Képzelje el, hogy vérrögök képződnek a testében lévő apró erekben. Különösen a vesék ereiben. Amikor ezek a vérrögök elzárják a vér áramlását a vesékhez, súlyos problémák, például veseelégtelenség léphetnek fel. Ez történik az atípusos hemolitikus urémiás szindróma, vagy aHUS esetében. Bár erre az állapotra nincs gyógymód, a megfelelő kezeléssel jól kezelhető.
Mi a különbség a „tipikus” és az „atipikus” HUS között?
Ez az állapot, az úgynevezett aHUS, némileg eltér a szokásos „tipikus” HUS-tól. A tipikus HUS fő oka bizonyos típusú baktériumok, amelyek hasmenést okoznak, például bakteriális fertőzések, mint például az „(E. coli)” és a „(Shigella)”. Az aHUS oka azonban összetettebb.
Ez a betegség, az úgynevezett aHUS, bármely életkorban előfordulhat. Kisgyermekeknél egyformán érinti a fiúkat és a lányokat. Azonban az életkor előrehaladtával a nőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki ez a betegség. Ez azért van, mert a terhesség kiválthatja a betegség megjelenését. Ez egy nagyon ritka betegség. Bár nem ismert pontosan, hogy hány embernél fordul elő ez a betegség, egyes tanulmányok szerint az olyan országokban, mint az Egyesült Államok, egymillió emberből csak kettőnél fordul elő ez a betegség.
Mi okozza az aHUS-t?
A legtöbb aHUS-esetet a gének megváltozása, az úgynevezett génmutáció okozza. Azonban nem mindenkinél alakul ki a betegség, akinél fennáll a génmutáció. A tünetek megjelenéséhez egy kiváltó ok szükséges.
Egyszerűen fogalmazva, egy genetikailag hajlamos személynél kialakulhat a betegség, ha a következő dolgok valamelyike bekövetkezik:
- Terhesség
- Bizonyos fertőző állapotok
- Rák
- Néhány gyógyszer
- Szervátültetés
- Egyéb krónikus betegségek, például a „szisztémás szklerózis” vagy a „malignus magas vérnyomás”
De néha, az aHUS-betegek körülbelül felénél az orvosok nem találnak genetikai mutációt. Ezeket az eseteket „idiopátiásnak” nevezzük. Ez azt jelenti, hogy nem találnak okot. A kutatók úgy vélik, hogy az állapotot egy még azonosítatlan genetikai mutáció okozza.
Milyen tünetei vannak az aHUS-nak?
Az aHUS tünetei általában hirtelen jelentkeznek egy kiváltó ok után. Ezek a fellángolások enyhék vagy súlyosak lehetnek. Enyhe esetekben a vesék nem feltétlenül érintettek. Súlyos esetekben veseelégtelenséghez vezethetnek.
A korai szakaszban az alábbi tüneteket észlelheti:
- Extrém gyengeség és élettelenség
- Általános rossz közérzet
Ez egy progresszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a tünetek idővel rosszabbodnak, különösen, ha a betegséget nem ismerik fel időben. Bár az aHUS fő célpontjai a vesék, más szerveket, például az agyat, a májat, a tüdőt és a szívet is érinthetik az érrendszeri elzáródások.
| Gyakori szövődmények és tünetek |
|---|
| Hemolitikus anémia: A vörösvértestek gyorsabb pusztulása, mint ahogy termelődnek. |
| Trombocitopénia: A véralvadást segítő vérlemezkék számának csökkenése. |
| Vesekárosodás vagy -elégtelenség. |
| Magas vérnyomás. |
| Szívbetegség vagy szívroham. |
| Idegrendszeri tünetek, mint például fejfájás, kettős látás, az arc egyik oldalán zsibbadás és görcsrohamok. |
Hogyan diagnosztizálják az aHUS-t?
Ha a családban senki sem szenvedett korábban a betegségben, az aHUS diagnosztizálása kissé nehézkes lehet. Egy vesebetegségekre szakosodott orvos (nefrológus) vagy egy vérképző betegségekre szakosodott orvos (hematológus) a legalkalmasabb a diagnózis felállítására. Főként a következő három jelet fogják keresni:
1. Hemolitikus anémia
2. Csökkent vérlemezkeszám
3. Vesefunkciós problémák
Orvosa különféle vizsgálatokat rendelhet el ennek az állapotnak a megerősítésére.
| Teszt | Mit nézel? |
|---|---|
| Teljes vérkép (CBC) | A vörösvérsejt- és vérlemezkeszámát mérik. |
| Vesefunkciós teszt (eGFR) | A kreatinin nevű salakanyag szintjét mérik a vérben, hogy megállapítsák, mennyire jól működnek a vesék. |
| ADAMTS13 teszt | Ezt a tesztet azért végzik, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nincs-e TTP nevű állapota, amelynek tünetei hasonlóak az aHUS-hoz. Ha az ADAMTS13-szintje alacsony, akkor TTP-je van, nem aHUS-a. |
| Genetikai tesztelés | A génjeit tesztelik, hogy kiderítsék, vannak-e az aHUS-hoz kapcsolódó mutációk. Mivel azonban még nem azonosították az összes, a betegséggel összefüggő gént, ez a teszt nem mindig tudja megerősíteni a betegséget. |
Milyen kezelési lehetőségek vannak?
Az FDA kétféle gyógyszert hagyott jóvá az aHUS kezelésére.
- `Ekulizumab (Soliris)`
- `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`
Mindkét gyógyszer a „monoklonális antitestek” csoportjába tartozik. Egyszerűen fogalmazva, ezek speciális, laboratóriumban előállított fehérjék, amelyek úgy viselkednek, mint a szervezetünkben természetesen termelődő antitestek. Ezek a gyógyszerek növelhetik a vérlemezkék és a vörösvértestek számát a vérben. Ha ezt a kezelést a betegség korai szakaszában kezdik, akár a vesekárosodást is visszafordíthatja.
Ezeket a gyógyszereket injekció formájában adják be. Azonban mellékhatásokat okozhatnak, például fejfájást, lázat, hányingert és izomfájdalmakat. Ezekről orvosa tájékoztatni fogja Önt.
Fontos: Mivel ezek a gyógyszerek a komplementgátlóknak nevezett gyógyszerek osztályába tartoznak, fennáll a meningococcus nevű bakteriális fertőzés kialakulásának kockázata. Ezért az orvosok azt javasolják, hogy az ilyen kezeléseket szedő emberek megkapják a megfelelő oltásokat és esetleg antibiotikumokat.
Ezenkívül a plazmaterápiát is alkalmazzák a tünetek kezelésére. Ennek során a beteg egészséges személytől vett plazmát kap, vagy a plazmát a beteg véréből távolítják el, és egészséges plazmával helyettesítik.
Ha a vesék nem reagálnak ezekre a kezelésekre, veseátültetésre vagy dialízisre lehet szükség.
Olyan helyzetek, amikor azonnal kórházba kell menni
Ha a következő súlyos tünetek jelentkeznek, azonnal forduljon a legközelebbi kórház sürgősségi osztályához (ETU).
- Nagyon alacsony vizeletmennyiség.
- Zavartság vagy a mentális tisztaság elvesztése.
- A test súlyos duzzanata.
- Légzési nehézség.
Hogyan őrizzük meg a mentális egészségünket, miközben együtt élünk a betegséggel?
Gyakori, hogy stresszesnek és szorongásosnak érezzük magunkat egy krónikus betegség, például az aHUS esetén. Minél súlyosabb a betegség és minél több tünete van, annál nagyobb hatással van a mentális egészségünkre. De nem kell ezzel egyedül szembenéznünk.
- Beszélj a családoddal és a barátaiddal: Gondolataid és érzéseid megosztása egy megbízható személlyel nagy megkönnyebbülést hozhat.
- Beszéljen orvosokkal és tanácsadókkal: Beszéljen erről orvosával. Szükség esetén mentálhigiénés tanácsadóhoz utalhatja Önt.
- Gondoljon az általános egészségi állapotára: Aludjon eleget. Keressen módokat a stressz csökkentésére. Fogyasszon olyan étrendet, amely jót tesz a veséinek. Mozogjon, ha tud. A fizikai egészség segít a mentális egészség megőrzésében is.
Bár ez egy életen át tartó állapot, korai diagnózissal, megfelelő kezeléssel és az orvosi tanácsok betartásával kezelheti a betegség hatásait, és normális életet élhet. Ezért tartsa a kapcsolatot orvosával, és kövesse a kezelési tervét.
Otthoni üzenet
- Az aHUS egy ritka, súlyos állapot, amelyet a vesék és más szervek kis ereiben kialakuló vérrögök okoznak.
- Ez gyakran genetikai hajlam és olyan kiváltó okok kombinációjának köszönhető, mint a terhesség vagy a fertőzés.
- A fő tünetek a vérszegénység, az alacsony vérlemezkeszám és a károsodott vesefunkció.
- A korai diagnózis és kezelés számos szövődményt megelőzhet, beleértve a vesekárosodást is.
- Bár ez egy életen át tartó állapot, megfelelő kezeléssel és orvosi felügyelettel jól kezelhető.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet