Volt már mellrákja az édesanyjának, nagynénjének, nővérének vagy közeli családtagjának? Amikor ez megtörténik, normális, ha sok félelmet és szorongást érez, és azon tűnődik: „Én is elkapom?” Gyakran ezek a ráktípusok összefüggésbe hozhatók örökletes kockázattal. Ma egy speciális tesztről fogunk beszélni, amely ezt az örökletes kockázatot keresi. Ez a BRCA génteszt.
Egyszerűen fogalmazva, mi is ez a BRCA teszt?
Oké, fogalmazzunk így. Mindannyiunk testében kétféle gén található, a BRCA1 és a BRCA2 . Fő funkciójuk a testünk sejtjeinek DNS-ének javítása és a rákos sejtek kontrollálatlan növekedésének megakadályozása. Olyanok, mint a test saját őrei. Ezért nevezzük ezeket tumorszupresszor géneknek is.
Most képzeljük el, mi történik, ha hiba vagy mutáció keletkezik ezekben a védőgénekben? Ekkor a rákos sejtek növekedését leállító folyamat legyengül. Ez jelentősen növeli az emlőrák, a petefészekrák és számos más ráktípus kockázatát .
A lényeg az, hogy ezek a BRCA génmutációk örökletesek . Ez azt jelenti, hogy anyáról gyermekre öröklődhetnek. A BRCA teszt vérmintát vesz, és ellenőrzi, hogy van-e kockázati mutáció a BRCA1 vagy BRCA2 génekben.
Mindenkinek el kellene végeztetnie ezt a BRCA tesztet?
Nem, egyáltalán nem. Ezek a BRCA génhibák nem túl gyakoriak a társadalomban. Ezért az orvosok nem javasolják ezt a tesztet, kivéve, ha bizonyos kockázati tényezők állnak fenn. Ez nem egy olyan teszt, ami csak kíváncsiságból történik.
Szóval, milyen embereknek ajánlaná egy orvos ezt a tesztet? Lássuk.
| Kockázati tényező | Egy egyszerű magyarázat |
|---|---|
| Személyes rákos megbetegedések története | Ha Önnek volt már emlőrákja, különösen, ha az 50 éves kora előtt történt. Vagy ha Önnek volt már emlő- és petefészekrákja is. |
| Családi rákos megbetegedések előfordulása | Ha egy vagy több családtagod (például édesanyád, nővéred, lányod, nagynénéd) mellrákban szenvedett, különösen, ha egy férfinak is volt mellrákja, az szintén erős tényező. |
| Egy már azonosított BRCA-hiba | Ha a családjában valakinél már megerősítették a BRCA génhibáját. |
| Egyéb ráktípusok | Ha a családban valakinek volt már rákos megbetegedése, például petefészekrák, hasnyálmirigyrák vagy prosztatarák. |
| Ritka örökletes betegségek | Ha a családjában bárkinek más örökletes betegsége van, amely növeli a rák kockázatát, például Cowden-szindróma vagy Li-Fraumeni-szindróma. |
A legfontosabb, hogy ne döntsd el egyedül, hogy elvégezteteted-e ezt a vizsgálatot vagy sem. A legjobb, ha ezt megbeszéled az orvosoddal, és az ő tanácsai alapján hozol döntést.
Mit tudhatunk meg egy BRCA tesztből?
Ha ez a teszt megerősíti, hogy BRCA génhibája van, az azt jelenti, hogy a normálisnál magasabb a kockázata bizonyos típusú rákok kialakulásának.
Gondoljon csak bele: Egy BRCA génmutációval élő személynél hatszor nagyobb a kockázata az emlőrák kialakulásának 80 éves korára az átlagos populációhoz képest. A rák nagyobb valószínűséggel fordul elő fiatalabb korban, és mindkét mellet érinti.
Az emlőrák mellett ez a genetikai hiba növelheti számos más ráktípus kockázatát is:
- Petefészekrák : Ehhez kapcsolódik még a petevezeték-rák és a hashártyarák.
- Prosztatarák : férfiaknak.
- Hasnyálmirigyrák
- Fanconi-anémia : Ritka, gyermekkorban is előfordulható rák.
Mi történik a teszt előtt, alatt és után?
Ez a folyamat nem olyan bonyolult, mint gondolnád.
A teszt előtt
Általában genetikai tanácsadóhoz fogják utalni. Ezek olyan emberek, akik jártasak a gének, az öröklődés és a rák kockázatának terén. Ő a következőket fogja elmagyarázni Önnek:
- Mit jelent, ha a teszt eredménye „pozitív” vagy „negatív”?
- Hogyan befolyásolja az eredmény a rák kockázatát?
- Hogyan fogja ez az eredmény befolyásolni a családod többi tagját (gyermekeket, testvéreket)?
A teszt során
Nagyon egyszerű. Csak vérmintát vesznek a karod egyik vénájából. Pont úgy, mint amikor vért adnak egy hagyományos vérvizsgálathoz. Bár a tű beszúrásakor enyhe fájdalmat érezhetsz, az egész folyamat kevesebb mint öt percet vesz igénybe.
A teszt után
Az eredmények megérkezése több hetet is igénybe vehet. Miután megérkeztek az eredmények, ismét találkoznia kell genetikai tanácsadójával. Ő segít megérteni az eredményeket, és megbeszéli Önnel a következő lépéseket.
Mit jelentenek az eredmények?
Háromféle eredmény fordulhat elő. Beszéljünk róluk világosan, egyesével.
| Eredmény típusa | Mit jelent ez? |
|---|---|
| 1. Az eredmény pozitív. | |
| Jelentés | Ez azt jelenti, hogy a BRCA1 vagy BRCA2 génben van egy mutáció, amely növeli a rák kockázatát. Ez azonban nem jelenti azt, hogy rákos vagy, vagy hogy biztosan kialakul. Csak azt jelenti, hogy nagyobb a kockázat. |
| Mi a következő lépés? | Most már lépéseket tehet a kockázat csökkentése érdekében. Miután ezt megbeszélte orvosával, olyan dolgokat fontolhat meg, mint:
|
| 2. Az eredmény negatív. | |
| Jelentés | Ez azt jelenti, hogy nincs BRCA génhiba a szervezetedben. Ez azt jelenti, hogy a gyermekeid nem örökölnek tőled BRCA génhibát. |
| De... | Ez nem garantálja, hogy soha nem lesz rákos. Egyszerűen azt jelenti, hogy a kockázata hasonló az átlagnépességhez. Ha azonban a családjában erős a rákos megbetegedések száma, előfordulhat, hogy egy másik génmutáció növeli a rák kockázatát. Beszéljen erről genetikai tanácsadójával. |
| 3. Az eredmény bizonytalan (Uncertain / VUS) | |
| Jelentés | Ez egy kicsit bonyolult. Ez azt jelenti, hogy van egy változás („variáns”) a BRCA génedben, de a tudósok még nem biztosak benne, hogy a változás káros-e, növeli-e a rák kockázatát, vagy egy normális, ártalmatlan változásról van szó. Ezt „ismeretlen jelentőségű variánsnak” (VUS) nevezik. |
| Mi a következő lépés? | Ne essen pánikba ezen a ponton. Genetikai tanácsadója részletesebben elmagyarázza majd ezt Önnek. Lehet, hogy más családtagokat is meg kell vizsgáltatnia, vagy értesítenie kell Önt a jövőben, ha új információ válik elérhetővé. Jelenleg az ilyen típusú eredményt általában negatív eredménynek tekintik. |
Otthoni üzenet
- A BRCA-teszt egy speciális genetikai teszt, amely az emlő-, petefészek- és számos más ráktípus örökletes kockázatát keresi.
- Ez egy olyan teszt, amelyet nem mindenkinek kell elvégeztetnie. Az orvosok csak bizonyos kockázati tényezőkkel rendelkezőknek ajánlják, például a családi rákos megbetegedéseknek.
- A pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy rákos. Azt jelenti, hogy magasabb a kockázata, és lépéseket tehet a kockázat kezelése érdekében.
- Nagyon fontos, hogy ezt megbeszéljük orvossal és genetikai tanácsadóval az eredmények kézhezvétele előtt és után.
- A tudás hatalom. A kockázatok ismerete fontos lépés a saját és családja jövőbeli egészségének védelmében.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet