Ismerjük meg a szívben lerakódó furcsa fehérjéket! (Szív amiloidózis)

Előfordul, hogy fáradtnak érzi magát, vagy nehezen lélegzik? Lehet, hogy nem fordít elég figyelmet ezekre a dolgokra. De néha ezek szívproblémára utalhatnak. Ma egy olyan szívbetegségről fogunk beszélni, amelyről talán még nem hallott , de nagyon is érdemes tudni róla. Ne aggódjon, egyszerűen és érthető módon fogunk beszélni róla.

Mi ez (szív amiloidózis)?

Egyszerűen fogalmazva, a „(szív amiloidózis)” egy olyan betegség, amelyet a szervezetünkben található, deformálódott fehérjék okoznak, amelyek a szívben és körülötte lerakódnak. Képzeljünk el egy elzáródást egy vízvezetékben. A fehérjék felhalmozódása csökkenti a szív vérpumpáló képességét. A szívnek ezután keményebben kell dolgoznia. Végül ez a plusz erőfeszítés gyengítheti és károsíthatja a szívet, ami „(szívelégtelenséghez)” vezethet.

Ennek számos oka lehet. Vannak, akik a szüleiktől öröklik, ami azt jelenti, hogy genetikai eredetű . Mások genetikai kapcsolat nélkül is kialakulhatnak. Más betegségek, például a rák is okozhatják. Bár ez az állapot, az úgynevezett „amiloidózis”, nem gyógyítható teljesen, egyes típusokra léteznek jó kezelések.

Milyen típusú szív amiloidózis létezik?

A testünkben található fehérjék hosszú molekulaláncok. Ezek a fehérjék számos dologban segítenek nekünk, beleértve az energiaellátást, a kémiai reakciók lebonyolítását a testünkben, és az üzenetek továbbítását a különböző rendszerek között. De van egy probléma. Sejtjeink csak akkor tudják használni ezeket a fehérjeláncokat, ha megfelelő formában vannak. A fehérjehajtogatási rendellenességek, mint például az amiloidózis, miatt ezek a fehérjék megcsavarodnak, rosszul hajtogatódnak, és képtelenek megfelelően működni.

Amikor a fehérjék túlságosan rendezetlenné válnak, összegabalyodnak, és a szervezet nem tudja felhasználni őket. Amikor nincs hová menniük, ezek az összegubancolódott fehérjék összecsomósodnak, összeragadnak, és a test különböző részein elakadnak.

Az amiloidózis számos rendszert érinthet a szervezetben, különösen a szívet. Az amiloidózisnak három fő típusa van, amelyek a szívet érintik (más típusok is érinthetik a szívet, de ezek sokkal ritkábbak).

AL (könnyűlánc) amiloidózis

Testünk az immunrendszer részeként úgynevezett „könnyű láncokat” használ. Ezek védenek minket a vírusokhoz és baktériumokhoz hasonló kórokozóktól. Az „AL-amiloidózis” akkor fordul elő, amikor a csontvelő sejtjei meghibásodnak, és túl sok ilyen „könnyű láncot” termelnek. Ez önmagában is előfordulhat, vagy bizonyos típusú vérképzőszervi daganatok vagy az immunrendszer daganatai okozhatják. Ezt a típust általában 50 éves kor után diagnosztizálják.

ATTR amiloidózis

A transztiretin (TTR) egy olyan fehérje, amely segít bizonyos vegyi anyagok mozgatásában a szervezetünkben. Nevét onnan kapta, hogy pajzsmirigyhormont és A-vitamint (retinolt) szállít. Korábban tiroxin-kötő prealbuminnak (TBPA) nevezték, de ezt a nevet már nem használják.

Az „ATTR amiloidózis” tünetei nagyon változatosak. Már 20 éves korban, de akár 70 éves korban is jelentkezhet. Két fő altípusa van:

• Örökletes ATTR: Ez egy genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy anyádtól, apádtól, vagy mindkettődtől örökölöd.
• Vad típusú ATTR: Ez akkor fordul elő, amikor a TTR fehérje egyszerűen hibásan működik, genetikai mutáció nélkül. Ez általában 60 éves kor után következik be. Korábban szenilis szisztémás amiloidózisnak vagy szenilis szívamiloidózisnak nevezték, de ezeket az elnevezéseket ma már nem használják gyakran.

Dialízissel összefüggő amiloidózis

Azok az emberek, akik évek óta dialízisre járnak vesebetegség miatt, fokozottan ki vannak téve az amiloidózis kialakulásának kockázatának. Ez azért van, mert a béta-2 mikroglobulinnak (béta-2 mikroglobulin) nevezett fehérje normális esetben nem szűrődik ki a dialízis során. Ez a béta-2M néven ismert fehérje felhalmozódik a szívben és a test más részein.

Ritka (szív amiloidózis) típusok

Ezen kívül a „szív amiloidózisnak” számos más altípusa is létezik, de ezek nagyon ritkák.

Kinél nagyobb a valószínűsége ennek a kialakulásának?

Számos fő tényező befolyásolja, hogy kinél alakul ki ez a betegség:

• Kor: Bár egyeseknél amyloidózis alakulhat ki a 20-as éveikben, 40 év alattiaknál általában ritka. A betegséget leggyakrabban 50 éves kor után diagnosztizálják, különösen vad típusú ATTR amiloidózis formájában.
• Nem: A férfiaknál nagyobb valószínűséggel alakul ki szív amiloidózis, mint a nőknél. Különösen a vad típusú ATTR amiloidózis esetén nőnként 25-50-nel több érintett férfi jut.
• Születési ország: A familiáris ATTR amiloidózist okozó genetikai mutáció nagyon gyakori egyes országokban. Például Portugáliában, Japánban, Svédországban, Finnországban és számos más európai országban.
• Rassz/etnikai hovatartozás: Egy másik genetikai mutáció, amely a familiáris ATTR amiloidózist okoz, a nyugat-afrikai származású fekete emberek körülbelül 4%-ánál található meg. Ez magában foglalja az afroamerikaiakat, valamint a latin-amerikai és a karibi térségből származó fekete embereket.
• Évekig tartó folyamatos dialízis: Minél tovább van dialízisben, annál valószínűbb, hogy ezek a tünetek jelentkeznek.

Milyen gyakori ez a betegség?

Általánosságban elmondható, hogy az „(amiloidózis)” egy ritka betegség. Azonban bizonyos „(amiloidózis)” típusok gyakoribbak, mint mások.

• AL amiloidózis: Csak az Egyesült Államokban évente körülbelül 4000 új AL amiloidózisos esetet jelentenek. Ez körülbelül minden 64 500 felnőttre vetítve egyet jelent.
• Örökletes „ATTR amiloidózis”: Ez az állapot a nyugat-afrikai származású fekete emberek akár 4%-ánál is előfordulhat. Európai származású embereknél körülbelül százezerből egynél fordul elő. A fent említett országokban azonban ez a szám sokkal magasabb. Például Portugáliában körülbelül 538 emberből egynél fordul elő ez a betegség.
• Vad típusú ATTR amiloidózis: A szakértők úgy vélik, hogy ez egy aluldiagnosztizált állapot, a becslések szerint a 80 év feletti férfiak akár 20%-át is érintheti.
• Dialízissel összefüggő amiloidózis: Ez a két-négy évig dialízisben részesülő emberek körülbelül 20%-ánál fordul elő. Szinte mindenkinél előfordul, aki 13 éve vagy annál régebben dialízisben részesül.

Hogyan hat ez a betegség a szervezetre?

A szívizom-amiloidózis egy olyan betegség, amely megváltoztatja a szív szerkezetét és zavarja a pumpálóképességét. A következő módokon alakul ki:

• A szívfalak megvastagodása: Amikor az „(amiloid)” fehérjék lerakódnak a szívizomban, a szív falai megvastagodnak, és a szív megnagyobbodik. Amikor ez megtörténik, a szívnek keményebben kell dolgoznia, hogy a vért a testben pumpálja. Ez a plusz erőfeszítés végül „(szívelégtelenséghez)” vezet.
• A szív amiloidózis szabálytalan szívritmust (aritmiát), vagyis a szív elektromos jeleinek gyengülését okozhatja. A pitvarfibrilláció az amiloidózissal összefüggő gyakori aritmia.
• Amiloid lerakódások: Az amiloid fehérjék viaszos, ragadós fehérjék, amelyek könnyen összetapadnak és nagy csomókat képeznek. Ha ezek a csomók elakadnak a szívbillentyűben, a billentyű részlegesen elzáródhat, ami korlátozza a véráramlást.

Milyen tünetek jelentkeznek?

Nem mindenkinél alakul ki a betegség, akinél olyan genetikai mutáció lép fel, amely amiloidózist okozhat. Vannak, akiknél soha nem alakul ki. Másoknál igen, de nem olyan súlyos.

A szív amiloidózis tünetei általában a szívet érintik, de más létfontosságú szerveket, például a májat és a veséket is érinthetik. A szív amiloidózis utolsó stádiumában súlyos szívelégtelenség tünetei (lásd alább) jelentkezhetnek.

Lehetséges tünetek lehetnek:

• Légszomj: Ez akkor fordulhat elő, amikor aktív vagy, vagy amikor fekszel.
• Folyadékfelhalmozódás miatti duzzanat: Ez általában a lábakban, a bokákban, az ágyékban és a hasban fordul elő.
• Fáradtság:Napokig vagy tovább tartó rendkívüli fáradtságérzet.
• Szívdobogás: Kellemetlen érzés, mintha a szíved erőlködés nélkül verne.
• Visszér a nyakban: Ez akkor fordul elő, amikor a szív elégtelenül működik, mivel nehezen pumpál megfelelően. Ez a megnövekedett nyomás a nyaki vénákra is nyomást gyakorol, ami azok kitágulásához vezet.
• Hepatomegalia: Ez a szívelégtelenség gyakori szövődménye, és ugyanez az oka annak is, hogy a nyaki vénák kitágulnak. A szívből érkező megnövekedett nyomás a máj ereire is nyomást gyakorol, ami a szerv megduzzadását okozza.
• Veseproblémák: Olyan dolgok, mint a vesék gyulladása vagy a vesefunkció változásai.

Egyéb dolgok, amelyek a „szív amiloidózis” tünetei lehetnek, és nem kapcsolódnak a szívhez, a májhoz vagy a vesékhez:

• Szokatlan zúzódások .
• Duzzadt nyelv.
• Karpális alagút szindróma (tüdőideg-kompresszió – Ez egy korai figyelmeztető jel lehet, gyakran évekkel a betegség megjelenése előtt).
• Ágyéki gerincszűkület (a gerincvelő körüli tér szűkülete a hát alsó részén).
• Látási problémák.
• Hallásproblémák és süketség.
• Zsibbadás vagy bizsergés a kezekben vagy a lábakban.

Melyek a szív amiloidózis okai?

Az amiloidózis különböző típusainak számos különböző oka lehet, de ezek többsége a DNS- ünkhöz kapcsolódik.

Gondolj rá úgy, mint egy családi szakácskönyvre. Utasításokat tartalmaz arról, hogyan kell működniük a sejtjeinknek, hogyan kell bizonyos fehérjéket előállítani. A DNS szülőktől gyermekeknek való átadása olyan, mintha a szüleid kézzel írnák neked ezt a szakácskönyvet.

A genetikai mutációk olyanok, mint az elírások a DNS-receptkönyvben. Egy nagybetű elronthatja a receptet. Pontosan ugyanez a helyzet az olyan betegségekkel is, mint az amiloidózis. A sejtjeid a lehető legkeményebben dolgoznak, de csak azt tudják, hogyan kövessék a receptet. Ezek az elírások kétféleképpen történhetnek meg veled.

Örökölt

A szív eredetű amiloidózis gyakran öröklődő betegség. Ez azt jelenti, hogy örökölhető. Ez akkor fordul elő, ha az egyik vagy mindkét szülő DNS-ében mutáció van, és a "receptkönyvben" található hiba átkerül a tiédbe.

Szerzett

A szerzett betegségek olyan betegségek, amelyeket nem örökölünk, hanem életünk során valamikor kialakulnak. A vad típusú ATTR amiloidózis és a dialízissel összefüggő amiloidózis is ezekre a szerzett betegségekre példa. De egyik sem kapcsolódik a DNS-mutációkhoz.

• A vad típusú ATTR amiloidózis azért alakul ki, mert a szervezet megfelelően termeli a fehérjéket, de idővel ezek a fehérjék instabillá válnak (ezért van ez a betegség annyira életkorral összefüggő). Végül a fehérje egyszerűen helytelenül hajtódik fel.
• Dialízissel összefüggő amiloidózis akkor fordul elő, amikor egy normál fehérje, amelyet a dialízis nem tud kiszűrni, például a vesékben, felhalmozódik a szervezetben. Idővel ez a fehérje olyan mértékben felhalmozódik, hogy problémákat okoz.

Ez fertőző?

Nem, az „amiloidózis” semmilyen módon nem fertőző betegség .

Hogyan diagnosztizálja ezt egy orvos? (Diagnózis)

Az orvos először a tünetei, a fizikális vizsgálat (az orvos megnézi, kitapintja és meghallgatja a testét a betegség jelei után kutatva) és a családi kórtörténet alapján gyanakszik a „(szív amiloidózisra)”. Ezután diagnosztikai, képalkotó és laboratóriumi vizsgálatokat végez annak megerősítésére, hogy Önnek „(szív amiloidózisa)” van-e vagy sem.

Ha a családban valakinél előfordul az amiloidózis familiáris formája, akkor lehet, hogy bizonyos vizsgálatokra nincs szükség, vagy más vizsgálatokra lehet szükség. Genetikai vizsgálatokat is végezhetnek annak megállapítására, hogy vannak-e olyan genetikai mutációk, amelyek szív amiloidózist okozhatnak.

Milyen vizsgálatokat végeznek ennek a betegségnek a diagnosztizálására?

Ha orvosa „szív amiloidózisra” gyanakszik, az alábbi vizsgálatok közül egyet vagy többet rendelhet el.

Laboratóriumi vizsgálatok

Ezek a vizsgálatok szövet-, vér- vagy más testnedvmintákat vesznek. Számos ilyen vizsgálat során egy speciális festéket, a kongóvöröst használják. Ez a festék bizonyos fényviszonyok mellett zöldes fényt ad az amiloid lerakódási helyeinek.

• Szövetbiopszia: Ennek során az orvosok egy kis szövetmintát vesznek egy adott területről, például a szívizomból, és laboratóriumban megvizsgálják. Szövetmintákat más területekről is lehet venni, de ha egy nem szívből származó minta pozitív eredményt ad, azt képalkotó vizsgálatokkal kell megerősíteni.
• Vérvizsgálat: Bizonyos típusú szívizom-amiloidózisban amiloid fehérjék keringenek a vérben. Laboratóriumi vizsgálatok kimutathatják ezeket a fehérjéket.
• Vizeletvizsgálat: Bizonyos esetekben amiloid fehérjék lehetnek jelen a vizeletben. Ezen fehérjék vizeletben való jelenlétének vizsgálata szintén segíthet a diagnózisban.

Képalkotó vizsgálatok

Mivel a szív amiloidózis a szív megnagyobbodását és alakváltozását okozhatja, a képalkotó vizsgálatok segíthetnek a betegség diagnosztizálásában. Az elvégezhető vizsgálatok a következők:

• Szívultrahang:Ez a teszt olyan, mint amikor egy denevér hanggal tájékozódik. Nagyfrekvenciás hanghullámokat használ. Egy hangot kibocsátó eszközt helyeznek a mellkas bőrére, és az orvosok „láthatják” a szívet azáltal, hogy megfigyelik, hogyan verődnek vissza a hanghullámok a test különböző struktúráiról. Ez nagyon hasznos annak megállapítására, hogy a szív egyes részei szokatlanul vastagok-e.
• Szcintigráfia: Ennél a vizsgálatnál az orvosok egy nyomjelző anyagot, egy enyhén radioaktív (de ártalmatlan) anyagot fecskendeznek a vérbe. A nyomjelző azokon a területeken gyűlik össze, ahol az amiloid fehérje felhalmozódott. Ezeket a területeket ezután könnyen lehet látni egy SPECT-vizsgálatnak (egyfoton emissziós komputertomográfia) nevezett képalkotó vizsgálattal.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI): Ez a vizsgálat egy nagyon erős mágnest és számítógépes technológiát használ a szív képének elkészítéséhez. Az MRI nagyon részletes, így az orvosok láthatják a szív megvastagodását vagy egyéb elváltozásait.

Elektrokardiogram (EKG)

Az EKG során több érzékelőt (általában 12-t) rögzítenek a mellkas bőréhez. Az érzékelők érzékelik a szíven átfolyó elektromos áramot, és az elektromos jel erősségét hullámként jelenítik meg papíron vagy képernyőn. Képzett szakemberek, például orvosok, elemezhetik a hullámot, hogy megállapítsák, vannak-e szokatlan változások a szív egyes részeinek elektromos vezetésében.

Genetikai tesztek

Más vizsgálatok eredményeitől függően orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat. Ezek a vizsgálatok azonosíthatják a DNS-ben lévő mutációkat, amelyek az amiloidózist okozhatják.

Van-e kezelés az amiloidózisra?

A „(szív amiloidózis)” számos típusa kezelhető, de a betegség nem mindig gyógyítható teljesen . A kezelés az „(amiloidózis)” típusától is függ. Általánosságban elmondható, hogy a korai diagnózis nagyon fontos . Ha az „(amiloidózist)” korán felfedezik, a szív hosszú távú károsodása korlátozható. Ha nem ismerik fel és nem kezelik időben, maradandó károsodás léphet fel. A maradandó szívkárosodás helyreállításának egyetlen módja a „(szívátültetés)”.

AL amiloidózis

Az AL amiloidózis kezelése nagyrészt hasonló a rák kezelésének szokásos módszereihez. Ezek a következők:

• Kemoterápia: A rákhoz hasonlóan a kemoterápia is elpusztíthatja a hibásan működő plazmasejteket.
• Őssejt-transzplantáció: Ezt a kezelést általában kemoterápiával együtt végzik, és a hibásan működő plazmasejteket új sejtekkel helyettesítik. Ezeket az őssejteket általában Öntől veszik (autológ). Mivel a sajátjai, a szervezete felismeri őket, és nem löki ki, illetve nem reagál rájuk negatívan.
• Immunterápia:Az immunrendszer normális esetben képes azonosítani és elpusztítani a hibásan működő sejteket. Olyan betegségekben, mint a rák vagy az AL-amiloidózis, az immunrendszer nem ismeri fel ezeket a sejteket hibásként. Az immunterápia megtanítja az immunrendszert a hibás sejtek felismerésére és elpusztítására.

ATTR amiloidózis

Ez a fajta „(amiloidózis)” akkor fordul elő, amikor a máj könnyen lebomló fehérjéket termel. Ez a probléma minden kezelés leállítását igényli. Az alábbi lista tartalmazza mind a kormány által jóváhagyott kezeléseket, mind azokat, amelyek még a kutatási fázisban vannak.

• Májátültetés: A múltban a májátültetés volt az egyetlen módja annak, hogy megakadályozzuk a máj rossz fehérjék termelését. Bár ez már nem az egyetlen lehetőség, még mindig hasznos és hatékony módszer.
• Genetikai hangtompítók: Az ATTR amiloidózist a DNS-ben bekövetkező genetikai mutáció okozza, például egy receptkönyvben lévő elírás. A genetikai hangtompítók olyan gyógyszerek, amelyek ideiglenes receptkártyákként működnek. Ahelyett, hogy a sejtek a rossz receptet követnék, új utasításokat adnak nekik, hogy helyesen tudják előállítani a fehérjét.
• Stabilizátorok: Ezek a gyógyszerek megakadályozzák a TTR molekulák hibás feltekeredését vagy törését.
• Fibril inhibitorok: Amikor az amiloid fehérjék elkezdenek összetapadni, rostszerű struktúrákat, úgynevezett fibrillákat képeznek. Ezek a gyógyszerek megállítják a fibrillák képződését.

Dialízissel összefüggő amiloidózis

Ez a fajta „amiloidózis” dialízisre szoruló embereknél alakul ki, mivel a „béta-2M” fehérje felhalmozódik. Normális esetben a vesék kiszűrik és eltávolítják ezt a fehérjét, de a hagyományos „dialízis” erre nem képes. Ezért van az, hogy évekbe telik, mire a „dialízisre” szoruló embereknél kialakul ez a betegség. Jelenleg kétféleképpen lehet kezelni:

• Veseátültetés: Az egészséges vese azt jelenti, hogy már nincs szükség dialízisre, és az átültetett vese képes kiszűrni a felesleges béta-2M fehérjét. A veseátültetés megakadályozhatja a dialízissel összefüggő amiloidózis súlyosbodását, de a kutatók nem biztosak abban, hogy eltávolítja-e a szervezetben felhalmozódott amiloid fehérjét is.
• Speciális szűrők: Míg a hagyományos dialízisszűrők nem tudják eltávolítani a béta-2M fehérjéket, léteznek speciális szűrők, amelyek legalább részben képesek eltávolítani azokat. Sajnos ezek a szűrők nem szűrik ki az összes fehérjét, és nem is szűrik ki az egészet. Ez azt jelenti, hogy még évekig tartó dialízis után is kialakulhat dialízissel összefüggő amiloidózis.

Nem specifikus kezelések

Számos más kezelés és gyógyszer is segíthet a szívizom-amiloidózisban szenvedőknek. Ezek általában a betegség tüneteit kezelik, és a következők lehetnek:

• Szívátültetés: A súlyos szívkárosodásban szenvedőknek, akik szívizom-amiloidózis miatt szenvednek, néha szívátültetésre van szükségük. Ezt a műtétet gyakran az amiloidózis okának megszüntetése vagy kezelése után végzik el.
• Antiaritmiás gyógyszerek: Ezek a gyógyszerek segítenek megelőzni a szabálytalan szívverést, amelyek közül néhány veszélyes lehet.
• Beültethető eszközök: Ezek az eszközök közé tartoznak a pacemakerek és a beültethető kardioverter-defibrillátorok (ICD-k) . Ezek az eszközök áramütések leadásával és a veszélyes aritmiák megelőzésével szabályozzák a pulzusszámot.
• Vízhajtó gyógyszerek: Ezek a gyógyszerek kifejezetten a folyadékretenció (a szívelégtelenség gyakori tünete) kezelésében segítenek a vesefunkció javításával. Azonban nem szabad ezeket a gyógyszereket szednie, ha olyan állapota van, mint a súlyos vesebetegség.
• Doxiciklin : Az AL amiloidózisban található könnyűláncok szintén mérgezőek a szív sejtjeire. A szakértők által még mindig nem teljesen ismert okokból a doxiciklin antibiotikum képes ellensúlyozni ezeket a toxikus hatásokat.

Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?

A betegség kezelésének szövődményei és mellékhatásai széles skálán mozoghatnak. Az alábbiakban néhány gyakori lehetőséget ismertetünk. Orvosa azonban jobban el tudja magyarázni Önnek a szövődményeket, mellékhatásokat és egyéb kockázatokat. Ez azért van, mert első kézből ismeri az Ön állapotát, így az információkat és magyarázatokat az Ön konkrét helyzetéhez tudják igazítani.

Mennyi idő múlva fogom jobban érezni magam a kezelés után?

A szív amiloidózis kezelése általában a tünetek kezelésére korlátozódik. Egyes kezelések némi enyhülést hozhatnak, de a hatások átmenetiek. Bizonyos esetekben a kezelések olyan mellékhatásokat okozhatnak, amelyek egy ideig ronthatják az állapotot, de orvosa gyógyszereket és útmutatást adhat Önnek a mellékhatások súlyosságának csökkentése érdekében.

Megelőzhető ez? Vagy csökkenthető a kockázat?

Sajnos az amiloidózis nem előzhető meg (egy kivételtől eltekintve, lásd alább). Mivel a nem öröklött amiloidózis oka ismeretlen, nincs mód a megelőzésére. Az örökletes amiloidózis sem előzhető meg, mivel a szüleitől örökölt DNS-ben található.

Az egyetlen kivétel a szív amiloidózis, amely dialízissel jár. Ez az állapot megelőzhető, ha hosszú ideig nem részesül dialízisben, vagy ha speciális szűrőket használ a béta-2M fehérjék felhalmozódásának megakadályozására. Ezek a szűrők azonban általában nem állítják meg teljesen a felhalmozódást, ami azt jelenti, hogy gyakran csak a betegség kialakulásának késleltetésére szolgálnak.

Milyen a kilátások erre a betegségre?

A szív amiloidózis egy progresszív betegség, amelynek tünetei a szívelégtelenség fokozatosan súlyosbodnak. A betegség végül annyira legyengítheti a szívet, hogy az már nem képes működni. Kezelés nélkül a kilátások különösen rosszak.

Kezelés nélkül az AL amiloidózisban szenvedők átlagos túlélési ideje kevesebb, mint nyolc hónap. A legsúlyosabb esetekben ez három-hat hónap is lehet. Az ATTR amiloidózisban szenvedők átlagos túlélési ideje két-öt év. Kezeletlen ATTR amiloidózisban szenvedő családtagoknál a helyzet még rosszabb, az átlagos túlélési idő két-három év.

Hogyan tudok gondoskodni magamról és kezelni a tüneteimet?

Sajnos az amiloidózis kialakulása után nem sok mindent tehet, hogy segítsen magán. Ha a családjában valakinél előfordult a betegség, beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról. Bár nem mindenkinél alakul ki a betegség, akinél a szívizom amiloidózishoz kapcsolódó mutáció jelentkezik, fontos tudni, hogy Önnél kialakulhat-e. Így tisztában lehet a tünetekkel, és korán elkezdheti a kezelést.

Ha Önnek „(szív amiloidózisa)” van, nagyon fontos, hogy kövesse orvosa utasításait a gyógyszerek és a kezelés tekintetében. Ezen gyógyszerek közül sok nagyon specifikus módon hat, és ahhoz, hogy megfelelően működjenek, elengedhetetlen, hogy pontosan az orvos utasításai szerint szedje őket.

Mikor kell orvoshoz fordulnom, vagy sürgősségi ellátást kérnem?

Miután felállítják Önnél a szívizom-amiloidózis diagnózisát, orvosa rendszeres kontrollvizsgálatokra fog járni. Az állapota súlyosságától függően előfordulhat, hogy gyakrabban kell felkeresnie orvosát.

Orvosa azt is megmondja Önnek, hogy mely tünetek esetén kell orvosi ellátást kérnie. Általánosságban azonban hívja orvosát, ha az alábbi tünetek bármelyikét tapasztalja:

• Szédülés vagy ájulásérzés ülés vagy állás közben: Ezt „ortosztatikus hipotenziónak” nevezik. Ez azért fordul elő, mert az alacsony vérnyomás csökkenti az agyba jutó vér mennyiségét felálláskor.
• A végtagok vagy a has duzzanata: Ez általában folyadékretenciónak tudható be.
• Hirtelen, jelentős fogyás: Ez egy fontos tünet, különösen akkor, ha nem próbálsz lefogyni.

Mikor kell mennem a sürgősségire?

Mivel a szív amiloidózis súlyosan megzavarhatja a szívműködést, egyes tünetek azonnali orvosi ellátásra szorulnak.Szükséges. Néhány ezek közül:

• Szívdobogás érzése.
• Szokatlanul gyors, lassú vagy szabálytalan szívverés.
• Légzési nehézség bármilyen okból.

Végül néhány fontos pont (közlemény)

A szív amiloidózis valójában egy némileg bonyolult állapot, de nagyon fontos tudni róla.

Ne feledje, hogy bár ez a betegség lassan alakulhat ki, a korai felismerés és a megfelelő kezelés sokat segíthet az élettartam meghosszabbításában és az életminőség javításában.

A szervátültetések néha gyógyíthatják az állapotot. Az új gyógyszereknek és kezeléseknek köszönhetően sok ember, aki ebben a betegségben szenved, képes kontrollálni a tüneteit, és évekig élni a betegség kialakulása után.

Ha bármilyen kétsége vagy kérdése van ezzel kapcsolatban, mindenképpen beszéljen orvosával . Ő tud megfelelő tanácsot adni. Ne féljen, tájékozódjon, tegyen fel kérdéseket. Nem vagy egyedül.

` Szív amiloidózis, Szív amiloidózis, Fehérjelerakódás, Szívbetegség, Szívbetegség tünetei, Amiloidózis kezelése, AL amiloidózis, ATTR amiloidózis, Szívbetegség