Önnek vagy gyermekének talasszémiája van? Beszéljünk a béta-talasszémiáról

Mindig fáradtnak és levertnek érzed magad? Néha azt hisszük, hogy ezek a dolgok normálisak, de mögöttük vérrel kapcsolatos betegség állhat. A béta-talasszémia egy olyan betegség, amely generációról generációra öröklődik a génjeinkben, de kezelhető. Sokan félnek és kételkednek ezzel kapcsolatban. Tehát ma beszéljünk erről világosan és egyszerűen.

Egyszerűen fogalmazva, mi a béta-talasszémia?

Nagyon egyszerű. A vérünkben vannak sejtek, úgynevezett vörösvértestek. Ezek a sejtek felelősek az oxigén testünk minden részébe történő szállításáért. Van egy speciális fehérje, amely segíti a vörösvértesteket ebben a feladatban megfelelően, a hemoglobin .

Egy béta-talasszémiában szenvedő személynél a szervezet nem termel elegendő hemoglobin nevű fehérjét. Mi történik ilyenkor? A vörösvértestek nem tudják megfelelően ellátni a feladatukat, és gyorsan elpusztulnak.

Amikor nincs elég egészséges vörösvérsejt, a szervezet nem kapja meg a szükséges oxigént. Ezt az állapotot vérszegénységnek nevezzük. A vérszegénység fáradtságot, gyengeséget és légszomjat okozhat. Ha ez az állapot továbbra is fennáll, a szervezetünkben fontos szerveket is károsíthat.

Melyek a béta-talasszémia főbb típusai?

A béta-talasszémia három fő típusa létezik, súlyosságuktól függően. Nagyon fontos ezt pontosan megérteni.

Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?

A tünetek személyenként változhatnak, attól függően, hogy milyen típusú talasszémia van, és milyen súlyos.

• A talasszémiában szenvedő személynek lehetnek tünetei.
• A thalassaemia intermedia és major betegek az alábbi tünetek közül egyet vagy többet tapasztalhatnak:
• Sápadt bőr: A bőr sápadtnak és elszíneződöttnek tűnik a vérhiány miatt.
• Extrém fáradtság és gyengeség: Levertség, állandó fáradtságérzet.
• Hasi puffadás: A has előredől olyan szervek megnagyobbodása miatt, mint a máj és a lép.
• Sötét színű vizelet: A vizelet sötét színűvé válik.
• Növekedési retardáció: A gyermekek fizikai fejlődése lassabban történik, mint más gyermekeknél.
• Arccsont-deformitások: Bizonyos súlyos esetekben az arccsontok alakjának megváltozása.
• Sárgaság: A bőr és a szemfehérje sárgulása .

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt a betegséget?

Ezt a betegséget leggyakrabban 6 és 12 éves kor között diagnosztizálják. Véletlenül is kimutatható, amikor vérszegénység tünetei miatt orvoshoz fordul, vagy más okból végzett rutinszerű vérvizsgálat során.

Előfordulhat, hogy vérszegénység esetén tévesen azt gondoljuk, hogy a vashiány az oka. Ha ilyenkor vastablettákat adunk be, az káros lehet egy talasszémiás beteg számára. Ezért nagyon fontos, hogy hematológushoz forduljunk a betegség helyes diagnosztizálása érdekében.

Mivel családi körben fordul elő, előfordulhat, hogy a családban vagy rokonokban talasszémiában szenvedők fordulnak elő. Ez a betegség gyakoribb olyan országokból származó embereknél, mint Ázsia, a Közel-Kelet, Olaszország és Görögország.

A betegség diagnosztizálására használt főbb vizsgálatok közül néhány a következő:

• Teljes vérkép (CBC): Ez ellenőrzi a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék számát, méretét és érését a vérben.
• Hemoglobin elektroforézis: Ezzel pontosan meghatározható, hogy milyen típusú hemoglobin van a vérben és milyen mennyiségben.
• Várandós anyák vizsgálatai: Ha egy várandós anya talasszémia-hordozó állapotban van, olyan vizsgálatokat lehet végezni, mint a korionboholy mintavétel (CVS) vagy az amniocentézis annak megállapítására, hogy a méhben lévő baba is érintett-e.

Milyen kezelések léteznek?

A kapott kezelés a talasszémia típusától és súlyosságától függ.

• Enyhe tünetekkel (Minor) rendelkezők számára: Előfordulhat, hogy nincs szükség kezelésre.
• Közepes állapotú emberek számára: Néha, például betegség vagy fertőzés esetén, vérátömlesztésre lehet szükség.
• Súlyos állapotban lévők (Major) számára: Mivel ezek az emberek súlyos vérszegénységben szenvednek, a rendszeres vérátömlesztés elengedhetetlen.

A gyakori véradás a vas szükségtelen felhalmozódásához vezethet a szervezetben. Ezt „vastúlterhelésnek” nevezik. Ez a felesleges vas felhalmozódhat olyan szervekben, mint a szív és a máj, és károsíthatja azokat. Ennek megelőzése érdekében kezelést alkalmaznak a felesleges vas eltávolítására a szervezetből. Ezt vas-kelátterápiának nevezik. Ezt tabletta vagy injekció formájában adják be.

Ezenkívül a következő kezelések alkalmazhatók az orvos utasítása szerint:

• Lép eltávolító műtét.
• Csontvelő-átültetés .
• Modern kezelések, mint például a génterápia .

Hogyan éljünk egészségesen talasszémiával?

Bár a talasszémiával való együttélés kihívást jelenthet, sok mindent megtehetsz, hogy gondoskodj magadról.

Amit tehetsz

• Egészséges táplálkozás: Fogyasszon több gyümölcsöt és zöldséget. Azonban kérdezze meg kezelőorvosát, hogy korlátoznia kell-e a vasban gazdag élelmiszerek (hús, hal, egyes zöldségek és vassal dúsított gabonafélék) fogyasztását.
• Rendszeres testmozgás: Végezzen könnyű testmozgást, például sétáljon és kerékpározzon.
• Kövesse orvosa utasításait: Pontosan tartsa be a véradás dátumát és a gyógyszerszedés ütemtervét. Az ütemezett napokon keresse fel orvosát.
• Védje magát a fertőzésektől: Mosson gyakran kezet. Maradjon távol a betegektől.
• Oltasd be magad: Időben add be az orvosod által javasolt összes oltást, például az influenza elleni oltást.
• Gondolj a mentális egészségedre: Nehéz egyedül végigmenni ezen az úton. Beszélj a családoddal és a barátaiddal. Szükség esetén kérj pszichiáter vagy pszichológus segítségét.

Tanácsok a gondozóknak

Ha Ön egy talasszémiás gyermek vagy családtag gondozója, az Ön szerepe nagyon fontos.