Rosszul lát éjszaka? Nem lát mindkét oldalra? Ismerkedjen meg a retinitis pigmentosa (RP) betegséggel!

Ön vagy gyermeke úgy érzi, hogy éjszaka kissé homályos a látása? Előfordul, hogy este gyenge fényviszonyok mellett nekiütközik valaminek a lakásában? Vagy séta közben mindkét oldalról hirtelen felé közeledő járműveket lát? Lehet, hogy nem figyelt oda ezekre a dolgokra. De ezek olyan tünetek lehetnek, amelyek miatt aggódnia kellene. Ma egy olyan szembetegségről fogunk beszélni, amely ilyen tüneteket okoz, de amelyről hazánkban sokan nincsenek pontosan tisztában. Ez a retinitis pigmentosa, röviden (RP).

Egyszerűen fogalmazva, mi is az a retinitis pigmentosa (RP)?

A retinitis Pigmentosa (RP) nem egyetlen betegség. Valójában egy gyűjtőneve az öröklött, azaz genetikailag öröklődő szembetegségek egy csoportjának. Ebben az állapotban a szem legérzékenyebb része, hátul, a retina.

Képzeld el, hogy a szemed olyan, mint egy jó fényképezőgép. Ennek a fényképezőgépnek a filmtekercsét „(retinának)” nevezik. Amikor a kívülről érkező fény belép a szembe és eléri ezt a „(retinát)”, azaz a filmet, elektromos jeleket hoz létre és az agyba jut. Az agy ezeket a jeleket képként értelmezi, és a „látás” érzését kelti bennünk. Most képzeld el, hogy bármilyen jó is a fényképezőgéped, ha a benne lévő film sérült, akkor a készített fotó tiszta lesz? Nem fog sikerülni, ugye? Ez történik a reflexhártya-gyulladásban (RP). A „(retinában)” lévő sejtek fokozatosan gyengülnek és működésképtelenné válnak. Ezután a látásunk fokozatosan eltűnik.

Ez egy velünk született állapot. A tünetek azonban gyakran késő gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdenek megjelenni. Először az éjszakai látás romlani kezd. Ezután a perifériás látás fokozatosan eltűnik. Idővel ez a látás még szűkebbé válik, és 40 éves korukra sok ember látása jelentősen romlik. Egyesek akár jogilag is megvakulhatnak. De a változás olyan súlyos, hogy egyeseknek időbe telik, mire rájönnek, hogy ez egy betegség.

Mit jelent ez a név?

A „Retinitis Pigmentosa” elnevezés valójában kissé félrevezető. Az orvostudományban, ha egy szó „-itis”-re végződik, az „gyulladást” vagy „gyulladást” jelent. Például, mint az `(Appendicitis)`. De az RP nem a `(Retina)` gyulladása. Itt az történik, hogy a `(Retina)` sejtjei fokozatosan gyengülnek és sorvadnak. Ezért ennek megfelelőbb elnevezése a `(Retina Dystrophy)`.

Mit jelent a „pigmentosa” szó? Ehhez az állapothoz kapcsolódik. Amikor a retinánkban lévő fotoreceptor sejtek elpusztulnak, pigmentet szabadítanak fel. Ez a pigment lerakódik a retinán. Amikor az orvos megvizsgálja a szemet, láthatja ezeket a pigmentált foltokat. Ezért adták hozzá a „pigmentosa” szót a névhez.

Milyen tünetei vannak az RP-nek?

Ahogy korábban már említettük, ezek a tünetek nagyon lassan jelentkeznek. Fokozatosan, évek alatt alakulhatnak ki. Ezért nehéz lehet felismerni őket a korai stádiumban.

Nézzük meg, mik ezek a tünetek. A világos megértés érdekében osszuk ezt két részre.

Miért fordul elő ez a helyzet?

Ennek fő oka a genetikai variációk . Egyszerűen fogalmazva, génjeink tartalmazzák a testünk felépítésére és működésére vonatkozó teljes utasításkészletet. Ez olyan, mint egy ház építéséhez használt tervrajz. Ha ebben a tervrajzban, azaz a génekben van bármilyen változás vagy hiba, akkor az, ami belőle felépül, azaz testünk részei, esetleg nem növekednek vagy nem működnek megfelelően.

A tudósok közel 100 olyan genetikai változást azonosítottak, amelyek RP-t okozhatnak. Ezt a genetikai hibát örökölheti anyjától vagy apjától. Vagy véletlenül is előfordulhat egy új génmutáció a szervezetében, anélkül, hogy a családban bárki is szenvedne tőle.

Mivel sokféle gén létezik, mindegyik gén másképp károsítja a retinát. Ezért az RP személyenként változó. Vannak, akik nagyon gyorsan elveszítik a látásukat. Mások nagyon lassan. Az RP-t néha számos más tünet is kísérheti, és egy másik állapotként jelentkezhet, például Usher-szindrómaként.

Mi történik valójában a szem belsejében?

Menjünk egy kicsit mélyebbre, és nézzük meg, mi történik a szemben. A korábban említett „retinában” van egy speciális sejttípus, amely érzékeli a fényt. Ezeket „fotoreceptoroknak” nevezzük. Ezek azok a sejtek, amelyek a szembe jutó fényt elektromos jellé alakítják, és elküldik az agyba.

A fotoreceptoroknak két fő típusa van:

• Pálcikák: Ezek biztosítják a látást sötétben, azaz gyenge fényviszonyok között. Nem tudnak színeket megkülönböztetni, csak fekete-fehér látást biztosítanak. Millió ilyen „(pálcika)” található a „(retinánkban)”, különösen a „(retina)” perifériáján, azaz mindkét oldalon.
• Kúpok: Ezek segítenek abban, hogy jó fényben, azaz nappal, tisztán lássuk a színeket és a finom részleteket.

Az RP esetében gyakran a pálcikák sérülnek először . Ezért az első tünetek az éjszakai látás csökkenése és a perifériás látás elvesztése. Idővel a csapok is károsodni kezdenek. Ekkor olyan dolgok is érintettek, mint a színek látása és a közeli látás.

Hogyan diagnosztizálja egy orvos ezt a betegséget?

Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, fel kell keresnie egy szemsebészt (szemészt). Ő megvizsgálja a szemét. Egy rutin szemvizsgálat kimutathatja a betegség tüneteit.

A betegség megerősítésére általában számos vizsgálatot végeznek:

• Látótér-teszt: Ez a perifériás látást méri, azaz azt, hogy milyen messzire lát oldalra. Ez segíthet meghatározni, hogy van-e alagútlátása.
• Réslámpa és szemfenék-szkópia: Egy speciális műszerrel vizsgálják a szem belsejét (retina). Ezáltal kimutathatók az RP-vel összefüggő pigmentlerakódások.
• Retina képalkotás: A retina nagy felbontású képeit készítik a benne bekövetkező változások tanulmányozására.
• ERG teszt (elektroretinogram): Ez egy kissé speciális vizsgálat. Itt a retina által kibocsátott elektromos jeleket mérik, hogy lássák, hogyan reagál a fényre. RP esetén ezek a jelek nagyon gyengék.
• Genetikai vizsgálat: Ez a vizsgálat vérvétellel végezhető el, és pontosan megállapítható, hogy melyik genetikai hiba okozza a betegséget.

Milyen kezelések vannak erre?

Ez az a rész, amit nem szívesen hallok. Sajnos a retinitis pigmentosára még nincs gyógymód. De ne adjuk fel a reményt. Sokféleképpen és eszközzel segíthetünk az ezzel a betegséggel élőknek, és megkönnyíthetjük az életüket.

Orvosa látásrehabilitációs szolgáltatásokra utalhatja Önt. Ezek a következők lehetnek:

• Látássegítő eszközök - nagyítók, speciális szoftverek.
• Foglalkozásterápia – Képzés a mindennapi feladatok elvégzésére látássérültek számára.
• Speciális oktatási vagy szakképzési szolgáltatások.
• Tanácsadás vagy támogató csoportok.

Eközben a tudósok továbbra is kutatják a kezelési módokat erre az állapotra. Jelenleg számos kísérleti kezelés létezik, amelyek ígéretes eredményeket mutattak:

• Génterápia: Ez a legnagyobb remény. Itt a hibás gén korrigálására törekszenek. Jelenleg csak egyetlen jóváhagyott kezelés létezik egy géntípusra, az „(RPE65)”-re. De a kutatások más génekkel kapcsolatban is gyorsan folynak.
• A-vitamin-kiegészítők: Bizonyos típusú refluxbetegségek (RP) esetén a megfelelő A-vitamin-adag bevétele lassítja a betegség előrehaladását. Nagyon fontos azonban: Soha ne szedjen A-vitamint orvosával való konzultáció nélkül. Egyes embereknek káros lehet a túl sok A-vitamin bevétele. Ezért ezt a döntést kizárólag orvosának kell meghoznia.
• Retinaprotézis: Ez egy elektronikus eszköz, amelyet a szembe ültetnek be. Bizonyos látásélességet biztosíthat. Az eredmények azonban személyenként eltérőek. Kérdezze meg orvosát, hogy ez jó megoldás-e az Ön számára.