

• Krónikus tüdőfertőzések gyakori előfordulása.
• Állandó fáradtságérzet (fáradtság).
• Gyorsabban betegszik meg, mint mások.
• Gyakori fertőzések és a sebek lassú gyógyulása.
• Megnövekedett kockázata olyan rákos megbetegedések kialakulásának, mint a leukémia (vérképzőszervi rák) vagy a limfóma (nyirokcsomó-rák).
• Sugársugárzással (pl. röntgen) szembeni túlérzékenység.

Egy másik tünet az „alfa-fetoprotein” (AFP) nevű fehérje szintjének emelkedése a vérben. Az AFP-szint emelkedésének pontos oka nem ismert.

Mi okozza az ataxia-telangiektáziát (AT)?

Ezt a betegséget az „ATM” nevű gén mutációja okozza.

Most nézzük meg egyszerűen, hogy mik ezek a gének és kromoszómák. Képzeljünk el egy nagy könyvet, amiben minden utasítás benne van a testünk növekedéséhez. Ez a könyv a „DNS”. ​​A „DNS” könyv fejezeteit „géneknek” nevezik. Ez a „DNS” „kromoszómáknak” nevezett dolgokban tárolódik. Normális esetben egy embernek 46 kromoszómája van, amelyek 23 párban helyezkednek el. Az egyiket anyánktól, a másikat apánktól kapjuk, hogy létrehozzák ezeket a kromoszómapárokat.

Amikor a reproduktív szervek sejtjei kialakulnak, ezek a sejtek osztódnak és másolatokat készítenek magukról. Néha, mint amikor egy nyomtató elakad egy papírlapon, ezek a sejtek hibákat véthetnek a génjeikben, ezeket mutációknak nevezik. Az utasítások egyes másolatai pontosan úgy készülnek, ahogyan vannak, mások pedig helytelenül.

Ahogy korábban említettük, ez a mutált gén „autoszomális recesszív” módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mind az anya, mind az apa hordozza ezt a mutált „ATM” gént, és a gyermek akkor fog megbetegedni, ha mindketten öröklik a mutált gént. Ha csak az egyik szülőtől származik, a gyermek csak hordozó lesz, és nem mutat tüneteket.

Ez az „ATM” gén nagyon fontos. Mivel olyan fehérjéket termel, amelyek megmondják a szervezetnek, hogyan javítsa ki a sérült „DNS-ünket”. Az „ATM” fehérjék olyanok, mint a detektívek. Ők azok, akik megtalálják a sérült sejteket és „DNS”-fragmentumokat, és behozzák a javításukhoz szükséges „enzimeket”. Ennek a „DNS”-javító folyamatnak köszönhetően lapozhatók simán a testünk használati útmutatójának lapjai.

Az „ATM” fehérje azt üzeni az idegrendszerünknek és az immunrendszerünknek, hogy „Megfelelően kell működnöd.” Tehát, amikor mutáció van az „ATM” génben, az „ATM” fehérje funkciója idővel csökken. Ez azt jelenti, hogy a sejtek elveszítik a használati utasításuk részeit, és nem tudnak megfelelően működni. Ez az „ataxia-telangiektázia (AT)” tüneteinek fő oka. Érted?

Hogyan diagnosztizálják az „ataxia-telangiektáziát”?

Az orvos először megvizsgálja a tüneteit , majd képalkotó vizsgálatokat és vérvizsgálatokat végez a tüneteket okozó genetikai mutáció meghatározása érdekében. A diagnózis felállításához az orvos részletesen megvizsgálja gyermeke egészségi állapotát és családi kórtörténetét is. Ha AT gyanúja merül fel, fontos, hogy teljes körű kivizsgálás céljából immunológushoz forduljon.

Milyen vizsgálatokat használnak az „ataxia-telangiektázia” (AT) diagnosztizálására?

Számos teszt segíthet a betegség diagnosztizálásában:

• Genetikai vizsgálat : Ez egy vérvizsgálat, amely képes meghatározni a tüneteket okozó specifikus genetikai mutációt.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) : Az MRI-vizsgálat az agyról készít képeket, és az idegsejtek vagy a kisagysejtek gyengülésének (kisagyatrófia) jeleit keresi. Ez az ataxia súlyosbodásának jele.
• Kariotipizálás : Ez egy vérvizsgálat is. A kromoszómákat vizsgálja a genetikai állapotok azonosítása érdekében.
• Vérvizsgálatok : Vérvizsgálatokat végeznek az emelkedett alfa-fetoprotein (AFP) szint ellenőrzésére.

Sok országban újszülöttkori szűréseket alkalmaznak az ataxia-telangiektázia (AT) állapot kimutatására. Egyéb esetekben az orvosok általában kora gyermekkorban diagnosztizálják a betegséget.

Milyen kezelési módok vannak az ataxia-telangiektázia (AT) esetén?

Az „ataxia-telangiektázia (AT)” kezelése csak a tünetek enyhítésére szolgál . Erre a betegségre jelenleg nincs gyógymód . A kezelési lehetőségek egyénre szabottak, ami azt jelenti, hogy gyermekenként eltérőek lehetnek. Ezek a következők lehetnek:

• A telangiektázia, azaz a bőrön megjelenő érhálózat szabályozásához kerülje a túlzott napsugárzást .
• Ha rák alakul ki , kemoterápiát alkalmaznak.
• Fizioterápia az izmok erősítésére.
• Gammaglobulin injekciók beadása légúti fertőzések esetén.
• Immunoglobulin terápia fogadása a legyengült immunrendszer támogatására.
• Antibiotikumok szedése fertőzések kezelésére.
• Gyógyszerek, például diazepam szedése a beszédzavarok és az akaratlan izommozgások szabályozására.

Csökkenthetem gyermekemnél az „ataxia-telangiektázia (AT)” kialakulásának kockázatát?

Mivel az „ataxia-telangiektázia (AT)” egy genetikai mutáció eredménye, nincs mód a megelőzésére . Általánosságban azonban vannak dolgok, amelyeket megtehet a genetikai rendellenességgel született gyermek kockázatának csökkentése érdekében, például a dohányzás kerülése és a vegyi anyagoknak való kitettség elkerülése. Ha terhességet tervez, érdemes orvosával genetikai tanácsadásról beszélni, hogy megértse, mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke genetikai rendellenességgel, például „ataxia-telangiektáziával (AT)” születik.

Mire számíthatok, ha `AT`-s gyermekem lesz?

Az ataxia-telangiektázia (AT) egy olyan betegség, amely idővel súlyosbodik. Az enyhe tünetek, amelyek befolyásolják a gyermek mozgását, gyermekkorban jelentkeznek, a bőrben látható érhálózatokkal együtt. Ahogy a gyermek idősebb lesz, a sejtjei elveszítik a képességüket, hogy a használati utasításnak megfelelően működjenek. Ez azt jelenti, hogy a gyermek tünetei súlyosbodnak, és mire eléri a felnőttkort, gyakran kerekesszék használatára szorulhat.

Ennek az állapotnak az egyik tünete a legyengült immunrendszer, így még egy kisebb fertőzés is komoly hatással lehet a gyermek egészségére.

A legyengült immunrendszer növeli a rákos megbetegedések, például a leukémia vagy a limfóma kialakulásának kockázatát is. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek javítják az immunrendszer működését, és segíthetnek megőrizni gyermeke egészségét.

Az AT várható élettartama a tünetek súlyosságától függ. A betegségben szenvedők többsége azonban fiatal felnőttkorig él (körülbelül 30 évig, átlagosan 25 évig). A gyakori fertőzések korai kezelése és a rák megelőző szűrése segíthet meghosszabbítani a várható élettartamot.

Van gyógymód az ataxia-telangiektáziára (AT)?

Nem, az „ataxia-telangiektázia (AT)” egyelőre nem gyógyítható . A kezelések célja a tünetek enyhítése, a betegségben szenvedők életének megkönnyítése és az élet meghosszabbítása.

Hogyan gondoskodjak az AT-szindrómás gyermekemről?

Amikor kiderül, hogy gyermeke „ataxia-telangiektáziában (AT)” szenved, nehéz lehet megérteni a betegség teljes természetét, és pontosan tudni, hogyan segíthet gyermekén. Gyermeke orvosa a tüneteire szabott kezelési tervet fog készíteni, és készséggel válaszol minden kérdésére.

Orvosa azt is javasolhatja, hogy keressen fel egy genetikai tanácsadót . A genetikai tanácsadók genetikai szakértők. Segíthetnek családjának többet megtudni az ataxia-telangiektáziáról (AT), és segíthetnek gyermekének egy kényelmes, teljes életet élni. Segíthetnek abban is, hogy megbirkózzon a stresszel, amellyel gyermeke diagnózisának felállításakor szembesülhet.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Mivel az ataxia-telangiektázia (AT) az immunrendszert érinti, ha gyermeke fertőzés jeleit mutatja, azonnal orvoshoz kell fordulni kezelés céljából. A fertőzés jelei lehetnek:

• Bőr elszíneződése a fertőzött területen.
• Hidegrázás.
• Köhögés.
• Láz.
• Fájdalom vagy sérülés érzése a test egy részén vagy az egész testen.
• Duzzanat a test valahol.
• Légszomj.
• Hányás vagy hasmenés.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

• Fel kellene keresnem egy gyógytornászt, hogy javítsam a gyermekem izomerejét?
• Vannak-e mellékhatásai a gyermekem tüneteire felírt kezeléseknek?
• Ha a mutált gén hordozója vagyok, fennáll-e a kockázata annak, hogy ataxia-telangiektáziában (AT) szenvedő gyermekem lesz?

Gyermeke „ataxia-telangiektázia (AT)” diagnózisának megértése nagyon nehéz és stresszes élmény lehet Önnek, mint gondozónak. Orvosa azonban egy megfelelő kezelési tervet fog biztosítani, amely a gyermeke tüneteihez igazodik. A legfontosabb, hogy megadja gyermekének a szükséges szeretetet és támogatást egész életében. Ezenkívül figyeljen minden új tünet megjelenésére, gyorsan kezeltesse azokat, és próbálja meg a lehető leghosszabbra meghosszabbítani gyermeke életét.

## Fontos dolgok, amikre emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Az ataxia-telangiektázia (AT) egy ritka genetikai rendellenesség, amely mélyreható hatással lehet a gyermekre és családjára. Teljesen normális, ha félelmet és szorongást érzünk, amikor megtudjuk róla.

• Fontos felismerni a korai jeleket : Forduljon orvoshoz, ha változást észlel gyermeke járásmintájában, egyensúlyában, beszédnehézséget, vagy furcsa piros foltokat észlel a bőrén/szemén.
• Bár erre nincs gyógymód, a tünetek kezelhetők : a megfelelő kezelés és a támogató szolgáltatások segíthetnek javítani a gyermek életminőségét és meghosszabbítani az élettartamát.
• Vigyázzon az immunitására : Az AT-ben szenvedő gyermekeknél nagyobb a fertőzések kialakulásának kockázata. Ezért figyeljen a fertőzés jeleire, és azonnal kérjen kezelést.
• Nincs egyedül : Ön és gyermeke is megkaphatja a szükséges támogatást orvosoktól, genetikai tanácsadóktól és támogató csoportoktól.
• A szeretet és a támogatás a legfontosabb dolgok : A szereteted, a türelmed és a támogatásod a legértékesebb dolgok gyermeked számára ezen az úton.

Remélem, hogy ez az információ segített megérteni ezt a bonyolult állapotot. Ha további kérdései vannak, forduljon bizalommal orvoshoz.

` Ataxia-telangiektázia, AT, Louis-Bar szindróma, genetikai betegségek, idegrendszer, immunrendszer, mozgásszervi rendellenességek, ritka betegségek, gyermekbetegségek