Mi a Batten-kór? Amit tudnia kell gyermekéről

Néha nagyon félünk, amikor azt látjuk, hogy a kicsiket betegségek érik, nem igaz? Főleg, ha nem sokat tudunk az adott betegségről. Ma egy ritka állapotról fogunk beszélni, amelyről szülőkként tudnunk kell. Ezt Batten-kórnak hívják.

Egyszerűen fogalmazva, a Batten-kór egy genetikai állapotcsoport, amely a salakanyagok felhalmozódását okozza gyermekeink agysejtjeiben. Csakúgy, mint a szemét, ami felhalmozódik otthonunkban, ha nem visszük ki időben, ez történik az agysejtekkel is. Ez a salakanyag károsítja az agysejtek szerkezetét és működését, amit az orvosok neurodegenerációnak neveznek. Végül ezek a sejtek elpusztulnak. Ez egy nagyon szomorú helyzet, mert a Batten-kór halálos.

Orvosa ezt a betegséget „neuronális ceroid lipofuscinosisnak (NCL)” is nevezheti. Ez az orvosi neve.

Vannak olyan gyakori tünetek, amelyek a Batten-kór minden típusára jellemzőek. Például görcsrohamok, fokozatos látásvesztés, valamint a gyermek gondolkodásának és érvelésének megváltozása (kognitív problémák). Ezek a tünetek csecsemőkorban, kisgyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődhetnek. Ezek a tünetek az életkorral általában súlyosbodnak.

Erre még nincs teljes gyógymód, ezért az orvosok megpróbálják kontrollálni a tüneteket és a lehető legjobb életminőséget biztosítani a gyermeknek.

Különböző típusú Batten-kórok léteznek?

Igen, jelenleg 14 ismert Batten-kór típus létezik. Ezeket a tünetek megjelenésének életkora szerint osztályozzák. Egyes gyermekek csecsemőkorban, mások késő csecsemőkorban, egyesek gyermekkorban, vagy akár a korai tizenéves években kezdenek tüneteket mutatni.

Ezen típusok neve a három betűvel, a „CLN”-nel kezdődik. Ez a „(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)” rövidítése. Ez az érintett gén neve. Ezután egy 1-től 14-ig terjedő számot adnak hozzá.

Ezek közül a leggyakoribb a „CLN3” nevű típus. Ezt „(fiatalkori Batten-betegségnek)” is nevezik. A „CLN3” tünetei általában 5 és 15 éves kor között kezdődnek.

Mennyire ritka ez a betegség?

Ez valójában egy nagyon ritka betegség. Az orvosok szerint egy olyan országban, mint Amerika, a betegség kialakulásának esélye körülbelül 3 a 100 000 újszülöttből. Ez azt jelenti, hogy Srí Lankán is nagyon ritka ez a betegség.

Milyen tünetei vannak a Batten-kórnak?

Ahogy korábban említettük, bár a Batten-kórnak különböző típusai vannak, a legtöbb esetben a tünetek közösek. Azonban az életkor, amelyben ezek a tünetek jelentkeznek, változhat. Az elsőként megjelenő tünetek a következők lehetnek:

• Fokozatosan csökkenő látásélesség.Lehet, hogy a gyermekednek nehézséget okoz a dolgok felismerése, vagy azt veszed észre, hogy folyamatosan nekiütközik valaminek.
• Hirtelen változások a gyermek viselkedésében és személyiségében. Makacsabbak lehetnek, mint korábban, könnyebben dühösek lesznek, vagy elveszíthetik az érdeklődésüket a dolgok iránt, amiket korábban élveztek.
• Egyensúlyvesztés és a végtagok irányításának nehézsége járás vagy futás közben (esetlenség). A gyermek úgy tűnhet, mintha folyamatosan esne.
• Görcsrohamok.

Ezeken kívül más tünetek is jelentkezhetnek. Ezek a következők:

• Csökkent gondolkodási, érvelési és megértési képesség (kognitív funkciók)
• Beszédzavar. Lassan kezdhetnek el beszélni, dadoghatnak, vagy ismételgethetik ugyanazokat a szavakat vagy kifejezéseket.
• Remegés, akaratlan izom-összehúzódások (tic, izomgörcsök), vagy a test egy részének hirtelen rángatózása (mioklónus).
• Nehézségek a múltbeli események felidézésében, például időskori emlékezetvesztés (demencia).
• Olyan dolgok látása vagy hallása, amelyek valójában nincsenek ott (hallucinációk), vagy a valóságtól elszakadt viselkedés (pszichózis).
• Alvási problémák. Előfordulhat, hogy nehezen alszik el, vagy gyakran ébred.
• Izommerevség és -ridegség, hajlítási és nyújtási nehézség (izomgörcs és -ridegség).
• Csökkent erő a karokban és a lábakban.
• Szívbetegségek, például szabálytalan szívverés (aritmia), előfordulhatnak, különösen fiataloknál és serdülőknél.

Képzeljük el, hogy a Batten-kóros gyerekek kezdetben ugyanúgy nőnek fel, mint más gyerekek. Átmennek minden fejlődési mérföldkőn, mint például az önálló mászás, járás, beszéd és evés. De aztán hirtelen ez a fejlődés megáll, és elfelejtik, és nem tudják megtenni, amit tanultak. Különösen azoknál a gyerekeknél romlik az állapot nagyon gyorsan, akiknek a tünetei fiatal korban jelentkeznek.

Miért fordul elő a Batten-kór? Mi az oka?

Egyszerűen fogalmazva, ezt a génjeinkben bekövetkező változás, egy génmutáció okozza. Ez a „CLN” gén felelős a sejtjeinkben felhalmozódó salakanyagok lebontásáért és eltávolításáért. Pont úgy, mint az a személy, aki kiviszi a szemetet a házunkból.

Tehát, amikor hiba vagy mutáció van ebben a „CLN” génben, a gyermek szervezete nem képes megfelelően eltávolítani ezt a sejtes salakanyagot. Ezután ez a salakanyag – lipidek, cukrok, fehérjék stb. – elkezd felhalmozódni a sejtekben. Ezen salakanyagok nagy része az agysejtekben halmozódik fel.

Amikor ezek a salakanyagok felhalmozódnak, a gyermek testének egyes részei nem működnek megfelelően. Különösen az idegrendszer nem tudja ellátni a feladatát a salakanyag-halom közepette. Ezért jelennek meg ezek az életveszélyes tünetek.

Ez egy örökletes betegség?

Igen, a Batten-kór...Örökletes anyagcserezavar. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy gyermeknél kialakuljon a betegség, mindkét szülőnek hordoznia kell a betegséget okozó génmutációt. A hordozók azt jelentik, hogy bár a szülőknél jelen van a mutáció, nem jelentkeznek tünetek, mivel csak egy példányuk van a génből.

Az orvostudományban ezt „autoszomális recesszív” öröklődésnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek csak akkor mutat tüneteket, ha a hibás gént mind az anyjától, mind az apjától örökli. Olyan ez, mintha egy lottószelvény mindkét oldala ugyanolyan lenne.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek ennek a betegségnek?

Ez valóban szomorú tény. A csecsemők, gyermekek és még a fiatal felnőttek is gyorsan meghalhatnak a Batten-kórban. A tünetek fokozatosan súlyosbodnak. Például egy gyermek, aki kezdetben enyhe látásvesztést mutat, végül teljesen megvakulhat. Emellett az izmok is legyengülhetnek, ami lehetetlenné teszi a járást, és végül bénulás léphet fel.

Az történik, hogy amikor a sejtek elpusztulnak, salakanyagok halmozódnak fel bennük, és ezek a sejtek nem tudják ellátni a feladatukat. Ez a gyermek belső szerveinek működését is befolyásolja. Amikor a szervek nem kapják meg a szükséges támogatást a sejtektől, súlyos állapotok, például szervelégtelenség alakulhat ki.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a Batten-kórt?

Ha az orvos Batten-kórra gyanakszik, először gondosan megvizsgálja a gyermekét. Azt is megkérdezi Öntől, hogy milyen tünetei vannak, és hogy a családjában volt-e már valaki hasonló állapotban. Ezután a következő vizsgálatokat végezheti el:

• Genetikai vizsgálat: Ez magában foglalja a gyermek véréből vagy nyálából kis mennyiségű mintát, amelyet laboratóriumba küldenek vizsgálatra. Ott a gyermek DNS-ében a korábban említett CLN gének esetleges változásait vagy mutációit keresik. Ez a genetikai teszt az egyetlen módja annak, hogy biztosan megerősítsék a Batten-betegség jelenlétét.
• Biopszia: Ebben a vizsgálatban az orvos egy kis darab szövetet vesz a gyermek bőréből, és mikroszkóp alatt vizsgálja. Ezután kereshet lipofuscinoknak nevezett anyagok (zsírokból és fehérjékből álló sárgásbarna lerakódások) rendellenes felhalmozódását a bőrsejtekben.
• Szemvizsgálat: A gyermek retinájának és látóidegének egészségének ellenőrzésére elektroretinográfiának (ERG) nevezett vizsgálatot végeznek. Ez azt méri, hogy a retina hogyan reagál a fényre.

Ezenkívül más vérvizsgálatokat és képalkotó vizsgálatokat is el lehet végezni, hogy kizárják a hasonló tüneteket okozó egyéb állapotokat.

Van erre kezelés?

Mint már említettük, a Batten-kórnak még mindig nincs teljes gyógymódja.Ezért a kezelést végző orvosok fő célja a tünetek kontrollálása, a gyermek megnyugtatása, valamint a szükséges támogatás biztosítása Önnek és családjának ebben a nehéz időszakban.

Ezt nem egyetlen orvos kezeli, hanem különböző területekről érkező szakemberekből álló csapat. Olyan dolgokat alkalmazhatnak, mint:

• Gyógyszerek: Például gyógyszerek adhatók a rohamok kezelésére vagy az olyan dolgok csökkentésére, mint a már említett hallucinációk.
• Fizioterápia és foglalkozásterápia: Ezek a kezelések segíthetnek csökkenteni az izommerevséget, segíteni a gyermeknek a lehető leghosszabb ideig önállóan végezni a dolgokat, és segíthetnek nekik járni.
• Mentálhigiénés tanácsadás és terápia: Egy ilyen diagnózis felállítása nagyon nehéz lehet mind a gyermek, mind a szülők számára. Ezért nagyon fontos a pszichológiai támogatás igénybevétele.

Képzeld el, amikor megtudod, hogy a gyermeked hamarosan meghal ebben a betegségben, milyen pszichológiai hatással lesz ez rád és a családodra? Ezért elengedhetetlen a pszichológiai tanácsadás ilyenkor. Vannak támogató csoportok is, ahol csatlakozhatsz másokhoz, akik hasonló tapasztalatokkal rendelkeztek. Sok erőt adhatnak neked.

Eközben a kutatók továbbra is új kezeléseket találnak a Batten-kórra. Új gyógyszereket, őssejt-transzplantációkat és génterápiát vizsgálnak, amely a hibás gént egy jóval helyettesíti. Orvosa javasolhatja, hogy gyermeke részt vegyen ezeknek a klinikai vizsgálatoknak az egyikében.

Amíg új kezelések nem állnak rendelkezésre, az orvosok inkább a tünetek kezelésére összpontosítanak.

Van jelenleg jóváhagyott kezelés?

Igen, jelenleg van egy gyógyszer, amelyet az Egyesült Államok FDA jóváhagyott a CLN2 típusú Batten-kórban szenvedő gyermekek számára. A neve Cerliponase alfa (Brineura®). Ez egy injekció, amelyet közvetlenül a gyermek agyát körülvevő folyadékba adnak be kéthetente. Ez a gyógyszer segíthet késleltetni a gyermek mozgásképességét (pl. kúszás, járás). Azonban más tüneteket nem szüntet meg.

Mi a prognózisa ennek a betegségnek?

Őszintén szólva, a Batten-kór kilátásai nem túl jók. Ahogy már említettük, halálos betegség. A tünetek hetek, hónapok vagy akár évek alatt fokozatosan súlyosbodnak. Végül a gyermek teljesen megvakulhat, képtelen lesz beszélni, járni, egyedül ülni vagy másokkal kommunikálni. A tünetek súlyosbodásának üteme gyermekenként változhat.

Megértem, mennyire megdöbbentő ilyesmit hallani. De amíg a gyermeked teste nem üzeni neki, hogy „most már fáradt vagyok”, hagyd, hogy amennyire csak lehet, élvezze a gyerekkorát, játsszon és csinálja azokat a dolgokat, amiket szeret. Ebben az időszakban a gyermekednek minden eddiginél nagyobb szüksége van a szeretetedre és a támogatásodra.

Rendszeresen orvoshoz kell járnia, és klinikákra kell járnia gyermeke tüneteinek kezelése érdekében. Ezért szorosan együtt kell működnie az orvosi csapattal. A kezelés során bármilyen kérdést feltehet nekik.

A gyermek támogatása mellett Önnek és családja többi tagjának is sok támogatásra van szüksége ebben az időszakban. Nagyon nehéz előre felkészülni egy gyermek elvesztésére, majd utána megbirkózni a gyásszal. Ez olyasmi, amit egyedül nem tudsz megtenni. Tehát, ha segítségre van szükséged ebben a nehéz időszakban, fordulj mentálhigiénés tanácsadóhoz vagy a családorvosodhoz. Érdemes lehet tanácsadást, családterápiát vagy egy támogató csoporthoz való csatlakozást fontolóra venni.

Mennyi egy Batten-kóros gyermek várható élettartama?

A Batten-kórban szenvedő gyermekek többsége megéri a korai felnőttkort. A gyermek várható élettartama azonban a betegség típusától és súlyosságától függően változik. Például azok a gyermekek, akiknél csecsemő- vagy kisgyermekkorban jelentkeznek tünetek, általában a tünetek megjelenése után körülbelül öt-hat évig élnek. Azonban egy olyan gyermek, akinél 10 éves kora körül jelentkeznek tünetek, akár a húszas évei elejéig is élhet. Egyszerűen fogalmazva, minél fiatalabb korban jelentkeznek a tünetek, annál rövidebb az élettartam.

Mi történik a Batten-kór végstádiumában?

A Batten-kór utolsó stádiuma olyan állapot , amelyben a gyermeknek a nap 24 órájában gondoskodásra van szüksége . Ezen a ponton a gyermek esetleg nem tud felkelni az ágyból vagy mozogni. Teljesen elveszítheti a látását, és az is lehet, hogy még beszélni sem tud veled.

Ez a Batten-kór legnehezebb szakasza. Az orvosok mindent megtesznek annak érdekében, hogy a gyermek a lehető legkényelmesebben és fájdalommentesebben éljen. Ebben az utolsó szakaszban a gyermek teste fokozatosan leáll.

Van mód ennek a betegségnek a megelőzésére?

Sajnos jelenleg nincs mód a Batten-kór megelőzésére. Ha azonban a családban valakinek vagy egy gyermekének van ilyen betegsége, és Ön újabb gyermeket vár, érdemes orvosával genetikai tanácsadásról beszélni. Egy genetikai teszt meg tudja állapítani, hogy Ön és partnere is hordozza-e a betegséget okozó gént. Az orvos ezután segíthet a gyermekvállalás megtervezésében.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha úgy gondolja, hogy gyermekénél Batten-kór tünetei jelentkeznek, azonnal forduljon orvoshoz. A korai felismerés bizonyos mértékig javíthatja gyermeke életminőségét.

Továbbá, ha a családjában valakinél előfordult ez a betegség, és családbővítést (gyermekvállalást) tervez, beszéljen orvosával a genetikai tanácsadásról.

Milyen fontos kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Amikor orvoshoz mész, érdemes feltenni magadnak ezeket a kérdéseket:

• Milyen típusú Batten-kórja van a gyermekemnek?
• Milyen kezelést ajánl?
• Vannak-e mellékhatásai ezeknek a kezeléseknek?
• Milyen tünetekre kell figyelnem, ahogy a gyermekem növekszik?
• Mi a prognózis?
• Vannak olyan támogató csoportok, amelyeket ajánlani tudtok?

Felnőttek is kaphatnak Batten-kórt?

Igen, bár nagyon ritkán, felnőtteknél is jelentkezhetnek a Batten-kór tünetei. Általában 30 éves kor körül jelentkezik. Ha felnőtteknél is kialakul a betegség, a tünetek gyakran nem olyan súlyosak. Ráadásul ezek a felnőttkorban megjelenő tünetek nem rövidítik le a várható élettartamot.

Végül, a legfontosabb dolog, amire emlékeznünk kell, az az, hogy

Egyetlen szülő sem akarja hallani, hogy gyermeke halálos beteg, és még a felnőttkora előtt meghal. Teljesen normális, ha ilyenkor sok csalódást, szomorúságot, haragot és frusztrációt érzünk. Ezeket az érzelmeket át lehet élni.

Nagyon hasznos lehet találkozni egy genetikai tanácsadóval, aki megismeri a Batten-kórt, mire számíthat, és hogyan segíthet Önnek és családjának eligazodni ezen a nehéz úton.

A legfontosabb, hogy ne feledd, nincs egyedül. Bár a Batten-kórnak nincs gyógymódja, a kutatók folyamatosan új kezeléseket találnak. Számos olyan gyógyszert vizsgálnak, amelyekkel kontrollálni lehet a tüneteket és javítani lehet a gyermek életminőségét.

Kérdezze meg orvosát olyan támogató csoportokról, ahol más szülők is átesnek ezen. Tapasztalatainak megosztása és másoktól való tanulás nagy erőt és vigaszt jelenthet ebben az időszakban.

Batten -kór, genetikai betegségek, idegrendszeri betegségek, gyermekbetegségek, NCL, tünetek