Hirtelen rohamokat kap gyermeke? Ismerje meg a kérgi diszpláziát!

Hirtelen rohamot kapott a kicsi? Vagy van valaki az ismerősei közül, akinek ilyen típusú epilepsziás tünetei vannak? Néha nagyon megijedünk, amikor ezeket látjuk, nem igaz? Ennek egyik oka lehet egy agyi állapot, amiről talán még nem hallott. Ma egy ilyen állapotról fogunk beszélni, a kérgi diszpláziáról . Bár a név kissé bonyolultan hangozhat, bontsuk le.

Mi a kérgi diszplázia?

Egyszerűen fogalmazva, a kérgi diszplázia egy ritka állapot, amely görcsrohamokat okozhat. Az orvosok néha fokális kérgi diszpláziának vagy (FCD) nevezik. A jelentése „coticle” és „dys-pla-sia”.

Ez az állapot az agykérget érinti. Vagyis az agyunk legkülső rétegét. Képzeljük el, ez az agykéreg számos fontos dolgot irányít, például a testmozgásunkat, a gondolatainkat, a beszédünket, a memóriánkat, az intelligenciánkat és a személyiségünket. Olyan, mint a számítógépünk „processzora”.

Az orvosi „diszplázia” kifejezés a szervezetben lévő sejtek rendellenes növekedésére utal. Tehát egy kérgi diszpláziában szenvedő személynél az agykéreg sejtjei, vagyis az agysejtek nem fejlődnek megfelelően. Ez akkor történik , amikor a baba még az anyaméhben van .

Melyek a kortikális dysplasia főbb típusai?

Az orvosok ezt az állapotot, az úgynevezett kérgi diszpláziát, három fő típusra osztják, attól függően, hogy az agykéreg (lebenyek) mely részei érintettek, vagy hogyan képződnek a kóros sejtek az agyban.

1. típus

Ebben a típusban rendellenes sejtek képződtek az agykéregben, vagyis olyan agysejtek, amelyek nem úgy szerveződnek, ahogy kellene. Ez az agy bármely részét érintheti. De leggyakrabban a temporális lebenyben , amely az agy fülek felé eső része, vagy a frontális lebenyben , amely a homlok felé eső rész.

2. típus

Ebben a típusban az agykéreg sejtjei nagyobbak a normálisnál, vagy eltérő megjelenésűek. Ez a második típus egy kicsit összetettebb és komolyabb, mint az első típus. Leggyakrabban a frontális és a temporális lebenyeket érinti.

3. típus

Ez a típus akkor fordul elő, ha 1-es vagy 2-es típusú kérgi diszplázia és más agyi rendellenességek állnak fenn. Például agydaganatokkal, rendellenes erekkel vagy agyi elváltozásokkal fordulhat elő. Az agy érintett része attól függ, hogy hol található a daganat, vagy az agy melyik területe sérült.

Mik a tünetei? Hogyan ismerhető fel?

Kérgi diszplázia eseténA fő és leggyakoribb tünet a roham. Ezt konvulziónak is nevezzük. Ez az epilepszia különböző formákban jelentkezhet:

• Fókuszos rohamok: Ezek az agy egyik oldalán kezdődnek. Nem terjednek át a másik oldalra. Ilyenkor olyan tüneteket tapasztalhat, mint a rángatózás és a remegés. De ez nem mindenkinél jelentkezik. Lehet, hogy csak furcsán vagy másképp érzi magát.
• Tónusos-klónusos (grand mal) rohamok: Ez a típusú roham az agy mindkét oldalát érinti. Ez akkor fordul elő, amikor a test kontrollálhatatlan rángatózást és remegést okoz. A test mindkét oldalát érinti.
• Csecsemőkori görcsök: Ez egy speciális rohamtípus, amely csak egy év alatti csecsemőknél fordul elő . Ilyenkor a baba hirtelen kinyújtja a karját, lábát és nyakát, majd gyorsan visszahúzza őket. Olyan, mintha rohama lenne. Ez naponta többször is előfordulhat.

A lényeg az, hogy ezek az epilepsziás rohamok az élet bármely szakaszában elkezdődhetnek. Vannak, akiknél már kora gyermekkorban, csecsemőkorban jelentkeznek. De vannak, akiknél az első epilepsziás roham később jelentkezhet.

Az epilepszia mellett más tünetek is jelentkezhetnek:

• Koncentrációs nehézségek, képtelenség egy helyben tartani a gondolatait .
• Nehézségek új dolgok és új fogalmak elsajátításában.
• Izomgyengeség a test egyik oldalán (hemiparézis).

A kérgi diszplázia az agy fizikai szerkezetét is befolyásolhatja. Az orvos azonban ezeket a változásokat csak MRI-vizsgálattal láthatja, amely az egyetlen módja az agykéreg (szürkeállomány) változásainak pontos azonosításának.

Miért fordul elő ez a helyzet? Mi az oka?

A kérgi diszplázia egy genetikai eredetű állapot . Ez azt jelenti, hogy a gének megváltozása miatt az agy nem fejlődik normálisan az embrionális stádiumban, azaz amikor a baba az anyaméhben fejlődik.

De a kutatók még mindig nem tudják pontosan megmondani, hogy milyen genetikai változás okozza ezt. Még mindig kutatják a lehetséges okokat.

Egyes szakértők úgy vélik, hogy a 2-es típusú kérgi diszpláziát az MTOR útvonalnak nevezett gén mutációja okozza. Ezek a gének egy olyan fehérjét termelnek, amely segíti sejtjeink, különösen az agysejtek növekedését és fejlődését. Tehát, ha az MTOR génben mutáció van, az a rossz típusú sejtek növekedését okozhatja.

Hogyan diagnosztizálják ezt az orvosok? (Diagnózis)

Az orvos a kérgi diszpláziát specifikus képalkotó vizsgálatokkal diagnosztizálja.

Tájékoztassa orvosát a tüneteiről és arról, hogy mikor észlelte őket először. Ha lehetséges, fontos, hogy részletesen ismertesse a rohamokat (azaz hogyan kezdődtek, mennyi ideig tartottak, mi történt akkoriban stb.), mert ezek a részletek segíthetnek a diagnózis felállításában.Az orvos meg tudja állapítani, hogy milyen típusú betegségről van szó.

Az orvos ezután képeket készít az agyáról, hogy lássa, vannak-e deformált vagy rosszul igazodott sejtek az agykéregben. Az ehhez használható tesztek a következők:

• `MRI (mágneses rezonancia képalkotás):` Ez a vizsgálat nagyon tiszta képeket készíthet az agyról.
• `EEG (elektroencefalogram)`: Ez az agy elektromos aktivitását méri. Segít megtalálni az epilepszia okát.
• `MEG (Magnetoencephalográfia):` Ez egy olyan teszt, amely az agyi aktivitást vizsgálja, akárcsak az `EEG`.
• „PET-vizsgálat (pozitronemissziós tomográfia)”
• `SPECT vizsgálat (egyfoton emissziós komputertomográfia vizsgálat)`

Ezek a tesztek csak azt vizsgálják, hogy mi történik az agyban.

Milyen kezelések állnak rendelkezésre?

Kezelőorvosa kezeléseket fog javasolni a tünetek kezelésére és az epilepsziás rohamok gyakoriságának csökkentésére.

Gyakran görcsgátló gyógyszerekkel kezdik. De a lényeg a következő: a kérgi dysplasia néha gyógyszerrezisztens epilepsziát okozhat. Ez azt jelenti, hogy gyógyszerrel egy kicsit nehezebben kontrollálható, mint a hagyományos epilepszia esetében. Bár a gyógyszerek eleinte működhetnek, idővel kevésbé hatékonyak lehetnek.

A ketogén diéta (vagy keto diéta) követése segíthet csökkenteni az epilepsziás rohamok gyakoriságát. Ez magában foglalja a magas zsírtartalmú és alacsony szénhidráttartalmú étrend fogyasztását. Ez megváltoztatja az agy energiaellátásának módját. Dietetikus segítségét is kérheti, hogy segítsen átállni erre a fajta étkezési mintára.

Ha más kezelések nem tudják megfelelően kontrollálni az epilepsziáját, epilepsziaműtétre lehet szüksége. Sebésze elmagyarázza, hogy milyen típusú műtétre lesz szüksége, és mire számíthat.

Teljesen megszüntethető ez az állapot műtéttel?

A sebész esetleg képes lehet eltávolítani ezt az állapotot. Ez számos tényezőtől függ:

• Milyen típusú kortikális dysplasiája van?
• Hol kezdődik az epilepszia az agyban?
• A diszplázia állapotának súlyossága.

Ha a sebész el tudja távolítani ezeket a kóros sejteket az agyműködés károsítása nélkül, az nagyszerű. Ezen sejtek eltávolítása csökkentheti a rohamok gyakoriságát és a szükséges gyógyszerek mennyiségét. Azonban néha, amikor el kell távolítani ezeket a kóros sejteket, előfordulhat, hogy néhány ép agyszövetet is el kell távolítani.Ha ez megtörténik, a mozgás-, látás- és tapintási képessége más érzékszervekben is érintett lehet. Sebésze elmagyarázza Önnek a műtét összes előnyét és hátrányát, és segít eldönteni, hogy megfelelő-e az Ön számára.

Egy másik módszer az, hogy ezeket a kóros sejteket elválasztják az agy más részeitől. Ez megakadályozza az epilepszia terjedését ezekből a sejtekből. Néha a sebész „lézeres kezeléssel” is elpusztíthatja ezeket a kóros sejteket, ami kevésbé kockázatos és kevésbé invazív, mint a hagyományos agysebészet.

Mennyire súlyos a kortikális dysplasia?

Bármely agyat érintő állapot súlyos lehet. A kérgi diszplázia is ilyen. De ne aggódjon . Orvosa meg fogja találni a módját az epilepszia és más tünetek kezelésének. Fokozatosan csökkentheti az állapot mindennapi életére gyakorolt ​​hatását.

Ez teljesen gyógyítható?

Lehetséges, különösen műtét után, hogy soha többé nem lesz rohama. Ez nagy dolog!

A kérgi diszplázia azonban nem „gyógymód”, mint a megfázás elleni gyógyszer. A kezelés inkább a tünetek és az epilepszia kezelésére összpontosít, mint a gyógymód megtalálására .

Milyen lesz az élet ezzel az állapottal?

A kérgi diszplázia általában nem okoz halálos szövődményeket, és nem befolyásolja az élettartamot. Ez jó hír. Ha azonban gyakran vannak súlyos rohamai (különösen tónusos-klónusos rohamok), növelheti a korábbi halálozás kockázatát . Ha aggódik amiatt, hogy ez hogyan befolyásolhatja hosszú távú egészségét, beszéljen orvosával. Ő segíthet Önnek biztonságban és egészségben maradni.

Mikor kell orvoshoz fordulnunk?

Kezelőorvosa tájékoztatni fogja Önt arról, hogy milyen gyakran kell visszajárnia („kontrollvizsgálatok”), és milyen vizsgálatokat kell elvégeztetnie. A kezdeti időszakban, különösen a kezelés megkezdése után, valamint a műtét előtt és után, gyakrabban kell felkeresnie orvosát.

Fontos: Ha több rohama van, vagy ha azok súlyosabbnak tűnnek, mint korábban, feltétlenül tájékoztassa orvosát . Ez annak a jele lehet, hogy meg kell változtatni a kezelését, vagy gyógyszerrezisztens epilepszia alakulhat ki Önnél.

Mit tegyünk vészhelyzet esetén?

Ha öt percnél tovább tartó rohama van, vagy ha több rohama van egymás után, azonnal hívja a 911-et (vagy a helyi segélyhívószámot). Ez vészhelyzet.

Fontos kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

Amikor orvoshoz fordul, ne habozzon kérdéseket feltenni az alábbiakhoz hasonló kérdéseket:

• Milyen típusú kortikális dysplasiám van?
• Hatékony lesz nálam az epilepszia gyógyszer?
• Mikor érdemes műtétre gondolnom?
• Milyen típusú műtét a legjobb számomra?

Nehéz elképzelni, hogy az agyban található néhány apró sejt milyen nagy hatással lehet az egészségünkre. De kérdezze meg kezelőorvosát vagy sebészét, ha bármilyen kérdése vagy aggálya van . Mindent elmagyaráznak, amit tudnia kell az agyában és a testében zajló folyamatokról, és arról, hogy mit tehetnek, hogy jobban érezze magát.

Íme egy összefoglaló arról, amiről beszéltünk (hazai üzenet):

Rendben, most már jobban megérti a ma beszélt kérgi diszpláziát. Ne feledje:

• Ez egy olyan állapot , amely akkor fordul elő, amikor az agysejtek nem fejlődnek megfelelően, és epilepsziához vezethet .
• Ennek oka genetikai okok lehetnek.
• A fő tünet a különféle epilepsziás rohamok .
• Ezt speciális vizsgálatokkal , például MRI-vel észlelik.
• A kezelési lehetőségek közé tartozik a gyógyszeres kezelés, a ketogén diéta, és szükség esetén a műtét .
• A teljes „gyógyulásról” való beszélés helyett fontosabb a tünetek kontrollálása .
• Lehetséges normális életet élni ezzel az állapottal, de óvatosnak kell lenni a súlyos epilepsziás rohamokkal.
• Nagyon fontos, hogy rendszeresen kapcsolatban maradjon orvosával, és kövesse az utasításait.

Ha Önnek vagy ismerősének ezek a tünetek jelentkeznek, ne habozzon orvoshoz fordulni tanácsért. A korai diagnózis és kezelés nagy változást hozhat.

` Agykérgi diszplázia, epilepszia, görcsrohamok, agyi betegségek, fokális kérgi diszplázia, görcsrohamok, epilepszia, gyermekkori epilepszia, genetikai betegségek