Gyakori súlyos fertőzések: Kellene tudnunk erről a ritka betegségről (krónikus granulomatózus betegség - CGD)?

A kicsi állandóan beteg? Amikor az egyik betegség javul, jön egy másik. Előfordul, hogy súlyos fertőzések alakulnak ki nála a bőrön, a tüdőben vagy akár a test belsejében is? Sok szülő aggódik az ilyen problémák miatt. Ma egy ritka, de fontos genetikai állapotról fogunk beszélni, amely ilyen gyakori fertőzéseket okozhat. Ezt az orvosok krónikus granulomatózus betegségnek, vagy röviden CGD-nek nevezik.

Egyszerűen fogalmazva, mi a CGD?

Hogy megértsük ezt, először beszéljünk egy kicsit a testünk védekező rendszeréről. Képzeljük el, hogy a testünk olyan, mint egy ország. Van egy hadserege, amely képes megvédeni a külföldi ellenségektől (baktériumoktól). Ez az immunrendszerünk . Ennek a hadseregnek egy különleges részét képezik a fehérvérsejtek .

Nos, íme, mi történik egy CGD-ben szenvedővel. Van egy speciális fehérvérsejtcsoport, az úgynevezett katonák, például a „(neutrofilek)”, „(monociták)”, „(makrofágok)” és „(eozinofilek)”. Ezeknek a sejteknek a fő feladata, hogy megtalálják a szervezetbe jutó bizonyos típusú baktériumokat és gombákat, befogják és elpusztítsák azokat.

De egy CGD-ben szenvedő személynél ezek a különleges katonák, vagy fehérvérsejtek, nem tudják megfelelően használni a fegyvereiket. Nem tudják előállítani azt a speciális enzimet, amelyre szükségük van a kórokozók elpusztításához. Olyan ez, mintha lenne egy fegyverünk, de nincsenek golyóink. Mi történik tehát? Az immunrendszerünk túlterhelődik, képtelen leküzdeni bizonyos baktériumokat és gombákat, amelyek bejutnak a szervezetbe.

Ezek a fertőzések gyakran a bőrben, a tüdőben, a nyirokcsomókban és a májban fordulnak elő. Valószínűbb tályogok kialakulásának is, amelyek gennyel teli csomók a test szerveiben.

Ez nem egy túl gyakori betegség. Világszerte körülbelül minden két és félmillió emberből egynél kialakul. Azt is megállapították, hogy a fiúknál nagyobb valószínűséggel alakul ki .

Milyen tüneteket mutat egy CGD-ben szenvedő személy?

A CGD tünetei általában gyermekkorban kezdődnek. Azonban néha bármilyen életkorban megjelenhetnek. A fő és leggyakoribb tünet a visszatérő súlyos bakteriális és gombás fertőzések.

Vessünk egy pillantást ezekre a tünetekre, hogy könnyen megértsük, mik is ezek.

Miért fordul elő ez a CGD? Mi az oka?

Egyszerűen fogalmazva, a CGD egy genetikai eredetű állapot.Ez azt jelenti, hogy ezt a szüleinktől örököljük. Testünk minden funkcióját gének szabályozzák. Azok a fehérvérsejtek, amelyekről korábban beszéltünk, tartalmazzák azokat az „utasításokat”, amelyek létrehozzák a baktériumok elpusztításához szükséges enzimeket.

A CGD esetében az öt gén egyikében mutáció van jelen, amelyek ezeket az utasításokat tartalmazzák. E mutáció miatt a fehérvérsejtek nem tudják előállítani az enzimet, vagy ha igen, az nem működik megfelelően. Ennek eredményeként nem képesek leküzdeni a kórokozókat.

A CGD két típusra oszlik attól függően, hogy hogyan jelentkezik ez a genetikai hiba.

• X-hez kötött CGD: Ez a leggyakoribb típus. Az X kromoszómán található gén (a „CYBB” gén) mutációja okozza. A férfiaknak egy, míg a nőknek két X kromoszómájuk van. Ezért gyakoribb a betegség fiúknál .
• Autoszomális recesszív CGD: Ezt más gének (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` vagy `NCF4`) mutációi okozzák. Ez a típus mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érintheti.

Milyen kockázatok és szövődmények léphetnek fel e betegség miatt?

Egy CGD-ben szenvedő személy a legnagyobb kockázatnak van kitéve, ha a családjában valakinél előfordult a betegség. Nagyon ritkán azonban beszámoltak olyan esetekről, amikor a betegség spontán módon, családi előzmények nélkül jelentkezett.

A CGD számos szövődményt okozhat.

• Emésztési problémák: A belekben lévő fekélyek és gyulladások zavarhatják az emésztési folyamatot.
• Bélbetegségek: Például fokozott a kockázata olyan állapotok kialakulásának, mint a gyulladásos bélbetegség (IBD), amely a belek krónikus gyulladása.
• Növekedési problémák: Ha kisgyermekek és csecsemők szenvednek ebben a betegségben, fizikai fejlődésük késhet.
• Egyéb betegségek: A CGD-t okozó genetikai defektus típusától függően egyes embereknél fennáll a szívbetegség, a vesebetegség, a cukorbetegség vagy más autoimmun betegségek kialakulásának kockázata is.

Honnan tudhatod, hogy CGD-d van?

Orvosa először megkérdezi Önt és gyermekét a tüneteikről és a családi kórtörténetükről. Ezután számos vizsgálatot rendel el a diagnózis megerősítésére.

• Fizikális vizsgálat: Az orvos gondosan megvizsgálja a testet duzzanat, tályogok és granulómák szempontjából.
• Vérvizsgálatok: Létezik egy speciális vérvizsgálat, amely pontosan képes diagnosztizálni a CGD-t. Ezt DHR-tesztnek (dihidrorodamin-teszt) nevezik. Ez a teszt a fehérvérsejtek kórokozók elpusztítására való képességét méri.
• Genetikai tesztelés:Vér- vagy szövetmintát vesznek a CGD-t okozó specifikus genetikai hiba keresésére. Ez segíthet a betegség pontos típusának meghatározásában is.

Milyen kezelések vannak a CGD-re?

Bár a CGD nem gyógyítható teljesen, ma már számos jó kezelés létezik, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében, védelmet nyújtanak a súlyos fertőzések ellen, és segítenek az embereknek normális életet élni.

Gyógyszeres kezelés

• Antibiotikumok: Sok CGD-betegnek élete végéig antibiotikumokat kell szednie a bakteriális fertőzések megelőzése és a kialakuló fertőzések kezelése érdekében.
• Gombaellenes szerek: Az olyan gyógyszerek, mint az itrakonazol, gombás fertőzések megelőzésére és kezelésére szolgálnak.
• Interferon-gamma injekciók: Ez egy szintetikus fehérje, amelyet a saját immunrendszerünk termel. Ez az injekció segít csökkenteni a fertőzések gyakoriságát és súlyosságát.

Néhány beteg, különösen a súlyos állapotban lévők, őssejt-transzplantáción eshetnek át . Ez azt jelenti, hogy egészséges személyből származó őssejteket injektálnak a beteg szervezetébe, amelyek a diszfunkcionális fehérvérsejteket egészséges sejtekkel helyettesítik. Ez azonban egy némileg összetett és kockázatos kezelés, ezért az orvosok számos tényező, például a beteg életkora és egészségi állapota alapján javasolják.

Mit tegyünk, hogy megvédjük magunkat a fertőzésektől?

• Vigyázz a vízzel: Kerüld a folyókban, óceánokban és tavakban való úszást. Ezek nem klórozottak, így a fertőzéseket okozó baktériumok könnyen bejuthatnak a szervezetedbe. Ezért, ha úszol, csak klórozott medencét használj.
• Gondoskodjon a kertjéről: Kerülje a kerti hulladék, komposzthalmok, szénakazalok és száraz levelek megérintését vagy közeli tárolását. Az ezekben található gombák némelyike ​​súlyos tüdőgyulladást okozhat, amely belélegzés esetén életveszélyes lehet egy krónikus gasztroenterológiai betegségben szenvedő beteg számára. Ezért nagyon óvatosnak kell lennie ezzel kapcsolatban.

Amit tudni kell az ezzel a betegséggel való együttélésről

Ijesztő lehet hallani erről a betegségről. De az igazság az, hogy megfelelő kezeléssel és rendszeres orvosi kapcsolattartással a legtöbb CGD-ben szenvedő ember normális, aktív és boldog életet élhet. A legfontosabb, hogy felismerjük a fertőzést és elkezdjük a kezelést időben, mielőtt rosszabbodik a helyzet.

Ha Ön vagy gyermeke gyakori, megmagyarázhatatlan fertőzésektől szenved, azonnal forduljon orvoshoz , és beszéljen erről.

Ha gyermeke CGD-ben szenved, értse meg, hogy ez nem az Ön hibája. Ez egy genetikai állapot. Megfelelő orvosi tanácsadással gyermekének jó esélye van egy hosszú, boldog életre. A lényeg, hogy jól tájékozott legyen a betegségről, és gondosan kövesse orvosa utasításait.