Vannak-e a családodban olyanok, akiknél jelentkeznek ezek a tünetek? Beszéljünk a Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindrómáról (BRRS)

Ma egy ritka, de nagyon fontos állapotról fogunk beszélni. Banyan-Riley-Ruvalcaba szindrómának, vagy röviden „BRRS-nek” hívják. Ez egy genetikai állapot. Vagyis a testünkben lévő gének apró változása okozza. Ez az állapot növeli a rendellenes csomók („daganatok”) kialakulásának kockázatát a test különböző részein. Ne aggódjon, értsük meg egyszerűen.

Mi a Banyan-Riley-Ruvalcaba szindróma (BRRS)?

Egyszerűen fogalmazva, a „(BRRS)” egy genetikai állapot . A „(PTEN hamartoma tumor szindróma (PHTS))” nevű betegségcsoportba tartozik. Talán hallott már a „(Cowden-szindrómáról)” is, amely szintén ebbe a „(PHTS)” kategóriába tartozik.

Ezt a „(BRRS)” állapotot általában a szervezetünkben található „(PTEN)” nevű gén változása vagy mutációja okozza. Ez a „(PTEN)” gén szabályozza sejtjeink növekedését, különösen a daganatok növekedését szabályozó fehérjék termelését. Mivel a „(PTEN)” gén a „(BRRS)”-ben szenvedő személyben nem működik megfelelően, a sejtek kontrollálatlanul növekedhetnek. Ez növeli a hamartómák , valamint más rákos és nem rákos daganatok kialakulásának kockázatát. Ezenkívül számos ráktípus kialakulásának kockázata is megnő.

Ezenkívül előfordulhat megnövekedett születési súly, az átlagosnál nagyobb fejméret (makrokefália), férfi nemi szervek, valamint különféle fejlődési és intellektuális késések.

Milyen más neveket használnak a `(BRRS)` kifejezésre?

Ennek az állapotnak számos más neve is van. Lehet, hogy már hallott egyet ezek közül:

• Riley-Smith-szindróma
• Ruvalcaba-Myhre szindróma
• Ruvalcaba-Myhre-Smith szindróma
• Bannayan-Zonana szindróma

Mennyire gyakori ez a `(BRRS)` állapot?

Nehéz pontosan megmondani, hogy mennyire gyakori ez az állapot, mivel a tünetek személyenként nagyon eltérőek. Néhány tünet nagyon enyhén kifejezett. A legtöbb kutató azonban úgy véli, hogy ez egy nagyon ritka állapot .

Milyen tünetei vannak a `(BRRS)`-nek?

A Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma tünetei nagyon változatosak. Egyes embereknél ezek közül a tünetek közül sok jelentkezhet, míg másoknak csak néhány. Vessünk egy pillantást a főbb tünetekre, amelyek megfigyelhetők:

• Magas születési súly és magasság jellemzi.
• A normálisnál nagyobb fej (makrocephalia).
• Foltok (pigmentált maculák) megjelenése fiúk nemi szervében.
• Izomtónus hiánya (hipotónia). Képzelje el, hogy amikor felvesz egy csecsemőt, a végtagok kissé lazák.
• Beszéd- és/vagy motoros készségek fejlesztéseFejlődési késések.
• Ez az értelmi fogyatékossággal élők (BRRS) körülbelül 50%-át érintheti.
• Autizmus spektrumzavar (`(Autizmus spektrumzavar)`) - Megállapították, hogy az autista gyermekek körülbelül 20%-ánál mutáció van a `(PTEN)` génben.
• Izomgyengeség .
• A hamartómák nem rákos, rendellenes sejt- és szövetnövekedések a belekben.
• Hiperflexibilis ízületek .
• Epilepsziaszerű rohamok (`(görcsrohamok)`).
• Pectus excavatum - Ez egy olyan állapot, amelyben a mellkascsont középső része befelé süllyed.
• Gerincferdülés .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - A bőr sötétedése a test redőiben és olyan területeken, mint a könyök, a nyak stb.
• Zsíros daganatok (lipómák), amelyek a bőr alatt fejlődnek ki.
• Nem rákos csomók, amelyek zsírból és erekből állnak (angiolipómák).
• Anyajegy-szerű foltok (hemangiómák), amelyek a bőr alatti extra erek felhalmozódásából alakulnak ki.

Ne feledd, nem mindenki rendelkezik ezekkel a tulajdonságokkal. Néhány embernek csak némelyike ​​van meg közülük.

Mik a `(BRRS)` okai?

Ennek a „(BRRS)” állapotnak két fő oka van:

1. Mutáció a `(PTEN)` génben. (Ez a leggyakoribb ok.)

2. A genetikai anyag jelentős deléciója , amely magában foglalja a `(PTEN)` gén egészét vagy egy részét. (Ez az esetek körülbelül 10%-ában fordul elő.)

Ahogy korábban már említettük, a PTEN gén egy olyan fehérjét termel, amely a daganatok növekedését szabályozza. Ha ez a gén hiányzik vagy nem működik megfelelően, a sejtek kontrollálatlanul osztódni kezdenek. Ez hamartómákat és más rákos és nem rákos daganatokat eredményez.

A szakértők azonban még mindig nem tudják pontosan, hogy a PTEN gén mutációi hogyan okozzák a BRRS egyéb tüneteit, például a makrocephaliát (nagy fej), az izom- és csontrendellenességeket, valamint a fejlődési és intellektuális késéseket.

A `(BRRS)` generációról generációra öröklődik?

Igen, a szülők örökíthetik a `(BRRS)` betegséget gyermekeiknek. Ezt `(autoszomális domináns öröklődésnek )` nevezik. Egyszerűen fogalmazva, ha bármelyik szülőnél egy példány van a mutált `(PTEN)` génből, a gyermekük 50% esélyt kap a betegség öröklésére.

Hogyan azonosítható a `(BRRS)`?

Ha az orvos BRRS-re gyanakszik, valószínűleg genetikai vizsgálatot fog rendelni a PTEN gén kimutatására.Genetikai vizsgálat ajánlott. Ez egy génszekvenálásnak nevezett folyamat. Ez azt jelenti, hogy a gén minden részét megvizsgálják, hogy vannak-e változások vagy mutációk.

Ez a „(PTEN)” teszt nagyon pontos. Ha orvosa „(PTEN)” génmutációt talál, 100%-os bizonyossággal megerősítheti, hogy Önnek „(BRRS)” szindrómája van. Azonban a „(BRRS)” tüneteket mutató embereknek csak 60% -ánál mutatható ki génmutáció. Ez azt jelenti, hogy a „(BRRS)” tüneteket mutató emberek körülbelül 40%-ánál normális teszteredmények lehetnek. Ha érdekli a „(PTEN)” tesztelése, beszéljen orvosával.

Hogyan kezelik a `(BRRS)`-t?

A „(BRRS)”-nek nincs specifikus kezelése. Ehelyett a Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma kezelése az Ön egyedi tüneteinek és jeleinek kezelését foglalja magában.

A BRRS-ben szenvedőknek rendszeres szűrővizsgálatokon kell részt venniük a különböző ráktípusok kimutatására, függetlenül attól, hogy vannak-e tüneteik vagy sem. Az orvosok azt javasolják, hogy a PTEN génmutációval diagnosztizált személyek kövessék a Cowden-szindróma szűrésére vonatkozó irányelveket. Ez magában foglalja a következő rákos megbetegedések szűrését:

• Mellrák
• Méhrák
• Pajzsmirigyrák
• Veserák

A genetikai tanácsadás nagyon hasznos a BRRS-ben szenvedők számára. Azokat a családtagokat, akiknél nem jelentkeznek a BRRS tünetei, szintén tesztelni kell a PTEN génre, hogy megállapítsák, nekik is követniük kell-e a rákszűrési irányelveket.

Megfigyelési irányelvek a `(BRRS)`-hez

Minden egyes ráktípusra vonatkozóan külön megfigyelési irányelvek vonatkoznak, beleértve a tesztelés megkezdésének időpontját is. Nem minden ráktípus vizsgálatát kezdik meg a diagnózis felállításakor – ez a személy életkorától függ.

18 év alatti gyermekek számára az orvosok a következőket javasolhatják:

• 7 éves kortól éves pajzsmirigy ultrahangvizsgálat .
• Évente fizikális vizsgálat bőrvizsgálattal együtt.
• Neurológiai fejlődési értékelés .
• Az intesztinális hamartómák korai felismeréséhez éves hemoglobin-teszt szükséges.

Megelőzhető a BRRS?

Nem, a BRRS nem előzhető meg. Ez egy genetikai állapot, amelyet génmutáció okoz. A BRRS-ben szenvedők genetikai tanácsadásban részesülhetnek. Ez segíthet nekik abban, hogy megalapozott döntéseket hozzanak az egészségügyi ellátással és a gyermekvállalással kapcsolatban.

Mire számíthatok, ha `(BRRS)`-em van?

A BRRS-ben szenvedők prognózisa személyenként nagymértékben változik. Egyes embereknél kevés tünet és jel jelentkezhet - másoknál kevés vagy semmilyen tünet nem jelentkezhet. Számos kezelési lehetőség áll rendelkezésre a BRRS-ben szenvedők számára, amelyek segíthetnek javítani életminőségüket. Ilyen például a fizikoterápia és a logopédia .

Ahogy korábban említettük, a „(BRRS) szindrómában” szenvedőket rendszeresen szűrni kell a különböző ráktípusokra. Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy mikor kell elkezdenie a szűrést, és milyen gyakran kell elvégeztetnie.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma és a várható élettartam

A kutatók még nem határozták meg a BRRS-ben szenvedők átlagos várható élettartamát. Valójában nincs bizonyíték arra, hogy a BRRS-ben szenvedők rövidebb várható élettartammal rendelkeznének. A BRRS-ben szenvedők azonban fokozottan ki vannak téve bizonyos típusú rákok kialakulásának kockázatának fiatal korban. Emiatt egyes embereknél a rák miatt rövidebb lehet a várható élettartam.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha közeli családtagjai (például testvérei, szülei vagy gyermekei) `(BRRS)`-ben szenvednek, kérdezze meg orvosát a `(PTEN)` genetikai vizsgálatról. A `(PTEN)` vizsgálattal kiderítheti, hogy van-e Önnek `(PTEN)` génmutációja, és hogy rendszeresen szűrésre kell-e járnia bizonyos rákos megbetegedések esetén.

Ha Önnek vagy gyermekének BRRS-t diagnosztizálnak, orvosa együttműködik Önnel a tünetek kezelésében és az életminőség javításában. Azt is megmondja, hogy milyen gyakran kell rákszűrésen részt vennie.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Ha Önnek vagy egy szeretett személyének BRRS-t diagnosztizáltak, íme néhány kérdés, amit feltehet orvosának:

• Kimutatható-e bennem vagy a gyermekemben a `(PTEN)` génmutáció?
• Vannak-e bármilyen nyilvánvaló tünetek és jelek?
• Érdemes lenne genetikai vizsgálatot csináltatnom?
• A közvetlen családtagjaimnak is genetikai vizsgálaton kell átesniük?
• Hogyan befolyásolja ez a családtervezést?
• Milyen kezelési vagy kezelési lehetőségeket javasol?
• Milyen gyakran kell rákszűrésen részt vennem?

Otthoni üzenet

A Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma (BRRS) egy ritka genetikai állapot, amelyet a PTEN gén mutációja okoz. A tünetek nagymértékben változhatnak, és enyhétől a súlyosig terjedhetnek. A BRRS-re nincs specifikus kezelés, de a fő kezelés a tünetek kezelése. Fontos, hogy a BRRS-ben szenvedők rendszeresen szűrővizsgálatokon vegyenek részt bizonyos típusú rákok, többek között az emlő-, méh-, pajzsmirigy- és veserák esetén.

Egy tanácsadóval vagy szociális munkással való beszélgetés nagyon hasznos lehet az ilyen diagnózissal járó érzelmek feldolgozásában. Csatlakozhatsz egy helyi vagy online támogató csoporthoz is, hogy találkozz másokkal, akik hasonló tapasztalatokon mentek keresztül. Ne aggódj, nem vagy egyedül. Megfelelő orvosi tanácsadással és támogatással kezelheted ezt az állapotot, és jó életet élhetsz.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma, BRRS, PTEN gén, hamartoma, genetikai rendellenesség, rákkockázat, makrocephalia, fejlődési késés, genetikai betegség, rákkockázat, fejlődési késés