Mi a Cornelia de Lange-szindróma? Beszéljünk róla!

Volt már egy kicsit aggódva vagy kíváncsian a kicsi fejlődése, vagy a megjelenésében bekövetkező apró változások miatt? Vannak babák, akik kicsit másképp fejlődnek, mint más babák, és az arckifejezésük és a végtagjaik is kissé eltérhetnek. Ma egy ritka, de nagyon fontos állapotról fogunk beszélni, amire érdemes odafigyelni. Ezt Cornelia de Lange szindrómának (CdLS) nevezik.

Mi a Cornelia de Lan-szindróma (CdLS)?

Egyszerűen fogalmazva, ez egy ritka genetikai állapot . A „genetikai” kifejezés olyan dolgot jelent, amit a génjeinkben bekövetkező változás okoz. Ez az állapot változásokat okoz a baba fizikai megjelenésében, intellektuális fejlődésében (például tanulási képességében) és viselkedésében.

A lényeg az, hogy ez az állapot (CdLS) nem minden csecsemőt érint ugyanúgy. Míg egyes csecsemőknél nagyon enyhe tünetek jelentkezhetnek, másoknál nagyon súlyosak lehetnek. Szigorúan véve nincs két teljesen egyforma baba ebben a betegségben. Vannak azonban néhány közös hasonlóság a megjelenésükben és a viselkedésükben. Ez az állapot a baba testének különböző részeit érintheti. A főbb tünetek, amelyek általában megfigyelhetők:

• Növekedési retardáció a születés előtt és után. Ez azt jelenti, hogy a baba fogyhat, és nem nő magasabbra.
• A fej és az arc elváltozásai. Az orvosok ezeket „craniofacialis” elváltozásoknak nevezik. Erről később beszélünk.
• Néhány hiba a kézen és az ujjakon.
• A normálisnál több szőrzet a testen és a fejen. Ezt „hipertrichózisnak” vagy „hirsutizmusnak” nevezik.
• Értelmi fogyatékosságok.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Cornelia de Lann-szindróma valójában egy nagyon ritka állapot . Már születéskor jelen van. Statisztikailag körülbelül minden 10 000 élveszületésből egynél, vagy minden 50 000 élveszületésből egynél fordul elő. Az orvosok azonban úgy vélik, hogy egyes ilyen állapotú csecsemőknél előfordulhat, hogy nem diagnosztizálják a betegséget. Ez azért van, mert ha a tünetek nagyon enyhék, akkor más betegségeknek nézhetik őket. Vagy előfordulhat, hogy a csecsemők nem is veszik észre, hogy kapcsolatban állnak a (CdLS)-sel.

Milyen tünetei vannak a Cornelia de Lann-szindrómának?

Ahogy korábban említettük, ez az állapot nem minden babát érint ugyanúgy. A tünetek babánként változhatnak. Ha a babádnál ez a betegség áll fenn, az alábbi tünetek közül egyet vagy többet tapasztalhatsz.

Az arcon és a fejen látható különleges jellemzők

Ezeket „(Megkülönböző koponya-arc jellemzőknek)” nevezzük.

• A szempillák gyakran középen összenőttnek és felfelé görbültnek tűnnek (ezt `(synophrys)`-nek nevezik).
• A szempillák nagyon hosszúak.
• A fülcimpák a normálisnál alacsonyabban helyezkednek el.
• A fogak kicsik, és nagy rések vannak közöttük.
• Az orr kicsivé és felfelé görbülővé válik.
• A normálisnál kisebb fej (az orvosok ezt „mikrokefáliának” nevezik).
• Szájpadhasadék (ez nem mindenkinél fordul elő, de néhány embernél előfordulhat).

Neurológiai fejlődési jellemzők

• Fejlődési késések. Azaz olyan dolgok, mint például, hogy a baba nem tud mászni mászó korban, vagy nem tud járni járó korban.
• Sok embernek lehet közepes vagy súlyos értelmi fogyatékossága , ami azt jelenti, hogy bizonyos dolgokban, például a tanulásban és a szövegértésben, lehetnek károsodásaik.

Pszichiátriai jellemzők

• Az „(autizmus spektrumzavar)” viselkedési mintáihoz hasonlóakat mutathatnak. Például előfordulhat, hogy nem akarnak másokkal kommunikálni, és ugyanazokat a dolgokat ismételgetik újra és újra.
• A figyelemhiányos/hiperaktivitás-zavar (ADHD) nevű állapot tüneteihez hasonlóak.
• Szorongásos zavarok.

Egyéb gyakori jellemzők, amelyek megfigyelhetők

Ezen túlmenően a Cornelia de Lann-szindróma más problémákat is okozhat:

• Lassú növekedés a születés előtt és után. Ez alacsony termetűséget okozhat.
• Bizonyos rendellenességek a kezekben, az ujjakban és a kéz csontjaiban.
• A normálisnál több szőr a testen (hirsutizmus).
• Halláskárosodás.
• Emésztőrendszeri problémák. Például krónikus savas reflux (GERD).
• A nemi szervek rendellenességei, például fiúknál a le nem szállt herék (kriptorchidizmus).
• Látáskárosodás. Például rövidlátás (myopia).
• Görcsrohamok (mi „görcsrohamoknak” nevezzük őket).
• Szívbetegség. Például lyuk a szívben.

Mi okozza a Cornelia de Lan-szindrómát?

Ezt az állapotot általában hét gén egyikének káros változása (patogén variánsa) okozza. Ezek a gének a NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 és ANKRD11. Ezek a gének együttesen segítik az úgynevezett kohezin komplex megfelelő működését.

Most talán azon tűnődsz, hogy mi is ez a „(koheszin komplex)”. Egyszerűen fogalmazva, ez egy olyan fehérjecsoport, amely nagyon fontos szerepet játszik, amikor a baba fejlődik az anyaméhben.Ez az, ami azokat a géneket szabályozza, amelyek a baba végtagjainak, arcának és a test más részeinek megfelelő fejlődéséhez szükségesek. Tehát, ha a korábban említett gének bármelyikében változás áll be, ennek a „(koheszin komplexnek)” a működése károsodik. Ezáltal az zavarja a baba korai fejlődését.

A „(CdLS)”-ben szenvedők 60–80%-ánál a „NIPBL” gén megváltozása miatt alakul ki ez a betegség. Kevésbé valószínű, hogy a másik hat gén megváltozása okozza a betegséget. Az emberek további 5–20%-ánál a betegség genetikai okát még nem azonosították.

A legtöbb esetben az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél nincs családi előzmény. Ez azt jelenti , hogy a betegséget gyakran egy új genetikai változás (ún. „de novo mutáció”) okozza. Ha azonban az egyik szülőnél enyhe tünetek jelentkeznek, 50% az esélye annak, hogy gyermekénél ez a betegség jelentkezik. Hasonlóképpen, ha egészséges szülőknél „(CdLS)”-ben szenvedő gyermek születik, a következő, hasonló betegségben szenvedő gyermek születésének kockázata 1% és 1,5% között van.

Milyen szövődmények léphetnek fel ebben az állapotban?

Mivel a Cornelia de Lann-szindróma a test különböző részeit érinti, különféle szövődmények léphetnek fel.

Emésztőrendszeri problémák

• Nyombél atresia: Elzáródás a baba vékonybelének első részében.
• Veleszületett rekeszizomsérv: Lyuk a baba rekeszizmában (az izom, amely elválasztja a mellkast és a gyomrot).
• `(Malrotáció)`: A baba beleinek fejlődési rendellenessége.
• Pylorus stenosis: A baba gyomrától a vékonybélig vezető nyílás szűkülete.
• Lágyéksérv: A baba beleinek egy része a hasfalon lévő nyíláson keresztül az ágyék területére nyomul.
• Barrett-nyelőcső: Olyan állapot, amely súlyos GERD miatt előfordulhat.

Urogenitális problémák

• Kriptoheréség: Olyan állapot, amelyben a fiúgyermek heréi nem ereszkednek le a herezacskóba sem a születés előtt, sem röviddel a születés után.
• `(Hypospadias)`: Fiú újszülötteknél a húgycső nem a megfelelő helyen nyílik a péniszen.
• `(Vese hypoplasia)`: A baba egyik vagy mindkét veséje kisebb a normálisnál.

Szemproblémák

• `(Ptózis)`: A szem nem tud megfelelően kinyitni a szemet a lefelé lógó felső szemhéj miatt.
• Blepharitis: A szemhéj gyulladása és fertőzése.
• Látáskárosodások: Például olyan állapotok, mint az „(asztigmatizmus)” (homályos látás a szem külső rétegének görbülete miatt).

Hogyan diagnosztizálják a Cornelia de Lan-szindrómát?

A baba orvosa közvetlenül a születés után vagy röviddel azután diagnosztizálhatja ezt az állapotot. Az orvos fizikailag megvizsgálja a babát, felméri a tüneteket, és kikérdezi a család kórtörténetét.

A baba tünetei azonbanHa nagyon enyhe, nehéz lehet diagnosztizálni a betegséget. Ilyen esetekben az orvos genetikai vizsgálatot kérhet a diagnózis megerősítésére.

Nagyon ritkán ez az állapot diagnosztizálható a baba születése előtt. Ezt prenatális genetikai vizsgálatnak nevezik. Ez képes azonosítani azokat a genetikai mutációkat, amelyek ezt az állapotot okozzák.

Hogyan kezelik a Cornelia de Lan-szindrómát?

Ennek az állapotnak a kezelése babánként változó, attól függően, hogy az adott baba milyen tüneteket tapasztal. Mivel ez az állapot a test több részét is érinti, az orvosok csapata együttműködve tervezi meg a kezelést. A kezelés a következőket foglalhatja magában:

Táplálkozás és etetés

• Gasztrosztóma behelyezése magas kalóriatartalmú tápszer és/vagy étel biztosítására a baba növekedési késedelmének megelőzése érdekében.
• Kérjen tanácsot egy táplálkozási szakembertől az étkezési nehézségek megbeszéléséhez.

Sebészet

• Csontrendszeri rendellenességek.
• Emésztőrendszeri problémák.
• Szívbetegség.
• Szájpadhasadék.
• Le nem szállt herék.

Az ilyen állapotok kezeléséhez műtétre lehet szükség.

Gyógyszerek

• A görcsgátló gyógyszerek szabályozzák vagy megelőzik a rohamokat (görcsöket).
• Antidepresszánsok az önkárosító vagy agresszív viselkedés szabályozására.
• Az antibiotikumok légúti fertőzéseket kezelnek.

Egyes emésztési és szívbetegségek gyógyszeresen is kezelhetők.

Terápiák

Ezeket a kezeléseket a baba egész életében folytatni kell. Különböző terápiás módszerek alkalmazhatók a fejlődési késések, az értelmi fogyatékosságok és a viselkedési problémák kezelésére a csecsemőknél. Ezek a következők lehetnek:

• Fizioterápia.
• Foglalkozásterápia.
• Beszédterápia.
• Pszichoterápia.

Ezenkívül szükség van bizonyos tevékenységek és fejlődési késések folyamatos értékelésére és monitorozására a baba élete során. Ez magában foglalja:

• Hallás- és látásvizsgálatok.
• Növekedés és pszichomotoros fejlődés (ahogy az ember gondolja).
• Szív- és vesefunkció.
• Az emésztőrendszer működése.

Ezeket mindig orvosnak kell ellenőriznie.

Mennyi a Cornelia de Lann-szindrómában szenvedők várható élettartama?

Az ilyen állapotban szenvedők várható élettartama nagyrészt normális.A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek sokáig megéri a felnőttkort. Ha azonban a csecsemőnél a betegség súlyosabb tünetei jelentkeznek (különösen szív- és torokproblémák), az kissé lerövidítheti az élettartamát.

A CdLS-ben szenvedő felnőtteknek életük során folyamatos orvosi ellátásra lehet szükségük. Ha szövődmények alakulnak ki, a prognózis a súlyosságtól és a kezeléstől függ.

Megelőzhető ez a helyzet?

Mivel genetikai eredetű betegség, a Cornelia de Lann-szindróma nem előzhető meg. Ha terhességet tervez, és szeretné tudni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke ebben a betegségben szenved, beszéljen orvosával a genetikai tanácsadásról vagy a genetikai vizsgálatokról .

Teljesen normális, ha megdöbbenünk és szomorúak vagyunk, amikor megtudjuk, hogy babánk ritka genetikai betegségben szenved. De ne feledjük, hogy a legtöbb Cornelia de Lann-szindrómás gyermek teljes életet él, és jól megéri a felnőttkort.

Miután diagnosztizálták a baba állapotát, orvosa megbeszéli Önnel a különböző kezelési lehetőségeket. Előfordulhat, hogy szakembergárdával is együtt kell működnie. A legfontosabb, hogy a lehető legtöbbet megtudjon a baba állapotáról, és vezető szerepet vállaljon a lehető legjobb ellátás biztosításában.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Rendben, akkor foglaljuk össze a legfontosabb pontokat, amikre emlékezned kell a korábban tárgyaltak alapján:

• A Cornelia de Lan szindróma (CdLS) egy ritka genetikai állapot.
• Ez befolyásolhatja a baba megjelenését, növekedését, intelligenciáját és viselkedését .
• A tünetek babánként változnak ; némelyik enyhébb, némelyik súlyosabb.
• Az ok a gének megváltozása.
• A kezelés a baba tüneteitől függ. Különböző terápiás módszerek alkalmazhatók, beleértve szükség esetén a műtétet és a gyógyszeres kezelést is.
• Bár ez az állapot nem előzhető meg, a genetikai tanácsadás segíthet megismerni a kockázatokat.
• A korai felismerés, a megfelelő kezelés és a szerető gondoskodás segíthet ezeknek a gyerekeknek értelmes életet élni.

Ha további kérdései vagy aggályai vannak ezzel kapcsolatban, mindenképpen beszéljen háziorvosával vagy gyermekorvosával. Ők megadják Önnek a szükséges útmutatást.

` Cornelia de Lanne szindróma, CdLS, genetikai betegségek, gyermekegészségügy, fejlődési késés, fizikai jellemzők, ritka betegségek