Nem lélegzik a babád? Lehet, hogy Pompe-kórról van szó?

A kicsi ernyedtnek és letargikusnak érzi magát? Csak ül ott, és nem mozdul, mint a vele egykorú babák? Vagy egy kicsit idősebb gyermeknek nehezen megy a járás, futás vagy ugrás? Teljesen normális, ha egy anya vagy apa nagyon megijed, amikor ilyesmit lát. De ezek a dolgok nem mindig normálisak. Ma egy ritka, izomgyengeséget okozó állapotról beszélünk, amely hazánkban nem túl ismert. Ez a Pompe-kór.

Egyszerűen fogalmazva, mi is a Pompe-kór?

A Pompe-kór egy genetikai eredetű betegség , amely egy glikogénnek nevezett komplex cukor felhalmozódását okozza a szervezetünk sejtjeiben. A glikogéntárolási betegségeknek nevezett betegségek csoportjába tartozik.

Rendben, most értsük meg ezt egy kicsit egyszerűbben. A testünkben van egy savas alfa-glükozidáz nevű enzim, röviden GAA . Ennek az enzimnek a fő funkciója, hogy lebontsa a korábban említett glikogénnek nevezett komplex cukrot, és egyszerű cukorrá, glükózzá alakítsa, ami segít a szervezetünknek a szükséges energia előállításában.

Egy Pompe-kórban szenvedő személynél a szervezet nem termeli ezt a GAA enzimet, vagy nagyon keveset. Mi történik ilyenkor? Mivel a glikogén lebontása nem lehetséges, lassan elkezd felhalmozódni a sejtjeinkben.

Sejtjeinkben apró organellumok, úgynevezett lizoszómák találhatók. Ezek olyanok, amelyek hulladék-újrahasznosító központokként működnek. A GAA enzimnek ezekben a lizoszómákban kellene működnie. Amikor az enzim hiányzik, a glikogén felhalmozódik a lizoszómákban, károsítva azokat, és végül az egész sejtet. Ez a károsodás leggyakrabban a szívizmokat és a vázizmainkat érinti. Ezért jelennek meg olyan tünetek, mint az izomgyengeség.

Ez a betegség más néven is ismert:

• Savas maltáz hiány
• II-es típusú glikogéntárolási betegség (GSD2)

Melyek ennek a betegségnek a főbb típusai?

A Pompe-kór két fő típusra osztható a kezdet kora és a tünetek súlyossága alapján. A két típus közötti különbség megértése érdekében nézzük meg ezt a táblázatot .

Milyen lehetséges tünetei lehetnek a Pompe-kórnak?

A tünetek a betegség típusától függően változnak.

Csecsemőkorban kezdődő tünetek

Ebben a típusban a baba születéskor nem mutathat semmilyen tünetet, de ezek a tünetek néhány hónapon belül megjelennek.

• Hipotónia: Ez a fő tünet. A baba teste elernyed, és úgy érzi magát, mint egy rongybaba. Nehéz megtartani a fejét vagy átfordulni.
• Kardiomegalia: A szív megnagyobbodik a glikogén felhalmozódása miatt a szívizomban.
• Megnagyobbodott máj (hepatomegalia)
• Megnagyobbodott nyelv (Macroglossia)
• Súlygyarapodás és növekedési problémák: A baba nem hízik, és fejlődése satnya.
• Légzési nehézség: A mellkasi izmok gyengülése megnehezíti a légzést.
• Evés és ivás nehézsége: Nehézség a szopásban és a nyelésben, ami problémákat okozhat például a tejfogyasztásnál.
• Gyakori légúti fertőzések (köhögés, megfázás).
• Halláskárosodás.

Késői tünetek

Ezek a tünetek enyhék és lassan alakulnak ki, de idővel súlyosbodhatnak.

• A lábak és a törzs izmainak fokozatos gyengülése.
• Nehézségek a járásban és gyakori esések.
• Nagy területen jelentkező izomfájdalom.
• Képtelenség a testmozgásra.
• Gyakori légúti fertőzések.
• Fáradtság esetén jelentkező légzési nehézség (dyspnoe).
• Reggeli fejfájás: Ez az éjszakai szabálytalan légzés tünete lehet.
• Túlzott fáradtság és álmosság a nap folyamán.
• Fogyás.
• Nyelési nehézség (diszfágia).
• Szabálytalan szívverés (aritmia).
• Halláskárosodás.

Miért fordul elő ez a betegség? Mi az oka?

Ez egy teljesen genetikai eredetű betegség. A szervezetünkben van egy GAA nevű gén . Ez a gén irányítja a fent említett GAA enzim termelődését. A Pompe-kórt a GAA gén mutációja okozza. Ez a mutáció csökkenti vagy teljesen leállítja a GAA enzim termelődését.

Ez a betegség „autoszomális recesszív” módon öröklődik. Mit jelent ez?

Ha mindkét szülő hordozó, 25% az esélye annak, hogy a gyermeknél is kialakul a betegség, 50% annak, hogy a gyermek is hordozó lesz, és 25% annak, hogy a gyermek nem örököl hibás géneket, és egészséges lesz.

Hogyan diagnosztizálja egy orvos ezt a betegséget?

Amikor elviszed gyermekedet vagy magadat az orvoshoz, az első dolog, amit tesznek, egy fizikális vizsgálat, és megkérdezik a családod kórtörténetét. Ezután néhány vizsgálatot végeznek a diagnózis megerősítésére.

• Vérvizsgálatok:
• Kreatin-kináz szint mérése: Ez az enzim az izmok károsodásakor szabadul fel a vérbe. Ha a szintje emelkedett, az az izmok károsodására utalhat.
• GAA enzim aktivitás teszt: Ez a legspecifikusabb teszt . Vérmintát vesznek, és megmérik a GAA enzim aktivitását. Pompe-kór esetén ez az aktivitás nagyon alacsony.
• Genetikai vizsgálat: Ezt a tesztet azért végzik, hogy megerősítsék, vannak-e mutációk a GAA génben.
• Egyéb tesztek:
• Tüdőfunkciós tesztek: A légzőizmok gyengeségének mérése.
• Elektromiográfia (EMG): Az izmok elektromos aktivitásának mérése.
• Szívvizsgálatok: Az EKG és az echokardiográfia a szív állapotát ellenőrzi.
• Alvásvizsgálatok: Azonosítsa az alvás közbeni légzési problémákat.

Milyen kezelések vannak erre?

Bár a Pompe-kór nem gyógyítható teljesen, vannak olyan kezelések, amelyekkel csökkenthetők a tünetek és javítható az életminőség.

A fő kezelés az enzimpótló terápia (ERT) , amely a hiányzó GAA enzim genetikai módosítását és intravénás beadását jelenti sóoldattal.

• Alfa-alglükozidáz
• Avalglükozidáz alfa

Ezekkel a gyógyszerekkel,

• Csökkenti a megnagyobbodott szív méretét.
• Visszaállítja a szív működését.
• Javítja az izomerőt és -funkciót.
• Csökkenti a glikogén lerakódását a sejtekben.

Ezen ERT-kezelés mellett a betegnek támogató ellátásra is szüksége van.Az ellátás is elengedhetetlen. Ehhez különféle szakorvosokból és terapeutákból álló csapat dolgozik együtt.

• Gyógytornászok: Gyakorlatokat végeznek az izmok erősítésére és a mozgás javítására.
• Foglalkozásterapeuták: Segítenek az embereknek önállóan elvégezni a napi feladatokat.
• Légzésterapeuták: Légzési problémákat kezelnek.
• Kardiológusok
• Neurológusok

A betegség súlyosságától függően a betegnek szüksége lehet olyan dolgokra, mint a gépi lélegeztetés vagy a tápláló szonda .

Emellett a tudósok olyan modern kezeléseket is kutatnak, mint a génterápia , amelynek célja, hogy a szervezet maga termelje a GAA enzimet a sérült gén egészséges génnel való helyettesítésével.

Mit tehet Ön vagy gyermeke, ha ebben a betegségben szenved?

Ha a legkisebb gyanúja is felmerül, hogy Önnek vagy gyermekének ezek a tünetek jelentkeznek, kérjük, ne vesztegesse az időt, és azonnal forduljon orvoshoz. Minél előbb diagnosztizálják a betegséget és megkezdik a kezelést, annál jobb lehet a beteg életminősége.

Nem könnyű megbirkózni egy ilyen állapottal. Ezért fontos, hogy segítséget kérjünk egy pszichológustól. Nagy erőt jelenthet, ha más, hasonló betegségben szenvedő emberekkel és családjaikkal együtt támogató csoportokba csatlakozunk. Az egyetlen nagyszerű dolog az, ha úgy érezzük, hogy nem vagyunk egyedül.

Szükséged van pihenésre és mentális jólétre is, hogy gondoskodhass a babádról. Ezt ne felejtsd el.

Tegyen fel orvosának ilyen kérdéseket:

• Milyen típusú Pompe-kórja van a gyermekemnek?
• Milyen más szakemberekhez kell fordulnunk?
• Mit tehetek, hogy a gyermekem jól érezze magát?
• Jó ötlet más családtagokon is genetikai vizsgálatot végeztetni?
• Hogyan kaphatok segítséget, hogy mentálisan erős maradjak ezzel a betegséggel?