Van gyermekének ilyen szokatlan agydaganata? Beszéljünk az AT/RT-ről (atipikus teratoid/rhabdoid tumor)

Szülőként az egyik legnehezebb és legszívszorítóbb hír, amit hallhatsz, az az, ha megtudod, hogy gyermeked rákos. Teljesen normális, ha félelmet, aggodalmat, sőt szomorúságot érzel, amikor egy ritka, súlyos rákról, például az AT/RT-ről (atipikus teratoid/rhabdoid tumor) hallasz. De fontos megjegyezni, hogy nem vagy egyedül ezen a nehéz úton. Gyermeked orvosi csapata minden lépésnél melletted áll.

Mi az AT/RT (atípusos teratoid/rhabdoid tumor)?

Egyszerűen fogalmazva, az AT/RT egy olyan rákfajta, amely nagyon gyorsan növekszik, és a központi idegrendszerben (KIR) kezdődik. Központi idegrendszerünket az agy és a gerincvelő alkotja. Ezek a rákos sejtek vagy az agyban, vagy a gerincvelőben kezdődnek. Az AT/RT-ben szenvedők körülbelül felénél a kisagyban vagy az agytörzsben kezdődik. Ez az állapot többnyire kisgyermekeket érint.

A tünetek hirtelen jelentkezhetnek. Először azt gondolhatja, hogy gyermekének enyhe betegsége van, például egy náthája. De ezek a tünetek idővel vagy rendszeres kezeléssel nem múlnak el. Ilyenkor az orvos vizsgálatokat rendel el, hogy kiderítse, mi baja valójában a gyermekének. Miután az AT/RT diagnózisát felállították, orvosa megbeszéli Önnel a gyermeke állapotának legjobb kezelési lehetőségeit.

Őszintén szólva, az ilyen típusú rák eredményei gyakran nem túl jók. Mivel nagyon gyorsan terjed, és néha nehéz teljesen eltávolítani. Ezért a gyermek várható élettartama lerövidülhet. Azonban nem mindenkinek van rossz kimenetele. A kutatók mindig új kezeléseket keresnek a gyermekek megmentésének esélyeinek növelése érdekében.

Teljesen normális, ha sok kérdés és bizonytalanság merül fel Önben, amikor rákot diagnosztizálnak, különösen egy ritka rákban, mint az AT/RT. De ne feledje, gyermeke orvosi csapata végig Önnel van ezen az úton. A család és a gondozók rengeteg támogatást kapnak.

Milyen típusú rák az AT/RT?

Az AT/RT egy nagyon ritka agydaganat, amely a központi idegrendszert (KIR), azaz az agyat és a gerincvelőt érinti.

Mennyire ritka ez?

Egy Egyesült Államokban végzett tanulmány szerint mindössze 470 ember él AT/RT-vel. Ez azt jelenti, hogy évente csak körülbelül 73 embernél diagnosztizálják a betegséget. Meglepő módon ebből a 73-ból csak 4 felnőtt. Így el lehet képzelni, mennyivel inkább a kisgyermekeket érinti, és milyen ritka.

Milyen tünetei vannak az AT/RT-nek?

Az AT/RT tünetei személyenként változhatnak. Olyan tényezőktől függenek, mint a gyermek életkora és a daganat helye. Ezek a tünetek azonban hirtelen jelentkezhetnek és gyorsan súlyosbodhatnak:

• Fejfájás:Ez különösen gyakori reggel. Néha hányás után elmúlik.
• Hányinger és hányás: Gyakori hányinger és hányás.
• Fáradtság: A gyermek állandóan fáradtnak érzi magát.
• Aktivitási szint változásai: Nem fut és játszik úgy, mint korábban, letargikus érzés.
• Nehézség a járásban, az egyensúly fenntartásában és a koordinációban: Úgy érzed, mintha egyensúlyban lennél járás közben, és nehéz megragadni a dolgokat.

Képzeld el, hogy a kicsi már néhány napja azzal ébred, hogy „Anya, fáj a fejem”, vagy hány. Túl lusta ahhoz, hogy elvégezze a házi feladatát, és úgy tűnik, állandóan álmos. Ha a gyermeked, aki korábban rohangált és játszott, most megpróbál egy helyben maradni, az is valami ilyesmire utalhat.

Kisbabáknál ez a daganat kissé nagyobbnak mutathatja a fejet. Idősebb gyermekeknél azonban ez már nem feltétlenül nyilvánvaló.

Mi okozza az AT/RT-t?

Az AT/RT fő oka két gén, az SMARCB1 vagy az SMARCA4 egyikének mutációja. Ezeket "tumorszupresszor géneknek" nevezik. Egyszerűen fogalmazva, ezek a gének egy olyan fehérjét termelnek, amely a szervezetünkben lévő sejtek sebességét és méretét szabályozza. Tehát, ha ezekben a génekben változás vagy hiba van, a sejtek gyorsan és kontrollálatlanul növekedni kezdenek. Ez az oka annak, hogy ezek a daganatok kialakulnak.

Ez genetikai eredetű dolog?

Igen, az AT/RT egyes esetei genetikai eredetűek lehetnek. Ez azt jelenti, hogy a rákot okozó csíravonal-mutáció öröklődhet a szülőktől a gyermeknek. A legtöbb esetben azonban nem örökletes. Ez azt jelenti, hogy a mutáció szórványosan előfordulhat egy gyermeknél, még akkor is, ha a családban korábban senki sem szenvedett a betegségben.

Ki van a leginkább veszélyeztetve?

Az AT/RT leggyakrabban a 3 év alatti gyermekeket érinti. Fontos azonban megjegyezni, hogy bármilyen korú gyermeknél, vagy felnőtteknél is kialakulhat.

Hogyan diagnosztizálják az AT/RT-t?

Az orvos fizikális vizsgálat, neurológiai vizsgálat és néhány egyéb speciális vizsgálat elvégzésével diagnosztizálja az AT/RT-t. Ezen kezdeti vizsgálatok során az orvos kikérdezi Önt gyermeke tüneteiről, korábbi kórtörténetéről, és arról, hogy a családjában előfordult-e már valakinek ez a betegség.

Ezenkívül a következő teszteket végzik:

• MRI (mágneses rezonancia képalkotás): Ez a vizsgálat részletes képeket készíthet az agyról és a gerincvelőről. Ez segíthet meghatározni a daganat pontos helyét és méretét.
• Lumbális punkció: Ez magában foglalja a gerincvelő körüli folyadék (cerebrospinális folyadék) kis mintájának vételét és vizsgálatát, hogy kiderüljön, terjedtek-e a rákos sejtek.
• Genetikai tesztelés:Ezt a tesztet azért végzik, hogy megállapítsák, vannak-e változások a korábban említett SMARCB1 vagy SMARCA4 génekben.
• Biopszia: Ez magában foglalja a daganat egy kis darabjának vételét és mikroszkóp alatti vizsgálatát a rák típusának megerősítésére.

Milyen kezelések vannak az AT/RT-re?

Gyermeke orvosa a következőket javasolhatja az AT/RT kezelésére:

Sebészet a daganat eltávolítására

Az idegsebész a lehető legnagyobb mértékben eltávolítja a daganatot a műtét során. A műtét után azonban kemoterápiára és sugárterápiára is szükség lehet a fennmaradó ráksejtek elpusztításához.

Kemoterápia

Ez egy olyan gyógyszertípus, amely elpusztítja a rákos sejteket, vagy megakadályozza azok osztódását. Néha ezt a gyógyszert szájon át, vénába vagy izomba adott injekcióként adják be (szisztémás kemoterápia). Egy másik módszer a gyógyszer közvetlenül a gerincvelő körüli folyadékba történő injekciózása (intrathekális kemoterápia).

Sugárterápia

Ez nagy energiájú röntgensugarakat használ a rákos sejtek elpusztítására vagy növekedésük megakadályozására. Egy gép ezeket a sugárnyalábokat pontosan a daganatra irányítja. A 3 év alatti gyermekek nagyon alacsony dózisú sugárterápiát kapnak, mivel az befolyásolhatja a növekedésüket és fejlődésüket.

Őssejt-transzplantáció

A nagy dózisú kemoterápia után őssejt-transzplantációt végeznek a gyermek szervezetéből elvesztett sejtek pótlására. A kemoterápia megkezdése előtt az orvosok őssejteket vesznek ki a gyermekből, és tárolják azokat. Majd a kemoterápia befejezése után a sejteket vénán keresztül (intravénásan) visszajuttatják a gyermekbe.

Célzott terápia

Ez egy új kezelés az AT/RT-re, amely jelenleg klinikai vizsgálatok alatt áll. Ebben bizonyos gyógyszerek úgy hatnak, hogy blokkolják a rákos sejtek növekedését és osztódását elősegítő bizonyos dolgokat.

Immunterápia

Ez egy jelenleg klinikai vizsgálatokban lévő kezelés az AT/RT esetében. Úgy fejti ki hatását, hogy segíti a gyermek saját immunrendszerét a rák elleni küzdelemben.

Palliatív ellátás

Ez a gyermek tüneteinek csökkentése, a fájdalom enyhítése, az állapot enyhítése és az életminőség javítása érdekében történik.

Fontos: Az orvos elvégzi ezeket a vizsgálatokat, és eldönti, hogy melyik kezelés a legmegfelelőbb gyermeke számára. Előfordulhat, hogy egynél több kezelést is alkalmaznak. Fontos, hogy a kezelés után továbbra is orvosi felügyelet alatt álljon, és vizsgálatokon vegyen részt. Így ellenőrizheti, hogy a kezelés sikeres-e, és hogy a rák kiújult-e.

Kik vannak a babád orvosi csapatában?

Az AT/RT kezelése során számos orvoshoz és egészségügyi szolgáltatóhoz fordulhat. Gyermeke orvosi csapata a következőket foglalhatja magában:

• Gyermekorvosok vagy családorvosok (háziorvosok)
• Idegsebészek
• Sugár onkológusok
• Neurológusok
• Genetikai tanácsadók

Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?

Igen, mellékhatások minden AT/RT kezelésnél előfordulhatnak. Gyermeke orvosa elmagyarázza Önnek, hogy mik ezek a mellékhatások, és mire kell figyelnie a kezelés során. Egyes mellékhatások azonnal jelentkezhetnek, míg mások csak hónapokkal később jelentkezhetnek. Ha bármilyen kérdése van, ne habozzon megkérdezni orvosát.

Mi az AT/RT kilátásai/prognózisa?

Az AT/RT egy nagyon agresszív, gyorsan terjedő rákfajta, és ha a kezelés nem teljesen gyógyítható, a gyermek élete gyorsan véget érhet. Ez azonban személyenként nagyban változik. Például, ha a daganat műtéttel teljesen eltávolítható, akkor van esély a gyógyulásra.

A kilátásokat számos tényező határozza meg:

• Gyermeked életkora.
• Genetikai öröklődés.
• Mennyire biztonságosan távolítható el a daganat műtéttel?
• Hogy a rák átterjedt-e a test más részeire.

Csak orvosa tudja a legpontosabb információkat adni gyermeke prognózisáról. Ha bármilyen kérdése van, forduljon gyermeke orvosi csapatához.

Mekkora a túlélési és gyógyulási arány az AT/RT esetében?

Mivel az AT/RT egy ilyen ritka rákfajta, nincs elegendő adat a túlélési és gyógyulási arányok pontos előrejelzéséhez. Gyermeke orvosa a legfrissebb információkkal tudja ellátni Önt gyermeke állapotával kapcsolatban.

Megelőzhető az AT/RT?

Sajnos jelenleg nincs mód az AT/RT megelőzésére. Ha újabb gyermeket szeretne, érdemes lehet genetikai tanácsadóval konzultálnia, hogy kiderítse, Önnek vagy partnerének van-e olyan genetikai mutációja, amely AT/RT-t okozhat, és mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke örökli azt.

Milyen kérdéseket kell feltenni a baba orvosának?

Normális, ha sok kérdés merül fel az emberben, miután megismerkedett az AT/RT-vel. Mindenképpen tegye fel gyermeke orvosának ezeket a kérdéseket:

• Hol van a daganat a gyermekem testén?
• Milyen kezelést ajánl?
• Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?
• Befolyásolja-e a kezelés a gyermekem növekedését és fejlődését?
• Mi a gyermekem prognózisa?

Végül a legfontosabb dolog (hazavihető üzenet)

„A gyermeke rákos.” Ezek a legnehezebb szavak, amiket egy szülő hallhat. Lehet, hogy aggódik amiatt, hogy mi fog történni ezután, gyermeke jövője miatt. Bár a rákkal sok bizonytalanság jár, ne feledje, hogy gyermeke orvosi csapata minden lépésnél Önnel van. Segítenek eligazodni a kezelésben, kezelni a tüneteket és gondoskodni gyermekéről egész életében. A kutatások folyamatosan új ismereteket szereznek az AT/RT-ről (atípusos teratoid/rhabdoid tumor), és új kezelési módokat találnak. Tehát soha ne adja fel a reményt.

` AT/RT, agydaganat, gyermekkori rák, rákos megbetegedések tünetei, rákkezelés, genetikai mutációk, idegrendszer